Τετραλογία του Fallot

Η τετραλογία του Fallot (TOF) είναι ένας τύπος συγγενούς καρδιακής νόσου που προσβάλλει περίπου πέντε στα 10.000 μωρά, αντιπροσωπεύοντας περίπου το 10% όλων των συγγενών καρδιακών παθήσεων. Το TOF είναι πάντα ένα σημαντικό πρόβλημα που απαιτεί χειρουργική θεραπεία. Ωστόσο, η σοβαρότητα του TOF μπορεί να διαφέρει αρκετά από άτομο σε άτομο.

Μερικές φορές το TOF προκαλεί άμεσα απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα στο νεογέννητο και απαιτεί επείγουσα θεραπεία. Σε άλλες περιπτώσεις, το TOF μπορεί να μην προκαλεί σημαντικά συμπτώματα (και μπορεί ακόμη και να παραμείνει αδιάγνωστο) για αρκετά χρόνια. Αλλά αργά ή γρήγορα, το TOF προκαλεί πάντα απειλητικά για τη ζωή καρδιακά προβλήματα και απαιτεί χειρουργική επισκευή.

Τι είναι η Τετραλογία του Fallot;

Όπως περιγράφεται αρχικά από τον Δρ Etienne-Louis Arthur Fallot το 1888, το TOF αποτελείται από έναν συνδυασμό τεσσάρων διακριτών καρδιακών ανατομικών ελαττωμάτων. Αυτά είναι:

• Απόφραξη της δεξιάς κοιλίας εκροή (RVOT)
• Μεγάλο κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (μια τρύπα στον τοίχο μεταξύ της δεξιάς και της αριστερής κοιλίας)
• Απόκλιση της αορτής προς τη δεξιά κοιλία
• Υπερτροφία δεξιάς κοιλίας (πάχυνση μυών)

Οι φοιτητές Ιατρικής κάνουν συχνά το λάθος να προσπαθούν να καταλάβουν το TOF απομνημονεύοντας αυτόν τον κατάλογο τεσσάρων ελαττωμάτων. Παρόλο που μπορεί να τους βοηθήσει να απαντήσουν σε δοκιμαστικές ερωτήσεις, δεν τους βοηθά πολύ να κατανοήσουν πώς λειτουργεί πραγματικά το TOF ή γιατί τα άτομα με TOF έχουν τόσο μεγάλη μεταβλητότητα στα συμπτώματά τους.

Κανονική λειτουργία της καρδιάς

Για να «πάρετε» TOF, είναι χρήσιμο πρώτα να αναθεωρήσετε πώς λειτουργεί η καρδιά κανονικά. Φτωχό σε οξυγόνο, «χρησιμοποιημένο» αίμα από όλο το σώμα επιστρέφει στην καρδιά μέσω των φλεβών και εισέρχεται στο δεξιό κόλπο και στη συνέχεια στη δεξιά κοιλία. Η δεξιά κοιλία αντλεί το αίμα μέσω της πνευμονικής αρτηρίας στους πνεύμονες, όπου αναπληρώνεται με οξυγόνο. Το τώρα οξυγονωμένο αίμα επιστρέφει στην καρδιά μέσω των πνευμονικών φλεβών και εισέρχεται στον αριστερό κόλπο και στη συνέχεια στην αριστερή κοιλία. Στη συνέχεια, η αριστερή κοιλία (ο κύριος θάλαμος άντλησης) αντλεί το οξυγονωμένο αίμα στην κύρια αρτηρία (την αορτή) και έξω στο σώμα.

Για να αποφευχθεί η ανάμιξη του αίματος με φτωχό οξυγόνο στη δεξιά πλευρά της καρδιάς με το πλούσιο σε οξυγόνο αίμα στην αριστερή πλευρά της καρδιάς, οι δεξιές και οι αριστερές κοιλίες χωρίζονται μεταξύ τους από ένα μυϊκό τοίχωμα που ονομάζεται κοιλιακό διάφραγμα.

Γιατί η τετραλογία του Fallot προκαλεί προβλήματα

Για να κατανοήσετε το TOF, πρέπει πραγματικά να καταλάβετε μόνο δύο (όχι τέσσερα) σημαντικά χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης. Πρώτον, ένα μεγάλο μέρος του κοιλιακού διαφράγματος λείπει στο TOF. (Δηλαδή, υπάρχει ένα μεγάλο κοιλιακό σηπτικό ελάττωμα.) Το αποτέλεσμα αυτού του διαφραγματικού ελαττώματος είναι ότι η δεξιά και η αριστερή κοιλία δεν συμπεριφέρονται πλέον ως δύο ξεχωριστοί θάλαμοι. Αντ 'αυτού, λειτουργούν σε μεγάλο βαθμό ως μία μεγάλη κοιλία. Το φτωχό σε οξυγόνο αίμα που επιστρέφει από το σώμα και το πλούσιο σε οξυγόνο αίμα που επιστρέφει από τους πνεύμονες, αναμιγνύονται μαζί σε αυτήν τη λειτουργικά μονή κοιλία.

Δεύτερον, επειδή στο TOF υπάρχει μόνο μία μεγάλη κοιλία, όταν αυτή η κοιλία συστέλλεται, το RVOT και η αορτή ουσιαστικά «ανταγωνίζονται» για τη ροή του αίματος. Και επειδή στο TOF υπάρχει μια ορισμένη ποσότητα στένωσης (στένωση) της πνευμονικής αρτηρίας, η αορτή λαμβάνει συνήθως περισσότερα από το μερίδιό της.

Εάν έχετε μείνει με την εξήγηση μέχρι στιγμής, θα πρέπει να έχετε νόημα ότι η κλινική σοβαρότητα του TOF καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από τον βαθμό στένωσης που υπάρχει στην πνευμονική αρτηρία. Εάν υπάρχει μεγάλος βαθμός απόφραξης της πνευμονικής αρτηρίας, τότε όταν η «απλή» κοιλία συστέλλεται, ένα μεγάλο μέρος του αντλούμενου αίματος θα εισέλθει στην αορτή και σχετικά λίγο θα εισέλθει στην πνευμονική αρτηρία. Αυτό σημαίνει ότι σχετικά λίγο αίμα φτάνει στους πνεύμονες και γίνεται οξυγονωμένο. Το κυκλοφορούν αίμα είναι τότε φτωχό σε οξυγόνο, μια επικίνδυνη κατάσταση γνωστή ως κυάνωση. Έτσι, οι πιο σοβαρές περιπτώσεις TOF είναι αυτές στις οποίες η μεγαλύτερη στένωση της πνευμονικής αρτηρίας είναι η μεγαλύτερη.

Εάν η στένωση της πνευμονικής αρτηρίας δεν είναι πολύ σοβαρή, τότε μια λογική ποσότητα αίματος αντλείται στους πνεύμονες και οξυγονώνεται. Αυτά τα άτομα έχουν πολύ λιγότερη κυάνωση και η παρουσία TOF μπορεί να χαθεί κατά τη γέννηση.

Ένα καλά περιγραφόμενο χαρακτηριστικό του TOF, που παρατηρείται σε πολλά παιδιά με αυτήν την πάθηση, είναι ότι ο βαθμός στένωσης της πνευμονικής αρτηρίας μπορεί να κυμαίνεται. Σε αυτές τις περιπτώσεις, κυάνωση μπορεί να έρθει και να φύγει. Κυανωτικά επεισόδια μπορεί να συμβούν, για παράδειγμα, όταν ένα μωρό με TOF αναστατωθεί ή αρχίσει να κλαίει, ή όταν ένα μεγαλύτερο παιδί με TOF ασκεί. Αυτά τα «ξόρκια» της κυάνωσης, που συχνά ονομάζονται «ξόρκια τετ» ή «υπερκυανωτικά ξόρκια», μπορεί να γίνουν αρκετά σοβαρά και μπορεί να απαιτούν επείγουσα ιατρική περίθαλψη. Κάθε φορά που ένας γονέας ενός παιδιού περιγράφει κυανωτικά ξόρκια σε έναν γιατρό, η άμεση αντίδραση πρέπει να είναι να ξεκινήσει μια καρδιακή αξιολόγηση.

Συμπτώματα τετραλογίας του Fallot

Τα συμπτώματα εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό, όπως έχουμε δει, από τον βαθμό απόφραξης που υπάρχει στην πνευμονική αρτηρία. Όταν η απόφραξη της σταθερής πνευμονικής αρτηρίας είναι σοβαρή, παρατηρείται βαθιά κυάνωση στο νεογέννητο (μια κατάσταση που καλούσε «μπλε μωρό»). Αυτά τα βρέφη έχουν άμεση και σοβαρή δυσφορία και χρειάζονται επείγουσα θεραπεία.

Τα παιδιά που έχουν μέτρια απόφραξη της πνευμονικής αρτηρίας συχνά διαγιγνώσκονται αργότερα. Ο γιατρός μπορεί να ακούσει ένα καρδιακό μουρμούρισμα και να παραγγείλει εξετάσεις ή οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν υπερκυανωτικά ξόρκια όταν το παιδί αναστατωθεί. Άλλα συμπτώματα του TOF μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολία στη σίτιση, μη φυσιολογική ανάπτυξη και δύσπνοια.

Τα μεγαλύτερα παιδιά με TOF συχνά μαθαίνουν να καταλήγουν για να μειώσουν τα συμπτώματά τους. Η κατάληψη αυξάνει την αντίσταση στα αρτηριακά αιμοφόρα αγγεία, η οποία έχει ως αποτέλεσμα να προκαλεί αντίσταση στη ροή του αίματος στην αορτή, οδηγώντας έτσι περισσότερο από το καρδιακό αίμα στην πνευμονική κυκλοφορία. Αυτό μειώνει την κυάνωση σε άτομα με TOF. Μερικές φορές τα παιδιά με TOF διαγιγνώσκονται για πρώτη φορά όταν οι γονείς τους αναφέρουν τη συχνή τους στάση σε γιατρό.

Τα συμπτώματα του TOF - κυάνωση, κακή ανοχή στην άσκηση, κόπωση και δύσπνοια - τείνουν να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου. Στη μεγάλη πλειοψηφία των ατόμων με TOF, η διάγνωση γίνεται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, ακόμη και αν δεν αναγνωρίζεται κατά τη γέννηση.

Σε άτομα των οποίων το TOF περιλαμβάνει μόνο δευτερεύουσα στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, ενδέχεται να μην εμφανιστούν ξόρκια κυάνωσης και μπορεί να περάσουν χρόνια πριν από τη διάγνωση. Μερικές φορές, το TOF μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι την ενηλικίωση. Παρά την έλλειψη σοβαρής κυάνωσης, αυτοί οι άνθρωποι εξακολουθούν να χρειάζονται θεραπεία, καθώς συχνά αναπτύσσουν σημαντική καρδιακή ανεπάρκεια από την αρχή της ενηλικίωσης.

Τι προκαλεί την τετραλογία του Fallot;

Όπως συμβαίνει με τις περισσότερες μορφές συγγενών καρδιακών παθήσεων, η αιτία του TOF δεν είναι γνωστή. Το TOF εμφανίζεται με υψηλότερη συχνότητα σε παιδιά με σύνδρομο Down και με ορισμένες άλλες γενετικές ανωμαλίες. Ωστόσο, η εμφάνιση του TOF έχει σχεδόν πάντα σποραδική φύση και δεν κληρονομείται. Το TOF έχει επίσης συσχετιστεί με μητρική ερυθρά, κακή μητρική διατροφή ή χρήση αλκοόλ και μητρική ηλικία 40 ετών και άνω. Τις περισσότερες φορές, ωστόσο, κανένας από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου δεν υπάρχει όταν ένα μωρό γεννιέται με TOF.

Διάγνωση τετραλογίας του Fallot

Όταν υπάρχει υποψία για καρδιακό πρόβλημα, η διάγνωση του TOF μπορεί να γίνει με ηχοκαρδιογράφημα ή καρδιακή μαγνητική τομογραφία, καθένα από τα οποία θα αποκαλύψει την ανώμαλη καρδιακή ανατομία. Ένας καρδιακός καθετηριασμός είναι επίσης συχνά χρήσιμος στην αποσαφήνιση της καρδιακής ανατομίας πριν από τη χειρουργική αποκατάσταση.

Θεραπεία της τετραλογίας του Fallot

Η θεραπεία του TOF είναι χειρουργική. Η τρέχουσα πρακτική είναι να κάνετε διορθωτική χειρουργική επέμβαση κατά το πρώτο έτος της ζωής, ιδανικά μεταξύ ηλικίας τριών και έξι μηνών. «Διορθωτική χειρουργική επέμβαση» στο TOF σημαίνει κλείσιμο του κοιλιακού διαφράγματος (διαχωρίζοντας έτσι τη δεξιά πλευρά της καρδιάς από την αριστερή πλευρά της καρδιάς) και ανακούφιση της απόφραξης της πνευμονικής αρτηρίας. Εάν αυτά τα δύο πράγματα μπορούν να επιτευχθούν, η ροή του αίματος μέσω της καρδιάς μπορεί να ομαλοποιηθεί σε μεγάλο βαθμό.

Σε μωρά που έχουν σημαντική καρδιακή δυσφορία κατά τη γέννηση, μπορεί να χρειαστεί να πραγματοποιηθεί μια μορφή παρηγορητικής χειρουργικής για τη σταθεροποίηση του μωρού έως ότου είναι αρκετά ισχυρό για διορθωτική χειρουργική επέμβαση. Η παρηγορητική χειρουργική περιλαμβάνει γενικά τη δημιουργία διακλάδωσης μεταξύ μιας από τις συστηματικές αρτηρίες (συνήθως μια υποκλείδια αρτηρία) και μιας από τις πνευμονικές αρτηρίες, για την αποκατάσταση ορισμένης ποσότητας κυκλοφορίας αίματος στους πνεύμονες.

Σε μεγαλύτερους εφήβους ή ενήλικες που έχουν διαγνωστεί με TOF, συνιστάται επίσης διορθωτική χειρουργική επέμβαση, αν και ο χειρουργικός κίνδυνος είναι κάπως υψηλότερος από ό, τι στα μικρά παιδιά.

Με σύγχρονες τεχνικές, η διορθωτική χειρουργική επέμβαση για TOF μπορεί να πραγματοποιηθεί με κίνδυνο θνησιμότητας μόνο 0 έως 3 τοις εκατό σε βρέφη και παιδιά. Ωστόσο, το ποσοστό χειρουργικής θνησιμότητας για επιδιόρθωση TOF σε ενήλικες μπορεί να είναι υψηλότερο από 10%. Ευτυχώς, είναι πολύ ασυνήθιστο το TOF να «χάνεται» σήμερα στην ενηλικίωση.

Ποιο είναι το μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα της τετραλογίας της Fallot;

Χωρίς χειρουργική επιδιόρθωση, σχεδόν οι μισοί από τους ανθρώπους που γεννήθηκαν με TOF πεθαίνουν μέσα σε λίγα χρόνια από τη γέννηση, και πολύ λίγοι (ακόμη και εκείνοι με «ήπιες» μορφές του ελαττώματος) ζουν στα 30.

Μετά την πρώιμη διορθωτική χειρουργική επέμβαση, η μακροχρόνια επιβίωση είναι τώρα εξαιρετική. Η μεγάλη πλειοψηφία των ατόμων με διορθωμένο TOF επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση. Επειδή οι σύγχρονες χειρουργικές τεχνικές είναι μόνο μερικές δεκαετίες, εξακολουθούμε να μην γνωρίζουμε ποια θα είναι η τελική μέση επιβίωσή τους. Όμως γίνεται συνηθισμένο για τους καρδιολόγους να βλέπουν ασθενείς με TOF στην έκτη και έβδομη δεκαετία της ζωής τους.

Ωστόσο, τα καρδιακά προβλήματα είναι αρκετά κοινά σε ενήλικες με επισκευασμένο TOF. Η παλινδρόμηση της πνευμονικής βαλβίδας, η καρδιακή ανεπάρκεια και οι καρδιακές αρρυθμίες (ειδικά κολπική ταχυκαρδία και κοιλιακή ταχυκαρδία) είναι τα πιο συχνά προβλήματα που εμφανίζονται καθώς περνούν τα χρόνια. Για αυτόν τον λόγο, όποιος έχει διορθώσει το TOF πρέπει να βρίσκεται υπό τη φροντίδα ενός καρδιολόγου που μπορεί να τα αξιολογεί τακτικά, έτσι ώστε τυχόν καρδιακά προβλήματα που αναπτύσσονται στη συνέχεια να αντιμετωπίζονται επιθετικά.

Μια λέξη από το Verywell

Με τη σύγχρονη θεραπεία, η τετραλογία του Fallot έχει μετατραπεί από μια συγγενή καρδιακή κατάσταση που συνήθως είχε ως αποτέλεσμα το θάνατο κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, σε ένα σε μεγάλο βαθμό διορθώσιμο πρόβλημα που, με καλή και συνεχή ιατρική περίθαλψη, είναι συμβατό με την καλή ζωή μέχρι τα τέλη της ενηλικίωσης. Σήμερα, οι γονείς των μωρών που γεννιούνται με αυτήν την πάθηση έχουν κάθε λόγο να περιμένουν να βιώσουν τα ίδια είδη ευτυχίας και θλίψης που μπορεί να περιμένουν με οποιοδήποτε άλλο παιδί. Αλ