Μια επισκόπηση της νόσου του Stargardt

Η νόσος του Stargardt είναι η πιο κοινή μορφή εκφυλισμού νεανικής ωχράς κηλίδας, που προσβάλλει ένα στα 10.000 παιδιά στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ονομάστηκε για τον Karl Stargardt, Γερμανό οφθαλμίατρο, η ασθένεια επηρεάζει και τα δύο μάτια και αναπτύσσεται κάποτε μεταξύ των ηλικιών 5 και της πρώιμης ενηλικίωσης. Στη νόσο του Stargardt, υπάρχει ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλεί το θάνατο των φωτοϋποδοχέων του ματιού. Η απώλεια όρασης ξεκινά αργά και στη συνέχεια εξελίσσεται γρήγορα, επηρεάζοντας την κεντρική όραση τόσο σοβαρά που αναγκάζει ένα προσβεβλημένο άτομο να τυφλώσει νόμιμα ενώ διατηρεί την περιφερειακή όραση. Η νόσος του Stargardt ονομάζεται επίσης Stargardt macular dyststrophy, νεανική εκφύλιση της ωχράς κηλίδας ή fundus flavimaculatus.

Ferrantraite / Getty Images

Συμπτώματα

Η νόσος του Stargardt επηρεάζει μια μικρή περιοχή κοντά στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς που ονομάζεται ωχρά κηλίδα. Η ωχρά κηλίδα είναι υπεύθυνη για την οξεία κεντρική όραση.

Τα συμπτώματα του Stargardt μοιάζουν με αυτά του εκφυλισμού της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία (ARMD). Το πρώτο σύμπτωμα είναι η μειωμένη όραση, με πιθανά τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Δυσκολία στο σκοτάδι
• Μειωμένη οξεία όραση και στενή όραση
• Απώλεια περιφερειακής (πλευρικής) όρασης
• Κακή όραση χρώματος
• Ανίχνευση μικρών τυφλών σημείων
• Θολή και παραμορφωμένη όραση
• Μειωμένη σκοτεινή προσαρμογή
• Ευαισθησία στο φως

Το πιο κοινό σύμπτωμα της νόσου του Stargardt είναι η σταδιακή απώλεια της κεντρικής όρασης και στα δύο μάτια.

Διαφορετικοί άνθρωποι θα εξελιχθούν μέσω των συμπτωμάτων της νόσου σε διαφορετικούς ρυθμούς. Μερικοί άνθρωποι τείνουν να έχουν ταχύτερη απώλεια όρασης. Άλλοι μπορεί να χάσουν την όραση αργά στην αρχή και μετά να επιδεινωθούν γρήγορα καθώς σταματάει. Τα περισσότερα άτομα με νόσο του Stargardt φτάνουν τελικά στο όραμα 20/200, ή χειρότερα.

Αιτίες

Η νόσος του Stargardt εμφανίζεται συνήθως από ένα κληρονομικό υπολειπόμενο γονίδιο, που σημαίνει και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA4.

Εάν κάθε γονέας φέρει το γονίδιο, τα παιδιά τους έχουν 25% πιθανότητα να κληρονομήσουν το γονίδιο από κάθε γονέα.

Δεδομένου ότι απαιτούνται δύο γονίδια για να προκαλέσουν τη νόσο του Stargardt, οι γονείς μπορεί να μην το έχουν οι ίδιοι.

Το γονίδιο ABCA4 περιέχει μια πρωτεΐνη που καθαρίζει τα υποπροϊόντα της βιταμίνης Α μέσα στους φωτοϋποδοχείς των ματιών. Σε κύτταρα που δεν έχουν την πρωτεΐνη, συσσωρεύονται λιποφουσκίνη, σχηματίζοντας κίτρινες συστάδες στον αμφιβληστροειδή.

Καθώς οι συστάδες λιποφουσκίνης αυξάνονται κοντά στην ωχρά κηλίδα, η κεντρική όραση μειώνεται. Τελικά, οι φωτοϋποδοχείς πεθαίνουν και η όραση μειώνεται περαιτέρω.

Διάγνωση

Ένας επαγγελματίας φροντίδας ματιών μπορεί να είναι σε θέση να διαγνώσει τη νόσο του Stargardt μετά από πλήρη εξέταση του αμφιβληστροειδούς. Κίτρινα σημεία στον αμφιβληστροειδή, ή αποθέσεις λιποφουσκίνης, συχνά εντοπίζονται στην ωχρά κηλίδα. Τα κιτρινωπά κηλίδες εμφανίζονται σε διάφορα σχήματα και μεγέθη, συνήθως σε σχήμα δαχτυλιδιού.

Ένας γιατρός οφθαλμών θα χρησιμοποιήσει μια ποικιλία τεστ ματιών και όρασης για να κάνει μια θετική διάγνωση της νόσου του Stargardt. Οι ακόλουθες εξετάσεις είναι χρήσιμες για την εκτίμηση των συμπτωμάτων:

• Δοκιμή οπτικού πεδίου: Αυτό είναι ένα μέτρο του κεντρικού σας οράματος και είναι το πιο κρίσιμο μέρος του οράματός σας. Ωστόσο, αυτό είναι μόνο ένα μέτρο της οπτικής σας λειτουργίας. Μια άλλη πτυχή είναι το συνολικό οπτικό πεδίο σας, μερικές φορές αναφέρεται ως περιφερειακή όραση. Αν και πολλοί άνθρωποι το κάνουν λάθος ως απλή δοκιμή περιφερειακής όρασης, μια δοκιμή οπτικού πεδίου έχει σχεδιαστεί για να μετρά το συνολικό οπτικό πεδίο καθώς ερμηνεύεται από τον εγκέφαλο σε τέσσερα νευρολογικά τεταρτημόρια.
• Δοκιμή χρώματος: Η απώλεια της έγχρωμης όρασης σχετίζεται με τη νόσο του Stargardt. Η πιο κοινή δοκιμή για τη διάγνωση της τύφλωσης χρώματος είναι η δοκιμή Ishihara. Αυτή η γρήγορη και απλή δοκιμή αποτελείται από μια σειρά εικόνων που αποτελούνται από χρωματιστές κουκκίδες. Μεταξύ των κουκκίδων υπάρχει μια μορφή, συνήθως ένας αριθμός, που αποτελείται από τελείες διαφορετικού χρώματος. Ένα άτομο με φυσιολογική έγχρωμη όραση θα μπορεί να δει τον αριθμό, αλλά ένα τυφλό άτομο θα βλέπει διαφορετικό αριθμό ή καθόλου αριθμό.
• Φωτογραφία Fundus: Η λέξη «fundus» χρησιμοποιείται για να περιγράψει το εσωτερικό ή το πίσω μέρος του ματιού. Μια φωτογραφία του βυθού δείχνει το κέντρο του πίσω μέρους του ματιού ή τον αμφιβληστροειδή. Το οπτικό νεύρο, η ωχρά κηλίδα και τα κύρια αιμοφόρα αγγεία του αμφιβληστροειδούς μπορούν να φανούν σε μια τυπική φωτογραφία του βυθού. Κίτρινα σημεία, ή λιποφουσκίνη, μπορούν εύκολα να απεικονιστούν με φωτογραφία fundus, για την προηγούμενη διάγνωση της νόσου του Stargardt.
• Τομογραφία οπτικής συνοχής (OCT): Το OCT είναι μια τεχνολογία μη επεμβατικής απεικόνισης που χρησιμοποιείται για τη λήψη εικόνων υψηλής ευκρίνειας του αμφιβληστροειδούς. Το OCT είναι παρόμοιο με τον έλεγχο υπερήχων, εκτός από το ότι η απεικόνιση πραγματοποιείται με μέτρηση φωτός και όχι ήχου. Το OCT μετρά το πάχος του στρώματος των ινών του αμφιβληστροειδούς στο γλαύκωμα και άλλες ασθένειες του οπτικού νεύρου.
• Ηλεκτρορετινογραφία (ERG): Το ERG είναι μια εξέταση οφθαλμών που χρησιμοποιείται για την ανίχνευση της λειτουργίας του αμφιβληστροειδούς, το τμήμα ανίχνευσης φωτός του ματιού. Ο αμφιβληστροειδής αποτελείται από στρώματα κυττάρων και φωτοϋποδοχέων, γνωστά ως ράβδοι και κώνοι. Αυτή η δοκιμή μετρά την ηλεκτρική απόκριση των ευαίσθητων στο φως κυττάρων στα μάτια.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο Stargardt. Ωστόσο, διεξάγεται έρευνα για να εξεταστούν πιθανές θεραπείες όπως ενέσεις βλαστικών κυττάρων, γονιδιακή θεραπεία και θεραπείες φαρμάκων.

Εάν φαίνεται να υπάρχει διαρροή ή πολλαπλασιασμός των αιμοφόρων αγγείων, η πάθηση αντιμετωπίζεται συχνά με ενδοφθάλμιες ενέσεις, όπως οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της «υγρής» ποικιλίας ARMD.

Η έρευνα διαπίστωσε ότι η διατροφή και η προστασία των ματιών UVA / UVB μπορεί να επιβραδύνουν την εξέλιξη αυτής της νόσου.

Καθώς η όραση αρχίζει να επιδεινώνεται, τα οπτικά βοηθήματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μεγιστοποίηση της χρήσης της περιφερειακής όρασης. Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι η υπερβολική βιταμίνη Α μπορεί να έχει επιβλαβείς επιπτώσεις στα μάτια των ατόμων με νόσο του Stargardt και η συμπλήρωση θα πρέπει να αποφεύγεται, αν και δεν χρειάζεται να αποφεύγεται η βιταμίνη Α στη διατροφή.

Μαρκίζα

Εάν είστε αντιμέτωποι με τις προκλήσεις της διάγνωσης της νόσου του Stargardt, διατίθενται πολλές υπηρεσίες και συσκευές για βοήθεια.

Τα βοηθήματα χαμηλής όρασης μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να εκτελούν καθημερινές δραστηριότητες και εργασίες, όπως φακούς χειρός, μηχανές ανάγνωσης και συσκευές μεγέθυνσης βίντεο. Όλα αυτά τα βοηθήματα στοχεύουν στη διατήρηση της ανεξαρτησίας.

Πολλά άτομα με νόσο του Stargardt καθίστανται άτομα με προβλήματα όρασης στις αρχές της δεκαετίας του '20. Ο συναισθηματικός αντίκτυπος της αναπηρίας μπορεί να είναι πολύ συναισθηματικός, επηρεάζοντας σημαντικές πτυχές της ζωής, συμπεριλαμβανομένης της απασχόλησης και της κοινωνικής ζωής. Λόγω του μεγάλου ποσού υποστήριξης που απαιτείται, οι συμβουλευτικές και εργασιακές θεραπείες τείνουν να αποτελούν μέρος του προγράμματος θεραπείας.