Η τρισωμία συμβαίνει όταν υπάρχουν τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος αντί για δύο (όλα τα χρωμοσώματα συνήθως έρχονται σε ζεύγη). Ενώ οι περισσότεροι γονείς που πρόκειται να είναι εξοικειωμένοι με το σύνδρομο Down και θα υποβληθούν σε προγεννητικό έλεγχο για να το ανιχνεύσουν, υπάρχουν και άλλα δυνητικά πιο σοβαρά τρισώματα που μπορεί να εμφανιστούν, όπως το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Patau και άλλα.
Μερικά μπορεί να προκαλέσουν λίγα, αν υπάρχουν, συμπτώματα. Άλλοι μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά ελαττώματα που κάνουν τη ζωή - ή ακόμα και την εγκυμοσύνη - μη βιώσιμη.
Εικόνες SMC / Getty ImagesΚατανόηση των Τρισωμιών
Τα γονίδια που περιέχουν όλες τις κωδικοποιημένες με το DNA πληροφορίες που σχετίζονται με τη φυσιολογική σύνθεση και τη μεταβολική λειτουργία βρίσκονται στα χρωμοσώματα. Κάθε πυρήνας ανθρώπινου κυττάρου περιέχει συνήθως 46 χρωμοσώματα, 23 από τα οποία κληρονομούμε από κάθε γενετικό γονέα.
Από αυτά, 22 ζεύγη είναι αυτοσωμάτια, τα οποία καθορίζουν τα μοναδικά βιολογικά και φυσιολογικά χαρακτηριστικά μας. Το 23ο ζευγάρι είναι χρωμοσώματα φύλου (X ή Y), τα οποία καθορίζουν σε μεγάλο βαθμό το βιολογικό φύλο.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα σφάλμα κωδικοποίησης μπορεί να προκύψει όταν ένα κύτταρο διαιρείται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Αντί να διαιρείται καθαρά στα δύο πανομοιότυπα χρωμοσώματα, το πρόσφατα διαιρεμένο χρωμόσωμα θα έχει επιπλέον γενετικό υλικό.
Αυτό μπορεί να οδηγήσει είτε σε πλήρη τρισωμία (στην οποία δημιουργείται ένα πλήρες τρίτο χρωμόσωμα) είτε σε μερική τρισωμία (στην οποία αντιγράφεται μόνο μέρος του χρωμοσώματος). Από αυτό το σημείο και μετά, το σφάλμα θα επαναληφθεί και θα επαναληφθεί καθώς το κελί συνεχίζει να διαιρείται.
Το σύνδρομο Down, η πιο κοινή γενετική διαταραχή στον άνθρωπο, αναφέρεται ως τρισωμία 21 επειδή υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 στον πυρήνα κάθε κυττάρου. Άλλες γενετικές διαταραχές ονομάζονται ομοίως.
Αιτίες και συνέπειες
Τα τρισώματα που επηρεάζουν τα χρωμοσώματα του φύλου - στα οποία τα γενετικά θηλυκά έχουν συνήθως δύο χρωμοσώματα Χ (XX) και τα γενετικά αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και Υ (XY) - τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά. Τα αυτοσωματικά τρισώματα συχνά προκαλούν σοβαρές σωματικές και διανοητικές αναπηρίες, ιδιαίτερα πλήρεις αυτοσωμικές τρισωμίες, για τις οποίες ο πρόωρος θάνατος είναι συχνός.
Εκτός από τις γενετικές ανωμαλίες, οι τρισωμίες μπορούν να υπονομεύσουν τη βιωσιμότητα μιας εγκυμοσύνης. Στην πραγματικότητα, πιστεύεται ότι περισσότερες από τις μισές αποβολές σχετίζονται άμεσα με ένα χρωμοσωμικό ελάττωμα. Από αυτά, πολλά οφείλονται σε τρισωμίες.
Κανείς δεν ξέρει με βεβαιότητα γιατί το χρωμόσωμα 21 είναι τόσο ευάλωτο στην τρισωμία. Από όλα τα τρισώματα που εντοπίστηκαν από τους ερευνητές, το σύνδρομο Down είναι γνωστό ότι επηρεάζει σχεδόν μία από τις 800 γεννήσεις παγκοσμίως. Αυτές οι άλλες τρισωμίες είναι πολύ λιγότερο συχνές αλλά αξίζει να γνωρίζουμε.
Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
Το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) είναι σπάνιο, επηρεάζοντας μόνο μία από τις 5.000 γεννήσεις. Περίπου το 95% των περιπτώσεων προκαλούνται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18. Το υπόλοιπο 5% των περιπτώσεων οφείλεται σε ένα σφάλμα γνωστό ως μετατόπιση στο οποίο τα δομικά στοιχεία ενός χρωμοσώματος εισάγονται σε ένα άλλο.
Το σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από χαμηλό βάρος γέννησης, ασυνήθιστα μικρό κεφάλι και ελαττώματα στην καρδιά, τα νεφρά, τους πνεύμονες και άλλα όργανα. Ενώ μερικά παιδιά με σύνδρομο Edwards επιβιώνουν έως την εφηβεία, η πλειοψηφία πεθαίνει μέσα στον πρώτο χρόνο (και συχνά τις πρώτες ημέρες) της ζωής.
Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
Το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) είναι η τρίτη πιο συχνή αυτοσωματική διαταραχή στα νεογέννητα μετά το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Edwards. Οι περισσότερες περιπτώσεις σχετίζονται με πλήρη τρισωμία. Ένα πολύ μικρό ποσοστό προκαλείται από μετατόπιση ή παρόμοια κατάσταση γνωστή ως μωσαϊκό στην οποία τα χρωμοσωμικά δομικά στοιχεία αναδιατάσσονται.
Τα παιδιά με σύνδρομο Patau θα έχουν συχνά σχισμένα χείλη και ουρανίσκους, επιπλέον δάχτυλα ή δάχτυλα των ποδιών, καρδιακές ανωμαλίες, σοβαρές εγκεφαλικές ανωμαλίες και εσωτερικά όργανα με δυσμορφία ή περιστροφή. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων είναι τέτοια ώστε ένα μωρό με σύνδρομο Patau σπάνια ζει μετά τον πρώτο μήνα.
Σύνδρομο Warkany (Τρισωμία 8)
Το σύνδρομο Warkany (τρισωμία 8) είναι μια κοινή αιτία αποβολής και συνήθως οδηγεί σε νεογέννητο θάνατο εντός των πρώτων μηνών. Τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Warkany τυπικά έχουν ρωγμή, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, καρδιακά ελαττώματα, δυσπλασία των αρθρώσεων, ανώμαλα ή ελλείποντα γόνατα και μια ασυνήθιστα κυρτή σπονδυλική στήλη (σκολίωση).
Τρισωμία 16
Η τρισωμία 16 είναι η πιο κοινή αυτοσωμική τρισωμία που παρατηρείται σε αποβολές, αντιπροσωπεύοντας τουλάχιστον το 15% των απωλειών εγκυμοσύνης του πρώτου τριμήνου. Η πλήρης τρισωμία 16 δεν είναι συμβατή με τη ζωή. Ενώ τα περισσότερα έμβρυα με αυτήν την ανωμαλία ματαιώνονται αυθόρμητα από την 12η εβδομάδα της κύησης, μερικά έχουν επιβιώσει στο δεύτερο τρίμηνο.
Αντίθετα, οι πιθανότητες επιβίωσης παιδιών με μωσαϊκό τρισωμία 16 θεωρούνταν δυσοίωνες με τους περισσότερους θανάτους να συμβαίνουν στην αρχή της βρεφικής ηλικίας.
Οι εξελίξεις στη γενετική έρευνα έδειξαν έκτοτε ότι ορισμένα παιδιά που προηγουμένως δεν ταυτοποιήθηκαν με μωσαϊκό τρισωμία 16 δεν έχουν οποιεσδήποτε ανωμαλίες και ότι ο κίνδυνος αποβολής και γενετικών ανωμαλιών σχετίζεται άμεσα με τον αριθμό των κυττάρων που φέρουν τη χρωμοσωμική μετάλλαξη.
Με αυτά τα λόγια, περισσότερα από τα μισά μωρά με μωσαϊκή τρισωμία 16 θα έχουν εμβρυϊκές ανωμαλίες, συμπεριλαμβανομένων μυοσκελετικών ελαττωμάτων, διακριτικών χαρακτηριστικών του προσώπου, χαμηλού μεγέθους πνεύμονα και κολπικού διαφράγματος (τρύπα μεταξύ των άνω θαλάμων της καρδιάς).
Τα αρσενικά θα έχουν συχνά υποσπαδία στα οποία το άνοιγμα της ουρήθρας αναπτύσσεται στον άξονα του πέους και όχι στο τέλος. Οι καθυστερήσεις στην ανάπτυξη μπορεί να συμβούν αλλά είναι λιγότερο συχνές από άλλες τρισωμίες.
Τρισωμία 22
Η τρισωμία 22 είναι η δεύτερη πιο κοινή χρωμοσωμική αιτία αποβολών. Η επιβίωση πέρα από το πρώτο τρίμηνο είναι σπάνια σε μωρά με πλήρη τρισωμία 22. Η σοβαρότητα των σωματικών και οργανικών ελαττωμάτων είναι τέτοια που τα μωρά που μεταφέρονται μέχρι το τέλος δεν μπορούν να επιβιώσουν για περισσότερες ώρες ή μέρες.
Μερικά μωρά με μωσαϊκό τρισωμία 22 επιβιώνουν. Η σοβαρότητα των γενετικών ανωμαλιών καθορίζεται από τον αριθμό των κυττάρων με το μεταλλαγμένο χρωμοσωμικό αντίγραφο. Οι χαρακτηριστικοί ανιχνευτές περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα στα νεφρά, διανοητική αναπηρία, μυϊκή αδυναμία και γνωστικές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
Τρισωμία 9
Η τρισωμία 9 είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία η πλήρης τρισωμία είναι συνήθως θανατηφόρα εντός των πρώτων 21 ημερών της ζωής. Τα νεογέννητα με τρισωμία 9 θα έχουν μικρότερο κεφάλι, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου (συμπεριλαμβανομένης της βολβοειδούς μύτης και κεκλιμένο μέτωπο), παραμορφωμένη καρδιά, νεφρικά προβλήματα και συχνά σοβαρές μυϊκές και σκελετικές δυσπλασίες.
Τα μωρά που γεννιούνται με μερική ή μωσαϊκή τρισωμία 9 έχουν πολύ περισσότερες πιθανότητες επιβίωσης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για το μωσαϊκό τρισωμία 9 στο οποίο τα ελαττώματα οργάνων τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά και οι διανοητικές αναπηρίες δεν εμποδίζουν απαραίτητα τη βασική γλώσσα, την επικοινωνία ή την κοινωνικο-συναισθηματική ανάπτυξη.
Από τότε που η διαταραχή εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1973, λίγες περιπτώσεις τρισωμίας μωσαϊκού 9 έχουν αναγνωριστεί θετικά στην ιατρική βιβλιογραφία.
Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο XXY)
Το σύνδρομο Klinefelter, επίσης γνωστό ως σύνδρομο XXY, είναι μια πάθηση που επηρεάζει τους άντρες που προκαλούνται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter παράγουν συνήθως λίγη τεστοστερόνη, με αποτέλεσμα τη μειωμένη μυϊκή μάζα, τα μαλλιά του προσώπου και τα μαλλιά του σώματος.
Στα χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνονται οι μικροί όρχεις, η καθυστερημένη ανάπτυξη, η διεύρυνση του μαστού (γυναικομαστία) και η μειωμένη γονιμότητα. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλει δραματικά.
Μερικά άτομα με σύνδρομο Klinefelter μπορεί επίσης να έχουν μαθησιακές δυσκολίες, οι οποίες συνήθως είναι γλωσσικές, αν και η νοημοσύνη θα είναι συνήθως φυσιολογική. Η θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης χρησιμοποιείται συχνά για τη θεραπεία της διαταραχής παράλληλα με υποβοηθούμενες θεραπείες γονιμότητας για όσους θέλουν να αποκτήσουν παιδιά.
Σύνδρομο Triple X (Τρισωμία X)
Ορισμένα θηλυκά γεννιούνται με σύνδρομο τριπλού Χ, που περιλαμβάνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ. Το σύνδρομο Triple X, επίσης γνωστό ως σύνδρομο XXX, δεν σχετίζεται με φυσικά χαρακτηριστικά και συχνά δεν προκαλεί καθόλου ιατρικά συμπτώματα.
Ένα μικρό ποσοστό αυτών που πλήττονται μπορεί να έχουν εμμηνορρυσιακές ανωμαλίες, καθώς και μαθησιακές δυσκολίες, καθυστερημένη ομιλία και μειονεκτική ικανότητα. Ωστόσο, οι περισσότεροι θα αναπτυχθούν κανονικά και χωρίς εμπόδια.
Σύνδρομο XYY
Τα περισσότερα αρσενικά που έχουν γεννηθεί με επιπλέον χρωμόσωμα Υ δεν έχουν διακριτικά φυσικά χαρακτηριστικά ή ιατρικά προβλήματα. Αν μη τι άλλο, τα άτομα με σύνδρομο XYY μπορεί μερικές φορές να είναι ψηλότερα από το μέσο όρο και μπορεί να έχουν αυξημένο κίνδυνο μαθησιακών δυσκολιών, καθώς και καθυστερημένες δεξιότητες ομιλίας και γλώσσας.
Η απομείωση, εάν υπάρχει, τείνει να είναι ήπια. Οι περισσότεροι ενήλικες με σύνδρομο XYY έχουν φυσιολογική σεξουαλική ανάπτυξη και είναι σε θέση να συλλάβουν παιδιά.
.jpg)
