Η κυστίνωση είναι μια κληρονομική διαταραχή του χρωμοσώματος 17 στην οποία το αμινοξύ κυστίνη δεν μεταφέρεται σωστά από τα κύτταρα του σώματος. Αυτό προκαλεί βλάβη στους ιστούς και τα όργανα σε όλο το σώμα. Τα συμπτώματα της κυστίωσης μπορεί να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία και επηρεάζουν τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες όλων των εθνικών καταγωγής. Υπάρχουν μόνο περίπου 2.000 γνωστά άτομα με κυστίνωση στον κόσμο.
Το γονίδιο για κυστίνωση (CTNS) κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι για να κληρονομήσει ένα παιδί τη διαταραχή, και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του γονιδίου CTNS και το παιδί πρέπει να κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα.
Rafe Swan / Getty ImagesΣυμπτώματα
Τα συμπτώματα της κυστίωσης ποικίλλουν ανάλογα με τη μορφή της νόσου. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και μπορεί να εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου.
- Βρεφική νεφροπαθητική κυστίνωση: Αυτή είναι η πιο κοινή και πιο σοβαρή μορφή κυστίωσης, στην οποία τα συμπτώματα ξεκινούν κατά τη βρεφική ηλικία, συχνά πριν από την ηλικία 1 έτους. Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο κυστίωσης έχουν συχνά μικρό ανάστημα, αλλαγές στον αμφιβληστροειδή (αμφιβληστροειδοπάθεια), ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία), έμετο, απώλεια όρεξης και δυσκοιλιότητα. Αναπτύσσουν επίσης μειωμένη νεφρική λειτουργία γνωστή ως σύνδρομο Fanconi. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi περιλαμβάνουν υπερβολική δίψα (πολυδιψία), υπερβολική ούρηση (πολυουρία) και χαμηλό κάλιο στο αίμα (υποκαλιαιμία).
- Νεφροπαθητική κυστίνωση (αργότερα ονομάζεται ενδιάμεση, νεανική ή έφηβος): Σε αυτήν τη μορφή, τα συμπτώματα γενικά δεν διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία των 12 ετών και η ασθένεια εξελίσσεται αργά με την πάροδο του χρόνου. Κρύσταλλοι κυστίνης υπάρχουν στον κερατοειδή και τον επιπεφυκότα του ματιού και στον μυελό των οστών. Η νεφρική λειτουργία είναι μειωμένη και τα άτομα με αυτή τη μορφή κυστίωσης μπορεί επίσης να αναπτύξουν σύνδρομο Fanconi.
- Κυστίνωση ενηλίκων (καλοήθης ή μη νεφροπαθητική): Αυτή η μορφή κυστίωσης ξεκινά από την ενηλικίωση και δεν οδηγεί σε νεφρική δυσλειτουργία. Οι κρύσταλλοι κυστίνης συσσωρεύονται στον κερατοειδή και τον επιπεφυκότα του ματιού και υπάρχει ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία).
Διάγνωση
Η διάγνωση της κυστίωσης επιβεβαιώνεται με μέτρηση του επιπέδου της κυστίνης στα κύτταρα του αίματος. Άλλες εξετάσεις αίματος μπορούν να ελέγξουν για τις ανισορροπίες στο κάλιο και το νάτριο και το επίπεδο κυστίνης στα ούρα μπορεί να ελεγχθεί. Ένας οφθαλμίατρος θα εξετάσει τα μάτια για αλλαγές στον κερατοειδή και τον αμφιβληστροειδή. Ένα δείγμα νεφρικού ιστού (βιοψία) μπορεί να εξεταστεί με μικροσκόπιο για κρυστάλλους κυστίνης και για καταστροφικές αλλαγές στα νεφρικά κύτταρα και δομές
Θεραπεία
Το φάρμακο κυστεαμίνη (Cystagon) βοηθά στην εξάλειψη της κυστίνης από το σώμα. Αν και δεν μπορεί να αντιστρέψει τις ζημιές που έχουν ήδη γίνει, μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση ή στην αποφυγή περαιτέρω ζημιών. Η κυστεαμίνη είναι πολύ ευεργετική για άτομα με κυστίνωση, ειδικά όταν ξεκινούν νωρίς στη ζωή. Άτομα με φωτοφοβία ή άλλα συμπτώματα των ματιών μπορεί να εφαρμόσουν οφθαλμικές σταγόνες κυστεαμίνης απευθείας στα μάτια.
Λόγω της διαταραχής της νεφρικής λειτουργίας, τα παιδιά και οι έφηβοι με κυστίνωση μπορεί να λαμβάνουν συμπληρώματα ανόργανων συστατικών όπως νάτριο, κάλιο, όξινο ανθρακικό άλας ή φωσφορικό άλας, καθώς και βιταμίνη D. Εάν η νεφρική νόσος εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου, ένα ή και τα δύο νεφρά μπορεί να λειτουργούν άσχημα ή όχι όλα. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση νεφρού. Το μεταμοσχευμένο νεφρό δεν επηρεάζεται από κυστίνωση. Τα περισσότερα παιδιά και έφηβοι με κυστίνωση λαμβάνουν τακτική φροντίδα από παιδιατρικό νεφρολόγο (γιατρό νεφρών).
Τα παιδιά που δυσκολεύονται να αναπτυχθούν μπορεί να λάβουν θεραπείες αυξητικής ορμόνης. Τα παιδιά με βρεφική μορφή κυστίωσης μπορεί να έχουν δυσκολία στην κατάποση, στον εμετό ή στον κοιλιακό πόνο. Αυτά τα παιδιά πρέπει να αξιολογούνται από έναν γαστρεντερολόγο και μπορεί να απαιτούν πρόσθετες θεραπείες ή φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων τους.
