Η νόσος του Wilson, επίσης γνωστή ως εκφυλισμός του ηπατοκυτταρικού, είναι μια γενετική διαταραχή που έχει ως αποτέλεσμα την υπερβολική συσσώρευση χαλκού στο σώμα. Είναι μια ασυνήθιστη διαταραχή που προσβάλλει μία στα 30.000 άτομα. Για να επηρεαστεί ένα άτομο, πρέπει να κληρονομήσει μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη από ένα όχι, αλλάκαι τα δυογονείς.
Blend Images / Getty Images
Αυτή η ανώμαλη συσσώρευση χαλκού επηρεάζει κυρίως το ήπαρ, τον εγκέφαλο, τα νεφρά και τα μάτια, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει την καρδιά και το ενδοκρινικό σύστημα.
Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson τείνουν να εκδηλώνονται αρκετά νωρίς στη ζωή, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 5 και 35 ετών. Οι επιπλοκές της νόσου μπορεί να περιλαμβάνουν ηπατική ανεπάρκεια, νεφρικά προβλήματα και μερικές φορές σοβαρά νευροψυχιατρικά συμπτώματα.
Αιτίες
Η νόσος του Wilson είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή στο αυτοσωμικό υπολειπόμενο σχέδιο. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς για τη γενετική μετάλλαξη, αν και δεν θα έχουν πιθανώς συμπτώματα ούτε οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Άτομα που είναι φορείς μπορεί να έχουν ενδείξεις μη φυσιολογικού μεταβολισμού χαλκού, αλλά συνήθως δεν επαρκούν για να δικαιούνται ιατρική παρέμβαση.
Η νόσος του Wilson είναι μία από τις πολλές γενετικές διαταραχές στις οποίες ο χαλκός συσσωρεύεται ανώμαλα στο σύστημα, συνήθως στο ήπαρ. Περιλαμβάνει ένα γονίδιο που ονομάζεται ATP7B και το σώμα χρησιμοποιεί για να εκκρίνει χαλκό στη χολή. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου αποτρέπει αυτή τη διαδικασία και παρεμβαίνει στην απέκκριση του χαλκού από το σώμα.
Καθώς τα επίπεδα χαλκού αρχίζουν να κατακλύζουν το συκώτι, το σώμα θα προσπαθήσει να τα διαλύσει εκκρίνοντας υδροχλωρικό οξύ και σιδηρούχο σίδηρο για να οξειδώσει τα μόρια του χαλκού. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η αντίδραση μπορεί να προκαλέσει ουλές στο ήπαρ (ίνωση), ηπατίτιδα και κίρρωση.
Επειδή ο χαλκός είναι κεντρικός τόσο για το σχηματισμό κολλαγόνου όσο και για την απορρόφηση του σιδήρου, οποιαδήποτε βλάβη αυτής της διαδικασίας μπορεί να προκαλέσει τραυματισμό σε νεαρή ηλικία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η νόσος του Wilson μπορεί να προκαλέσει ηπατίτιδα στα τρία πρώτα χρόνια της ζωής και την κίρρωση (μια πάθηση που συνηθέστερα σχετίζεται με ηλικιωμένους ενήλικες) σε εφήβους και νεαρούς ενήλικες.
Συμπτώματα που σχετίζονται με το συκώτι
Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson ποικίλλουν ανάλογα με τη θέση της βλάβης των ιστών. Δεδομένου ότι ο χαλκός τείνει να συσσωρεύεται πρώτα στο ήπαρ και στον εγκέφαλο, τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συχνότερα σε αυτά τα συστήματα οργάνων.
Τα πρώιμα συμπτώματα της ηπατικής δυσλειτουργίας είναι συχνά παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται με ηπατίτιδα. Η προοδευτική ανάπτυξη της ίνωσης μπορεί να οδηγήσει σε μια κατάσταση γνωστή ως πύλη υπέρταση στην οποία η αρτηριακή πίεση στο ήπαρ αρχίζει να αυξάνεται. Καθώς η βλάβη στο ήπαρ αυξάνεται, ένα άτομο μπορεί να αντιμετωπίσει ένα φάσμα σοβαρών και δυνητικά απειλητικών για τη ζωή συμβάντων, συμπεριλαμβανομένης της εσωτερικής αιμορραγίας και της ηπατικής ανεπάρκειας.
Μεταξύ των πιο κοινών συμπτωμάτων που σχετίζονται με το ήπαρ που παρατηρούνται στη νόσο του Wilson:
- Κούραση
- Ναυτία
- Έμετος
- Απώλεια όρεξης
- Μυϊκές κράμπες
- Κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών (ίκτερος)
- Συσσωρευμένο υγρό στα πόδια (οίδημα)
- Συσσώρευση υγρού στην κοιλιά (ασκίτης)
- Φλέβα που μοιάζει με ιστούς αράχνης στο δέρμα (αγγειώματα αράχνης)
- Πόνος ή πληρότητα στην άνω αριστερή κοιλιά λόγω διογκωμένης σπλήνας
- Έμετος αίματος ή κόπρανα πίσσας λόγω των οισοφαγικών κιρσών
Ενώ η κίρρωση εμφανίζεται συνήθως σε άτομα με σοβαρή νόσο του Wilson χωρίς θεραπεία, σπάνια εξελίσσεται σε καρκίνο του ήπατος (σε αντίθεση με την κίρρωση που σχετίζεται είτε με ιογενή ηπατίτιδα είτε με αλκοολισμό).
Νευρολογικά συμπτώματα
Η οξεία ηπατική ανεπάρκεια χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη μιας μορφής αναιμίας που ονομάζεται αιμολυτική αναιμία στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια θα κυριολεκτικά σπάσουν και θα πεθάνουν. Δεδομένου ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια περιέχουν τρεις φορές την ποσότητα αμμωνίας ως πλάσμα (το υγρό συστατικό του αίματος), η καταστροφή αυτών των κυττάρων μπορεί να προκαλέσει την ταχεία συσσώρευση αμμωνίας και άλλων τοξινών στην κυκλοφορία του αίματος.
Όταν αυτές οι ουσίες ερεθίζουν τον εγκέφαλο, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει ηπατική εγκεφαλοπάθεια, η απώλεια της λειτουργίας του εγκεφάλου λόγω ηπατικής νόσου. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Ημικρανίες
- Αυπνία
- Απώλεια μνήμης
- Ομιλία
- Αλλαγές στην όραση
- Προβλήματα κινητικότητας και απώλεια ισορροπίας
- Άγχος ή κατάθλιψη
- Αλλαγές προσωπικότητας (συμπεριλαμβανομένης της παρορμητικότητας και της μειωμένης κρίσης)
- Παρκινσονισμός (ακαμψία, τρόμος, αργή κίνηση)
- Ψύχωση
Επειδή οι πιθανές αιτίες αυτών των συμπτωμάτων είναι τεράστιες, η νόσος του Wilson σπάνια διαγιγνώσκεται μόνο σε νευροψυχιατρικά χαρακτηριστικά.
Άλλα συμπτώματα
Η ανώμαλη συσσώρευση χαλκού στο σώμα μπορεί, άμεσα και έμμεσα, να επηρεάσει και άλλα συστήματα οργάνων.
- Όταν εμφανίζεται στα μάτια, η νόσος του Wilson μπορεί να προκαλέσει ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα γνωστό ως δακτύλιος Kayser-Fleisher. Πρόκειται για ζώνες χρυσού-καφέ αποχρωματισμού γύρω από την περίμετρο της ίριδας που προκαλείται από αποθέσεις υπερβολικού χαλκού. Εμφανίζεται σε περίπου 65% των ατόμων με νόσο του Wilson.
- Όταν εμφανίζεται στα νεφρά, η νόσος του Wilson μπορεί να προκαλέσει κόπωση, μυϊκή αδυναμία, σύγχυση, πέτρες στα νεφρά και αίμα στα ούρα λόγω περίσσειας οξέων στο αίμα. Η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει την υπερβολική εναπόθεση ασβεστίου στα νεφρά και, παράδοξα, την εξασθένιση των οστών λόγω της ανακατανομής και της απώλειας ασβεστίου.
Αν και ασυνήθιστο, η νόσος του Wilson μπορεί να προκαλέσει καρδιομυοπάθεια (αδυναμία της καρδιάς), καθώς και υπογονιμότητα και επαναλαμβανόμενες αποβολές ως αποτέλεσμα της βλάβης του θυρεοειδούς.
Διάγνωση
Λόγω του διαφορετικού εύρους πιθανών συμπτωμάτων, η διάγνωση της νόσου του Wilson μπορεί συχνά να είναι δύσκολη. Ιδιαίτερα εάν τα συμπτώματα είναι ασαφή, η ασθένεια μπορεί εύκολα να εκληφθεί για τα πάντα, από δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα και ηπατίτιδα C έως λύκο που προκαλείται από φάρμακα και εγκεφαλική παράλυση.
Εάν υπάρχει υποψία για τη νόσο του Wilson, η έρευνα θα περιλαμβάνει μια ανασκόπηση των φυσικών συμπτωμάτων, καθώς και μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων, όπως:
- Δοκιμές ηπατικών ενζύμων
- Δοκιμές αίματος για έλεγχο υψηλών επιπέδων χαλκού και χαμηλών επιπέδων σερουλοπλασμίνης (η πρωτεΐνη που μεταφέρει χαλκό μέσω του αίματος)
- Δοκιμές γλυκόζης στο αίμα για έλεγχο χαμηλών επιπέδων σακχάρου στο αίμα
- Συλλογή ούρων 24 ωρών για έλεγχο της οξύτητας και των επιπέδων ασβεστίου
- Βιοψία ήπατος για τη μέτρηση της σοβαρότητας της συσσώρευσης χαλκού
- Γενετικοί έλεγχοι για την επιβεβαίωση της παρουσίας της μετάλλαξης ATB7B
Θεραπεία
Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου του Wilson γενικά αποδίδει καλύτερα αποτελέσματα. Τα άτομα που διαγιγνώσκονται με τη νόσο αντιμετωπίζονται συνήθως σε τρία στάδια:
- Η θεραπεία ξεκινά συνήθως με τη χρήση χηλικών χηλικών φαρμάκων για την απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από το σύστημα. Η πενικιλαμίνη είναι συνήθως το πρώτο φάρμακο επιλογής. Λειτουργεί δεσμεύοντας με χαλκό, επιτρέποντας στο μέταλλο να απεκκρίνεται πιο εύκολα στα ούρα. Οι παρενέργειες είναι μερικές φορές σημαντικές και μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, εξάνθημα και πόνο στις αρθρώσεις. Μεταξύ αυτών που εμφανίζουν συμπτώματα, το 50% θα παρουσιάσει μια παράδοξη επιδείνωση των συμπτωμάτων. Σε μια τέτοια περίπτωση, μπορεί να συνταγογραφούνται φάρμακα δεύτερης γραμμής.
- Μόλις ομαλοποιηθούν τα επίπεδα χαλκού, ο ψευδάργυρος μπορεί να συνταγογραφηθεί ως μορφή θεραπείας συντήρησης. Ο ψευδάργυρος που λαμβάνεται από το στόμα εμποδίζει το σώμα να απορροφήσει χαλκό. Ο πόνος στο στομάχι είναι η πιο συχνή ανεπιθύμητη ενέργεια.
- Οι διατροφικές αλλαγές διασφαλίζουν ότι αποφεύγετε να καταναλώνετε άσκοπο χαλκό. Αυτά περιλαμβάνουν τρόφιμα πλούσια σε χαλκό όπως οστρακοειδή, συκώτι, ξηρούς καρπούς, μανιτάρια, αποξηραμένα φρούτα, φυστικοβούτυρο και μαύρη σοκολάτα. Τα συμπληρώματα που περιέχουν χαλκό, όπως οι πολυβιταμίνες και αυτά που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της οστεοπόρωσης, μπορεί επίσης να απαιτούν αντικατάσταση.
Άτομα με σοβαρή ηπατική νόσο που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία μπορεί να απαιτούν μεταμόσχευση ήπατος.
.jpg)
