Μια επισκόπηση της ασθένειας των δρεπανοκυττάρων

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα κατά την πρώιμη παιδική ηλικία και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής. Χαρακτηρίζεται από επεισόδια σοβαρού πόνου. Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο λοιμώξεων και μπορεί να σας προκαλέσει χαμηλή ενέργεια. Οι επιπλοκές της ασθένειας μπορεί να οδηγήσουν σε προβλήματα όρασης και εγκεφαλικά επεισόδια.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η πάθηση εμφανίζεται σε περίπου 1 σε κάθε 365 γεννήσεις Αφροαμερικάνων και 1 σε κάθε 16.000 γεννήσεις Ισπανόφωνων-Αμερικανών. Δεν είναι συχνή σε πληθυσμούς Καυκάσου και Ασίας.

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι γενετική και λόγω του προτύπου κληρονομιάς, μπορεί να επηρεάσει εσάς ή το παιδί σας ακόμη και χωρίς οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Υπάρχουν μερικοί διαφορετικοί τύποι δρεπανοκυτταρικών νόσων, συμπεριλαμβανομένης της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της αιμοσφαιρίνης SC ασθένεια. Η διάγνωση γίνεται συνήθως με εξετάσεις αίματος για εξέταση βρεφών.

Δεν υπάρχει θεραπεία για δρεπανοκυτταρική νόσο, αλλά η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί με μια ποικιλία στρατηγικών θεραπείας.

Συμπτώματα

Μια δρεπανοκυτταρική κρίση, που είναι ένα επεισόδιο που χαρακτηρίζεται από έντονο πόνο και αγωνία, είναι το πιο εμφανές σύμπτωμα της πάθησης. Μπορεί να αντιμετωπίσετε ξαφνικές επιπτώσεις μιας κρίσης, με ταχεία επιδείνωση μέσα σε λίγες ώρες.

Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει χρόνια προβλήματα, όπως μειωμένη ανάπτυξη της παιδικής ηλικίας και επίμονη κόπωση. Με δρεπανοκυτταρική νόσο, σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία μπορεί να προκύψουν λόγω θρόμβων αίματος και / ή χαμηλού οξυγόνου.

Οι συχνές επιδράσεις της δρεπανοκυτταρικής νόσου περιλαμβάνουν:

• Οξύς πόνος: Μπορεί να αντιμετωπίσετε ξαφνικό, έντονο πόνο, που διαρκεί για μέρες ή εβδομάδες. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την κοιλιά, την πλάτη, τα χέρια, τα πόδια ή τις αρθρώσεις σας.
• Χρόνιος πόνος: Μπορείτε επίσης να αντιμετωπίσετε χρόνιο πόνο. Πρόκειται συχνά για έναν βαθύ, θαμπό πόνο.
• Συχνές λοιμώξεις: Αυτή η ασθένεια μπορεί να σας κάνει πιο ευάλωτους σε λοιμώξεις επειδή βλάπτει το ανοσοποιητικό σύστημα.
• Ίκτερος: Το δέρμα και τα μάτια σας μπορούν να αναπτύξουν κιτρινωπό αποχρωματισμό.
• Επιδράσεις της αναιμίας: Η αναιμία προκαλεί συχνά κόπωση και ανοιχτόχρωμο δέρμα και μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δύσπνοια.
• Προβλήματα ανάπτυξης: Τα παιδιά και οι ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να έχουν μικρότερο από το αναμενόμενο ύψος και βάρος ως αποτέλεσμα χρονικά χαμηλών επιπέδων οξυγόνου κατά την παιδική ηλικία.
• Οίδημα των χεριών και / ή των ποδιών: Αυτό το πρήξιμο μπορεί να είναι οδυνηρό και μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια μιας κρίσης ή όταν δεν αντιμετωπίζετε δρεπανοκυτταρική κρίση.
• Χολόλιθοι: Η διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ένα συνηθισμένο πρόβλημα που εμφανίζεται με την κρίση των δρεπανοκυττάρων, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο χολόλιθων.
• Πριαπισμός: Τα αρσενικά που έχουν δρεπανοκυτταρική νόσο μπορούν να παρουσιάσουν οδυνηρές στύσεις λόγω προβλημάτων ροής αίματος του πέους. Πρόκειται για ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης, διότι μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη βλάβη στο πέος.

Επιπλοκές

Πολλές από τις σοβαρές συνέπειες της δρεπανοκυτταρικής νόσου προκαλούνται από θρόμβους αίματος που μπορούν να αναπτυχθούν σε οποιοδήποτε αιμοφόρο αγγείο του σώματος. Οι επιδράσεις αντιστοιχούν στο όργανο στο οποίο σχηματίζονται θρόμβοι αίματος.

Οι σοβαρές επιπτώσεις της δρεπανοκυτταρικής νόσου περιλαμβάνουν:

• Οξύ σύνδρομο στο στήθος: Ο πόνος στο στήθος και η δυσκολία στην αναπνοή μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή.
• Εγκεφαλικό: Η ροή του αίματος σε οποιοδήποτε από τα αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τον εγκέφαλο μπορεί να μπλοκαριστεί, προκαλώντας εγκεφαλικό.
• Προβλήματα στα μάτια: Η όραση μπορεί να υποστεί βλάβη από την έλλειψη οξυγόνου σε δρεπανοκυτταρική νόσο. Στην πραγματικότητα, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι αρκετά σοβαρά ώστε να προκαλέσουν τύφλωση.
• Απομόνωση σπλήνας: Η σπλήνα μπορεί να υπερφορτωθεί με ερυθρά αιμοσφαίρια, να διευρυνθεί και να είναι επώδυνη. Η σπληνική απομόνωση οδηγεί επίσης σε απειλητική για τη ζωή υποοναιμία (μείωση του όγκου του αίματος) και υπόταση (χαμηλή αρτηριακή πίεση).
• Αγγειακή νέκρωση: Οι αρθρώσεις στο σώμα μπορεί να μην λαμβάνουν αρκετό οξυγόνο, με αποτέλεσμα πόνο και βλάβη στις αρθρώσεις.

Με δρεπανοκυτταρική νόσο, θρόμβοι αίματος μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στα αιμοφόρα αγγεία της καρδιάς (προκαλώντας καρδιακή προσβολή), στο ήπαρ (προκαλώντας ηπατική ανεπάρκεια) ή / και στα νεφρά (βλάβη της νεφρικής λειτουργίας).

Οποιαδήποτε από αυτές τις απειλητικές για τη ζωή επιδράσεις της δρεπανοκυτταρικής νόσου μπορεί να εμφανιστεί οποτεδήποτε κατά την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση.

Αιτίες

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων είναι κληρονομική. Είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι για να αναπτύξει την πάθηση, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια και από τους δύο γονείς.

Τείνει να τρέχει σε οικογένειες των οποίων οι πρόγονοι προέρχονται από την Αφρική, τις ισπανόφωνες περιοχές του κόσμου, τη νοτιοανατολική Ασία και τις περιοχές της Μεσογείου.

Αιμοσφαιρίνη

Αυτή η διαταραχή προκαλείται από ένα ελάττωμα στα μόρια αιμοσφαιρίνης Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Στην ασθένεια των δρεπανοκυττάρων, τα μόρια αιμοσφαιρίνης έχουν μια ελαφρώς αλλοιωμένη δομή που μπορεί να προκαλέσει ρήξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων και να σχηματίσουν ένα δρεπανοειδές σχήμα (αντί για το κανονικό τους λείο σχήμα).

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια σε σχήμα δρεπανιού είναι κολλώδη και δυσκολεύονται να περάσουν από μικρά αιμοφόρα αγγεία στο σώμα. Τα κύτταρα κολλούν, συσσωρεύονται και εμποδίζουν τη ροή του αίματος.

Τα παγιδευμένα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι η πηγή πολλών από τις επιπτώσεις της δρεπανοκυτταρικής νόσου, όπως ο πόνος και το οξύ θωρακικό σύνδρομο.

Αναιμία

Συνήθως, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαρκούν αρκετούς μήνες. Ωστόσο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να διαρκέσουν μόνο για μερικές εβδομάδες με δρεπανοκυτταρική νόσο. Παρόλο που παράγετε συνεχώς νέα ερυθρά αιμοσφαίρια, το σώμα σας δεν μπορεί να ανταποκριθεί στη ζήτηση όταν έχετε δρεπανοκυτταρική νόσο.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο για να παρέχουν στο σώμα σας ενέργεια. Αυτή η μειωμένη ποσότητα ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγεί σε χαμηλή ενέργεια και χαμηλή αρτηριακή πίεση.

Διάγνωση

Οι περισσότερες πολιτείες στις Η.Π.Α. πραγματοποιούν μια τυπική εξέταση αίματος σε νεογέννητα σε όλα τα μωρά. Αυτή η δοκιμή μπορεί να προσδιορίσει εάν το μωρό σας έχει μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι δρεπανοκυτταρικής νόσου και διαφέρουν ανάλογα με το συγκεκριμένο ελάττωμα της αιμοσφαιρίνης. Μια εξέταση αίματος μπορεί να διαφοροποιήσει τους τύπους της δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Οι τύποι δρεπανοκυτταρικής νόσου περιλαμβάνουν:

• HBSS: Αυτός είναι ο πιο σοβαρός τύπος, που συχνά ονομάζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία. Χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη δύο αντιγράφων του γονιδίου που κωδικοποιεί την αιμοσφαιρίνη S, η οποία είναι μια ελαττωματική πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης.
• HBSC: Ο τύπος της δρεπανοκυτταρικής νόσου εμφανίζεται όταν έχετε πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης S και ελαττωματική πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης C.
• HBSB +: Αυτό αναπτύσσεται λόγω της παρουσίας πρωτεΐνης αιμοσφαιρίνης S και ενός ελαττωματικού γονιδίου βήτα σφαιρίνης που οδηγεί σε μειωμένα επίπεδα βήτα σφαιρίνης και (σχετικά) αυξημένα επίπεδα άλφα σφαιρίνης.
• HBSB-: Αυτό αναπτύσσεται λόγω της παρουσίας πρωτεΐνης αιμοσφαιρίνης S και ενός ανύπαρκτου γονιδίου βήτα σφαιρίνης που οδηγεί σε απούσα επίπεδα βήτα σφαιρίνης και πιο σημαντικά αυξημένα επίπεδα άλφα σφαιρίνης.
• HBSD: Αυτός ο τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου εμφανίζεται όταν έχετε αιμοσφαιρίνη S και ελαττωματική πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης D.
• HBSO: Αυτός ο τύπος δρεπανοκυτταρικής νόσου εμφανίζεται όταν έχετε πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης S και ελαττωματική πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης Ο.
• HBSE: Η πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης S και αιμοσφαιρίνης Ε παράγει αυτόν τον τύπο δρεπανοκυτταρικής νόσου.
• Χαρακτηριστικό δρεπανοκυττάρου (SCT): Μπορείτε να έχετε SCT με ένα ελαττωματικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης και ένα φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης.

Ενώ τα διαφορετικά ελαττώματα της αιμοσφαιρίνης προκαλούνται από ένα γενετικό πρότυπο κληρονομιάς, οι διάφοροι τύποι δρεπανοκυτταρικής νόσου διαγιγνώσκονται με εξέταση αίματος που εξετάζει την πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης στο αίμα σας ή στο δείγμα αίματος του μωρού σας.

Γενετικός έλεγχος

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον εντοπισμό μεταλλάξεων (μεταβολές γονιδίων) που προκαλούν δρεπανοκυτταρική νόσο. Γενικά, οι γενετικές εξετάσεις δεν αποτελούν τυπικό μέρος της διαλογής για δρεπανοκυτταρική νόσο, αλλά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να εντοπίσουν το γενετικό ελάττωμα για να βοηθήσουν στη διαδικασία λήψης αποφάσεων για ορισμένους τύπους θεραπείας (όπως μεταμόσχευση μυελού των οστών).

Θεραπεία

Είναι σημαντικό να διατηρείτε τακτικά προγραμματισμένες επισκέψεις με το γιατρό σας εάν έχετε δρεπανοκυτταρική νόσο. Και μπορεί επίσης να χρειαστεί να έχετε άμεση ιατρική βοήθεια για τη θεραπεία οξέων συμπτωμάτων, όπως πόνο ή λοιμώξεις.

Η προληπτική αντιμετώπιση, όπως οι ανοσοποιήσεις, είναι επίσης μέρος του θεραπευτικού σχεδίου για δρεπανοκυτταρική νόσο.

Λάβετε υπόψη ότι υπάρχει ένα εύρος σοβαρότητας της δρεπανοκυτταρικής νόσου, επομένως μπορεί να χρειαστείτε όλες ή μερικές από αυτές τις θεραπευτικές προσεγγίσεις, ανάλογα με τον τύπο της δρεπανοκυτταρικής νόσου που έχετε και τα συμπτώματά σας.

Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται σε δρεπανοκυτταρική νόσο περιλαμβάνουν:

• Διαχείριση πόνου: Ο πόνος από δρεπανοκυτταρική αναιμία αντιμετωπίζεται με φάρμακα που προκαλούν πόνο και ενδοφλέβια υγρά.
• Πενικιλλίνη: Σε μικρά παιδιά, έως 5 ετών, χορηγείται συχνά από του στόματος πενικιλίνη σε καθημερινή βάση για την πρόληψη της πνευμονίας.
• Υδροξυουρία: Το αντικαρκινικό φάρμακο υδροξυουρία μπορεί να μειώσει τη συχνότητα επώδυνων κυτταρικών δρεπανοκυτταρικών κρίσεων και να βοηθήσει στην πρόληψη του οξέος θωρακικού συνδρόμου.
• Μεταγγίσεις αίματος: Μερικές φορές απαιτούνται μεταγγίσεις αίματος σε επείγουσα βάση για τη διόρθωση της αναιμίας ή τη θεραπεία των επιπτώσεων της σπληνικής απομόνωσης. Επιπλέον, οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να προγραμματιστούν σε επαναλαμβανόμενη βάση για να βοηθήσουν στην πρόληψη επιπλοκών της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Ωστόσο, υπάρχουν σοβαρές παρενέργειες από συχνές μεταγγίσεις, συμπεριλαμβανομένης της υπερφόρτωσης σιδήρου.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών: Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να θεραπεύσει δρεπανοκυτταρική νόσο σε μερικούς ανθρώπους. Λάβετε υπόψη ότι ο δωρημένος ιστός πρέπει να προέρχεται από έναν υγιή συγγενή αίματος, και η διαδικασία έχει πολλούς κινδύνους.

Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ορισμένων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (όπως θρόμβοι αίματος), οπότε θα πρέπει να έχετε στενή προγεννητική φροντίδα, έτσι ώστε τα προβλήματα να μπορούν να προληφθούν, να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν.

Μια λέξη από το Verywell

Καθώς η έρευνα προχωρά στη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου, ενδέχεται να εμφανιστούν νέες επιλογές θεραπείας όπως η γονιδιακή θεραπεία. Η ασθένεια των δρεπανοκυττάρων μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στη ζωή σας. Μια δρεπανοκυτταρική κρίση μπορεί να είναι απρόβλεπτη και μπορεί να χρειαστείτε επείγουσα θεραπεία. Με την ιατρική θεραπεία, μπορείτε να επιτύχετε ένα καλό αποτέλεσμα και να αποφύγετε τις μακροπρόθεσμες συνέπειες των επιπλοκών της νόσου.