Επισκόπηση του Νευροβλαστώματος

Ως ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους καρκίνου κατά την παιδική ηλικία, το νευροβλάστωμα είναι ένας καρκίνος που απαντάται σε μικρά παιδιά. Ο όγκος ξεκινά σε νευροβλάστες (ανώριμα νευρικά κύτταρα) του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Συγκεκριμένα, το νευροβλάστωμα περιλαμβάνει νευρικά κύτταρα που αποτελούν μέρος του συμπαθητικού νευρικού συστήματος. Τα συμπαθητικά και παρασυμπαθητικά νευρικά συστήματα είναι και τα δύο μέρη του αυτόνομου νευρικού συστήματος, ένα σύστημα που ελέγχει τις διαδικασίες στο σώμα που συνήθως δεν χρειάζεται να σκεφτόμαστε όπως η αναπνοή και η πέψη. Το συμπαθητικό νευρικό σύστημα είναι υπεύθυνο για την αντίδραση «μάχης ή πτήσης» που συμβαίνει όταν είμαστε άγχος ή φοβισμένοι.

Το συμπαθητικό νευρικό σύστημα έχει περιοχές που αναφέρονται ως γάγγλια, οι οποίες βρίσκονται σε διαφορετικά επίπεδα του σώματος. Ανάλογα με το πού ξεκινά ένα νευροβλάστωμα, μπορεί να ξεκινήσει στα επινεφρίδια (περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων), στην κοιλιά, τη λεκάνη, το στήθος ή το λαιμό.

Στατιστική

Το νευροβλάστωμα είναι ένας κοινός καρκίνος στην παιδική ηλικία, που αντιπροσωπεύει το 7% των καρκίνων κάτω των 15 ετών και το 25% των καρκίνων που αναπτύσσονται κατά το πρώτο έτος της ζωής. Ως εκ τούτου, είναι ο πιο κοινός τύπος καρκίνου στα βρέφη. Είναι ελαφρώς πιο συχνή στα αρσενικά από τα θηλυκά. Περίπου το 65% των νευροβλαστωμάτων διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 6 μηνών και αυτός ο τύπος καρκίνου είναι σπάνιος μετά την ηλικία των 10. Το νευροβλάστωμα ευθύνεται για περίπου το 15% των θανάτων που σχετίζονται με καρκίνο σε παιδιά.

Σημάδια και συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα ενός νευροβλαστώματος μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με το πού εμφανίζονται στον οργανισμό, καθώς και κατά πόσον ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί σε άλλες περιοχές ή όχι.

Το πιο συνηθισμένο σημάδι είναι μια μεγάλη κοιλιακή μάζα. Μια μάζα μπορεί επίσης να συμβεί σε άλλες περιοχές όπου υπάρχουν γάγγλια όπως το στήθος, η λεκάνη ή ο λαιμός. Μπορεί να υπάρχει πυρετός και παιδιά μπορεί να έχουν υποστεί απώλεια βάρους ή «αποτυχία ανάπτυξης».

Όταν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί (πιο συχνά στο μυελό των οστών, στο συκώτι ή στα οστά) μπορεί να υπάρχουν και άλλα συμπτώματα. Οι μεταστάσεις πίσω και γύρω από τα μάτια (περιφεριακές μεταστάσεις) μπορεί να προκαλέσουν διόγκωση των ματιών ενός βρέφους (πρόπτωση) με μαύρους κύκλους κάτω από τα μάτια της. Οι μεταστάσεις στο δέρμα μπορούν να προκαλέσουν γαλάζια μαύρα μπαλώματα (εκχυμώσεις) που έχουν οδηγήσει στον όρο «μωρό muffin βατόμουρου». Η πίεση στη σπονδυλική στήλη από οστικές μεταστάσεις μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα του εντέρου ή της ουροδόχου κύστης. Οι μεταστάσεις σε μακρά οστά συχνά προκαλούν πόνο και μπορούν να οδηγήσουν σε παθολογικά κατάγματα (κάταγμα ενός οστού που εξασθενεί λόγω της παρουσίας καρκίνου στα οστά).

Πού εξαπλώνονται τα νευροβλαστώματα (Metastasize)

Τα νευροβλαστώματα μπορούν να εξαπλωθούν από την πρωτογενή θέση είτε μέσω της κυκλοφορίας του αίματος είτε του λεμφικού συστήματος. Οι περιοχές του σώματος στις οποίες απλώνεται πιο συχνά περιλαμβάνουν:

• Οστά (προκαλώντας πόνο στα οστά και σκλήρυνση)
• Συκώτι
• Πνεύμονες (προκαλώντας δύσπνοια ή δυσκολία στην αναπνοή)
• Ο μυελός των οστών (με αποτέλεσμα την ωχρότητα και την αδυναμία λόγω αναιμίας)
• Περιφερική περιοχή (γύρω από τα μάτια που προκαλούν διόγκωση)
• Δέρμα (προκαλώντας την εμφάνιση muffin βατόμουρου)

Διάγνωση

Η διάγνωση του νευροβλαστώματος συνήθως περιλαμβάνει εξετάσεις αίματος που αναζητούν δείκτες (ουσίες που εκκρίνουν τα καρκινικά κύτταρα) και μελέτες απεικόνισης.

Ως μέρος του συμπαθητικού νευρικού συστήματος, τα κύτταρα νευροβλαστώματος εκκρίνουν ορμόνες γνωστές ως κατεχολαμίνες. Αυτές περιλαμβάνουν ορμόνες όπως επινεφρίνη, νορεπινεφρίνη και ντοπαμίνη. Οι ουσίες που μετριούνται συχνότερα κατά τη διάγνωση του νευροβλαστώματος περιλαμβάνουν το ομοβανιλικό οξύ (HVA) και το βανιλυλομανδελικό οξύ (VMA). Τα HVA και VMA είναι μεταβολίτες (προϊόντα διάσπασης) της νορεπινεφρίνης και της ντοπαμίνης.

Οι δοκιμές απεικόνισης που έγιναν για την αξιολόγηση ενός όγκου (και για την αναζήτηση μεταστάσεων) μπορεί να περιλαμβάνουν αξονική τομογραφία, μαγνητικές τομογραφίες και σάρωση ΡΕΤ. Σε αντίθεση με τις CT και MRI που είναι "δομικές" μελέτες, οι σαρώσεις PET είναι "λειτουργικές" μελέτες. Σε αυτό το τεστ, μια μικρή ποσότητα ραδιενεργού σακχάρου εγχέεται στην κυκλοφορία του αίματος. Τα ταχέως αναπτυσσόμενα κύτταρα, όπως τα καρκινικά κύτταρα, λαμβάνουν περισσότερο από αυτό το σάκχαρο και μπορούν να ανιχνευθούν με απεικόνιση.

Μια βιοψία μυελού των οστών γίνεται συνήθως επίσης, καθώς αυτοί οι όγκοι συνήθως εξαπλώνονται στον μυελό των οστών.

Ένα μοναδικό τεστ για τα νευροβλαστώματα είναι η σάρωση MIBG. Το MIBG σημαίνει μετα-ιωδοβενζυλγουανιδίνη. Τα κύτταρα νευροβλαστώματος απορροφούν MIBG το οποίο συνδυάζεται με ραδιενεργό ιώδιο. Αυτές οι μελέτες είναι χρήσιμες στην αξιολόγηση των μεταστάσεων των οστών καθώς και της εμπλοκής του μυελού των οστών.

Ένα άλλο τεστ που γίνεται συχνά είναι μια μελέτη ενίσχυσης MYCN. Το MYCN είναι ένα γονίδιο σημαντικό για την ανάπτυξη των κυττάρων. Ορισμένα νευροβλαστώματα έχουν υπερβολικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου (περισσότερα από 10 αντίγραφα), ένα εύρημα που αναφέρεται ως "ενίσχυση MYCN." Τα νευροβλαστώματα με ενίσχυση MYCN είναι λιγότερο πιθανό να ανταποκριθούν σε θεραπείες για το νευροβλάστωμα και είναι πιο πιθανό να μετασταθούν σε άλλες περιοχές του σώματος.

Διαλογή νευροβλαστώματος

Δεδομένου ότι τα επίπεδα των ούρων βανιλλμανδελικού οξέος και ομοβανιλικού οξέος είναι αρκετά εύκολο να ληφθούν και ανώμαλα επίπεδα υπάρχουν στο 75 έως 90 τοις εκατό των νευροβλαστωμάτων, έχει συζητηθεί η πιθανότητα ελέγχου όλων των παιδιών για την ασθένεια.

Μελέτες εξέτασαν τον έλεγχο με αυτές τις εξετάσεις, συνήθως σε ηλικία 6 μηνών. Ενώ ο έλεγχος παίρνει περισσότερα παιδιά με νευροβλάστωμα πρώιμου σταδίου, δεν φαίνεται να έχει καμία επίδραση στο ποσοστό θνησιμότητας της νόσου και δεν συνιστάται προς το παρόν.

Σκαλωσιά

Όπως με πολλούς άλλους καρκίνους, το νευροβλάστωμα κατανέμεται μεταξύ των σταδίων Ι και IV ανάλογα με το βαθμό εξάπλωσης του καρκίνου. Το σύστημα International Neuroblastoma Staging System Committee (INSS) που αναπτύχθηκε το 1988 περιλαμβάνει τα ακόλουθα στάδια:

• Στάδιο Ι - Στο στάδιο Ι η νόσος ο όγκος εντοπίζεται, αν και μπορεί να έχει εξαπλωθεί σε κοντινούς λεμφαδένες. Σε αυτό το στάδιο, ο όγκος μπορεί να αφαιρεθεί πλήρως κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης.
• Στάδιο II - Ο όγκος περιορίζεται στην περιοχή από την οποία ξεκίνησε και οι γειτονικοί λεμφαδένες μπορεί να επηρεαστούν, αλλά ο όγκος δεν μπορεί να αφαιρεθεί εξ ολοκλήρου με χειρουργική επέμβαση.
• Στάδιο III - Ο όγκος δεν μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά (δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί). Μπορεί να έχει εξαπλωθεί σε κοντινούς ή περιφερειακούς λεμφαδένες, αλλά όχι σε άλλες περιοχές του σώματος.
• Στάδιο IV - Το στάδιο IV περιλαμβάνει όγκο οποιουδήποτε μεγέθους με ή χωρίς λεμφαδένες που έχει εξαπλωθεί στο οστό, στο μυελό των οστών, στο συκώτι ή στο δέρμα.
• Στάδιο IV-S - Μια ειδική ταξινόμηση του σταδίου IV-S γίνεται για όγκους που εντοπίζονται, αλλά παρόλο που έχει εξαπλωθεί στο μυελό των οστών, στο δέρμα ή στο συκώτι σε βρέφη ηλικίας κάτω του ενός έτους. Ο μυελός των οστών μπορεί να εμπλέκεται, αλλά ο όγκος υπάρχει σε λιγότερο από το 10% του μυελού των οστών.

Περίπου 60% έως 80% των παιδιών διαγιγνώσκονται όταν ο καρκίνος είναι το στάδιο IV.

Το Διεθνές Σύστημα Σταδιακής Ομάδας Κινδύνων Νευροβλαστώματος (INRGSS)

Το Διεθνές Σύστημα Σταθεροποίησης Ομάδας Κινδύνου Νευροβλαστώματος (INRGSS) σχεδιάστηκε ειδικά από τη Διεθνή Ομάδα Κινδύνου Νευροβλαστώματος (INRG) για να εκτιμήσει, προ-θεραπεία, τον «κίνδυνο» του καρκίνου, με άλλα λόγια, πόσο πιθανό είναι να είναι ο όγκος θεραπεύτηκε.

Χρησιμοποιώντας αυτό το σύστημα, οι όγκοι ταξινομούνται ως υψηλού κινδύνου ή χαμηλού κινδύνου, κάτι που βοηθά στην καθοδήγηση της θεραπείας.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου

Τα περισσότερα παιδιά με νευροβλάστωμα δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Τούτου λεχθέντος, οι γενετικές μεταλλάξεις πιστεύεται ότι ευθύνονται για περίπου το 10% των νευροβλαστωμάτων.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ALK (αναπλαστική λέμφωμα κινάσης) είναι μια κύρια αιτία οικογενειακού νευροβλαστώματος. Οι μεταλλάξεις της γερμανικής γραμμής στο PHOX2B έχουν αναγνωριστεί σε ένα υποσύνολο του οικογενειακού νευροβλαστώματος.

Άλλοι πιθανοί παράγοντες κινδύνου που έχουν προταθεί περιλαμβάνουν το γονικό κάπνισμα, τη χρήση αλκοόλ, ορισμένα φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες, αλλά αυτή τη στιγμή είναι αβέβαιο εάν αυτά διαδραματίζουν ρόλο ή όχι.

Θεραπείες

Υπάρχουν πολλές επιλογές θεραπείας για το νευροβλάστωμα. Η επιλογή αυτών εξαρτάται από το εάν είναι δυνατή η χειρουργική επέμβαση και από άλλους παράγοντες. Το εάν ο όγκος είναι "υψηλού κινδύνου" σύμφωνα με το INCRSS παίζει επίσης ρόλο στην επιλογή των θεραπειών και οι επιλογές συνήθως γίνονται με βάση το εάν ο όγκος είναι υψηλού κινδύνου ή χαμηλού κινδύνου. Οι επιλογές περιλαμβάνουν:

• Χειρουργική - Αν δεν έχει εξαπλωθεί ένα νευροβλάστωμα (στάδιο IV), συνήθως γίνεται χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση όσο το δυνατόν περισσότερου όγκου. Εάν η χειρουργική επέμβαση δεν είναι σε θέση να αφαιρέσει όλο τον όγκο, συνήθως συνιστάται πρόσθετη θεραπεία με χημειοθεραπεία και ακτινοβολία.
• Χημειοθεραπεία - Η χημειοθεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση φαρμάκων που σκοτώνουν τα γρήγορα διαιρούμενα κύτταρα. Ως εκ τούτου, μπορεί να έχει παρενέργειες λόγω των επιδράσεών της στα φυσιολογικά κύτταρα του σώματος που διαιρούνται γρήγορα, όπως αυτά στο μυελό των οστών, τα θυλάκια των τριχών και την πεπτική οδό. Τα φάρμακα χημειοθεραπείας που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη θεραπεία του νευροβλαστώματος περιλαμβάνουν Cytoxan (κυκλοφωσφαμίδη), Adriamycin (doxorubicin), Platinol (cisplatin) και etoposide. Πρόσθετα φάρμακα χρησιμοποιούνται συνήθως εάν ο όγκος θεωρείται υψηλός κίνδυνος.
• Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων - Η χημειοθεραπεία υψηλής δόσης και η ακτινοθεραπεία που ακολουθείται από μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι μια άλλη επιλογή για θεραπεία. Αυτές οι μεταμοσχεύσεις μπορεί να είναι είτε αυτόλογες (χρησιμοποιώντας τα κύτταρα του ίδιου του παιδιού που έχουν αποσυρθεί πριν από τη χημειοθεραπεία) ή αλλογενείς (χρησιμοποιώντας κύτταρα από έναν δότη όπως ένας γονέας ή ένας άσχετος δότης).
• Άλλες θεραπείες - Για όγκους που επανεμφανίζονται, άλλες κατηγορίες θεραπειών που μπορούν να εξεταστούν περιλαμβάνουν θεραπεία ρετινοειδών, ανοσοθεραπεία και στοχευμένη θεραπεία με αναστολείς ALK και άλλες θεραπείες, όπως χρήση ενώσεων που λαμβάνονται από κύτταρα νευροβλαστώματος συνδεδεμένα σε ραδιενεργά σωματίδια.

Αυθόρμητη ύφεση

Μπορεί να συμβεί ένα φαινόμενο που αναφέρεται ως αυθόρμητη ύφεση, ειδικά για εκείνα τα παιδιά που έχουν όγκους μικρότερου των 5 cm (2 1/2 ίντσες σε μέγεθος), είναι το στάδιο I ή το στάδιο II και έχουν ηλικία κάτω του ενός έτους.

Η αυθόρμητη ύφεση εμφανίζεται όταν οι όγκοι «εξαφανίζονται» μόνοι τους χωρίς καμία θεραπεία. Ενώ αυτό το φαινόμενο είναι σπάνιο με πολλούς άλλους καρκίνους, δεν είναι ασυνήθιστο με το νευροβλάστωμα, είτε για πρωτογενείς όγκους είτε για μεταστάσεις. Δεν είμαστε σίγουροι τι προκαλεί ορισμένους από αυτούς τους όγκους να εξαφανιστούν, αλλά πιθανότατα σχετίζεται με το ανοσοποιητικό σύστημα κατά κάποιο τρόπο.

Πρόγνωση

Η πρόγνωση του νευροβλαστώματος μπορεί να ποικίλει σημαντικά μεταξύ των διαφόρων παιδιών. Η ηλικία κατά τη διάγνωση είναι ο νούμερο ένα παράγοντας που επηρεάζει την πρόγνωση. Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί πριν από την ηλικία ενός έχουν πολύ καλή πρόγνωση, ακόμη και με τα προχωρημένα στάδια του νευροβλαστώματος.

Παράγοντες που σχετίζονται με την πρόγνωση του νευροβλαστώματος περιλαμβάνουν:

• Ηλικία κατά τη διάγνωση
• Στάδιο της νόσου
• Γενετικά ευρήματα, όπως πλαϊδία και ενίσχυση
• Η έκφραση από τον όγκο ορισμένων πρωτεϊνών

Εύρεση υποστήριξης

Κάποιος είπε κάποτε ότι το μόνο χειρότερο από το να έχεις καρκίνο τον εαυτό σου είναι να έχεις το παιδί σου να αντιμετωπίσει τον καρκίνο και ότι υπάρχει μεγάλη αλήθεια σε αυτήν τη δήλωση. Ως γονείς, θέλουμε να αποφύγουμε τον πόνο στα παιδιά μας. Ευτυχώς, οι ανάγκες των γονέων των παιδιών με καρκίνο έχουν λάβει μεγάλη προσοχή τα τελευταία χρόνια. Υπάρχουν πολλοί οργανισμοί που έχουν σχεδιαστεί για να υποστηρίζουν γονείς που έχουν παιδιά με καρκίνο και υπάρχουν πολλές προσωπικές και διαδικτυακές ομάδες υποστήριξης και κοινότητες. Αυτές οι ομάδες σάς επιτρέπουν να μιλήσετε με άλλους γονείς που αντιμετωπίζουν παρόμοιες προκλήσεις και να λάβετε την υποστήριξη που προκύπτει από το να γνωρίζετε ότι δεν είστε μόνοι. Αφιερώστε λίγο χρόνο για να δείτε μερικές από τις οργανώσεις που υποστηρίζουν γονείς που έχουν παιδί με καρκίνο.

Είναι σημαντικό να αναφέρουμε και τα αδέλφια - παιδιά που αντιμετωπίζουν τα συναισθήματα ότι έχουν έναν αδελφό με καρκίνο ενώ συχνά έχουν πολύ λιγότερο χρόνο με τους γονείς τους. Υπάρχουν οργανώσεις υποστήριξης και ακόμη και στρατόπεδα σχεδιασμένα για να καλύψουν τις ανάγκες των παιδιών που αντιμετωπίζουν αυτό που οι περισσότεροι από τους φίλους τους δεν θα μπορούσαν να καταλάβουν. Το CancerCare διαθέτει πόρους για να βοηθήσει τα αδέλφια ενός παιδιού με καρκίνο. Το SuperSibs είναι αφιερωμένο στην παρηγοριά και την ενδυνάμωση παιδιών που έχουν έναν αδελφό με καρκίνο και έχει πολλά διαφορετικά προγράμματα για την κάλυψη των αναγκών αυτών των παιδιών. Μπορεί επίσης να θέλετε να δείτε τις κατασκηνώσεις και τα καταφύγια για οικογένειες και παιδιά που πάσχουν από καρκίνο.

Μια λέξη από το Verywell

Το νευροβλάστωμα είναι ο πιο κοινός τύπος καρκίνου στα παιδιά κατά το πρώτο έτος της ζωής τους, αλλά είναι σπάνιος αργότερα στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν συχνά εύρεση μάζας στην κοιλιά ή συμπτώματα όπως εξάνθημα "βατόμουρου muffin".

Υπάρχουν διάφορες επιλογές θεραπείας τόσο για τα νευροβλαστώματα που μόλις έχουν διαγνωστεί όσο και για εκείνα που έχουν υποτροπιάσει. Η πρόγνωση εξαρτάται από πολλούς παράγοντες, αλλά η επιβίωση είναι υψηλότερη όταν η ασθένεια διαγνωστεί κατά το πρώτο έτος της ζωής, ακόμη και αν έχει εξαπλωθεί ευρέως. Στην πραγματικότητα, ορισμένα νευροβλαστώματα, ειδικά σε νεαρά βρέφη, εξαφανίζονται αυθόρμητα χωρίς θεραπεία.

Ακόμα και όταν η πρόγνωση είναι καλή, ένα νευροβλάστωμα είναι μια καταστροφική διάγνωση για τους γονείς, οι οποίοι μάλλον θα είχαν τη διάγνωση από το να έχουν τα παιδιά τους να αντιμετωπίσουν καρκίνο. Ευτυχώς, υπήρξε τεράστια έρευνα και πρόοδος στη θεραπεία των καρκίνων της παιδικής ηλικίας τα τελευταία χρόνια, και νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις αναπτύσσονται κάθε χρόνο.