Η αλληλουχία Pierre Robin (ή σύνδρομο) είναι μια συγγενής κατάσταση που οδηγεί σε συνδυασμό των ακόλουθων χαρακτηριστικών που υπάρχουν κατά τη στιγμή της γέννησης:
- μια πολύ μικρή υπανάπτυκτη κάτω γνάθο (αυτό ονομάζεται μικρογναθία)
- σχισμή στο στόμα με την ξεχωριστή απουσία σχισμών, συνήθως πέταλο ή σχήμα U
- ψηλός τοξωτός ουρανίσκος
- μια γλώσσα που τοποθετείται πολύ πίσω στο λαιμό και μπορεί να εμποδίσει τον αεραγωγό προκαλώντας δυσκολία στην αναπνοή (γλωσσοπάθεια)
- σε περίπου 10-15 τοις εκατό των περιπτώσεων μπορεί να υπάρχει μακρογλωσσία (ασυνήθιστα μεγάλη γλώσσα) ή αγκυλογλωσσία (γραβάτα)
- δόντια που υπάρχουν κατά τη γέννηση και οδοντικές δυσπλασίες
- συχνές λοιμώξεις του αυτιού
- προσωρινή απώλεια ακοής από τη σχισμή που προκαλεί τη συλλογή υγρών στα αυτιά
- ρινικές παραμορφώσεις (σπάνιες)
Jean Marc Giboux / Getty Images
Αυτές οι ανωμαλίες κατά τη στιγμή της γέννησης συχνά οδηγούν σε προβλήματα ομιλίας σε παιδιά με αλληλουχία Pierre Robin. Σε 10-85 τοις εκατό των περιπτώσεων ενδέχεται να εμφανιστούν άλλες συστηματικές εκδηλώσεις όπως:
- Προβλήματα στα μάτια (υπερμετρωπία, μυωπία, αστιγματισμός, σκλήρυνση του κερατοειδούς, στένωση του ρινοτρακικού πόρου)
- Τα καρδιαγγειακά προβλήματα έχουν τεκμηριωθεί σε 5-58 τοις εκατό των περιπτώσεων (καλοήθης καρδιακός μουρμούρας, αρτηριακός πόρος του διπλώματος ευρεσιτεχνίας, ωοειδές foramen όπλων, κολπικό ελάττωμα του διαφράγματος και πνευμονική υπέρταση)
- Τα μυοσκελετικά προβλήματα παρατηρούνται συχνά (70-80 τοις εκατό των περιπτώσεων) και μπορεί να περιλαμβάνουν syndactyly, polydactyly, Clinodactyly και oligodactyly, clubfeet, hyperextensible αρθρώσεις, ανωμαλίες ισχίου, ανωμαλίες στο γόνατο, σκολίωση, κύφωση, lordosis και άλλες ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης
- Οι ανωμαλίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα παρατηρούνται σε περίπου 50% των περιπτώσεων και μπορεί να περιλαμβάνουν: αναπτυξιακές καθυστερήσεις, καθυστερήσεις ομιλίας, υποτονία και υδροκεφαλία.
- Τα γενετικά ουδέτερα ελαττώματα είναι πιο σπάνια, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν μη υποβαθμισμένους όρχεις, υδρονέφρωση ή υδροκέλη.
Επίπτωση
Η συχνότητα της ακολουθίας Pierre Robin είναι περίπου 1 στις 8500 γεννήσεις, που επηρεάζουν εξίσου άνδρες και γυναίκες. Η αλληλουχία Pierre Robin μπορεί να εμφανιστεί από μόνη της αλλά σχετίζεται με έναν αριθμό άλλων γενετικών καταστάσεων όπως το σύνδρομο Stickler, το σύνδρομο CHARGE, το σύνδρομο Shprintzen, το σύνδρομο Mobius, το σύνδρομο τρισωμίας 18, το σύνδρομο τρισωμίας 11q, το σύνδρομο διαγραφής 4q και άλλα.
Αιτίες
Υπάρχουν μερικές θεωρίες για το τι προκαλεί την ακολουθία του Pierre Robin. Το πρώτο είναι ότι η υποπλασία της κάτω γνάθου εμφανίζεται κατά την 7-11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα η γλώσσα να παραμένει ψηλά στην στοματική κοιλότητα, αποτρέποντας το κλείσιμο των υπερυψωμένων ραφιών και προκαλώντας ένα σχιστόλιθο σχήματος U. Μια μειωμένη ποσότητα αμνιακού υγρού μπορεί να είναι ένας παράγοντας.
Η δεύτερη θεωρία είναι ότι υπάρχει καθυστέρηση στη νευρολογική ανάπτυξη του μυϊκού μυός, των φαρυγγικών πυλώνων και του υπερώου που συνοδεύεται από καθυστέρηση στην υπογλώσσια αγωγή νεύρων. Αυτή η θεωρία εξηγεί γιατί πολλά συμπτώματα επιλύονται σε ηλικία περίπου 6 ετών.
Η τρίτη θεωρία είναι ότι ένα μεγάλο πρόβλημα παρουσιάζεται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης που οδηγεί σε δυυνοποίηση του rhombencephalus (ο οπίσθιος εγκέφαλος - το τμήμα του εγκεφάλου που περιέχει το εγκεφαλικό στέλεχος και την παρεγκεφαλίδα).
Τέλος, όταν η αλληλουχία Pierre Robin συμβαίνει χωρίς άλλες διαταραχές ανωμαλίας, μπορεί να ευθύνεται η μετάλλαξη του DNA που μειώνει τη δραστηριότητα ενός γονιδίου που ονομάζεται SOX9. Η πρωτεΐνη SOX9 βοηθά στην ανάπτυξη του σκελετού και λιγότερες από αυτές μπορεί να συμβάλει στις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες στην αλληλουχία Pierre Robin.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ακολουθία Pierre Robin. Η αντιμετώπιση της κατάστασης περιλαμβάνει τη θεραπεία μεμονωμένων συμπτωμάτων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κάτω γνάθο μεγαλώνει γρήγορα κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής και συνήθως εμφανίζεται φυσιολογικά από το νηπιαγωγείο. Η φυσική ανάπτυξη συχνά θεραπεύει τυχόν αναπνευστικά προβλήματα (αεραγωγούς) που μπορεί να υπάρχουν. Μερικές φορές ένας τεχνητός αεραγωγός (όπως ρινοφαρυγγικός ή στοματικός αεραγωγός) πρέπει να χρησιμοποιηθεί για μια χρονική περίοδο. Η σχισμή του ουρανίσκου πρέπει να επισκευαστεί χειρουργικά, καθώς μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με τη σίτιση ή την αναπνοή. Πολλά παιδιά με ακολουθία Pierre Robin θα χρειαστούν θεραπεία ομιλίας.
Μια λέξη από το Verywell
Η σοβαρότητα της αλληλουχίας Pierre Robin ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των ατόμων καθώς ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν μόνο μερικά από τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν την πάθηση, ενώ άλλα μπορεί να έχουν πολλά από τα σχετικά συμπτώματα. Τα καρδιαγγειακά ή κεντρικά νευρικά συμπτώματα μπορεί επίσης να είναι πιο δύσκολο να αντιμετωπιστούν από μερικές από τις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες που σχετίζονται με την αλληλουχία Pierre Robin. Μελέτες έχουν δείξει ότι η απομονωμένη αλληλουχία Pierre Robin, (όταν η πάθηση εμφανίζεται χωρίς άλλο σχετικό σύνδρομο), συνήθως δεν αυξάνει τον κίνδυνο θνησιμότητας, ιδιαίτερα όταν δεν υπάρχουν προβλήματα καρδιαγγειακού ή κεντρικού νευρικού συστήματος.
