Η ψευδοπροσδολοπλασία είναι μια διαταραχή των οστών και τύπος νανισμού. Χαρακτηρίζεται κυρίως από ένα μέσο μέγεθος κεφαλιού και προσώπου, αλλά ένα μικρό ανάστημα, συνήθως ύψους κάτω των 4 ποδιών για άνδρες και γυναίκες. Παρόλο που η ψευδοπροσδολοπλασία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, τα σημάδια της διαταραχής δεν είναι ορατά μέχρι την ηλικία των 2 ετών, όταν ο ρυθμός ανάπτυξης ενός παιδιού αρχίζει να μειώνεται δραστικά.
Η ψευδοπροσδολοπλασία κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει ένα μόνο ελαττωματικό γονίδιο είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα και να αναπτύξει την ασθένεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ένα νέοde novoγονιδιακή μετάλλαξη στο παιδί μπορεί να οδηγήσει και στη διαταραχή, οπότε δεν θα υπήρχε οικογενειακό ιστορικό. Η ψευδοπροσδολοπλασία αναφέρθηκε για πρώτη φορά το 1959 από γιατρούς και θεωρήθηκε αρχικά ότι ήταν ένας τύπος δυσπλασίας της σπονδυλοεπιφυγής. Είναι τώρα η δική του διαταραχή που προκαλείται από συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις.
Η ψευδοπροσδολοπλασία είναι εξαιρετικά σπάνια, επηρεάζοντας και διαγιγνώσκεται μόνο σε 1 στα 30.000 άτομα.
Verywell / Jessica OlahΣυμπτώματα
Τα βρέφη που έχουν ψευδοπροσδολοπλασία δεν θα εμφανίσουν σημάδια της νόσου μέχρι περίπου 9 μηνών έως 2 ετών, όταν η ανάπτυξη επιβραδύνεται δραστικά σε σύγκριση με την τυπική καμπύλη ανάπτυξης, που κατατάσσεται στο πέμπτο εκατοστημόριο ή λιγότερο.
Τα παιδιά με ψευδοπροσδολοπλασία θα συνεχίσουν να περπατούν εντός του μέσου χρονικού πλαισίου (μεταξύ 12 και 18 μηνών), αλλά τείνουν να κουνιούνται και να έχουν ακανόνιστο βάδισμα λόγω ανωμαλιών των οστών και του ισχίου.
Άλλα σημεία περιλαμβάνουν:
- Ανίχνευση σκολίωσης
- Μη φυσιολογικές καμπυλότητες στη σπονδυλική στήλη, όπως καμπύλη σχήματος S ή εσωτερική
- Αστάθεια του τραχήλου της μήτρας, με περιορισμένη, τεντωμένη ή ανώμαλη κίνηση του αυχένα
- Πόνος στις αρθρώσεις, κυρίως στους γοφούς, τους αστραγάλους, τους ώμους, τους αγκώνες και τους καρπούς
- Περιορισμένο εύρος κίνησης στους αγκώνες και τους γοφούς
- Μετατόπιση ισχίου, με τα ισχία να βγαίνουν από τις υποδοχές
- Παραμορφώσεις στο γόνατο
- Πιθανή καθυστέρηση στην ανίχνευση ή το περπάτημα
Ο παιδίατρος σας θα παρακολουθεί στενά το παιδί σας με τακτικές επισκέψεις καλά κάθε λίγους μήνες για τον πρώτο χρόνο της ζωής του και θα επισημαίνει τυχόν ζητήματα που βλέπουν για πρόσθετη παρακολούθηση και πιθανές δοκιμές. Εάν ανησυχείτε για την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του παιδιού σας, φροντίστε να το συζητήσετε μαζί του.
Αιτίες
Η ψευδοπροσδονοπλασία προκαλείται από μετάλλαξη της πρωτεΐνης ολιγομερούς μήτρας χόνδρου (COMP). Το γονίδιο COMP είναι υπεύθυνο για τη βοήθεια στην παραγωγή της πρωτεΐνης COMP, η οποία περιβάλλει τα κύτταρα που αποτελούν τους συνδέσμους και τους τένοντες, καθώς και τα κύτταρα που βοηθούν στο σχηματισμό των οστών.
Ενώ ένα μωρό μπορεί να κληρονομήσει το γονιδιακό ελάττωμα εάν το έχει ένας ή και οι δύο γονείς του, η μετάλλαξη μπορεί επίσης να συμβεί μόνη της χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Διάγνωση
Επειδή η ψευδοπροσδολοπλασία είναι εξαιρετικά σπάνια, ένας ειδικός μπορεί να κάνει αρκετές εξετάσεις σε ένα παιδί για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Αυτές περιλαμβάνουν έναν συνδυασμό ακτινογραφιών, μαγνητικών τομογραφιών, αξονικών τομογραφιών και, σε ορισμένες περιπτώσεις, απεικόνισης EOS - τεχνολογία που μπορεί να δημιουργήσει μια τρισδιάστατη εικόνα και λαμβάνεται όταν ένα παιδί στέκεται όρθιο, το οποίο μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να δουν θέσεις που φέρουν βάρος και , στην περίπτωση του νανισμού, βοηθήστε στη διάγνωση της κατάστασης με μεγαλύτερη ακρίβεια.
Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί ένα αρθρογράφημα, το οποίο είναι όταν η βαφή εγχέεται στους γοφούς, τα γόνατα ή τους αστραγάλους για να εκτιμήσει τον χόνδρο. Αυτό είναι χρήσιμο στη διάγνωση, καθώς και στον χειρουργικό προγραμματισμό μόλις τεθεί σε διάγνωση. Τα παιδιά που μπορεί να έχουν ψευδοπροσδολοπλασία θα υποβληθούν επίσης σε γενετικούς ελέγχους για να βοηθήσουν στον εντοπισμό τυχόν παραμορφώσεων στο DNA τους.
Θεραπεία
Η ψευδοπροσδολοπλασία επηρεάζει πολλά συστήματα του σώματος σε κάθε συγκεκριμένο παιδί, επομένως κάθε σχέδιο θεραπείας εξατομικεύεται στον ασθενή κατά περίπτωση. Δεδομένου ότι πολλά παιδιά με ψευδοπροσδονοπλασία παρουσιάζουν επίσης προβλήματα οστεοαρθρίτιδας και σπονδυλικής στήλης, αυτοί οι παράγοντες λαμβάνονται υπόψη πριν καθοριστεί η θεραπεία.
Ανάλογα με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων που σχετίζονται με την ψευδοπροσωπιοπλασία, υπάρχουν και οι δύο χειρουργικές επιλογές, όπως η σπονδυλική σύντηξη και οι μη χειρουργικές επιλογές, όπως στηρίγματα για στήριξη της σπονδυλικής στήλης, φυσική θεραπεία και φάρμακα για πόνο στις αρθρώσεις.
Επειδή κάθε σχέδιο θεραπείας είναι εξατομικευμένο, θα πρέπει να συνεργάζεστε στενά με τον ορθοπεδικό, φυσιοθεραπευτή, νευρολόγο και ψυχολόγο του παιδιού σας, εάν χρειάζεται, για να χαρτογραφήσετε το καλύτερο σχέδιο για αυτά.
Ακόμα και αφού καθοριστεί ένα πρόγραμμα θεραπείας, οι ειδικοί του παιδιού σας θα τους παρακολουθούν για εκφυλιστικές αρθρώσεις των αρθρώσεων με την πάροδο του χρόνου. Τα παιδιά με ψευδοπροσδολοπλασία τείνουν να έχουν πόδια διαφορετικού μήκους, τα οποία βραχυπρόθεσμα επηρεάζουν το βάδισμά τους, αλλά μακροπρόθεσμα μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα ισχίου. Δεν είναι ασυνήθιστο για κάποιον με ψευδοπροσωπιοπλασία να χρειάζεται αντικαταστάσεις ισχίου ή γόνατος καθώς μεγαλώνουν, λόγω των προβλημάτων βάδισης που σχετίζονται με την ασθένεια.
Νευρολογικά προβλήματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν με την πάροδο του χρόνου, όπως η αδυναμία του βραχίονα και των ποδιών λόγω περιορισμένης ή ανώμαλης κίνησης του λαιμού, οπότε παρόλο που θα καθοριστεί ένα αρχικό σχέδιο θεραπείας, είναι πιθανό να χρειαστεί να αλλάξει με την πάροδο του χρόνου για να βοηθήσει στην προσαρμογή καθώς μεγαλώνει το παιδί και προκύπτουν νέα ζητήματα.
Μαρκίζα
Τα άτομα με ψευδοπροσδολοπλασία δεν έχουν διανοητικές αναπηρίες ή καθυστερήσεις νοημοσύνης με την ασθένεια, αλλά μπορεί να εξακολουθεί να είναι απομονωμένη για να αντιμετωπίσει. Υπάρχουν πολλοί οργανισμοί που μπορούν να βοηθήσουν στην παροχή υποστήριξης και πληροφόρησης σε ασθενείς με ψευδοϋδροπροπλασία και στις οικογένειές τους, με πρωταρχικό ρόλο τους Little People of America, έναν μη κερδοσκοπικό οργανισμό για όλους τους τύπους νανισμού που εστιάζουν στην αλληλεπίδραση μεταξύ ομοτίμων, την εκπαίδευση και τις υποτροφίες και επιχορηγήσεις.
Μπορεί επίσης να είναι επωφελές για κάποιον με ψευδοπροσδονοπλασία να λάβει υποστήριξη από την κοινότητα της αρθρίτιδας, καθώς ο πόνος στις αρθρώσεις είναι μεγάλο μέρος της νόσου. Το Ίδρυμα Αρθρίτιδας παρέχει πόρους για όσους πάσχουν από όλους τους τύπους αρθρίτιδας, μαζί με τρόπους συμμετοχής στην κοινότητα και πόρους για την αντιμετώπιση της αρθρίτιδας στις σχέσεις σας, στην εργασία και με φίλους και οικογένεια.
Μια λέξη από το Verywell
Ενώ η διάγνωση ψευδοπροσδολοπλασίας θα απαιτήσει ιατρική παρακολούθηση δια βίου, τα παιδιά που έχουν την ασθένεια έχουν μέση διάρκεια ζωής και με ένα κατάλληλο σχέδιο θεραπείας μπορούν να αναμένουν ότι θα έχουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Μπορεί να είναι αγχωτικό να βλέπετε το παιδί σας να λείπει ορόσημα ανάπτυξης στον παιδίατρο κάθε λίγους μήνες, αλλά με τη διάγνωση της νόσου από νωρίς, εσείς και το παιδί σας θα έχετε τα εργαλεία που χρειάζεστε για να αντιμετωπίσετε τα εμπόδια που συνοδεύουν την ψευδοδοονδροπλασία, διευκολύνοντας τη ζωή σας καθημερινή ζωή και βρείτε την υποστήριξη με τους κατάλληλους ειδικούς και ομάδες που χρειάζεστε.
.jpg)
.jpg)
-is-diagnosed.jpg)
