Το διάχυτο ενδογενές γλοίωμα του πόντου (DIPG) είναι ένας σπάνιος, επιθετικός και θανατηφόρος τύπος καρκίνου του εγκεφάλου που προσβάλλει κυρίως παιδιά κάτω των 10 ετών. Το DIPG έχει διάχυτη φύση, πράγμα που σημαίνει ότι ο όγκος δεν είναι καλά συγκρατημένος και παίρνει πάνω από υγιή εγκεφαλικό ιστό.
FatCamera / E + / Getty Images
Ο όγκος αναπτύσσεται στο εγκεφαλικό στέλεχος, το οποίο βρίσκεται στο πίσω μέρος του λαιμού όπου το κεφάλι συναντά το νωτιαίο μυελό. Αποτελείται από γλοιακά κύτταρα. Αυτά τα κύτταρα ενεργούν ως ένα είδος ασπίδας γύρω από άλλες εγκεφαλικές ύλες, ιδιαίτερα νευρώνες, οι οποίοι μεταδίδουν σήματα από τον εγκέφαλο σε όλα τα μέρη του σώματος.
Με το DIPG, τα γλοιακά κύτταρα αναπτύσσονται εκτός ελέγχου, τελικά συμπιέζουν και βλάπτουν τον εγκέφαλο. Αυτή η εγκεφαλική βλάβη προκαλεί σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή συνέπειες.
Πόσο σπάνιο είναι το DIPG;
Μόνο περίπου 200 έως 300 νέες περιπτώσεις DIPG διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο στις ΗΠΑ. Συχνά χτυπά μεταξύ των ηλικιών 6 και 9 και είναι ελαφρώς πιο συχνή στα αγόρια από τα κορίτσια. Αν και σπάνια, το DIPG είναι επίσης θανατηφόρο. Πολλοί από αυτούς με DIPG επιβιώνουν λιγότερο από ένα έτος. Ενενήντα τοις εκατό θα πεθάνει εντός δύο ετών από τη διάγνωση.
Συμπτώματα DIPG
Το DIPG είναι ένας ταχέως αναπτυσσόμενος όγκος, με συμπτώματα που εμφανίζονται συνήθως ξαφνικά και επιδεινώνονται δραματικά γρήγορα. Αυτοί οι όγκοι εμφανίζονται σε μια περιοχή του εγκεφάλου που ονομάζεται pons, η οποία είναι υπεύθυνη για πολλές από τις βασικές λειτουργίες του σώματος, όπως αναπνοή, αρτηριακή πίεση και κίνηση των ματιών. Τα κοινά συμπτώματα DIPG περιλαμβάνουν:
- Διπλή ή θολή όραση. Αυτό είναι συχνά ένα από τα πρώτα συμπτώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μάτια μπορεί να φαίνεται να κοιτάζουν προς διαφορετικές κατευθύνσεις ή να φαίνονται διασταυρωμένα (που ονομάζεται στραβισμός).
- Προβλήματα με το περπάτημα, τη διατήρηση της ισορροπίας και τον συντονισμό. Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν τραυματισμένες κινήσεις στα παιδιά τους ή αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος.
- Δυσκολία μάσησης και κατάποσης. Μερικά παιδιά μπορεί να τρώνε.
- Πεπτικά προβλήματα όπως ναυτία και έμετος. Αυτά μπορεί να οφείλονται στον υδροκεφαλία, που είναι συσσώρευση υγρού που ασκεί επικίνδυνη πίεση στον εγκέφαλο.
- Πονοκέφαλοι, ιδιαίτερα το πρωί. Αυτά τείνουν να εξαφανιστούν μετά από εμετό.
- Οι μύες του προσώπου που γέρνουν και κρεμούν, κάνοντας το πρόσωπο να φαίνεται μονόπλευρο. Η παράλυση του προσώπου και τα στραγγισμένα βλέφαρα είναι επίσης κοινά.
Εξέλιξη της νόσου και τέλος της ζωής
Τα συμπτώματα DIPG μπορεί να μετακινηθούν από την απενεργοποίηση έως τη λήξη ζωής μέσα σε εβδομάδες έως μήνες. Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα τους τελευταίους τρεις μήνες της ζωής είναι:
- Προβλήματα στην αναπνοή
- Προβλήματα με τα πόδια
- Δυσκολία στην κατάποση
- Πρόβλημα μιλώντας
DIPG και τέλος της ζωής
Η έρευνα δείχνει ότι τα πέντε πρώτα συμπτώματα που έχουν τα παιδιά με εμπειρία DIPG τους τελευταίους τρεις μήνες της ζωής τους είναι προβλήματα μετακίνησης (σε μία μελέτη, το 100% των παιδιών το βίωσαν), δυσκολία στην κατάποση, δυσκολία στην ομιλία, κόπωση και δυσκολίες στην όραση.
Δεκαεπτά τοις εκατό των παιδιών σε μία μελέτη τοποθετήθηκαν σε αναπνευστήρες ώστε να μπορούν να αναπνέουν και σχεδόν οι μισοί από τους συμμετέχοντες στη μελέτη έλαβαν φάρμακα για πόνο και διέγερση.
Αυτά τα προβλήματα γίνονται σταδιακά χειρότερα καθώς περνά ο καιρός. Τις τελευταίες μέρες της ζωής, τα παιδιά με DIPG έχουν αυξανόμενα προβλήματα με την αναπνοή και τη συνείδηση.
Αιτίες
Οι επιστήμονες γνωρίζουν ότι το DIPG συμβαίνει όταν κάτι πάει στραβά με την κυτταρική διαίρεση και αναπαραγωγή (που ονομάζεται μετάλλαξη κυττάρων), αλλά κανείς δεν ξέρει γιατί. Σε αντίθεση με άλλους καρκίνους, το DIPG δεν φαίνεται να τρέχει σε οικογένειες και δεν θεωρείται ότι προκαλείται από περιβαλλοντικούς παράγοντες όπως η έκθεση σε χημικές ουσίες ή ρύπους.
Επειδή το DIPG είναι τόσο σπάνιο, πολλά δεν είναι γνωστά γι 'αυτό. Αλλά πρόσφατη έρευνα δείχνει ότι το 80% των όγκων DIPG έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται ιστόνη Η3. Οι ιστόνες είναι πρωτεΐνες που επιτρέπουν στο DNA να τυλίξει γύρω από ένα χρωμόσωμα και να ταιριάξει στον πυρήνα ενός κυττάρου.
Άλλες έρευνες συνδέουν περίπου το 25% των περιπτώσεων DIPG με μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ACVR 1. Η πρώιμη παιδική ηλικία είναι ένας πρώτος χρόνος για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και, ως εκ τούτου, για να συμβούν αυτές οι μεταλλάξεις. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να εξηγήσετε γιατί το DIPG επηρεάζει τόσο μικρά παιδιά τόσο δυσανάλογα.
Διάγνωση
Το πρώτο πράγμα που θα κάνει ένας γιατρός για τη διάγνωση του DIPG είναι να πάρει ένα ιατρικό ιστορικό και να κάνει μια φυσική εξέταση. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει το παιδί σας και πραγματοποιεί νευρολογικές εξετάσεις, εξετάζοντας την ισορροπία και την αδυναμία στα χέρια και τα πόδια.
Μπορούν επίσης να εξετάσουν τα αντανακλαστικά χρησιμοποιώντας μια δοκιμή αντανακλαστικού Babinski, στην οποία μια περιοχή στο κάτω μέρος του ποδιού χαϊδεύεται. Τα μωρά ανταποκρίνονται στο ερέθισμα φέρνοντας το μεγάλο δάχτυλό τους προς τα πάνω και απλώνοντας τα δάκτυλά τους. Αλλά το αντανακλαστικό δεν είναι φυσιολογικό σε παιδιά άνω των 2 ετών και μπορεί να σηματοδοτήσει βλάβη στον εγκέφαλο ή στον νωτιαίο μυελό.
Το DIPG διαγιγνώσκεται επίσης με τεστ απεικόνισης. Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να παραγγείλει:
- Ηλεκτρονική τομογραφία σάρωση (CT ή CAT scan): Παρέχει οριζόντιες και κάθετες εικόνες του εγκεφάλου. Προσφέρει μια πιο λεπτομερή εικόνα από την ακτινογραφία.
- Μαγνητική τομογραφία (MRI): Χρησιμοποιεί ραδιοσυχνότητες για να κοιτάξει τον εγκέφαλο και μπορεί να διακρίνει μεταξύ όγκων, πρήξιμο και φυσιολογικού ιστού.
- Φασματοσκοπία μαγνητικού συντονισμού (MRS): Αυτό μετρά τη χημική σύνθεση του ιστού γύρω από τον όγκο. Μπορεί επίσης να προσδιορίσει εάν ο όγκος είναι φτιαγμένος από γλοιακά κύτταρα ή κάτι διαφορετικό.
Βιοψία
Σπάνια μια μαγνητική τομογραφία ή άλλο διαγνωστικό τεστ είναι ασαφές. Αλλά εάν είναι, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συστήσει μια βιοψία - ιδιαίτερα μια βιοψία στερεοτακικού εγκεφάλου - για να κάνει μια οριστική διάγνωση.
Μια στερεοτακτική βιοψία εγκεφάλου χρησιμοποιεί αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία μαζί με υπολογιστές και αυτό που είναι γνωστό ως βασικοί δείκτες ή μικρά μεταλλικά αντικείμενα τοποθετημένα στο τριχωτό της κεφαλής, για να εντοπίσει με μεγαλύτερη ακρίβεια τον όγκο και να πάρει ένα δείγμα.
Η εξέταση κομματιών του ιστού μπορεί να βοηθήσει τους επιστήμονες να αναπτύξουν πιο εξατομικευμένη και στοχευμένη θεραπεία. Μπορεί επίσης να «βαθμολογήσει» τον όγκο, από Ι έως IV. Οι όγκοι βαθμού Ι περιέχουν ιστό που είναι κοντά στο φυσιολογικό. Βαθμός III ή IV σημαίνει ότι ο όγκος είναι επιθετικός.
Θεραπεία
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι δεν υπάρχει θεραπεία για το DIPG και ότι οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία άλλων τύπων όγκων συχνά δεν είναι αποτελεσματικές.
Δεδομένου του γεγονότος ότι το DIPG δεν παράγει μια στερεή μάζα, αλλά αντίθετα σέρνεται στις νευρικές ίνες των πόνων, η τυπική νευροχειρουργική δεν είναι βιώσιμη επιλογή. Η ευαίσθητη περιοχή του εγκεφάλου στην οποία βρίσκονται αυτοί οι όγκοι κάνει επίσης προβληματική χειρουργική επέμβαση.
Η χημειοθεραπεία δεν είναι ούτε μια καλή επιλογή, κυρίως επειδή τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται δεν μπορούν να διασχίσουν το φράγμα αίματος-εγκεφάλου σε αρκετές ποσότητες για να επηρεάσουν τον όγκο.
Για τη θεραπεία όγκων DIPG, οι γιατροί βασίζονται κυρίως σε ακτινοθεραπεία, η οποία χρησιμοποιεί εξειδικευμένες ακτινογραφίες υψηλής ενέργειας για να βλάψει τα καρκινικά κύτταρα, ώστε να σταματήσουν να διαιρούνται ή να πεθαίνουν. Χρησιμοποιείται γενικά σε παιδιά ηλικίας άνω των 3 ετών. Η ακτινοβολία χορηγείται πέντε ημέρες την εβδομάδα για περίπου έξι εβδομάδες.
Βελτιώνει τα συμπτώματα σε περίπου 80% των περιπτώσεων και μπορεί να παρατείνει τη ζωή κατά δύο έως τρεις μήνες. Τα παιδιά που είναι πολύ μικρά ή πολύ άρρωστα για να ξαπλώσουν ακίνητα κατά τη διάρκεια της χορήγησής τους πρέπει να υποβληθούν σε αναισθησία για να λάβουν την ακτινοβολία. Όταν ο όγκος μεγαλώνει ξανά, μπορεί να δοθεί περισσότερη ακτινοβολία για να παραταθεί η ζωή και να μειωθούν τα συμπτώματα.
Παρηγορητική και Φροντίδα Νοσοκομείου
Καθώς πλησιάζει το τέλος της ζωής, πολλές οικογένειες εξετάζουν ανακουφιστική ή νοσοκομειακή φροντίδα για να τους βοηθήσουν να αντιμετωπίσουν σκληρά προβλήματα και να δώσουν στα παιδιά τους την πιο άνετη εμπειρία στο τέλος της ζωής τους. Μια ομάδα παρηγορητικής ή νοσοκομειακής φροντίδας μπορεί να σας βοηθήσει να αποφασίσετε ποια μέτρα πρέπει να λάβετε εάν το παιδί σας:
- Σταματά να τρώει και να πίνει
- Αποπροσανατολίζεται
- Έχει προβλήματα αναπνοής
- Γίνεται υπερβολικά υπνηλία και δεν ανταποκρίνεται
Όλα αυτά τα συμπτώματα στο τέλος του κύκλου ζωής τους είναι εξαιρετικά δύσκολο για οποιονδήποτε γονέα. Μια ομάδα νοσοκομειακής περίθαλψης μπορεί να σας καθοδηγήσει για το τι να περιμένει, να σας πει εάν το παιδί σας αισθάνεται πόνο ή αγωνία, και να σας συμβουλεύσει σχετικά με τα μέτρα άνεσης που πρέπει να λάβει - για όλους τους εμπλεκόμενους.
Προηγμένη έρευνα για τα ναρκωτικά
Για πάνω από 40 χρόνια, υπήρξε μικρή πρόοδος στις θεραπείες DIPG. Αλλά έχει σημειωθεί κάποια πρόοδος. Απαιτούνται περισσότερες δοκιμές και δοκιμές, αλλά ορισμένες ελπιδοφόρες προόδους περιλαμβάνουν:
- Νεότερες θεραπείες ακτινοβολίας: Η ακτινοβολία δέσμης πρωτονίων (PRT) χρησιμοποιεί ακτίνες υψηλής ενέργειας που στοχεύουν με μεγαλύτερη ακρίβεια στους όγκους ενώ παράλληλα σώζουν τον περιβάλλοντα ιστό. Το μειονέκτημα: Πολύ λίγα κέντρα σε αυτήν τη χώρα χρησιμοποιούν αυτόν τον τύπο ακτινοβολίας.
- Καλύτερες μέθοδοι παράδοσης φαρμάκων: Η ενισχυμένη μεταφορά με Convection (CED) χρησιμοποιεί έναν καθετήρα (έναν εύκαμπτο, κοίλο σωλήνα) για τη μεταφορά φαρμάκων απευθείας στον όγκο. Η ενδο-αρτηριακή χημειοθεραπεία λειτουργεί σύμφωνα με τις ίδιες γραμμές: Ένας μικροσκοπικός καθετήρας παρέχει χημειοθεραπεία σε μια αρτηρία στον εγκέφαλο. Το πλεονέκτημα και των δύο είναι ότι τα φάρμακα που καταπολεμούν τον καρκίνο, σε υψηλότερες συγκεντρώσεις, μπορούν να πάνε κατευθείαν εκεί που χρειάζονται.
- Ανοσοθεραπεία: Η ανοσοθεραπεία βοηθά το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού να αναγνωρίζει και να καταπολεμά τα καρκινικά κύτταρα. Μία τεχνική υπό διερεύνηση είναι η ανοσοθεραπεία Τ-κυττάρων χιμαιρικού αντιγόνου (CAR). Παίρνει τα Τ-κύτταρα που καταπολεμούν τη μόλυνση από το αίμα ενός παιδιού με DIPG, το αναμιγνύει με έναν ιό που βοηθά τα Τ-κύτταρα να ταυτοποιήσουν και να προσκολληθούν σε καρκινικά κύτταρα και στη συνέχεια να τα βάλουν πίσω στον ασθενή όπου μπορούν να εντοπίσουν τα Τ-κύτταρα. και να καταστρέψουν τα προσβλητικά καρκινικά κύτταρα.
Πρόγνωση
Συνήθως, τα παιδιά με DIPG επιβιώνουν 8-10 μήνες μετά τη διάγνωση, αν και κάθε παιδί είναι διαφορετικό. Περίπου το 10% των παιδιών θα επιβιώσουν δύο χρόνια και το 2% θα ζήσει πέντε χρόνια.
DIPG και προσδόκιμο ζωής
Σε σύγκριση με άλλους με DIPG, εκείνοι που τείνουν να έχουν μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής είναι αυτοί που:
- Είναι κάτω των 3 ετών ή άνω των 10 ετών
- Αντιμετωπίστε συμπτώματα περισσότερο πριν διαγνωστεί
- Έχετε τη μετάλλαξη H3.1K27M (a Histone 3)
- Λάβετε αναστολείς EGFR (φάρμακα που σταματούν ή επιβραδύνουν την ανάπτυξη των κυττάρων) κατά τη διάγνωση
Μαρκίζα
Η διάγνωση του DIPG είναι καταστροφική. Η διαχείριση του πόνου και της θλίψης είναι απαραίτητη για εσάς, το παιδί σας και την οικογένειά σας. Εδώ, μερικές προτάσεις:
- Απαντήστε στις ερωτήσεις του παιδιού σας σχετικά με το τι συμβαίνει ειλικρινά. Δώστε τους τόσο απλές πληροφορίες όσο νομίζετε ότι μπορούν να καταλάβουν και φαίνεται να θέλουν να ακούσουν.
- Δώστε στο παιδί σας επιλογές. Το DIPG αφαιρεί τόσα πολλά από αυτά, συμπεριλαμβανομένης της ελευθερίας - να παίζετε, να πηγαίνετε στο σχολείο, να είστε παιδί. Δώστε στο παιδί σας κάποιο έλεγχο, επιτρέποντάς του να κάνει απλές επιλογές, όπως τι να φάει, τι να φορέσει, τι βιβλίο να διαβάσει. Εάν το παιδί σας είναι αρκετά μεγάλο, συμπεριλάβετε και αυτό στις αποφάσεις θεραπείας.
- Περιμένετε - και μιλήστε - αλλαγές συμπεριφοράς. Όπως και οι ενήλικες, τα παιδιά αντιμετωπίζουν τη θλίψη με διάφορους τρόπους. Το παιδί σας μπορεί να αναστατωθεί, να αποσυρθεί ή να ανησυχεί. Μπορεί να παρατηρήσετε αλλαγές στις συνήθειες φαγητού και ύπνου. Ρωτήστε το παιδί σας πώς αισθάνεται και τι θα τους βοηθούσε να αισθανθούν καλύτερα.
- Κλαίξτε όταν χρειάζεται - ακόμα κι αν είναι μπροστά από το παιδί σας ή άλλα παιδιά που έχετε. Το να τους βλέπεις να κλαίνε μπορεί να τους διευκολύνει να εκφράσουν τα αληθινά τους συναισθήματα. Αλλά μην θυμώνεις ή θλίψεις. Αυτό μπορεί να είναι τρομακτικό για τα παιδιά.
- Ρυθμίστε ρουτίνες με τα άλλα παιδιά σας στο σπίτι. Το άρρωστο παιδί σας απαιτεί κατανοητά την πλειοψηφία της προσοχής σας. Αν και δεν μπορείτε να αφιερώσετε τόσο χρόνο όσο συνήθως με τα άλλα παιδιά σας, προσπαθήστε να δημιουργήσετε σημαντικές ρουτίνες μαζί τους. Διαβάστε τους μια ιστορία ύπνου χρησιμοποιώντας το FaceTime ή επισκεφτείτε τους στο σχολείο κάθε Δευτέρα και Παρασκευή για μια ημερομηνία γεύματος.
- Ενθαρρύνετε τα άλλα παιδιά σας να μιλήσουν για τα συναισθήματά τους. Διαβεβαιώστε τους ότι τίποτα δεν προκάλεσαν το DIPG. Χρησιμοποιήστε το παιχνίδι ρόλων για να τους βοηθήσετε να διατυπώσουν απαντήσεις σε δύσκολες ερωτήσεις που μπορεί να κάνουν άλλοι. Για παράδειγμα, μπορείτε να ρωτήσετε "Εάν ο Άλεξ ή ο Τόνι σας ρωτήσουν στο ποδόσφαιρο πρακτική πώς κάνει ο Γουίλ, τι θα λέγατε;" Βοηθήστε το παιδί σας να βρει τις λέξεις που εκφράζουν τα συναισθήματά του χωρίς να τα κάνει υπερβολικά συναισθηματικά. Μια απάντηση θα μπορούσε να είναι: «Είναι στο νοσοκομείο και είναι αρκετά άρρωστος. Δεν ξέρω πότε έρχεται σπίτι. Αλλά θα προτιμούσα να επικεντρωθώ στο ποδόσφαιρο τώρα. "
- Κάντε τα πράγματα τώρα που μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της μνήμης του παιδιού σας αργότερα. Ορισμένες ιδέες περιλαμβάνουν τη φύτευση ενός δέντρου (ρωτήστε το παιδί σας ποιο είδος θα ήθελε το καλύτερο), να κάνετε οικογενειακές διακοπές και να ζητήσετε από το παιδί σας να γράψει επιστολές (ή να τους υπαγορεύσει) για αποστολή σε οικογένεια και φίλους. Γράψτε για πράγματα που λατρεύει το παιδί ή αγαπημένες αναμνήσεις που έχει για το άτομο στο οποίο γράφετε.
Μια λέξη από το Verywell
Το DIPG είναι μια θανατηφόρα και καταστροφική ασθένεια. Αλλά υπάρχει λόγος ελπίδας. Καλύτερες χειρουργικές τεχνικές, στοχευμένες θεραπείες και πιο αποτελεσματικά συστήματα παράδοσης φαρμάκων βρίσκονται σε εξέλιξη και δείχνουν υπόσχεση. Και το μακροπρόθεσμο ποσοστό επιβίωσης αυξάνεται, από 1% ποσοστό επιβίωσης πέντε ετών σε 2% σήμερα. Αυτό είναι ένα μικρό αλλά σημαντικό άλμα σε οποιαδήποτε οικογένεια με ένα παιδί με DIPG.
