Τι είναι η κακοήθης αναιμία;

Η κακοήθης αναιμία είναι μια αυτοάνοση κατάσταση στην οποία το σώμα δεν μπορεί να απορροφήσει σωστά τη βιταμίνη Β12. Αυτό οδηγεί σε συμπτώματα από αναιμία (μειωμένος αριθμός λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων) και άλλα προβλήματα. Η λέξη «επιβλαβής» σημαίνει σταδιακά επιβλαβές και καταστροφικό. Ιστορικά, προτού καταλάβουμε τον ρόλο του και διαθέτουμε θεραπείες βιταμίνης Β12, ήταν συχνά θανατηφόρος.

Η κακοήθης αναιμία αναφέρεται επίσης μερικές φορές ως «αυτοάνοση γαστρίτιδα» ή «νόσος του Biermer». Είναι πιο συχνή σε ηλικιωμένους ενήλικες και εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου το 2% των ενηλίκων άνω των 60 ετών.

Συμπτώματα κακοήθης αναιμίας

Τα συμπτώματα συχνά εμφανίζονται σταδιακά και είναι ήπια στην αρχή, αλλά μπορεί να επιδεινωθούν εάν δεν αντιμετωπιστούν. Για παράδειγμα, η ήπια κόπωση μπορεί να είναι ένα αρχικό σημάδι. Άλλα συμπτώματα κακοήθης αναιμίας μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

• Χλωμό δέρμα
• Αδυναμία των χεριών και των ποδιών
• Μούδιασμα ή τσίμπημα του δέρματος
• Δύσπνοια
• Ζάλη
• Αγωνιστικός καρδιακός παλμός
• Κοιλιακό φούσκωμα
• Διάρροια
• Απώλεια βάρους
• Οίδημα των άκρων
• Σκούρο δέρμα
• Κακή ισορροπία
• Ξεχάστε και φτωχότερη συνολική γνωστική λειτουργία

Εάν η κακοήθης αναιμία δεν αντιμετωπιστεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, αυτά τα γνωστικά προβλήματα μπορούν να επιδεινωθούν, προκαλώντας πιθανώς ψύχωση ή άνοια. Σε ακραίες περιπτώσεις, μπορεί να προκαλέσει σημαντικά προβλήματα με το νευρικό σύστημα και ακόμη και το θάνατο.

Τα άτομα με κακοήθη αναιμία έχουν επίσης πολύ υψηλότερη από τη μέση πιθανότητα εμφάνισης άλλων αυτοάνοσων καταστάσεων, οι οποίες μπορεί να εμφανιστούν πριν ή μετά από συμπτώματα κακοήθης αναιμίας. Για παράδειγμα, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης διαβήτη τύπου 1, αυτοάνοσης νόσου του θυρεοειδούς και λεύκης. Αυτά μπορεί να προκαλέσουν επιπρόσθετα, διακριτά συμπτώματα.

Τα άτομα με κακοήθη αναιμία έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων τύπων καρκίνου του στομάχου, συμπεριλαμβανομένων όγκων καρκινικών στομάχων και αδενοκαρκινωμάτων.

Αιτίες

Η πιο κοινή αιτία κακοήθης αναιμίας είναι η αυτοάνοση γαστρίτιδα που οδηγεί σε ανεπάρκεια βιταμίνης Β12. Σπάνια, υπάρχει γενετική ή συγγενής αιτία. Υπάρχουν επίσης άλλες καταστάσεις που οδηγούν σε κακή απορρόφηση ή χαμηλή βιταμίνη Β12.

Ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 λόγω αυτοάνοσης γαστρίτιδας

Τα συμπτώματα της κακοήθης αναιμίας εμφανίζονται επειδή οδηγεί σε ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 (επίσης γνωστή ως «κοβαλαμίνη»).

Η βιταμίνη Β12 είναι σημαντική για πολλές διαφορετικές χημικές αντιδράσεις στο σώμα. Εκτελεί πολλές σημαντικές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της βοήθειας στη σύνθεση του DNA. Παίζει βασικό ρόλο στον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα και είναι επίσης απαραίτητο για την παραγωγή υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Επομένως, δεν προκαλεί έκπληξη ότι τα συμπτώματα προκύπτουν όταν δεν υπάρχει αρκετή βιταμίνη Β12 στο σώμα.

Η βιταμίνη Β12 πρέπει να λαμβάνεται μέσω της διατροφής μέσω τροφίμων ζωικής προέλευσης. Μερικά από τα κύτταρα που επενδύουν το εσωτερικό του στομάχου παράγουν μια ειδική πρωτεΐνη, που ονομάζεται εγγενής παράγοντας, που συνδέεται με τη βιταμίνη Β12. Βοηθά στη μεταφορά της βιταμίνης στο λεπτό έντερο, όπου μπορεί να απορροφηθεί στο αίμα και τελικά να χρησιμοποιηθεί από το σώμα.

Στην κακοήθη αναιμία, κάτι επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να κάνει αποτελεσματικά τον εγγενή παράγοντα. Λόγω της αυτοάνοσης γαστρίτιδας (η υποκείμενη αιτία κακοήθης αναιμίας) το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος είναι ασυνήθιστα ενεργοποιημένο.

Τα αντισώματα σχηματίζονται ενάντια στον εγγενή παράγοντα και τα κύτταρα που τον δημιουργούν, προκαλώντας φλεγμονή στο στομάχι. Λόγω αυτής της φλεγμονώδους διαδικασίας, τα κύτταρα του στομάχου δεν παράγουν τόσο εγγενή παράγοντα όσο θα έπρεπε και η αρκετή βιταμίνη Β12 απορροφάται από το σώμα, οδηγώντας στα συμπτώματα κακοήθης αναιμίας.

Οι ερευνητές εξακολουθούν να μαθαίνουν γιατί συμβαίνει αυτό σε μερικούς ανθρώπους. Έχοντας σημαντικές παραλλαγές ορισμένων γονιδίων για το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να αυξήσει την πιθανότητά του και μπορεί να έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο εάν κάποιος άλλος το είχε στην οικογένειά σας. Ο κίνδυνος αυξάνεται επίσης με την ηλικία.

Άλλες αιτίες ανεπάρκειας βιταμίνης Β12

Αν και τα συμπτώματα της κακοήθης αναιμίας προκαλούνται από ανεπάρκεια βιταμίνης Β12, δεν είναι η μόνη πιθανή αιτία μιας τέτοιας ανεπάρκειας. Αυτό μπορεί να προκληθεί από άλλες καταστάσεις, συμπεριλαμβανομένων αυτών που μειώνουν την αποτελεσματική απορρόφηση της βιταμίνης Β12.

Πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν νόσο του Crohn, παρασιτική λοίμωξη, κακή διατροφική πρόσληψη (π.χ. σε κάποιον με vegan διατροφή), παρενέργειες φαρμάκων (όπως από μετφορμίνη) ή ως παρενέργεια ορισμένων χειρουργικών επεμβάσεων στο γαστρεντερικό σωλήνα. εκτιμάται ότι είναι η υποκείμενη αιτία της ανεπάρκειας βιταμίνης Β12 περίπου 20% έως 50% του χρόνου.

Από τεχνικής απόψεως, η κακοήθης αναιμία αναφέρεται απλώς σε ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 λόγω έλλειψης εγγενούς παράγοντα (λόγω αυτοάνοσης γαστρίτιδας). Ωστόσο, μερικές φορές οι άνθρωποι χρησιμοποιούν τον όρο ευρύτερα για να αναφερθούν σε αναιμία και άλλα προβλήματα που προέρχονται από ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 από οποιαδήποτε αιτία.

Εξαιρετικά σπάνια, η κακοήθης αναιμία μπορεί να προκληθεί από μια γενετική κατάσταση, στην οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να παράγει εγγενή παράγοντα φυσιολογικά. Αυτός ο τύπος ονομάζεται «συγγενής κακοήθης αναιμία» ή «έλλειψη εγγενών παραγόντων». Σε αντίθεση με την πιο κοινή μορφή, τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία.

Διάγνωση

Είναι σημαντικό για τους κλινικούς ιατρούς να αποκλείσουν άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων σας, συμπεριλαμβανομένων διαφορετικών ζητημάτων που μπορεί να οδηγήσουν σε ανεπάρκεια βιταμίνης Β12.

Το ιατρικό ιστορικό παρέχει το σημείο εκκίνησης για τη διάγνωση. Ο γιατρός ρωτά για πρόσφατα συμπτώματα, μακροχρόνια ιατρικά ζητήματα και άλλα σχετικά θέματα.

Για παράδειγμα, ο γιατρός σας μπορεί να σας ρωτήσει εάν έχετε άλλη αυτοάνοση ιατρική κατάσταση ή εάν είχατε χειρουργική επέμβαση στο γαστρεντερικό σωλήνα (όπως για την απώλεια βάρους). Μια φυσική εξέταση παρέχει πρόσθετες βασικές αρχικές πληροφορίες, όπως πληροφορίες για το πώς λειτουργεί το νευρικό σύστημα.

Βασικές εργαστηριακές μελέτες μπορούν να βοηθήσουν να επισημάνουμε πιθανή ανεπάρκεια βιταμίνης Β12. Ένα τεστ που ονομάζεται πλήρης μέτρηση αίματος (CBC) μπορεί συχνά να παρέχει κάποιες βασικές ενδείξεις.

Σε κάποιον με κακοήθη αναιμία, αυτές οι εξετάσεις μπορούν να δείξουν μειωμένο αριθμό λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα. Για παράδειγμα, η χαμηλή αιμοσφαιρίνη - η πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο - μπορεί να είναι ένα σημάδι αναιμίας. Ο χαμηλός αιματοκρίτης, που δείχνει την ποσότητα χώρου που καταλαμβάνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα, μπορεί επίσης να είναι ένα σημάδι.

Σε άτομα με κακοήθη αναιμία, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι επίσης μεγαλύτερα από το φυσιολογικό, όπως μετράται από μια δοκιμή που ονομάζεται μέσος όγκος όγκου (επίσης πραγματοποιείται ως μέρος μιας CBC).

Ανάλογα με την κατάσταση, μπορεί να χρειαστείτε πρόσθετες εξετάσεις για να προσδιορίσετε την αιτία της αναιμίας, αν και δεν θα χρειαστούν όλοι αυτοί οι έλεγχοι. Οι πιθανές εξετάσεις αίματος μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βιταμίνη Β12
• Πλήθος ρετικουκυττάρων
• Δοκιμές σιδήρου
• Δοκιμές αντισωμάτων για εγγενή παράγοντα
• Μεθυλμαλονικό οξύ και / ή ομοκυστεΐνη (μπορεί να αυξηθεί σε κακοήθη αναιμία)
• Γαστρίνη (μπορεί να αυξηθεί σε κακοήθη αναιμία)

Ένα άλλο παλιότερο τεστ, το τεστ Schilling, τώρα σπάνια εκτελείται.

Η κακοήθης αναιμία μπορεί να είναι πιο δύσκολο να εντοπιστεί σε κάποιον που έχει έλλειψη σιδήρου. Αυτό συμβαίνει επειδή η ανεπάρκεια σιδήρου μπορεί να προκαλέσει διαφορετικό τύπο αναιμίας που κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια μικρότερα και όχι μεγαλύτερα.

Ένα άτομο μπορεί να έχει έλλειψη σιδήρου και Β12, ίσως λόγω πολύ κακής διατροφής ή προβλημάτων με απορρόφηση από αυτοάνοση γαστρίτιδα. Αυτό καθιστά την ερμηνεία λίγο πιο δύσκολη.

Δυστυχώς, η διάγνωση μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολη, διότι οι τυπικές εξετάσεις δεν μπορούν πάντα να βασίζονται για απλή ερμηνεία. Μερικές φορές είναι χρήσιμο να κάνετε ένα άλλο τεστ, μια ενδοσκοπική βιοψία του στομάχου, εάν πρόκειται για διάγνωση.

Είναι κρίσιμο οι κλινικοί γιατροί να εξετάσουν την πιθανότητα κακοήθης αναιμίας, επειδή η θεραπεία με βιταμίνη Β12 μπορεί να βελτιώσει δραματικά τα συμπτώματα, τα οποία μπορεί να γίνουν απειλητικά για τη ζωή εάν παραμείνουν χωρίς θεραπεία.

Θεραπεία

Η θεραπεία της κακοήθης αναιμίας είναι απλή. Τα προσβεβλημένα άτομα πρέπει να λαμβάνουν βιταμίνη Β12 για να αποκαταστήσουν την ανεπάρκεια τους. Αυτό γίνεται συχνά ως μια σειρά ενέσεων σε μυ, με μειωμένη συχνότητα για μια περίοδο μηνών. Οι περισσότεροι άνθρωποι παρατηρούν ριζικές βελτιώσεις στα συμπτώματά τους εντός 24 ωρών και η ίδια η αναιμία αρχίζει να βελτιώνεται μέσα στην εβδομάδα.

Η λήψη βιταμίνης Β12 από το στόμα είναι μια άλλη επιλογή, αν και αυτό δεν συνιστάται για άτομα με σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα. Και στις δύο περιπτώσεις, θα πρέπει να ξεκινήσετε με υψηλότερη και / ή συχνότερη δόση. Αλλά πιθανότατα θα χρειαστεί να πάρετε βιταμίνη Β12 για το υπόλοιπο της ζωής σας, είτε μέσω μηνιαίων ενέσεων είτε καθημερινής στοματικής θεραπείας.

Εάν έχετε κακοήθη αναιμία (και όχι μόνο προβλήματα από το να μην τρώτε αρκετά τρόφιμα με βιταμίνη Β12), η αύξηση της πρόσληψης Β12 από τη δίαιτα μόνο δεν είναι συνήθως αρκετή για την αντιμετώπιση του προβλήματος.

Πρόληψη και παρακολούθηση

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει περιοδική ενδοσκόπηση του στομάχου σας, ίσως κάθε τρία έως πέντε χρόνια. Αυτή η διαδικασία χρησιμοποιεί έναν μακρύ σωλήνα που εισάγεται μέσα στο στομάχι σας για να αναζητήσει τυχόν σημάδια καρκίνου. Αυτό μπορεί να βοηθήσει να διασφαλιστεί ότι οποιοσδήποτε πιθανός καρκίνος θα μπορούσε να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί άμεσα.

Συνολικά, είναι σημαντικό να υπάρχει μακροχρόνια παρακολούθηση. Ο γιατρός σας μπορεί να διασφαλίσει ότι εξακολουθείτε να ανταποκρίνεστε καλά στη θεραπεία και να ελέγξετε για σημάδια σχετικής αυτοάνοσης νόσου.

Μια λέξη από το Verywell

Μόλις διαγνωστεί, η αντιμετώπιση της κακοήθης αναιμίας δεν είναι τόσο κακή όσο ακούγεται. Συνεργαστείτε με το γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι έχετε τη μακροπρόθεσμη παρακολούθηση και παρακολούθηση που χρειάζεστε.