Όταν εξετάζετε τη διάγνωση του συνδρόμου πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS), είναι σύνηθες για έναν γιατρό να εξετάζει επίσης την συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) αργής έναρξης. Αυτό συμβαίνει επειδή αυτές οι δύο ασθένειες παρουσιάζουν συχνά τα ίδια συμπτώματα.
Eric Audras / ONOKY / Getty ImagesΥπερπλασία επινεφριδίων στα τέλη της έναρξης
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μια κληρονομική ομάδα ασθενειών στις οποίες λείπει ένα βασικό ένζυμο από το σώμα. Τα γενετικά ελαττώματα που υπάρχουν κατά τη στιγμή της γέννησης (συγγενή) επηρεάζουν πολλά ένζυμα που απαιτούνται για την παραγωγή ζωτικών ορμονών φλοιού των επινεφριδίων.
Σχεδόν το 95% των περιπτώσεων CAH προκαλούνται από την έλλειψη του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Το σώμα δεν μπορεί να παράγει επαρκείς ποσότητες δύο βασικών στεροειδών επινεφριδίων - κορτιζόλη και αλδοστερόνη - όταν το ένζυμο 21-υδροξυλάση λείπει ή λειτουργεί σε χαμηλό επίπεδο .
Αυτό καταστρέφει την ευαίσθητη ισορροπία των ορμονών, αποτρέποντας τη σωστή σύνθεση της αλδοστερόνης και της κορτιζόλης, και ο επινεφριδιακός φλοιός αρχίζει να παράγει ανδρογόνα (αρσενικές στεροειδείς ορμόνες), οδηγώντας σε αρσενικά χαρακτηριστικά στις γυναίκες. Σε αυτήν την κλασική μορφή CAH, η ισορροπία αλατιού μπορεί επίσης να αλλάξει δραστικά, οδηγώντας σε ανισορροπίες ηλεκτρολυτών, αφυδάτωση και καρδιακό ρυθμό.
Ενώ πολλοί ασθενείς διαγιγνώσκονται λίγο μετά τη γέννηση, υπάρχει ένας τύπος αυτής της νόσου που αναπτύσσεται αργότερα στη ζωή, συνήθως στην εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση - ονομάζεται μη κλασική ή CAH αργά.
Σε αυτούς τους ανθρώπους λείπουν μόνο μερικά από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για την παραγωγή κορτιζόλης. Η παραγωγή αλδοστερόνης δεν επηρεάζεται, επομένως αυτή η μορφή της νόσου είναι λιγότερο σοβαρή από τη συγγενή μορφή και εμφανίζει συμπτώματα που συχνά εκλαμβάνονται ως PCOS, όπως:
- Πρόωρη ανάπτυξη ηβικής τρίχας
- Ακανόνιστες περίοδοι της εμμήνου ρύσεως
- Hirsutism (ανεπιθύμητες ή υπερβολικές τρίχες σώματος)
- Σοβαρή ακμή (στο πρόσωπο ή / και στο σώμα)
- Προβλήματα γονιμότητας σε 10% έως 15% των νεαρών γυναικών με CAH
Διάγνωση CAH
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μεταδίδεται γενετικά. Δεδομένου ότι η CAH είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα ελαττωματικό χαρακτηριστικό ενζύμου για να το μεταδώσουν στο παιδί τους.
Λόγω της γενετικής μετάδοσης της πάθησης, πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν τον κίνδυνο στην οικογένειά τους και ενημερώνουν τον γιατρό τους για την ανάγκη γενετικού διαλογικού ελέγχου. Ο γιατρός μπορεί να κάνει εξετάσεις αίματος για να αναζητήσει μη φυσιολογικά επίπεδα κορτιζόλης ή άλλα ορμονικά επίπεδα. Τα αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων μπορούν επίσης να ληφθούν υπόψη κατά τη διάγνωση. Ένα λεπτομερές ιστορικό οικογενειακού ιστορικού και φυσική εξέταση είναι επίσης απαραίτητα για να κάνει ο γιατρός μια πλήρη διάγνωση.
Επιλογές θεραπείας
Τα αντισυλληπτικά χάπια είναι συνήθως αποτελεσματικά στη ρύθμιση του εμμηνορροϊκού κύκλου, στη μείωση της ακμής και μερικές φορές στην ανώμαλη τριχόπτωση.Εάν αυτό δεν είναι αποτελεσματικό στην αντιμετώπιση συμπτωμάτων, ή ο γιατρός πιστεύει ότι τα αντισυλληπτικά χάπια δεν είναι κατάλληλα για εσάς, αυτός ή αυτή μπορεί να εξετάσει το ενδεχόμενο να σας χορηγήσει θεραπεία με στεροειδή χαμηλής δόσης. Ωστόσο, η θεραπεία δεν είναι συνήθως δια βίου.
Για άτομα με κλασική CAH με ανεπάρκεια αλδοστερόνης, ένα φάρμακο όπως η φλουδροκορτιζόνη (Florinef) θα διατηρήσει το αλάτι στο σώμα. Τα βρέφη λαμβάνουν επίσης συμπληρωματικό αλάτι (ως θρυμματισμένα δισκία ή διαλύματα), ενώ οι ηλικιωμένοι ασθενείς με κλασικές μορφές CAH τρώνε αλμυρά τρόφιμα.
Το συγκεκριμένο φάρμακο και η αγωγή εξαρτώνται συνήθως από τη διακριτική ευχέρεια του γιατρού σας και εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
