Το σύνδρομο Li-Fraumeni, ή LFS, είναι μια γενετική κατάσταση που προδιαθέτει τα άτομα σε μια ποικιλία διαφορετικών καρκίνων. Τα άτομα με LFS αναπτύσσουν συχνά αυτούς τους καρκίνους νωρίτερα στη ζωή από ό, τι είναι τυπικό του γενικού πληθυσμού. Μπορεί επίσης να υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος εμφάνισης δεύτερου ή μεταγενέστερου καρκίνου στο LFS.
Το σύνδρομο αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά σε πολλές οικογένειες που ανέπτυξαν μια μεγάλη ποικιλία διαφορετικών καρκίνων, ειδικά σαρκώματα, στην αρχή της ζωής. Επιπλέον, τα μέλη της οικογένειας φαίνεται να είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν πολλαπλούς νέους και διαφορετικούς καρκίνους κατά τη διάρκεια μιας ζωής. Ο Frederick Li και ο Joseph Fraumeni Jr, ήταν οι γιατροί που ανέφεραν για πρώτη φορά αυτά τα ευρήματα το 1969, και έτσι πήρε το όνομά του η LFS.
Ήρωες Εικόνες / Getty ImagesΓιατί ο υψηλότερος κίνδυνος καρκίνου;
Τα άτομα με σύνδρομο Li-Fraumeni έχουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου επειδή έχουν κληρονομήσει αυτό που είναι γνωστό ως μετάλλαξη βλαστικής σειράς σε ένα σημαντικό γονίδιο που ονομάζεταιΤΡ53.
Μια μετάλλαξη βλαστικής σειράς είναι μια γενετική αλλαγή που έχει συμβεί στη βλαστική γραμμή των γονέων του προσβεβλημένου ατόμου - δηλαδή, μια μετάλλαξη αρχικά εμφανίζεται στα κύτταρα στις ωοθήκες ή στους όρχεις που δημιουργούν αυγό και σπέρμα. Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα κύτταρα είναι τα μόνα είδη μεταλλάξεων που μπορούν να μεταδοθούν απευθείας στους απογόνους τη στιγμή της σύλληψης όταν το ωάριο και το σπέρμα συναντιούνται για να σχηματίσουν ζυγώτη. Έτσι, οι μεταλλάξεις της βλαστικής σειράς θα επηρεάσουν κάθε κύτταρο στο σώμα του νέου απογόνου. Αντιθέτως, οι σωματικές μεταλλάξεις αναπτύσσονται κάπου σε ένα άτομο σε κάποιο σημείομετάσύλληψη, ή πολύ, πολύ αργότερα, και επηρεάζουν ένα μεταβλητό αριθμό κυττάρων στο σώμα.
Οι βασικές μεταλλάξεις της βλαστικής σειράς σε οικογένειες με LFS είναι αυτές που επηρεάζουν τη λειτουργία τουΤΡ53γονίδιο. Στον κόσμο της έρευνας για τον καρκίνο, τοΤΡ53 Το γονίδιο είναι τόσο κρίσιμο που ονομάζεται «φύλακας του γονιδιώματος».
ΤΡ53 είναι ένα γονίδιο καταστολής του όγκου - δηλαδή, είναι ένα γονίδιο που προστατεύει ένα κύτταρο από ένα βήμα στην πορεία προς τον καρκίνο. Όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται έτσι ώστε να μην λειτουργεί όπως προορίζεται ή να μειωθεί σημαντικά η λειτουργία του, το κύτταρο μπορεί να εξελιχθεί σε καρκίνο, συχνά σε συνδυασμό με άλλες γενετικές αλλαγές. Δοκιμές γιαΤΡ53 οι μεταλλάξεις της βλαστικής σειράς αναπτύχθηκαν για πρώτη φορά το 1990, όταν επιβεβαιώθηκε η σχέση μεταξύ p53 και LFS. Έκτοτε, σχεδόν 250 μεταλλάξεις σε όλο τοΤΡ53 το γονίδιο έχει ανιχνευθεί.
Μια μετάλλαξη σε ένα άλλο γονίδιο, hCHK2, έχει επίσης συσχετιστεί με το LFS. Ωστόσο, η σημασία του είναι ασαφής. Το γονίδιο hCHK2 είναι ένα γονίδιο καταστολής όγκου που ενεργοποιείται ως απόκριση σε βλάβη του DNA. Μόνο ένας μικρός αριθμός οικογενειών φέρουν αυτή τη μετάλλαξη και οι πάσχοντες έχουν παρόμοιο φάσμα κακοηθειών με αυτές των μεταλλάξεων TP53.
Πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος;
Έχει εκτιμηθεί ότι, συνολικά, ένα άτομο με LFS έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο έως την ηλικία των 40 και έως και 90% πιθανότητα έως την ηλικία των 60. Εάν έχετε LFS, ο ατομικός σας κίνδυνος εξαρτάται εν μέρει σχετικά με το αν είστε άντρας ή γυναίκα, με γυναίκες γενικά να έχουν υψηλότερο κίνδυνο από τους άνδρες.
Αν κοιτάξετε τον κίνδυνο καρκίνου κατά τη διάρκεια ζωής σε άνδρες και γυναίκες με LFS στην ηλικία των 50 ετών, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου διασπάται ως εξής: 93% για τις γυναίκες και 68% για τους άνδρες. Εάν αναπτύξουν καρκίνο, οι γυναίκες τείνουν επίσης να αναπτύξουν αυτόν τον καρκίνο σε νεαρή ηλικία: 29 χρόνια, κατά μέσο όρο, έναντι 40 ετών στους άνδρες.
Ο υψηλότερος κίνδυνος στις γυναίκες οφείλεται κυρίως στον καρκίνο του μαστού πρώιμης έναρξης, σύμφωνα με τη μελέτη της Mai και των συναδέλφων. Αυτοί οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι, μεταξύ των γυναικών που έδειξαν θετικό αποτέλεσμαΤΡ53μεταλλάξεις, ο καρκίνος του μαστού ήταν μακράν η πιο κοινή κακοήθεια. Η αθροιστική συχνότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού ήταν περίπου 85% έως την ηλικία των 60 ετών. Στην ίδια μελέτη, ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού αυξήθηκε σημαντικά κατά τη διάρκεια της δεκαετίας του 20, επιβεβαιώνοντας ότι ο έλεγχος του καρκίνου του μαστού που ξεκινά από την ηλικία των 20 ετών είναι μια καλή πρακτική σε γυναίκες με LFS.
Αυτό το επίπεδο κινδύνου γιαΤΡ53οι μεταλλάξεις είναι συγκρίσιμες με εκείνες που παρατηρούνται σε γυναίκες με μεταλλάξεις βλαστικής γραμμής σε BRCA1 και BRCA2 - γονίδια που ξεχώρισαν με τα μέσα ενημέρωσης να αναφέρουν γενετικές δοκιμές μεταλλάξεων BRCA1 / 2 και προληπτικές μαστεκτομές (από διασημότητες όπως η Angelina Jolie).
Ποιοι είναι οι βασικοί καρκίνοι;
Κάθε καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιοδήποτε άτομο ανά πάσα στιγμή. Ωστόσο, τα άτομα με LFS είναι γνωστό ότι έχουν πρώιμες διαγνώσεις καρκίνου και υψηλό κίνδυνο διάρκειας ζωής πολλών «πυρήνων» ειδών καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των ακόλουθων:
- Οστεοσάρκωμα - ο πιο κοινός τύπος καρκίνου που ξεκινά στα οστά
- Σαρκώματα μαλακού ιστού - ένας τύπος καρκίνου που αναπτύσσεται από ορισμένους ιστούς, όπως λίπος, μυς, νεύρα, ινώδεις ιστοί, αιμοφόρα αγγεία ή βαθιές δερματικούς ιστούς
- Καρκίνος του μαστού πρώιμης έναρξης
- Όγκοι του εγκεφάλου
- Λευχαιμία - ένας καρκίνος των κυττάρων που σχηματίζουν αίμα
- Καρκίνωμα των επινεφριδίων - ένας καρκίνος του φλοιού των επινεφριδίων, που είναι το εξωτερικό στρώμα των επινεφριδίων (τα επινεφρίδια βρίσκονται πάνω από τα νεφρά και διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο σε διάφορες ορμονικές λειτουργίες)
Σε μια μελέτη του Kleihues το 1997, το πιο συχνά αναγνωρισμένο σάρκωμα στο LFS ήταν το οστεοσάρκωμα, που αντιστοιχούσε στο 12,6% των περιπτώσεων, ακολουθούμενο από όγκους του εγκεφάλου (12%) και σαρκώματα μαλακού ιστού (11,6%). Από τα σαρκώματα μαλακού ιστού, τα ραβδομυοσάρκωμα ήταν τα πιο συχνά. Άλλα, λιγότερο συχνά σαρκώματα που αναφέρθηκαν περιλαμβάνουν ινοσάρκωμα (που δεν θεωρείται πλέον πραγματική οντότητα), άτυπα ινωδοξανθώματα, λιομυοσάρκωμα, τροχιακά λιποσάρκωμα, σαρκώματα κυττάρων ατράκτου και αδιαφοροποίητα πλειομορφικά σαρκώματα. Αιματολογικά νεοπλάσματα ή καρκίνοι του αίματος (όπως οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία και λέμφωμα Hodgkin) και αδρενοκορτικά καρκινώματα εμφανίστηκαν σε συχνότητα 4,2% και 3,6%, αντίστοιχα.
Καθώς έχουν εντοπιστεί περισσότερες οικογένειες με γενετικές μεταλλάξεις τυπικές του LFS, έχουν εμπλακεί πολλοί περισσότεροι καρκίνοι.
Το φάσμα καρκίνου του LFS έχει επεκταθεί ώστε να περιλαμβάνει μελάνωμα, πνεύμονες, γαστρεντερική οδό, θυρεοειδή, ωοθήκες και άλλους καρκίνους.
Με βάση τις παραδοσιακές εκτιμήσεις, ο κίνδυνος εμφάνισης σαρκώματος μαλακού ιστού και καρκίνου του εγκεφάλου φαίνεται να είναι μεγαλύτερος στην παιδική ηλικία, ενώ ο κίνδυνος οστεοσαρκώματος μπορεί να είναι υψηλότερος κατά την εφηβεία και ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού γυναικών αυξάνεται σημαντικά περίπου στην ηλικία των 20 ετών και συνεχίζει να μεγαλώνει ενηλικιότητα. Αυτές οι στατιστικές υπόκεινται σε αλλαγές, ωστόσο, καθώς οι πρακτικές δοκιμών για γονίδια προδιάθεσης για καρκίνο εξελίσσονται.
Πώς ορίζεται το σύνδρομο Li-Fraumeni;
Υπάρχουν διαφορετικά κριτήρια και ορισμοί για αυτό το σύνδρομο. Ορισμένα είναι πιο περιεκτικά από άλλα. Το Classic LFS είναι ο πιο περιοριστικός ορισμός, καθώς απαιτεί διάγνωση σαρκώματος πριν από την ηλικία των 45 ετών, ενώ οι επόμενοι ορισμοί, όπως τα κριτήρια Chompret, προσπαθούν να αναδιπλώσουν τις εξελισσόμενες επιστημονικές γνώσεις σχετικά με τους τύπους όγκων και τις ηλικίες κατά τη διάγνωση.
Κλασικά κριτήρια LFS:
- Έχετε διαγνωστεί με σάρκωμα (τύπος καρκίνου που περιλαμβάνει κύτταρα μυικής / σκελετικής / αρθρώσεων / προέλευσης λίπους) πριν από την ηλικία των 45 ετών και
- Έχετε έναν συγγενή πρώτου βαθμού (γονέας, αδελφό ή παιδί) με οποιονδήποτε καρκίνο που έχει διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 45 ετών και
- Έχετε έναν άλλο συγγενή πρώτου ή δευτέρου βαθμού (περιλαμβάνει θείες, θείους και πολλά άλλα) με οποιονδήποτε καρκίνο που διαγνώστηκε πριν από την ηλικία των 45 ετών ή ένα σάρκωμα που διαγνώστηκε σε οποιαδήποτε ηλικία.
Κριτήρια τύπου Li-Fraumeni (LFL):
- Τα κριτήρια LFL ρίχνουν ένα ευρύτερο δίχτυ για να συμπεριλάβουν άλλους τύπους καρκίνου και περιλαμβάνουν ορισμένους συγγενείς που έχουν διαγνωστεί μετά την ηλικία των 45 ετών και υπάρχουν δύο διαφορετικοί ορισμοί στη χρήση:
- Ορισμός σημύδας: Διαγιγνώσκεστε με οποιονδήποτε παιδικό καρκίνο ή σάρκωμα, όγκο εγκεφάλου ή καρκίνωμα αδρενοκορτικού που έχει διαγνωστεί πριν από την ηλικία των 45 ετών και έχετε συγγενή πρώτου ή δευτέρου βαθμού με έναν τυπικό καρκίνο Li-Fraumeni (σάρκωμα, καρκίνος του μαστού, όγκος του εγκεφάλου, επινεφριδιακό καρκίνωμα ή λευχαιμία) σε οποιαδήποτε ηλικία και έχουν συγγενή πρώτου ή δευτέρου βαθμού με οποιονδήποτε καρκίνο πριν από την ηλικία των 60 ετών.
- Ορισμός χελιών: Έχετε δύο συγγενείς πρώτου ή δευτέρου βαθμού με κακοήθειες σχετιζόμενες με το Li-Fraumeni (σάρκωμα, καρκίνος του μαστού, όγκο στον εγκέφαλο, λευχαιμία, καρκίνο των επινεφριδίων, μελάνωμα, καρκίνος του προστάτη, καρκίνος του παγκρέατος) σε οποιαδήποτε ηλικία.
Κριτήρια Chompret:
- Έχετε έναν όγκο που ανήκει στο φάσμα του όγκου Li-Fraumeni (σάρκωμα μαλακών ιστών, οστεοσάρκωμα, προεμμηνοπαυσιακός καρκίνος του μαστού, όγκος του εγκεφάλου, αδρενοκορμικό καρκίνωμα, λευχαιμία ή καρκίνος του βρογχοκυτταρικού πνεύμονα) πριν από την ηλικία των 46 ετών και έχετε τουλάχιστον ένα πρώτο ή δεύτερο - βαθμός συγγενής με όγκο Li-Fraumeni (εκτός από τον καρκίνο του μαστού, εάν έχετε καρκίνο του μαστού) πριν από την ηλικία των 56 ετών ή με πολλαπλούς όγκους ή
- Έχετε πολλαπλούς όγκους (εκτός από πολλούς όγκους του μαστού), δύο από τους οποίους ανήκουν στο φάσμα του όγκου Li-Fraumeni και ο πρώτος εκ των οποίων εμφανίστηκε πριν από την ηλικία των 46 ετών ή
- Διαγιγνώσκετε με καρκίνωμα αδρενοκορπίου ή όγκο χοριοειδούς πλέγματος, ανεξάρτητα από το οικογενειακό ιστορικό.
Σύμφωνα με την ανασκόπηση του LFS από τον Schneider και τους συναδέλφους του, τουλάχιστον το 70% των ατόμων που διαγνώστηκαν κλινικά (δηλαδή, χρησιμοποιώντας ορισμούς όπως αυτά παραπάνω) έχουν αναγνωρίσιμη επιβλαβή μετάλλαξη βλαστικής σειράς στοΤΡ53γονίδιο καταστολής όγκου.
Διαχείριση καρκίνων
Εάν ένα άτομο με LFS αναπτύσσει καρκίνο, συνιστάται η ρουτίνα θεραπεία του καρκίνου, με εξαίρεση τον καρκίνο του μαστού, στον οποίο συνιστάται η μαστεκτομή και όχι η λομεκτομή προκειμένου να μειωθούν οι κίνδυνοι ενός δεύτερου καρκίνου του μαστού και να αποφευχθεί η ακτινοθεραπεία.
Τα άτομα με LFS συνιστάται να αποφεύγουν τη θεραπεία με ακτινοβολία όποτε είναι δυνατόν, προκειμένου να περιορίσουν τον κίνδυνο για δευτερογενείς κακοήθειες που προκαλούνται από ακτινοβολία. Ωστόσο, όταν η ακτινοβολία θεωρείται ιατρικά απαραίτητη για τη βελτίωση της πιθανότητας επιβίωσης από δεδομένη κακοήθεια, μπορεί να χρησιμοποιηθεί κατά την κρίση του θεράποντος ιατρού και του ασθενούς.
Διαλογή και επιτήρηση
Υπήρξε μια αυξανόμενη έκκληση για εμπειρογνώμονες να σχηματίσουν συναίνεση σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο οι οικογένειες με FLS πρέπει να ελέγχονται και να φροντίζονται. Δυστυχώς, ενώ η επιστήμη εξελίσσεται ραγδαία, δεν υπάρχει τέτοια συναίνεση σε όλους τους τομείς.
Η συχνότητα των επιβλαβώνΤΡ53 οι μεταλλάξεις στον γενικό πληθυσμό είναι άγνωστες και η πραγματική συχνότητα του FLS είναι άγνωστη. Οι εκτιμήσεις κυμαίνονται μεταξύ 1 στα 5.000 και 1 στις 20.000. Καθώς υφίστανται περισσότερες οικογένειεςΤΡ53δοκιμές, ο πραγματικός επιπολασμός του LFS μπορεί να γίνει σαφέστερος.
Αντιμετώπιση του κινδύνου καρκίνου του μαστού
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι κατευθυντήριες γραμμές του National Comprehensive Network Network (NCCN) προτείνουν ετήσια μαγνητική τομογραφία μαστού για άτομα με FLS ηλικίας 20-29 ετών και ετήσια μαγνητική τομογραφία και μαστογραφία από 30 έως 75 ετών. Στην Αυστραλία, οι εθνικές κατευθυντήριες γραμμές προτείνουν να προσφέρεται διμερής μαστεκτομή. Διαφορετικά, συνιστάται ετήσια μαγνητική τομογραφία μαστού από 20 έως 50 ετών. Ο Schon και οι συνάδελφοί του προτείνουν να εξεταστεί η επιλογή διμερούς μαστεκτομής ή μαστού για τη μείωση του κινδύνου σε γυναίκες χωρίς καρκίνο με μετάλλαξηΤΡ53 γονίδιο.
Συστάσεις NCCN
Με βάση το εύρημα ότι ο κίνδυνος καρκίνου του μαστού αυξάνεται σημαντικά μετά τη δεύτερη δεκαετία, οι συστάσεις έχουν συμπεριλάβει ότι η διμερής μαστεκτομή πρέπει να εξεταστεί από την ηλικία των 20 ετών. Ο ετήσιος κίνδυνος καρκίνου του μαστού κορυφώνεται σε ηλικία περίπου 40-45 ετών και στη συνέχεια μειώνεται, έτσι ώστε η διμερής μαστεκτομή λιγότερο πιθανό να ωφελήσει τις γυναίκες άνω των 60 ετών.
- Η επίγνωση του μαστού, ξεκινώντας από την ηλικία των 18 ετών, με περιοδική, συνεπή αυτοεξέταση του μαστού.
- Κλινική εξέταση μαστού, κάθε 6–12 μήνες, ξεκινώντας από την ηλικία των 20 ετών
- Ηλικία 20-29 ετών, ετήσια εξέταση μαγνητικής τομογραφίας μαστού με αντίθεση
- Ηλικία 30-75 ετών, ετήσιος έλεγχος μαγνητικής τομογραφίας μαστού με αντίθεση και μαστογραφία με εξέταση της τομοσύνθεσης
- Ηλικία> 75 ετών, η διαχείριση θα πρέπει να εξετάζεται σε ατομική βάση.
- Για γυναίκες με αΤΡ53μετάλλαξη που λαμβάνουν θεραπεία για καρκίνο του μαστού και που δεν είχαν διμερή μαστεκτομή, ο έλεγχος με ετήσια μαγνητική τομογραφία μαστού και μαστογραφία πρέπει να συνεχιστεί όπως περιγράφεται παραπάνω.
- Όταν συζητείται η επιλογή της μαστεκτομής που μειώνει τον κίνδυνο, θα πρέπει να υπάρχει συμβουλή σχετικά με τον βαθμό προστασίας, τον κίνδυνο καρκίνου που σχετίζεται με την ηλικία, τις επιλογές ανασυγκρότησης και τους ανταγωνιστικούς κινδύνους άλλων καρκίνων. Σε αυτές τις συζητήσεις θα πρέπει να συμπεριληφθούν ψυχοκοινωνικές, κοινωνικές και ποιοτικές πτυχές που υποβάλλονται σε μαστεκτομή μείωσης του κινδύνου.
Αντιμετώπιση άλλων κινδύνων καρκίνου
Συστάσεις NCCN
- Πλήρης φυσική εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της νευρολογικής εξέτασης με υψηλό δείκτη υποψίας για σπάνιους καρκίνους και δεύτερες κακοήθειες σε επιζώντες από καρκίνο κάθε 6-12 μήνες.
- Κολονοσκόπηση και άνω ενδοσκόπηση κάθε 2–5 χρόνια ξεκινώντας από την ηλικία των 25 ετών ή 5 ετών πριν από τον πρώιμο γνωστό καρκίνο του παχέος εντέρου στην οικογένεια (όποιο από τα δύο συμβεί πρώτο).
- Ετήσια δερματολογική εξέταση ξεκινώντας από 18 χρόνια.
- Ετήσια μαγνητική τομογραφία ολόκληρου του σώματος
- Η ετήσια μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου μπορεί να πραγματοποιηθεί ως μέρος της μαγνητικής τομογραφίας ολόκληρου του σώματος ή ως ξεχωριστή εξέταση.
Άλλες μορφές διαλογής και επιτήρησης
Υπήρξε μια πιλοτική δοκιμή τομογραφίας εκπομπής ποζιτρονίων (FDG-PET) / CT σάρωσης σε ενήλικες με LFS που ανίχνευσαν όγκους σε τρία από τα 15 άτομα. Αυτές οι σαρώσεις PET-CT, αν και είναι εξαιρετικές για την εύρεση ορισμένων όγκων, αυξάνουν επίσης την έκθεση σε ακτινοβολία κάθε φορά που γίνονται, οπότε αυτή η μέθοδος σάρωσης σταμάτησε και έχει μετατοπιστεί σε μαγνητική τομογραφία ολόκληρου του σώματος για ενήλικες μεΤΡ53επιβλαβείς παραλλαγές.
Αρκετές ερευνητικές ομάδες έχουν αρχίσει να χρησιμοποιούν ένα εντατικό πρόγραμμα διαλογής που περιλαμβάνει ταχεία μαγνητική τομογραφία ολόκληρου του σώματος, μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, κοιλιακό υπερηχογράφημα και εργαστηριακές εξετάσεις επινεφριδιακής φλοιώδους λειτουργίας. Αυτό το είδος προγράμματος παρακολούθησης μπορεί να βελτιώσει την επιβίωση των ατόμων με LFS ανιχνεύοντας όγκους προτού εμφανιστούν συμπτώματα, αλλά χρειάζονται περισσότερες μελέτες για να δείξει ότι αυτό το είδος αγωγής λειτουργεί σε ενήλικες και παιδιά με LFS.
Τα άτομα με LFS ρωτήθηκαν για τη στάση τους απέναντι στην παρακολούθηση του καρκίνου και τα περισσότερα φαίνεται να πιστεύουν στην αξία της παρακολούθησης για την ανίχνευση όγκων σε πρώιμο στάδιο. Ανέφεραν επίσης μια αίσθηση ελέγχου και ασφάλειας που σχετίζεται με τη συμμετοχή σε ένα τακτικό πρόγραμμα επιτήρησης.
Δοκιμή παιδιών για μεταλλάξεις TP53
Είναι δυνατόν να δοκιμάσουμε τα παιδιά και τους εφήβους για τις σημαντικές μεταλλάξεις του LFS, αλλά έχουν τεθεί ερωτήματα σχετικά με τους πιθανούς κινδύνους, τα οφέλη και τους περιορισμούς, όπως η έλλειψη αποδεδειγμένων στρατηγικών παρακολούθησης ή πρόληψης και ανησυχίες σχετικά με τον στιγματισμό και τις διακρίσεις.
Συνιστάται η δοκιμή ατόμων ηλικίας κάτω των 18 ετών γιαΤΡ53 οι παθογόνες παραλλαγές γίνονται μέσα σε ένα πρόγραμμα που παρέχει πληροφορίες και συμβουλές τόσο πριν από τη δοκιμή όσο και μετά τη δοκιμή.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
