Η σκλήρυνση των οστών είναι επίσης μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί την ανάπτυξη καλοήθων όγκων σε διάφορα συστήματα οργάνων, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, των νεφρών, της καρδιάς, των πνευμόνων, των ματιών, του ήπατος, του παγκρέατος και του δέρματος. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να οδηγήσουν σε καθυστερημένη ανάπτυξη, επιληπτικές κρίσεις, νεφρική νόσο και πολλά άλλα. Ωστόσο, η πρόγνωση εξαρτάται τελικά από την έκταση της διάδοσης ή της εξάπλωσης του όγκου. Τελικά, πολλοί με την πάθηση συνεχίζουν να ζουν υγιείς ζωές.
Τι σημαίνει «Tuberous Sclerosis»
Με σκλήρυνση από οζώδη,κόνδυλοι ή όγκοι που μοιάζουν με πατάτες αναπτύσσονται στον εγκέφαλο. Αυτές οι αυξήσεις τελικά ασβεστοποιούνται, σκληραίνονται καισκληρωτικός. Η σκλήρυνση από ομφαλός ανακαλύφθηκε πριν από περισσότερα από 100 χρόνια από Γάλλο γιατρό και κάποτε ήταν γνωστή με δύο άλλα ονόματα:epiloia ήΗ νόσος του Bourneville.
Επικράτηση
Επειδή η κονδυλώδης σκλήρυνση είναι αρκετά σπάνια, είναι δύσκολο να προσδιορίσετε την πραγματική της συχνότητα. Εκτιμάται ότι αυτή η ασθένεια προσβάλλει μεταξύ 25.000 και 40.000 Αμερικανών και μεταξύ ενός και δύο εκατομμυρίων ανθρώπων παγκοσμίως.
Αιτία
Η σκωληκώδης σκλήρυνση μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Με τις αυτοσωματικές κυρίαρχες ασθένειες, μόνο ένας γονέας πρέπει να έχει αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να μεταδώσει την ασθένεια σε έναν γιο ή κόρη. Εναλλακτικά - και συνηθέστερα - η κονδυλώδης σκλήρυνση μπορεί να προέλθει από μια αυθόρμητη ήσποραδικόςμετάλλαξη στο προσβεβλημένο άτομο, και κανένας γονέας δεν φέρει τη γονιδιακή μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για την πρόκληση της σκωληκώδους νόσου.
Η σκλήρυνση του όγκου προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη και στα δύοTSC1ήTSC2, που κωδικοποιείαμαρτίνηήτουμπερίν, αντίστοιχα. (TSC1βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9 καιTSC2βρίσκεται στο χρωμόσωμα 16.) Επιπλέον, επειδή τοTSC1το γονίδιο είναι δίπλα στοPKD1γονίδιο - αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα να επηρεαστούν και τα δύο γονίδια - πολλοί άνθρωποι που κληρονομούν σκλήρυνση από φυματίωση κληρονομούν επίσης αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσο (ADPKD). Όπως η σκωληκοειδής σκλήρυνση, η αυτοσωματική κυρίαρχη πολυκυστική νεφρική νόσος προκαλεί την ανάπτυξη όγκων στους νεφρούς.
Όσον αφορά τη μηχανική,TSC1καιTSC2να κάνουν τη ζημιά τους κωδικοποιώντας την αμαρτίνη ή τομπιρίνη που καταλήγει να συσσωρεύεται σε ένα πρωτεϊνικό σύμπλοκο. Αυτό το πρωτεϊνικό σύμπλοκο εναποτίθεται στη βάση των βλεφαρίδων και παρεμβαίνει στην ενδοκυτταρική σηματοδότηση, η οποία μεσολαβείται από το ένζυμο (πρωτεϊνική κινάση) mTOR. Παρεμβαίνοντας με το mTOR, επηρεάζεται η κυτταρική διαίρεση, ο πολλαπλασιασμός και η ανάπτυξη και προκύπτει μη φυσιολογική ανάπτυξη όγκων. Είναι ενδιαφέρον ότι οι επιστήμονες προσπαθούν επί του παρόντος να αναπτύξουν αναστολείς του mTOR που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν ως θεραπεία για τη σκλήρυνση από τον οστό.
Συμπτώματα
Η οβελική σκλήρυνση είναι ασυγκρότημακαι έτσι εκδηλώνεται ως συμπτώματα που περιλαμβάνουν διάφορα συστήματα οργάνων. Ας ρίξουμε μια ματιά στα αποτελέσματα σε τέσσερα συγκεκριμένα συστήματα οργάνων: τον εγκέφαλο, τα νεφρά, το δέρμα και την καρδιά.
Συμμετοχή του εγκεφάλου: Η σκλήρυνση από τον εγκέφαλο προκαλεί τρεις τύπους όγκων στον εγκέφαλο: φλοιώδεις κόνδυλοι, που συνήθως εμφανίζονται στην επιφάνεια του εγκεφάλου αλλά μπορούν να αναπτυχθούν βαθύτερα στον εγκέφαλο. υπερενδυματικά οζίδια, που εμφανίζονται στις κοιλίες. και υπερρευματικά αστροτρατόματα γιγαντιαίων κυττάρων, τα οποία προέρχονται από υπερενδυματικά οζίδια και εμποδίζουν τη ροή του υγρού στον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα τη συσσώρευση της πίεσης του εγκεφάλου που οδηγεί σε πονοκεφάλους και θολή όραση.
Η παθολογία του εγκεφάλου που είναι δευτερογενής στη σκλήρυνση των κονδυλωμάτων είναι συνήθως η πιο επιβλαβής συνέπεια αυτής της ασθένειας. Οι επιληπτικές κρίσεις και οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις είναι συχνές μεταξύ εκείνων με αυτήν την ασθένεια.
Συμμετοχή των νεφρών: Πολύ σπάνια η σκλήρυνση των οβελίων οδηγεί σε χρόνια νεφρική νόσο και νεφρική ανεπάρκεια κατά την ούρηση, το ίζημα των ούρων είναι συχνά ασήμαντο και η πρωτεϊνουρία (επίπεδα πρωτεΐνης στα ούρα) είναι ήπια έως ελάχιστη. (Άτομα με πιο σοβαρή νεφρική νόσο μπορούν να «χύσουν» ή να χάσουν πρωτεΐνες στα ούρα.)
Αντ 'αυτού, τα σημάδια των νεφρών και τα πιθανά συμπτώματα σε εκείνους με σκλήρυνση από κονδύλους περιλαμβάνουν την ανάπτυξη των όγκων που ονομάζονταιαγγειομυολιώματα. Αυτοί οι όγκοι εμφανίζονται και στους δύο νεφρούς (διμερείς) και είναι συνήθως καλοήθεις, αν και αν γίνουν αρκετά μεγάλοι (διάμετρος μεγαλύτερος από 4 εκατοστά), μπορούν να αιμορραγούν και θα πρέπει να αφαιρεθούν χειρουργικά.
Αξίζει να σημειωθεί, σε αντίθεση με την πολυκυστική νεφρική νόσο, η σκλήρυνση των οστών μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκινώματος των νεφρικών κυττάρων (καρκίνος των νεφρών AKA). Τα άτομα με σκλήρυνση κατά του ορού πρέπει να εξετάζονται τακτικά με τη χρήση διαγνωστικής απεικόνισης για να ελέγχουν την ανάπτυξη καρκίνου των νεφρών.
Εμπλοκή του δέρματος: Σχεδόν όλα τα άτομα με σκλήρυνση από κονδύλους παρουσιάζονται με δερματικές εκδηλώσεις της νόσου. Αυτές οι βλάβες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- υπομελανωτικά κηλίδες («κηλίδες φύλλων τέφρας» που είναι μπαλώματα στο δέρμα που δεν έχουν χρωστική ουσία και επομένως είναι ελαφρύτερα από το περιβάλλον δέρμα)
- shagreen patch (εστιακή δερματική πάχυνση του δέρματος)
- Βλάβες «κομφετί»
- ινώδης πλάκα προσώπου
- αγγειοϊώματα προσώπου
- ασυνήθιστα ινώδη
- αδένωμα σμήγματος
Αν και αυτές οι δερματικές βλάβες είναι καλοήθεις ή μη καρκινικές, μπορούν να οδηγήσουν σε παραμόρφωση, γι 'αυτό μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά.
Αυτή η φωτογραφία περιέχει περιεχόμενο που μπορεί να θεωρήσουν ενοχλητικά ορισμένα άτομα.
Δείτε τη φωτογραφία DermNet / CC BY-NC-NDΚαρδιακή εμπλοκή: Βρέφη που γεννιούνται με σκλήρυνση από οζώδη συχνά παρουσιάζονται με καρκινικούς όγκουςραβδομυώματα. Στα περισσότερα βρέφη, αυτοί οι όγκοι δεν προκαλούν προβλήματα και συρρικνώνονται με την ηλικία. Ωστόσο, εάν οι όγκοι αυξηθούν αρκετά, μπορούν να εμποδίσουν την κυκλοφορία.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη σκλήρυνση από τον ομφαλό.Αντ 'αυτού, αυτό το σύμπλεγμα αντιμετωπίζεται συμπτωματικά. Για παράδειγμα, αντιεπιληπτικά φάρμακα μπορούν να δοθούν για τη θεραπεία των επιληπτικών κρίσεων. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση όγκων από το δέρμα, τον εγκέφαλο και ούτω καθεξής.
Οι ερευνητές διερευνούν νέους τρόπους για τη θεραπεία της σκωληκοειδούς σκλήρυνσης. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού:
«Οι ερευνητικές μελέτες τρέχουν το εύρος από την πολύ βασική επιστημονική έρευνα έως την κλινική μεταφραστική έρευνα. Για παράδειγμα, ορισμένοι ερευνητές προσπαθούν να εντοπίσουν όλα τα συστατικά πρωτεΐνης που βρίσκονται στην ίδια «οδό σηματοδότησης» στην οποία εμπλέκονται τα προϊόντα πρωτεΐνης TSC1 και TSC2 και η πρωτεΐνη mTOR. Άλλες μελέτες επικεντρώνονται στην κατανόηση λεπτομερώς πώς αναπτύσσεται η ασθένεια, τόσο σε ζωικά μοντέλα όσο και σε ασθενείς, για τον καλύτερο προσδιορισμό νέων τρόπων ελέγχου ή πρόληψης της ανάπτυξης της νόσου. Τέλος, βρίσκονται σε εξέλιξη κλινικές δοκιμές της ραπαμυκίνης (με υποστήριξη NINDS και NCI) για τον αυστηρό έλεγχο του δυνητικού οφέλους αυτής της ένωσης για ορισμένους από τους όγκους που είναι προβληματικοί σε ασθενείς με TSC. "
Μια λέξη από το Verywell
Εάν εσείς ή κάποιος αγαπημένος σας διαγνωστεί με σκλήρυνση από κονδύλους, γνωρίζετε ότι η πρόγνωση ή οι μακροπρόθεσμες προοπτικές για αυτήν την πάθηση είναι πολύ μεταβλητές. Αν και ορισμένα βρέφη με αυτή την κατάσταση αντιμετωπίζουν δια βίου επιληπτικές κρίσεις και σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, άλλα συνεχίζουν να ζουν με άλλο τρόπο υγιή. Η πρόγνωση εξαρτάται τελικά από την έκταση της διάδοσης ή της εξάπλωσης του όγκου. Ωστόσο, τα άτομα με αυτήν την πάθηση πρέπει να παρακολουθούνται στενά για επιπλοκές, επειδή υπάρχει πάντα η απειλή ότι ένας όγκος εγκεφάλου ή νεφρού θα μπορούσε να γίνει σοβαρός και απειλητικός για τη ζωή.
.jpg)
