isayildiz / Getty Images
Βασικές επιλογές
- Μια δοκιμή ακοής που πραγματοποιήθηκε σε εκατομμύρια μωρά σε όλο τον κόσμο μπορεί να είναι σε θέση να εντοπίσει ποιος θα αναπτύξει διαταραχή του φάσματος του αυτισμού λίγες μόνο ημέρες μετά τη γέννηση.
- Συμπεριφορικά σημάδια αυτισμού εμφανίζονται συχνά έως 18 μήνες, αλλά η διάγνωση δεν γίνεται συνήθως πριν από την ηλικία των 3 ή 4 ετών.
- Μια έγκαιρη διάγνωση του αυτισμού θα μπορούσε να επιτρέψει στα μικρότερα παιδιά να ξεκινήσουν θεραπείες ή άλλες παρεμβάσεις κατά τη διάρκεια μιας κρίσιμης περιόδου ανάπτυξης, η οποία θα μπορούσε να έχει δια βίου οφέλη.
Μια τυπική δοκιμή ακοής μπορεί μια μέρα να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση αυτισμού στα νεογνά.
Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν τον Νοέμβριο στο περιοδικόΈρευνα για τον αυτισμό, ρίχνει νέο φως στις συνδέσεις που μπορεί να έχει η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) με την ακοή και άλλα αισθητήρια συστήματα.
Προηγούμενες μελέτες έχουν ήδη βρει ότι τα παιδιά με αυτισμό έχουν αργές εγκεφαλικές αντιδράσεις στους ήχους. Αυτή η νέα έρευνα παρατήρησε ότι τα νεογέννητα που αργότερα διαγνώστηκαν με αυτισμό είχαν επίσης βραδύτερες εγκεφαλικές αντιδράσεις στους ήχους. Αυτό υποδηλώνει ότι ένα τεστ ακοής που έχει ήδη χορηγηθεί σε εκατομμύρια μωρά παγκοσμίως θα μπορούσε ενδεχομένως να εντοπίσει νεογέννητα με υψηλότερο κίνδυνο αυτισμού μήνες ή χρόνια πριν από την τυπική διάγνωση.
«Παρόλο που η [διαταραχή του φάσματος του αυτισμού] μπορεί να μην εκδηλωθεί κλινικά έως την ηλικία των 2, 3 ή 4 ετών, κατά τη γέννηση υπάρχει ήδη μια διαφορά για ορισμένους από αυτούς τους ασθενείς», λέει ο συν-συγγραφέας Isaac Kohane, MD, PhD, ένας παιδιατρικός ενδοκρινολόγος. «Πολλοί γονείς, κατανοητά, βλέπουν ότι συμβαίνει κάποια στιγμή και λένε,« Θεέ μου, τι συνέβη στην ηλικία των 2 ετών; »Λοιπόν, αυτό μας λέει για μερικούς από τους ασθενείς, αυτό συμβαίνει ήδη κατά τη γέννηση - και ίσως πριν. "
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Οι ερευνητές ερευνούν εάν μια τυπική δοκιμή ακοής για νεογέννητα μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση εκείνων που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο διαταραχής του φάσματος του αυτισμού, επιτρέποντας τη διάγνωση σκώρων ή ετών νωρίτερα.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια κοινή δοκιμή ακοής για νεογέννητα
Ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ και το Πανεπιστήμιο του Μαϊάμι εξέτασαν τα αποτελέσματα της ακουστικής απόκρισης του εγκεφάλου των νεογνών (ABR), μια δοκιμή που καθορίζει εάν έχουν κάποια απώλεια ακοής ή προβλήματα. Η Pediatrix Medical Group, η οποία ελέγχει 850.000 νεογέννητα ετησίως για προβλήματα ακοής στις Ηνωμένες Πολιτείες, πραγματοποίησε τις εξετάσεις ABR.
Το ABR είναι μια απλή δοκιμή, μέρος του Universal Newborn Hearing Screening, που μετρά πόσο καλά ανταποκρίνεται το εσωτερικό αυτί και ο εγκέφαλος ενός μωρού στον ήχο. Τα αυτιά του νεογέννητου καλύπτονται με ακουστικά που εκπέμπουν μια σειρά από απαλά κλικ. Τα ηλεκτρόδια στο μέτωπο και το λαιμό τους στη συνέχεια μετρούν την προκύπτουσα δραστηριότητα εγκεφάλου. Ένας υπολογιστής καταγράφει τις αποκρίσεις και στη συνέχεια τις συγκρίνει με προκαθορισμένα εύρη απόκρισης.
Αυτοί οι ήχοι είναι αρκετά μαλακοί ώστε οι δοκιμές να μπορούν να γίνουν ενώ τα μωρά κοιμούνται, περίπου 35 ντεσιμπέλ κανονικό επίπεδο ακοής. Αυτό είναι ένα πολύ χαμηλότερο επίπεδο ήχου από αυτό που χρησιμοποιείται συνήθως κατά τη διάρκεια της ASD.
«Αν και ο σκοπός αυτού είναι ο έλεγχος για διαταραχές της ακοής, στην πραγματικότητα σας επιτρέπει να κάνετε αυτό το φτηνό νευρολογικό φυσιολογικό πείραμα», λέει ο Kohane, ο οποίος είναι ο εναρκτήριος πρόεδρος του Τμήματος Βιοϊατρικής Πληροφορικής της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ και αναπληρωτής καθηγητής ιατρικής στο Brigham and Women's Hospital στη Βοστώνη.
«Το ABR είναι [ηλεκτροεγκεφαλογράφημα] φτωχού EEG. Με εκπλήσσει το γεγονός ότι θα μπορούσε να παραληφθεί σε ένα απλό EEG 3-μολύβδου σε αντίθεση με ένα EEG 12 ή 24-μολύβδου [που διεξάγεται σε] ελεγχόμενες συνθήκες », λέει.
Αργότερη ανταπόκριση του εγκεφάλου στους ήχους
Οι ερευνητές ανέλυσαν περίπου 140.000 τεστ ABR από μωρά που γεννήθηκαν στην πολιτεία της Φλόριντα μεταξύ του 2009 και του 2015. Το τεστ ακοής πραγματοποιήθηκε στο νοσοκομείο την πρώτη εβδομάδα γέννησης, κατά μέσο όρο μεταξύ μιας και δύο ημερών μετά, εκτός εάν αναβλήθηκε λόγω ιατρική κατάσταση.
Στη συνέχεια, τα δεδομένα ελέγχθηκαν με βάση τα αρχεία του Υπουργείου Παιδείας της Φλόριντα για παιδιά με ASD. Από τα 139.154 παιδιά στο σύνολο δεδομένων, 321 διαγνώστηκαν με ASD έως την ηλικία των 3 έως την ηλικία των 5 ετών.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα νεογέννητα που αργότερα διαγνώστηκαν με ASD είχαν βραδύτερες εγκεφαλικές αποκρίσεις στους ήχους κατά τη διάρκεια των τεστ ABR, υποδηλώνοντας «μια συστηματική διαφορά μεταξύ αυτών των παιδιών που κατέληξαν να έχουν αυτισμό και εκείνων που δεν το κάνουν», λέει ο Kohane.
Λέει ότι τα ευρήματά τους είναι σημαντικά επειδή θα μπορούσαν:
- Επιτρέψτε στους ερευνητές να χρησιμοποιούν το ABR ως προγνωστικό τεστ ή μια οθόνη για διαταραχή του φάσματος του αυτισμού
- Παρέχετε στους ερευνητές έναν βιοδείκτη που μπορεί να μετρηθεί για να προσδιορίσει την αποτελεσματικότητα των παρεμβάσεων ή άλλων θεραπειών
- Δώστε στους ερευνητές μια φυσιολογική διαφορά που μπορεί να προσφέρει πληροφορίες για την αιτία της ASD, τουλάχιστον για ορισμένους ασθενείς
Μακροπρόθεσμες επιπτώσεις
Περίπου ένα στα 59 παιδιά έχει αυτισμό. Συμπεριφορικά σημεία συμπεριφοράς του αυτισμού είναι συχνά παρόντα έως 18 μήνες, αλλά η διάγνωση δεν γίνεται συνήθως πριν από την ηλικία των 3-4 ετών. Η νωρίτερη ταυτοποίηση - και η παρέμβαση - μπορεί να έχουν σημαντικές επιπτώσεις στην παιδιά. Υπάρχουν πολλές λίστες αναμονής, μερικές φορές έως και ένα χρόνο, για να μπορούν να βλέπουν τα παιδιά σε εξειδικευμένες κλινικές και αυτή η καθυστέρηση εμφανίζεται κατά τη διάρκεια μιας κρίσιμης περιόδου στην παιδική ανάπτυξη.
«Γνωρίζουμε ότι ο εγκέφαλος έχει πολύ μεγαλύτερη πλαστικότητα σε νεότερες ηλικίες», λέει ο Kohane. «Εάν είστε σε θέση, με κάποιο βαθμό βεβαιότητας, να εντοπίσετε ασθενείς που κινδυνεύουν να βρίσκονται στο φάσμα, [τότε οι πρώτες παρεμβάσεις] είναι πολύ πιο πιθανό να είναι αποτελεσματικές. Αυτό μερικές φορές κάνει τη διαφορά μεταξύ της ικανότητας να ζει ανεξάρτητα ή όχι. "
Το ABR μπορεί να εξαλείψει την αβεβαιότητα παρέχοντας μια αντικειμενική πιθανότητα να έχει το παιδί ASD, να ειδοποιεί τους κλινικούς γιατρούς και να δίνει στους γονείς - που πιθανώς δεν είναι εκπαιδευμένοι κλινικοί και που μπορεί να είναι πρόθυμοι να κάνουν δικαιολογίες όταν αντιμετωπίζουν σημάδια αυτισμού - ένα πλαίσιο για το πώς να προχωρήσετε.
Θα χρησιμοποιηθεί το τεστ στο μέλλον;
Οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι αν μια δοκιμή ABR που πραγματοποιήθηκε με τη χαμηλότερη ένταση ήχου μπορεί να προσδιορίσει με ακρίβεια τα βρέφη που θα αναπτύξουν αυτισμό. Επομένως, πρέπει να επαναλάβουν τα ευρήματά τους για να προσδιορίσουν εάν το τεστ μπορεί να παρέχει κλινικά χρήσιμα δεδομένα.
Ακόμα κι αν μελλοντικές μελέτες αποδείξουν ότι το ABR μπορεί να ανιχνεύσει με ακρίβεια παιδιά σε κίνδυνο, οι κλινικοί γιατροί θα πρέπει ακόμη να αποκλείσουν άλλες διαγνώσεις πριν παραπέμψουν τα βρέφη σε μια συμπεριφορική διάγνωση αυτισμού. Εκτός από τα προβλήματα ακοής, είναι πιθανό το τεστ ABR να βοηθήσει στην ανίχνευση των ομιλιών και των γλωσσικών εμποδίων και του συνδρόμου ξαφνικού βρεφικού θανάτου (SIDS), μεταξύ άλλων αναπτυξιακών αναπηριών. Είναι επίσης πιθανό το τεστ ABR να μπορεί να εκτελεστεί επανειλημμένα για να εξετάσει τις αλλαγές με την πάροδο του χρόνου, αντί για μια φορά και μια δοκιμή σε νεογέννητα.
«Δεδομένου ότι ουσιαστικά έχουμε αυτά τα δωρεάν δεδομένα να δημιουργούνται καθημερινά, [είναι] μια ευκαιρία, χωρίς μεγάλες δαπάνες, να μελετήσουμε έναν τρόπο τόσο για τον εντοπισμό του αυτισμού νωρίς όσο και για τον περαιτέρω χαρακτηρισμό υποομάδων αυτισμού», λέει ο Kohane. Είναι μια μεγάλη ευκαιρία να προχωρήσουμε ».
Οι ερευνητές δεν είναι ακόμη έτοιμοι να συστήσουν στους κλινικούς ιατρούς να χρησιμοποιούν το τυπικό τεστ ακοής για τη διάγνωση του αυτισμού. Ωστόσο, ο Kohane ενθαρρύνεται από τα μέχρι τώρα ευρήματα και τις δυνατότητες νωρίτερης ανίχνευσης αυτισμού και την έρευνα που θα έρθει.
«Θέλω απλώς να είμαι σαφής: Τα ευρήματά μας δεν είναι έτοιμα για πρώτη φορά», λέει. «Με άλλα λόγια, αν είχα παιδί, δεν θα χρησιμοποιούσα τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης τώρα για να με ενημερώσουν για τον κίνδυνο αυτισμού. Είναι ενθαρρυντικό και… σκεφτόμαστε πώς μπορεί να εξελιχθεί αυτό το τεστ για το μέλλον. "
-works.jpg)
