Η σκλήρυνση κατά πλάκας (MS) δεν είναι μια άμεσα κληρονομική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι η σκλήρυνση κατά πλάκας δεν μεταβιβάζεται οριστικά σε γενιές μιας οικογένειας (για παράδειγμα, δεν θα αναπτύξετε αυτόματα σκλήρυνση κατά πλάκας επειδή το έχει η μαμά, ο μπαμπάς ή ο αδελφός σας).
Τούτου λεχθέντος, υπάρχει ένα κληρονομικό στοιχείο στο MS. Μερικοί άνθρωποι είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν σκλήρυνση κατά πλάκας από άλλους, με βάση τη γενετική τους σύνθεση.
monkeybusinessimages / Getty ImagesΣτατιστικά και MS
Η εξέταση στατιστικών στοιχείων μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα τον ρόλο που διαδραματίζουν τα γονίδια στην αύξηση του κινδύνου εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας ή του αγαπημένου σας ατόμου.
Εξετάστε τα εξής:
- Στον γενικό πληθυσμό, ένα άτομο έχει πιθανότητα 0,1% έως 0,2% να αναπτύξει σκλήρυνση κατά πλάκας. Αυτό σημαίνει ότι περίπου 1 στα 500 έως 750 άτομα θα λάβουν MS κατά τη διάρκεια της ζωής τους.
- Ο κίνδυνος ενός ατόμου αυξάνεται σε 2% έως 4% εάν έχουν αδέλφια με σκλήρυνση κατά πλάκας.
- Τα παιδιά των ατόμων με σκλήρυνση κατά πλάκας έχουν ακόμη μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας από 3% έως 5%.
- Ο υψηλότερος κίνδυνος εμφάνισης σκλήρυνσης κατά πλάκας έρχεται με το ίδιο δίδυμο ενός ατόμου με σκλήρυνση κατά πλάκας. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο κίνδυνος είναι περίπου 30%.
Σημείο κλειδί
Το γεγονός ότι ένας πανομοιότυπος δίδυμος κάποιου με σκλήρυνση κατά πλάκας δεν θα αναπτύξει πάντα σκλήρυνση κατά πλάκας (παρόλο που μοιράζεται το ίδιο DNA) οδηγεί στο σημείο ότι πρέπει να παίζουν και άλλοι παράγοντες εκτός από τα γονίδια.
Γενετικές μελέτες και MS
Εκτός από οικογενειακές μελέτες και στατιστικές, οι ειδικοί εξετάζουν προσεκτικά τα συγκεκριμένα γονίδια που συνδέονται με την παθογένεση της σκλήρυνσης κατά πλάκας.
Σε μια μεγάλη μελέτη πάνω από 47.000 ατόμων με σκλήρυνση κατά πλάκας, οι ερευνητές εντόπισαν πάνω από 230 παραλλαγές γονιδίων που σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα ανάπτυξης σκλήρυνσης κατά πλάκας.
Μια γενετική παραλλαγή είναι μια άλλη λέξη για ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, που σημαίνει ότι υπάρχει μια αλλαγή στην αλληλουχία DNA εντός του γονιδίου.
Πιο συγκεκριμένα, αυτή η μελέτη βρήκε 32 γενετικές παραλλαγές στο κύριο σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας (MHC), καθώς και μία γενετική παραλλαγή στο χρωμόσωμα X (το πρώτο "γονίδιο MS" που βρέθηκε σε ένα χρωμόσωμα φύλου). Διακόσια γενετικές παραλλαγές βρέθηκαν έξω από το MHC.
Κύριο συγκρότημα ιστοσυμβατότητας (MHC)
Για λίγο τώρα, οι ειδικοί έχουν συνδέσει τα MS με γονίδια στην περιοχή MHC. Το MHC είναι ένα εξελιγμένο σύνολο γονιδίων που κωδικοποιεί πρωτεΐνες που βοηθούν το ανοσοποιητικό σύστημα να αναγνωρίζει ξένες ουσίες στο σώμα.
Εάν ένα ή περισσότερα από αυτά τα γονίδια μεταλλαχθούν, το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να συνδέεται λανθασμένα (και να προάγει μια επίθεση) ενάντια σε φυσιολογικές, υγιείς ουσίες (όπως οι πρωτεΐνες που συνθέτουν το περίβλημα μυελίνης, όπως στην περίπτωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας).
Εκτός από ακατάλληλη δέσμευση πρωτεϊνών στα σκλήρυνση κατά πλάκας, η έρευνα δείχνει ότι τα γονίδια εντός της περιοχής MHC μπορεί να επηρεάσουν τη σοβαρότητα της σκλήρυνσης κατά πλάκας ενός ατόμου και να αλληλεπιδράσουν με πιθανούς περιβαλλοντικούς παράγοντες, ιδίως με τη βιταμίνη D.
Β κύτταρα
Η παραπάνω μελέτη διαπίστωσε επίσης περίσσεια αυτών των γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με την MS στα Β κύτταρα. Αυτό το εύρημα εμπλέκει τα Β κύτταρα (έναν τύπο κυττάρου του ανοσοποιητικού συστήματος) ως ίσως να εμπλέκονται στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης της ΣΚΠ.
Είναι ενδιαφέρον ότι οι νέες θεραπείες MS, κυρίως το Ocrevus (ocrelizumab), στοχεύουν Β κύτταρα.
Πέρα από τα γονίδιά σας
Ενώ τα γονίδια σας μπορεί να σας προδιαθέσουν, ή να σας κάνουν πιο ευάλωτους, στην ανάπτυξη σκλήρυνσης κατά πλάκας, ορισμένοι παράγοντες στο περιβάλλον σας πρέπει να υπάρχουν για να προκαλέσουν την ασθένεια να εκδηλωθεί τελικά.
Παρόλο που οι ακριβείς παράγοντες δεν έχουν ακόμη διευθετηθεί, οι ερευνητές υποψιάζονται ότι ενδέχεται να εμπλέκονται οι ακόλουθοι ένοχοι:
- Βιταμίνη D
- Τα βακτήρια του εντέρου
- Κάπνισμα
- Ιογενείς λοιμώξεις, όπως ο ιός Epstein-Barr
Συμπέρασμα
Είναι πιθανό η μοναδική και πολύπλοκη αλληλεπίδραση μεταξύ των γονιδίων σας και του περιβάλλοντός σας που καθορίζει εάν θα αναπτύξετε MS ή όχι.
Μια λέξη από το Verywell
Το μήνυμα «home-home» εδώ είναι ότι, ενώ δεν κατευθύνεται κληρονομικά, η γενετική παίζει ρόλο στην ανάπτυξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας, και αυτό υποστηρίζεται τόσο από γενετικές όσο και από οικογενειακές μελέτες.
Από τώρα, δεν υπάρχει τυπική γενετική εξέταση για σκλήρυνση κατά πλάκας. Ακόμα κι αν υπήρχε, είναι σημαντικό να έχετε κατά νου ότι η μεταφορά ορισμένων "γονιδίων που σχετίζονται με τη σκλήρυνση κατά πλάκας" σας κάνει πιο ευαίσθητους στην ανάπτυξη της νόσου. Άλλοι παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο.
