Επισκόπηση της υπερβιλερυθριναιμίας

Η υπερβιλερυθριναιμία είναι η συσσώρευση της χολερυθρίνης, μια καφέ-κίτρινη ένωση που σχηματίζεται όταν διασπώνται παλιά ή κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια. Κανονικά, η χολερυθρίνη τροποποιείται χημικά από το ήπαρ, έτσι ώστε να μπορεί να απεκκρίνεται με ασφάλεια στα κόπρανα και στα ούρα.

Ωστόσο, εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας διασπώνται με ασυνήθιστα υψηλό ρυθμό ή το συκώτι σας δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε, μπορεί να εμφανιστεί υπερβιλιρουβινιμία. Σε βρέφη, αυτό μπορεί απλά να οφείλεται στην αδυναμία του σώματος να εκτελέσει το έργο καθαρισμός της χολερυθρίνης καλά τις πρώτες ημέρες της ζωής. Σε κανέναν, ωστόσο, η κατάσταση μπορεί να είναι ενδεικτική της νόσου.

Συμπτώματα υπερβιλερυθριναιμίας

Με την υπερβιλερυθριναιμία, η υπερβολική συσσώρευση χολερυθρίνης μπορεί να εκδηλωθεί με τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του ίκτερου, όπως:

• Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών
• Πυρετός
• Σκούρωση των ούρων, μερικές φορές σε καφετί τόνο
• Αχνά, πηλόχρωμα κόπρανα
• Ακραία κόπωση
• Απώλεια όρεξης
• Κοιλιακό άλγος
• Καούρα
• Δυσκοιλιότητα
• Φούσκωμα
• Έμετος

Επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν, κυρίως στα νεογνά, εάν τα επίπεδα χολερυθρίνης γίνουν τοξικά στον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μια κατάσταση γνωστή ως kernicterus στην οποία μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις, μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη και θάνατος.

Αιτίες

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί λόγοι για τους οποίους μπορεί να εμφανιστεί υπερβιλερυθριναιμία. Οι αιτίες μπορούν να αναλυθούν ευρέως από τον τύπο της χολερυθρίνης που εμπλέκεται:

• Η μη συζευγμένη χολερυθρίνη σχηματίζεται από τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Δεν είναι ούτε υδατοδιαλυτό ούτε μπορεί να απεκκρίνεται στα ούρα.
• Η συζευγμένη χολερυθρίνη είναι η μη συζευγμένη χολερυθρίνη που έχει τροποποιηθεί από το συκώτι για να καταστεί υδατοδιαλυτή και πιο εύκολα μεταφέρεται στα ούρα και στη χολή.

Οι συχνές αιτίες της υπερβιλερυθριναιμίας περιλαμβάνουν:

• Αιμολυτική αναιμία στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται γρήγορα, συχνά ως αποτέλεσμα καρκίνου (όπως λευχαιμία ή λέμφωμα), αυτοάνοσες ασθένειες (όπως λύκος) ή φάρμακα (όπως ακεταμινοφαίνη, ιβουπροφαίνη, ιντερφερόνη και πενικιλίνη)
• Ηπατικές παθήσεις που εμποδίζουν τη μετατροπή της χολερυθρίνης σε συζευγμένη χολερυθρίνη, συμπεριλαμβανομένης της ιογενούς ηπατίτιδας, της κίρρωσης και της μη αλκοολικής λιπώδους ηπατικής νόσου
• Απόφραξη των χοληφόρων πόρων στην οποία η χολερυθρίνη δεν μπορεί να χορηγηθεί στο λεπτό έντερο στη χολή, συχνά ως αποτέλεσμα κίρρωσης, χολόλιθων, παγκρεατίτιδας ή όγκων
• Η έλλειψη πεπτικών βακτηρίων στα νεογέννητα που εμποδίζει τη διάσπαση της χολερυθρίνης (ίκτερος νεογνών)
• Γενετικές διαταραχές που είτε έμμεσα βλάπτουν την ηπατική λειτουργία (όπως κληρονομική αιμοχρωμάτωση ή ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης) ή βλάπτουν άμεσα την ηπατική λειτουργία (όπως το σύνδρομο Gilbert)

Επιπλέον, ορισμένα φάρμακα μπορούν να προκαλέσουν υπερβιλερυθριναιμία με βλάβη της ηπατικής λειτουργίας, συχνά σε συνδυασμό με υποκείμενη ηπατική δυσλειτουργία ή ως αποτέλεσμα παρατεταμένης χρήσης ή υπερβολικής χρήσης. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ορισμένα αντιβιοτικά (όπως η αμοξικιλλίνη και η σιπροφλοξασίνη)
• Αντιεπιληπτικά (όπως βαλπροϊκό οξύ)
• Αντιμυκητιασικά (όπως φλουκοναζόλη)
• Από του στόματος αντισυλληπτικά
• Φάρμακα στατίνης
• Over-the-counter Tylenol (ακεταμινοφαίνη)

Ακόμη και ορισμένα βότανα και φυτικά φάρμακα είναι γνωστό ότι είναι εξαιρετικά τοξικά για το συκώτι, όπως κινεζικό ginseng, comfrey, Jin Bu Huan, kava, kombucha tea και sassafras.

Διάγνωση

Η υπερβιλερυθριναιμία μπορεί να διαγνωστεί με εξέταση αίματος. Η δοκιμή μετρά το επίπεδο της ολικής χολερυθρίνης (τόσο συζευγμένη όσο και μη συζευγμένη) και άμεση (συζευγμένη) χολερυθρίνη στο αίμα.

Τα έμμεσα (μη συζευγμένα) επίπεδα χολερυθρίνης μπορούν να συναχθούν από τις συνολικές και άμεσες τιμές χολερυθρίνης. Αν και τα εργαστήρια μπορεί να χρησιμοποιούν διαφορετικά εύρη αναφοράς, υπάρχουν γενικά αποδεκτά κανονικά επίπεδα.

Κανονικές σειρές χολερυθρίνης

Γενικά, για μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες, τα ακόλουθα εύρη θεωρούνται φυσιολογικά:

• Συνολική χολερυθρίνη: 0,3 έως 1 χιλιοστόγραμμα ανά δεκαδικό (mg / dL)
• Άμεση (συζευγμένη) χολερυθρίνη: 0,1 έως 0,3 mg / dL

Στα νεογέννητα, μια κανονική τιμή θα ήταν μια έμμεση (μη συζευγμένη) χολερυθρίνη κάτω των 8,7 mg / dL εντός των πρώτων 48 ωρών από τη γέννηση.

Η χολερυθρίνη περιλαμβάνεται συχνά ως μέρος μιας ομάδας δοκιμών που αξιολογούν τη λειτουργία του ήπατος και τα ένζυμα, συμπεριλαμβανομένων της τρανσαμινάσης αλανίνης (ALT), της ασπαρτικής αμινοτρανσφεράσης (AST), της αλκαλικής φωσφατάσης (ALP) και της χολερυθρίνης γάμμα-γλουταμυλ τρανσπεπτιδάσης (GGT).

Μπορούν να ζητηθούν πρόσθετες δοκιμές για να εντοπιστεί η υποκείμενη αιτία της δυσλειτουργίας, ιδίως παρουσία ίκτερου. Μπορεί να ζητηθεί μια ανάλυση ούρων για την αξιολόγηση της ποσότητας χολερυθρίνης που απεκκρίνεται στα ούρα, προσφέροντας στους γιατρούς ενδείξεις σχετικά με τη θέση του προβλήματος.

Οι εξετάσεις απεικόνισης όπως ο υπέρηχος και η υπολογιστική τομογραφία (CT) είναι ιδιαίτερα χρήσιμες, καθώς μπορούν να βοηθήσουν στη διάκριση μεταξύ της απόφραξης της χολής και της ηπατικής νόσου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου. Ο υπέρηχος μπορεί να το κάνει γρήγορα και χωρίς ιονίζουσα ακτινοβολία. Οι αξονικές τομογραφίες είναι πιο ευαίσθητες στην ανίχνευση ανωμαλιών του ήπατος ή του παγκρέατος.

Μια βιοψία ήπατος θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί μόνο εάν υπάρχει ήδη σταθερή διάγνωση κίρρωσης ή καρκίνου του ήπατος.

Ανεξάρτητα από την υποκείμενη αιτία, η δοκιμή χολερυθρίνης θα επαναλαμβάνεται συνήθως για να παρακολουθεί την ανταπόκρισή σας στη θεραπεία ή για να παρακολουθείτε την εξέλιξη ή την επίλυση μιας ασθένειας.

Διαφορικές διαγνώσεις

Εάν τα επίπεδα χολερυθρίνης αυξάνονται, ο γιατρός σας θα θέλει να εντοπίσει την υποκείμενη αιτία. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η υπερβιλερυθριναιμία δεν είναι από μόνη της ασθένεια, αλλά μάλλον χαρακτηριστικό μιας ασθένειας.

Για το σκοπό αυτό, ο γιατρός θα πρέπει να διαφοροποιήσει τις αιτίες, οι οποίες μπορεί γενικά να ταξινομηθούν ως εξής:

• Προ-ηπατική: Το πρόβλημα εμφανίστηκε πριν από το ήπαρ, δηλαδή ως αποτέλεσμα της ταχείας διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Ηπατική: Το πρόβλημα εμφανίστηκε στο ήπαρ.
• Μετα-ηπατική: Το πρόβλημα προέκυψε μετά το ήπαρ, δηλαδή ως αποτέλεσμα της απόφραξης των χολικών αγωγών.

Προ-ηπατικές αιτίες

Οι προ-ηπατικές αιτίες διαφοροποιούνται από την έλλειψη χολερυθρίνης στα ούρα (καθώς η μη συζευγμένη χολερυθρίνη δεν μπορεί να απεκκρίνεται στα ούρα). Εκτός από μια ομάδα εξετάσεων ερυθρών αιμοσφαιρίων, ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει βιοψία μυελού των οστών ή αναρρόφηση εάν υπάρχει υποψία για καρκίνο ή άλλες σοβαρές ασθένειες.

Όσον αφορά τα συμπτώματα, ο σπλήνας πιθανότατα θα διογκωνόταν, ενώ το χρώμα των κοπράνων και των ούρων θα ήταν φυσιολογικό.

Ηπατικές αιτίες

Οι ηπατικές αιτίες χαρακτηρίζονται από αυξημένα ηπατικά ένζυμα και ενδείξεις χολερυθρίνης στα ούρα. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν τεστ απεικόνισης όπως υπερηχογράφημα ή ακτινογραφία για να διαπιστωθεί εάν το ήπαρ είναι φλεγμονώδες.

Μπορεί να συνιστάται βιοψία ήπατος εάν υπάρχουν ενδείξεις κίρρωσης ή καρκίνου του ήπατος. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάκριση μεταξύ των διαφόρων τύπων ιικής ηπατίτιδας ή για την επιβεβαίωση γενετικών διαταραχών όπως η αιμοχρωμάτωση ή το σύνδρομο Gilbert. Αναμένεται η διεύρυνση της σπλήνας.

Μετα-ηπατικές αιτίες

Οι μετα-ηπατικές αιτίες χαρακτηρίζονται από φυσιολογικά επίπεδα συζευγμένων χολερυθρινών και από φυσιολογικό σπλήνα. Για τον εντοπισμό χολόλιθων μπορεί να χρησιμοποιηθεί σάρωση υπολογιστικής τομογραφίας (CT), μαγνητική τομογραφία χολής ή υπερηχογραφία ενδοσκοπίου, ενώ μπορεί να πραγματοποιηθούν εξετάσεις υπερήχων και κοπράνων για την ανίχνευση ανωμαλιών του παγκρέατος.

Στο τέλος, δεν υπάρχει ούτε ένα τεστ που να μπορεί να διαφοροποιήσει τις υποκείμενες αιτίες της υπερφιλερυθριναιμίας.

Θεραπεία

Η θεραπεία της υπερδιλερυθριναιμίας εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία. Η κατάσταση δεν αντιμετωπίζεται μεμονωμένα. Η θεραπεία κατευθύνεται από τη διάγνωση και μπορεί να κυμαίνεται από τον τερματισμό ενός τοξικού φαρμάκου έως τη χειρουργική επέμβαση και τη μακροχρόνια χρόνια θεραπεία.

Ο ίκτερος σε ενήλικες μπορεί να μην απαιτεί ειδική θεραπεία, όπως σε περιπτώσεις οξείας ιογενούς ηπατίτιδας, όπου τα συμπτώματα της υπερβιλερυθριναιμίας συνήθως εξαφανίζονται μόνα τους καθώς επιλύεται η λοίμωξη. Το ίδιο ισχύει και για το σύνδρομο Gilbert, το οποίο δεν θεωρείται επιβλαβές και δεν απαιτεί θεραπεία.

Εάν η πάθηση προκαλείται από φάρμακα, το μόνο που μπορεί να απαιτείται είναι ο τερματισμός ή αλλαγή φαρμάκου. Η αιμολυτική αναιμία μπορεί να αντιμετωπιστεί με συμπληρώματα σιδήρου.

Σε περιπτώσεις αποφρακτικής υπερβιλερυθριναιμίας, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση (συνήθως λαπαροσκοπική) για την απομάκρυνση των χολόλιθων ή άλλων πηγών απόφραξης. Οι σοβαρές ασθένειες του ήπατος ή του παγκρέατος θα απαιτούσαν τη φροντίδα ενός ειδικευμένου ηπατολόγου, με επιλογές θεραπείας που κυμαίνονται από φαρμακευτικές θεραπείες μέχρι το τέλος. σε μεταμόσχευση οργάνων.

Η υπερβιλερυθριναιμία του νεογνού μπορεί να μην απαιτεί θεραπεία εάν ο ίκτερος είναι ήπιος. Για μέτριες έως σοβαρές περιπτώσεις, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει θεραπεία με φως (η οποία αλλάζει τη δομή των μορίων χολερυθρίνης στα νεογέννητα), ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (η οποία αποτρέπει την ταχεία διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων) ή μετάγγιση αίματος.

Ενώ δεν υπάρχουν οικιακές θεραπείες ικανές να ομαλοποιήσουν την υπερβιλερυθριναιμία, μπορείτε να αποφύγετε την πρόσθετη πίεση στο συκώτι, κόβοντας αλκοόλ, κόκκινο κρέας, μεταποιημένα τρόφιμα και ραφιναρισμένη ζάχαρη.

Τα συνταγματικά συμπτώματα του ίκτερου μπορούν να ανακουφιστούν με αντιόξινα, καθαρτικά ή μαλακτικά κόπρανα χωρίς συνταγή. Ενώ η αυξημένη διαιτητική ίνα μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση της δυσκοιλιότητας, μπορεί επίσης να αυξήσει το φούσκωμα. Εάν αντιμετωπίζετε σοβαρή ναυτία ή έμετο, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει το αντιεμετικό φάρμακο Reglan (μετοκλοπραμίδη).

Εάν αντιμετωπίζετε υπερλιπιρουμπινιμία ή συμπτώματα ηπατικής δυσλειτουργίας, μιλήστε με το γιατρό σας πριν πάρετε οποιαδήποτε φάρμακα, φαρμακευτικά ή άλλα.