Η νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική εκφυλιστική νευρολογική ασθένεια που προκαλεί αλλαγές στη συμπεριφορά και ακούσιες κινήσεις, με αξιοσημείωτες επιδράσεις που συνήθως ξεκινούν μεταξύ 30 και 50 ετών. Δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση, αλλά ορισμένα συμπτώματα μπορούν να μειωθούν με φαρμακευτική αγωγή.
Το να ζεις με τη νόσο του Χάντινγκτον θέτει μια σειρά προκλήσεων για το άτομο που έχει την πάθηση και την οικογένειά του. Η ασθένεια επιδεινώνεται προοδευτικά, με αποτέλεσμα την επιδείνωση της αυτοεξυπηρέτησης και ο θάνατος εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 10 έως 30 ετών μετά τη διάγνωση.
Vladimir Godnik / Getty Images
Συμπτώματα νόσου του Χάντινγκτον
Τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν άνοια, ακούσιες κινήσεις και διαταραχές της κίνησης. Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα προχωρούν και μπορούν να αναπτυχθούν νέες επιδράσεις της πάθησης.
Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν:
- Κατήφεια
- Σκατά
- Πρόβλημα σκέψης και προγραμματισμού
- Η προσωπικότητα αλλάζει
- Κατάθλιψη
- Πρόβλημα συγκέντρωσης
- Στρίψιμο των μυών
Μερικές φορές αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι ανεπαίσθητα, αλλά μπορεί να τα θυμάστε όταν σκέφτεστε τα χρόνια πριν να γίνουν αισθητά τα πιο προηγμένα αποτελέσματα.
Τα καθυστερημένα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν:
- Μειωμένη ισορροπία
- Απάθεια
- Ψευδαισθήσεις
- Χορέα (ακούσιες κινήσεις του σώματος)
- Αδυναμία φροντίδας για τον εαυτό του
- Αδυναμία περπατήματος
Πρώιμη έναρξη
Υπάρχει μια νεανική μορφή της νόσου του Χάντινγκτον που μπορεί να ξεκινήσει κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία. Τα συμπτώματα της νεανικής μορφής είναι παρόμοια με αυτά της ενήλικης μορφής, αλλά γενικά εξελίσσονται πιο γρήγορα και οι επιληπτικές κρίσεις είναι επίσης συχνές.
Επιπλοκές
Η νόσος του Huntington είναι μια νευρολογική κατάσταση και οι νευρολογικές επιδράσεις συνήθως οδηγούν σε συστηματικές επιπλοκές, όπως υποσιτισμός, λοιμώξεις και πτώση και άλλοι τραυματισμοί. Αυτές οι επιπλοκές συνήθως οδηγούν στο θάνατο της νόσου του Χάντινγκτον.
Αιτίες
Η νόσος του Χάντινγκτον κληρονομείται σε ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Εάν ένα άτομο κληρονομήσει το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια και από τους δύο γονείς, θα αναπτύξει την κατάσταση.
Η κατάσταση εμφανίζεται λόγω μετάλλαξης (ανωμαλία) στο χρωμόσωμα 4 στη θέση του γονιδίου HTT. Το γενετικό ελάττωμα είναι μια επανάληψη CAG, η οποία παράγεται από επιπλέον νουκλεοτίδια στο μόριο DNA. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη κυνηγιού. Ο ακριβής ρόλος αυτής της πρωτεΐνης δεν είναι γνωστός.
Τα αποτελέσματα της νόσου πιστεύεται ότι σχετίζονται με την επιδείνωση των νευρώνων στον εγκέφαλο. Αυτή η επιδείνωση επηρεάζει πολλές περιοχές του εγκεφαλικού φλοιού, αλλά είναι πιο αισθητή στο caudate, μια περιοχή του εγκεφάλου που ασχολείται με τη μνήμη και την κίνηση.
Η νόσος του Huntington είναι μια εκφυλιστική κατάσταση και οι ερευνητές προτείνουν ότι θα μπορούσε να σχετίζεται με βλάβη στον εγκέφαλο που προκαλείται από οξειδωτικό στρες.
Διάγνωση
Η νόσος του Huntington διαγιγνώσκεται βάσει κλινικών συμπτωμάτων, οικογενειακού ιστορικού και γενετικών δοκιμών. Ο γιατρός σας θα εξετάσει μαζί σας τα συμπτώματά σας και, εάν είναι δυνατόν, μπορεί να ρωτήσει τα στενά μέλη της οικογένειάς σας και για τα συμπτώματά σας.
Η φυσική σας εξέταση θα περιλαμβάνει μια πλήρη νευρολογική και γνωστική εξέταση. Εάν έχετε τη νόσο του Huntington, η φυσική σας εξέταση μπορεί να αποκαλύψει βλάβες όπως έλλειψη φυσικής ισορροπίας και ακούσιες κινήσεις. Μπορεί επίσης να έχετε ένα χαρακτηριστικό μοτίβο πεζοπορίας, στο οποίο κάνετε μεγάλα βήματα.
Το μόνο διαγνωστικό τεστ που επιβεβαιώνει τη νόσο του Χάντινγκτον είναι ένα γενετικό τεστ, το οποίο λαμβάνεται με δείγμα αίματος.
Δεν υπάρχουν διαγνωστικά τεστ εκτός από το γενετικό τεστ που υποστηρίζουν τη διάγνωση της νόσου του Χάντινγκτον. Για παράδειγμα, ενώ η πάθηση σχετίζεται με ατροφία σε περιοχές του εγκεφάλου, ειδικά στον εγκεφαλικό φλοιό, αυτό δεν είναι αρκετά συνεπές εύρημα για να θεωρηθεί χρήσιμη στη διάγνωση.
Εάν το γενετικό σας τεστ είναι αρνητικό (δεν έχετε το γονίδιο της νόσου του Χάντινγκτον), θα έχετε άλλες εξετάσεις για να προσδιορίσετε την αιτία των συμπτωμάτων σας. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος, μελέτες απεικόνισης εγκεφάλου ή / και μελέτες αγωγιμότητας νεύρων.
Γενετικός έλεγχος για τη νόσο του HuntingtonΘεραπεία
Εάν έχετε τη νόσο του Χάντινγκτον, η θεραπεία σας θα επικεντρωθεί στον έλεγχο των συμπτωμάτων σας. Δεν υπάρχει φάρμακο που να μπορεί να σταματήσει ή να αντιστρέψει την εξέλιξη της νόσου του Χάντινγκτον.
Ίσως χρειαστεί να συμμετάσχετε στη θεραπεία, όπως η φυσιοθεραπεία για να βελτιστοποιήσετε το περπάτημα και τον συντονισμό σας και να καταπιείτε τη θεραπεία για να σας βοηθήσουν να μασάτε, να φάτε και να καταπιείτε με ασφάλεια. Με την πάροδο του χρόνου, καθώς αυτές οι ικανότητες μειώνονται, τελικά θα αντιμετωπίσετε πιο ουσιαστικά αποτελέσματα της κατάστασής σας, αλλά η θεραπεία μπορεί να καθυστερήσει μερικές από τις επιπτώσεις στην καθημερινή σας ζωή.
Μπορεί να επωφεληθείτε από τη φαρμακευτική αγωγή για να μειώσετε τις ακούσιες μυϊκές κινήσεις και τη μυϊκή δυσκαμψία. Και μπορεί επίσης να επωφεληθείτε από την αντιψυχωσική θεραπεία για να διαχειριστείτε τις ψευδαισθήσεις σας.
Επιπλέον, θα χρειαστείτε θεραπεία για τυχόν επιπλοκές που προκύπτουν, όπως συμπληρώματα διατροφής εάν δεν μπορείτε να φάτε επαρκώς, ή αντιβιοτικά εάν εμφανίσετε λοίμωξη.
Μαρκίζα
Η ζωή με τη νόσο του Χάντινγκτον μπορεί να είναι δύσκολη για εσάς και τους αγαπημένους σας. Οι προκλήσεις ξεκινούν όταν μαθαίνετε ότι θα μπορούσατε να κληρονομήσατε τη νόσο του Χάντινγκτον και να συνεχίσετε με τη διάγνωση της πάθησης και καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.
Γενετική Συμβουλευτική
Η απόφαση σχετικά με τη γενετική εξέταση είναι ένα περίπλοκο και συναισθηματικό ζήτημα. Πιθανότατα θα συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο καθώς αποφασίζετε εάν θα κάνετε γενετική εξέταση ή όχι. Εάν αποφασίσετε να κάνετε γενετική εξέταση πριν εμφανιστούν συμπτώματα, θα ξέρετε οριστικά εάν θα αναπτύξετε την πάθηση ή όχι.
Και εάν αποφασίσετε να μην κάνετε γενετικό τεστ, θα ζείτε με αβεβαιότητα για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής σας σχετικά με το εάν θα αναπτύξετε τη νόσο του Χάντινγκτον. Θα πρέπει να αποφασίσετε ποια προσέγγιση είναι η καλύτερη για εσάς.
Βοήθεια φροντίδας
Ενδέχεται να χρειαστείτε τελικά βοήθεια με την καθημερινή σας φροντίδα και αυτό μπορεί να περιλαμβάνει τη λήψη επαγγελματικής βοήθειας από έναν φροντιστή στο σπίτι σας. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, εσείς και η οικογένειά σας μπορεί να αποφασίσετε ότι θα μπορούσε να είναι ασφαλέστερο να μετακομίσετε σε μια εγκατάσταση όπου μπορείτε να πάρετε όλο το εικοσιτετράωρο ιατρική περίθαλψη, όπως σε ένα γηροκομείο.
Ψυχολογικές επιπτώσεις
Καθώς αντιμετωπίζετε την πρόβλεψη της νόσου σας και τις κλινικές επιπτώσεις της κατάστασής σας, θα μπορούσατε να επωφεληθείτε από το να δείτε έναν θεραπευτή να μιλήσει για τις ανησυχίες και τα συναισθήματά σας. Αυτό θα μπορούσε επίσης να είναι ένας πολύτιμος πόρος και για τα αγαπημένα σας πρόσωπα.
Πρόληψη
Δεν υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η ανάπτυξη της νόσου του Χάντινγκτον εάν έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη. Ωστόσο, μπορείτε να δοκιμάσετε για να μάθετε εάν έχετε τη μετάλλαξη. Τα αποτελέσματά σας μπορεί να σας βοηθήσουν στον οικογενειακό προγραμματισμό καθώς αποφασίζετε εάν η γονική μέριμνα είναι κατάλληλη για εσάς.
Μια λέξη από το Verywell
Η νόσος του Huntington είναι μια σχετικά σπάνια ασθένεια, η οποία επηρεάζει περίπου ένα στα 10.000 άτομα. Ίσως γνωρίζετε ήδη ότι διατρέχετε τον κίνδυνο αυτής της ασθένειας λόγω του οικογενειακού σας ιστορικού ή μπορεί να είστε το πρώτο άτομο στην οικογένειά σας που διαγνώστηκε ο όρος.
Το να ζεις με τη νόσο του Χάντινγκτον σημαίνει ότι θα πρέπει να διαχειριστείς τις προσδοκίες να αναπτύξεις την κατάσταση και να σχεδιάσεις τη μελλοντική ιατρική περίθαλψή σου, ενώ θα απολαμβάνεις επίσης τα υγιή χρόνια που έχεις πριν τα συμπτώματα αναπτυχθούν.
