Μια επισκόπηση της ασθένειας Tangier

Η ασθένεια Tangier, επίσης γνωστή ως οικογενειακή ανεπάρκεια άλφα λιποπρωτεΐνης, είναι μια εξαιρετικά σπάνια, κληρονομική κατάσταση που περιγράφηκε για πρώτη φορά σε ένα παιδί στο νησί Tangier, ένα νησί που βρίσκεται στα ανοικτά των ακτών της Βιρτζίνια. Τα άτομα που έχουν αυτήν την κατάσταση έχουν πολύ χαμηλά επίπεδα χοληστερόλης HDL λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που ονομάζεται ABCA1. Αυτό το γονίδιο βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στην απαλλαγή της περίσσειας χοληστερόλης από το εσωτερικό του κυττάρου.

Όταν αυτή η πρωτεΐνη λειτουργεί σωστά, η χοληστερόλη κλείνει έξω από το κύτταρο και συνδέεται με την απολιποπρωτεΐνη Α. Αυτό σχηματίζει HDL, ή «καλή» χοληστερόλη, η οποία θα ταξιδέψει στο ήπαρ έτσι ώστε η χοληστερόλη να μπορεί να ανακυκλωθεί. Χωρίς αυτήν την πρωτεΐνη, η χοληστερόλη θα παραμείνει μέσα στα κύτταρα και θα αρχίσει να συσσωρεύεται μέσα σε αυτά.

Συμπτώματα

Η ασθένεια Tangier παρατηρείται συνήθως στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα της νόσου Tangier μπορεί να κυμαίνονται από πολύ σοβαρά έως πολύ ήπια και εξαρτάται από το εάν έχετε ένα ή δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Άτομα που είναι ομόζυγα για αυτήν την πάθηση έχουν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου ABCA1 που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη και ουσιαστικά δεν κυκλοφορούν χοληστερόλη HDL στο αίμα. Αυτοί οι άνθρωποι θα έχουν και άλλα συμπτώματα ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης χοληστερόλης σε διάφορα κύτταρα του σώματος, όπως:

• Νευρολογικές ανωμαλίες, που περιλαμβάνουν περιφερική νευροπάθεια, μειωμένη αντοχή, απώλεια πόνου ή αίσθηση θερμότητας, μυϊκός πόνος
• Σύννεφο του κερατοειδούς
• Διευρυμένοι λεμφαδένες
• Γαστρεντερικά συμπτώματα, όπως διάρροια και κοιλιακό άλγος
• Εμφάνιση κίτρινων κηλίδων στον εντερικό βλεννογόνο, συμπεριλαμβανομένου του ορθού
• Διευρυμένες, αμυγδαλές κίτρινο-πορτοκαλί
• Διευρυμένο συκώτι
• Διευρυμένη σπλήνα
• Πρόωρη καρδιαγγειακή νόσος

Τα άτομα που έχουν χαρακτηριστεί ως ετεροζυγώδη Ταγγέρη, από την άλλη πλευρά, έχουν μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Έχουν επίσης περίπου το ήμισυ της κανονικής ποσότητας HDL που κυκλοφορεί στο αίμα. Αν και τα άτομα που είναι ετερόζυγα για αυτήν την πάθηση συνήθως εμφανίζουν πολύ ήπια έως καθόλου συμπτώματα, διατρέχουν επίσης κίνδυνο για πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο λόγω του αυξημένου κινδύνου εμφάνισης αθηροσκλήρωσης. Επιπλέον, όποιος έχει διαγνωστεί με αυτήν την ασθένεια μπορεί να μεταδώσει αυτήν την ιατρική κατάσταση στα παιδιά του.

Διάγνωση

Θα πραγματοποιηθεί μια ομάδα λιπιδίων από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για να εξετάσει τα επίπεδα χοληστερόλης που κυκλοφορούν στο αίμα σας. Εάν έχετε νόσο Tangier, αυτή η δοκιμή θα αποκαλύψει τα ακόλουθα ευρήματα:

• Τα επίπεδα χοληστερόλης HDL είναι μικρότερα από 5 mg / dL σε ομόζυγα άτομα
• HDL χοληστερόλη μεταξύ 5 και 30 mg / dL σε ετερόζυγα άτομα
• Χαμηλά επίπεδα ολικής χοληστερόλης (κυμαίνονται μεταξύ 38 και 112 mg / dL)
• Κανονικά ή αυξημένα τριγλυκερίδια (κυμαίνονται μεταξύ 116 και 332 mg / dL)
• Τα επίπεδα της απολιποπρωτεΐνης Α μπορεί επίσης να είναι χαμηλά έως ανύπαρκτα.

Προκειμένου να διαγνωστεί η ασθένεια Tangier, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξετάσει τα αποτελέσματα της ομάδας των λιπιδίων σας και θα εξετάσει επίσης τα σημεία και τα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ασθένειας Tangier, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα το λάβει επίσης υπόψη.

Θεραπεία

Λόγω της σπανιότητας αυτής της ασθένειας, προς το παρόν δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για αυτήν την πάθηση. Φάρμακα που ενισχύουν την HDL χοληστερόλη - τόσο εγκεκριμένα όσο και πειραματικά - δεν φαίνεται να αυξάνουν τα επίπεδα HDL σε άτομα με νόσο Tangier. Συνιστάται να ακολουθείτε μια υγιεινή διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε κορεσμένα λιπαρά. Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να είναι απαραίτητες με βάση τα συμπτώματα που βιώνει το άτομο.