Διάγνωση συνδρόμου εμβρυϊκού αλκοόλ

Τα παιδιά που έχουν επηρεαστεί από την προγεννητική έκθεση στο αλκοόλ λόγω της κατανάλωσης από τη μητέρα τους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να αναπτύξουν ένα ευρύ φάσμα γενετικών ανωμαλιών από ήπια έως σημαντικά. Αυτά τα ελαττώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ανεπάρκεια ανάπτυξης, ανωμαλίες του προσώπου (ανωμαλίες) και βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί όροι και διαγνώσεις που σχετίζονται με τα διάφορα επίπεδα αυτών των γενετικών ανωμαλιών που σχετίζονται με το αλκοόλ, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν σύγχυση ακόμη και σε εκείνους που συνεργάζονται στενά με αυτά τα παιδιά. Τα παρακάτω είναι μερικοί από αυτούς τους όρους και το εύρος των προϋποθέσεων που περιγράφουν.

Διαταραχές του εμβρυϊκού αλκοόλ

Οι διαταραχές του φάσματος του εμβρυϊκού αλκοόλ (FASD) είναι ένας γενικός όρος που αναφέρεται σε ένα μεγάλο εύρος επιπτώσεων που μπορεί να εμφανιστούν σε ένα παιδί του οποίου η μητέρα έπινε αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, συμπεριλαμβανομένων σωματικών, διανοητικών, συμπεριφορικών ή / και μαθησιακών αναπηριών.

Το FASD δεν προορίζεται να είναι κλινική διάγνωση. Είναι ένας όρος ομπρέλας που χρησιμοποιείται για να συμπεριλάβει έναν αριθμό διαγνώσεων όπως σύνδρομο εμβρυϊκής αλκοόλης, σύνδρομο μερικής εμβρυϊκής αλκοόλης, διαταραχές νευροαναπτυξιακής σχετιζόμενης με αλκοόλ και άλλες.

Σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ

Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ (FAS) είναι ένα σύνδρομο γενετικών ανωμαλιών που προκαλείται από κατανάλωση αλκοόλ από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για να διαγνωστεί με σύνδρομο εμβρυϊκής αλκοόλης, ένα παιδί θα πληρούσε όλα τα ακόλουθα κριτήρια:

• Ανεπάρκεια ανάπτυξης.
• Ένα μοναδικό σύμπλεγμα μικρών ανωμαλιών του προσώπου, όπως μικρά μάτια, λείο φιλτράρ (η κατακόρυφη αυλάκωση πάνω από τα χείλη) και ένα λεπτό άνω χείλος.
• Βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα (συμπεριλαμβανομένης της δομικής, νευρολογικής και / ή λειτουργικής βλάβης).
• Προγεννητική έκθεση σε αλκοόλ.

Όταν το παιδί έχει τις κλασικές ανωμαλίες του προσώπου, τα άλλα συμπτώματα είναι συνήθως παρόντα και σημαντικά και το παιδί διαγιγνώσκεται με σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ. Όταν αυτές οι ανωμαλίες του προσώπου δεν είναι παρούσες, τα άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόντα και βαθιά. Τότε είναι που η ορολογία μπορεί να προκαλέσει σύγχυση.

Σύνδρομο μερικού εμβρυϊκού αλκοόλ

Αυτός ο όρος χρησιμοποιείται όταν το παιδί έχει τις περισσότερες, αλλά όχι όλες, ανεπάρκειες στην ανάπτυξη ή / και τα χαρακτηριστικά του προσώπου του συνδρόμου εμβρυϊκής αλκοόλης, καθώς και τη βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος και, φυσικά, την προγεννητική έκθεση σε αλκοόλ.

Διαταραχές που σχετίζονται με το αλκοόλ

Το 1996, το Ινστιτούτο Ιατρικής ανέπτυξε τη διάγνωση νευροαναπτυξιακών διαταραχών που σχετίζονται με το αλκοόλ (ARND) για παιδιά που εμφάνισαν βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα και είχαν προγεννητική έκθεση σε αλκοόλ - χωρίς ανεπάρκειες ανάπτυξης ή τα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Επιδράσεις εμβρυϊκού αλκοόλ

Κάποτε, αυτός ο όρος χρησιμοποιήθηκε για τη διάγνωση παιδιών που είχαν μερικά, αλλά όχι όλα, από τα συμπτώματα του συνδρόμου εμβρυϊκού αλκοόλ. Από το 1995, ο όρος «εμβρυϊκές επιδράσεις στο αλκοόλ» δεν ευνοούσε γιατί υπονοούσε την αιτιώδη συνάφεια μεταξύ της προγεννητικής έκθεσης στο αλκοόλ και των συμπτωμάτων του παιδιού που δεν μπορούσαν να επιβεβαιωθούν.

Επειδή πολλά από τα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την προγεννητική έκθεση σε αλκοόλ εμφανίζονται συχνά σε άτομα χωρίς προγεννητική έκθεση σε αλκοόλ, οι κλινικοί γιατροί άρχισαν να απορρίπτουν διαγνωστικούς όρους που υποδηλώνουν ότι η έκθεση στο αλκοόλ προκάλεσε τις επιπτώσεις, όπως "εμβρυϊκές επιδράσεις αλκοόλ".

FASD 4-Digit Diagnostic Code

Έχουν αναπτυχθεί αρκετά διαγνωστικά συστήματα για τη διάγνωση του FASD. Ένα από αυτά, το The Washington State FAS Diagnostic and Prevention Network είναι μια μέθοδος για τη διάγνωση του πλήρους φάσματος των αποτελεσμάτων των παιδιών με προγεννητική έκθεση σε αλκοόλ. Σύμφωνα με τον ιστότοπο του δικτύου, ο τετραψήφιος διαγνωστικός κώδικας, "παρέχει ακριβείς και αναπαραγώγιμες διαγνώσεις με ποσοτικές, αντικειμενικές κλίμακες μέτρησης και συγκεκριμένους ορισμούς περιπτώσεων."

Κάθε ένα από τα τέσσερα ψηφία χρησιμοποιείται για να ταξινομήσει τη σοβαρότητα των χαρακτηριστικών του συνδρόμου εμβρυϊκού αλκοόλ με την ακόλουθη σειρά: ανεπάρκεια ανάπτυξης, χαρακτηριστικά του προσώπου FAS, βλάβη ή δυσλειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος και προγεννητική έκθεση στο αλκοόλ.

Κάθε χαρακτηριστικό κατατάσσεται από το 1 έως το 4 σε μια κλίμακα με το 1 να είναι πλήρης απουσία του χαρακτηριστικού του συνδρόμου εμβρυϊκού αλκοόλ και 4 να αντικατοπτρίζει μια ισχυρή «κλασική» παρουσία του χαρακτηριστικού.

Για παράδειγμα, μια τετραψήφια διάγνωση 3444 θα έδειχνε ότι το παιδί είχε μέτρια ανεπάρκεια ανάπτυξης, σημαντικά χαρακτηριστικά του προσώπου, συγκεκριμένη βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος και υψηλού κινδύνου προγεννητική έκθεση σε αλκοόλ.

Στατική εγκεφαλοπάθεια (εκτίθεται σε αλκοόλ)

Αυτός ο όρος αναπτύχθηκε το 2002 και χρησιμοποιείται για αναφορά σε παιδιά που έχουν δομικές, νευρολογικές και / ή σημαντικές λειτουργικές ανωμαλίες στο κεντρικό νευρικό τους σύστημα, αλλά η ανωμαλία είναι στατική - ούτε εξελίσσεται ούτε υποχωρεί.

Διαταραχή της νευρο συμπεριφοράς (Εκτίθεται σε αλκοόλ)

Η διαταραχή της νευροσυμπεριφοράς (εκτεθειμένη σε αλκοόλ) είναι μια διάγνωση για παιδιά που έχουν ήπια λειτουργική βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος, αλλά δεν υπάρχουν ενδείξεις δομικών ή νευρολογικών ανωμαλιών.

Η κατώτατη γραμμή στο FAS

Όπως μπορείτε να δείτε από τις παραπάνω περιγραφές, η προγεννητική έκθεση στο αλκοόλ μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα γενετικών ανωμαλιών, από ήπια έως σοβαρά εξουθενωτική. Το σύνδρομο εμβρυϊκού αλκοόλ είναι η κύρια γνωστή αιτία διανοητικής καθυστέρησης και αναπτυξιακών αναπηριών και είναι απολύτως προληπτικό.

Η πρόληψη του συνδρόμου εμβρυϊκού αλκοόλ είναι απλή. Εάν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, σταματήστε να πίνετε. Εάν ανακαλύψετε ότι είστε έγκυος, σταματήστε αμέσως να πίνετε.