Obradovic / Getty Images
Βασικές επιλογές
- Η ADHD φαίνεται να επηρεάζει διαφορετικά γονίδια σε ασπρόμαυρους ανθρώπους.
- Τα ευρήματα μπορεί να βοηθήσουν στη διαμόρφωση πιο στοχευμένων φαρμάκων στο μέλλον.
Ερευνητές από το Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας διαπίστωσαν ότι ενδέχεται να υπάρχουν σημαντικές γενετικές διαφορές στις αιτίες της διαταραχής υπερκινητικότητας με έλλειψη προσοχής (ADHD) μεταξύ ασθενών που είναι Μαύροι και εκείνων που είναι Λευκοί.
Η μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικόΕπιστημονικές εκθέσεις, δημιούργησαν αλληλουχίες ολόκληρου του γονιδιώματος σε 875 άτομα, συμπεριλαμβανομένων 205 ατόμων που είχαν διαγνωστεί με ADHD. Οι περιπτώσεις ADHD περιελάμβαναν 116 ασθενείς Αφροαμερικάνων και 89 ασθενείς ευρωπαϊκής καταγωγής.
Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν διάφορες δομικές παραλλαγές και γονίδια στόχους που συνδέονται με ADHD που εντοπίστηκαν σε προηγούμενη έρευνα, αλλά οι ερευνητές βρήκαν επίσης 40 νέες δομικές παραλλαγές σε ασθενείς με ADHD. Αυτά περιλάμβαναν ένα σύμπλεγμα δομικών παραλλαγών στην μη κωδικοποιητική περιοχή των οδών που εμπλέκονται στη λειτουργία του εγκεφάλου και είναι πολύ σημαντικές για την ανάπτυξη ADHD.
Όμως, οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι υπήρχε μόνο το 6% της αλληλεπικάλυψης στα γονίδια που επηρεάστηκαν από παραλλαγές ενός νουκλεοτιδίου (που συμβαίνουν όταν ένα μέρος μιας ακολουθίας DNA αλλάξει) μεταξύ ασθενών με ADHD που ήταν αφροαμερικάνικης καταγωγής και εκείνων που είχαν ευρωπαϊκή καταγωγή Οι ερευνητές ελπίζουν ότι αυτή η ανακάλυψη μπορεί δυνητικά να οδηγήσει σε ισχυρότερες στοχευμένες θεραπείες για ADHD στο μέλλον.
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Τα τρέχοντα φάρμακα για ADHD μπορεί να μην είναι ένα μέγεθος για όλους. Στο μέλλον, οι επιστήμονες μπορεί να αναπτύξουν πιο στοχευμένες θεραπείες για ασθενείς με βάση τα γονίδια τους.
Λόγοι για τις γενετικές διαφορές
"Υπάρχουν πολλοί νευροδιαβιβαστές στον εγκέφαλο - μεσολαβητές που χρησιμοποιούν τα εγκεφαλικά κύτταρα / νευρώνες για να επικοινωνούν μεταξύ τους - που εμπλέκονται με πολλαπλές εκτελεστικές λειτουργίες του εγκεφάλου, όπως μάθηση, μνήμη, προσοχή, γνώση, ύπνος, διάθεση και συμπεριφορά, πολλές που επηρεάζονται από τη ΔΕΠΥ », λέει ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης Hakon Hakonarson, MD, PhD, διευθυντής του Κέντρου Εφαρμοσμένης Γονιδιωματικής στο Ινστιτούτο Ερευνών Joseph Stokes Jr. στο Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας. Οι διαμεσολαβητές που συνδέονται με ADHD περιλαμβάνουν:
- Γλουταμινικό: ένας νευροδιαβιβαστής που είναι κρίσιμος για τη μάθηση, τη μνήμη και την προσοχή
- Ακετυλοχολίνη: σημαντική για τη γνώση
- Σεροτονίνη
- Ντοπαμίνη
- Αδρεναλίνη
«Οι μεταλλάξεις που περιλαμβάνουν διαφορετικά συστήματα νευροδιαβιβαστών μπορούν να οδηγήσουν σε ADHD και, καθώς το τοπίο του φάσματος μετάλλαξης είναι πολύ διαφορετικό στους ανθρώπους της αφρικανικής αμερικανικής καταγωγής από την ευρωπαϊκή καταγωγή, ορισμένες μεταλλάξεις είναι πιο επιρρεπείς να προκαλέσουν ADHD σε άτομα αφρικανικής καταγωγής και άλλες μεταλλάξεις ευρωπαϊκής καταγωγής, »Λέει ο Hakonarson.
Βασικά ADHD
Η ADHD είναι μια από τις πιο συχνές νευροαναπτυξιακές διαταραχές της παιδικής ηλικίας, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC). Συχνά διαγιγνώσκεται στην παιδική ηλικία και μπορεί να διαρκέσει έως την ενηλικίωση.
Τα παιδιά με ADHD μπορεί να έχουν πρόβλημα να δώσουν προσοχή, να ελέγξουν παρορμητικές συμπεριφορές ή να είναι υπερβολικά ενεργά. Και, ενώ το CDC λέει ότι είναι φυσιολογικό τα παιδιά να έχουν πρόβλημα να εστιάζουν σε περιστασιακές περιπτώσεις, τα άτομα με ΔΕΠΥ συνήθως δεν αναπτύσσονται από τις συμπεριφορές.
"Τα αφρικανικά γονιδιώματα είναι πολύ πιο περίπλοκα και έχουν πολύ περισσότερες παραλλαγές από τα ευρωπαϊκά γονιδιώματα - αυτό πιστεύεται ότι οφείλεται εν μέρει σε αυτό όταν ο άνθρωπος μετακόμισε έξω από την Αφρική πριν από 20.000 έως 30.000 χρόνια, μόνο ένα μικρό ποσοστό της παραλλαγής μετακινήθηκε", Hakonarson λέει. Ορισμένες ασθένειες είναι συγκεκριμένες για συγκεκριμένες γονιδιωματικές καταβολές, λέει, και αυτό περιλαμβάνει ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν σε ADHD.
Πώς τα ευρήματα μπορούν να επηρεάσουν τη θεραπεία ADHD
Συνήθως, η ADHD αντιμετωπίζεται με συνδυασμό θεραπείας συμπεριφοράς και φαρμάκων, λέει το CDC. Για παιδιά προσχολικής ηλικίας, η συμπεριφορική θεραπεία, μαζί με την εκπαίδευση για τους γονείς τους, συνιστάται συνήθως να μειώσουν τις συμπεριφορές που σχετίζονται με την ADHD ως πρώτη γραμμή θεραπείας πριν από τη φαρμακευτική αγωγή.
Υπάρχουν δύο κύριες κατηγορίες φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία παιδιών με ADHD, ανά CDC. Αυτά περιλαμβάνουν διεγερτικά, τα οποία είναι τα πιο ευρέως χρησιμοποιούμενα φάρμακα ADHD, και μη διεγερτικά, τα οποία δεν λειτουργούν τόσο γρήγορα όσο τα διεγερτικά αλλά μπορούν να έχουν περισσότερο χρόνο αιώνια αποτελέσματα.
Οι γενετικές παραλλαγές που ανακαλύφθηκαν στη νέα μελέτη επηρεάζουν το πόσο καλά οι ασθενείς ανταποκρίνονται στα φάρμακα για ADHD, αλλά ο Hakonarson ελπίζει να το αλλάξει.
«Καθώς διαφορετικές μεταλλάξεις και διαφορετικοί διαμεσολαβητές νευροδιαβιβαστών επηρεάζονται σε διαφορετικά άτομα με ADHD, αυτό ανοίγει μια ευκαιρία για θεραπείες με ακρίβεια να στοχεύουν συγκεκριμένα τις διαφορετικές αιτίες της ADHD», λέει ο Hakonarson.
Δεν είναι σαφές σε αυτό το σημείο πώς, ακριβώς, αυτό θα λειτουργήσει, αλλά ο Hakonarson λέει ότι η ομάδα του επικεντρώνεται τώρα σε θεραπείες με ακρίβεια για να βοηθήσει στην αντιμετώπιση των γενετικών διαφορών.
«Είναι πιθανό να αναπτύξουμε μελλοντικά φάρμακα που μπορεί να λειτουργούν καλύτερα σε μια εθνικότητα / καταγωγή σε σύγκριση με ένα άλλο, καθώς το φορτίο μετάλλαξης μπορεί να είναι υψηλότερο για τη συγκεκριμένη πορεία νευροδιαβιβαστών», λέει. "Αλλά ο αρχικός στόχος θα είναι να διορθώσουμε ή να διορθώσουμε τις συνέπειες αυτών των μεταλλάξεων."
Τελικά, λέει ο Hakonarson, τα νέα φάρμακα «θα ωφελήσουν πιθανώς όποιον έχει επηρεαστεί η συγκεκριμένη οδός νευροδιαβιβαστή, ανεξάρτητα από φυλή ή εθνικότητα».
