Το σύνδρομο Parry Romberg (PRS) είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βαθμιαίο εκφυλισμό των περιοχών του δέρματος και των μαλακών ιστών στο μισό του προσώπου (γνωστό ως ημιφωδιακή ατροφία), δηλώνει το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Νόσων (GARD) των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH). Η ασθένεια έχει αποκτηθεί, που σημαίνει ότι δεν είναι κληρονομική κατάσταση ή υπάρχει κατά τη στιγμή της γέννησης. αναπτύσσεται μετά τη γέννηση. Συνήθως, το σύνδρομο ξεκινά στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση και, συνηθέστερα, η ατροφία του προσώπου εμφανίζεται στην αριστερή πλευρά του προσώπου.
Το σύνδρομο Parry Romberg μπορεί να αναφέρεται και με άλλα ονόματα, όπως:
- Προοδευτική ημιπροσωπική ατροφία (PHA)
- Προοδευτική ημιατροφία του προσώπου
- Ιδιόπαθη ημισφαιρική ατροφία
- Το σύνδρομο Romberg
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να προχωρήσει και στις δύο πλευρές του προσώπου. Μπορεί ακόμη και να επηρεάσει έναν βραχίονα, το μεσαίο τμήμα ή ένα πόδι.
Το PRS θεωρείται σπάνιο επειδή επηρεάζει λιγότερα από τρία άτομα ανά 100.000 άτομα, σημειώνει το περιοδικόΦάρμακο.Επιπλέον, το PRS είναι πιο πιθανό να εμφανιστεί σε γυναίκες παρά σε άνδρες.
Οι πρώτες περιγραφές του PRS δόθηκαν από τον Caleb Parry το 1825 και τον Moritz Romberg το 1846. Συχνά, το PRS συνδέεται με μια μορφή σκληρόδερμα που ονομάζεται γραμμικό σκληρόδερμα ή «en coupe de saber» (ECDS), στην οποία μια τοπική περιοχή το δέρμα και οι ιστοί κάτω από το δέρμα περιέχουν ανωμαλίες παρόμοιες με αυτές που εντοπίζονται στο PRS. Προς το παρόν, η αιτία του συνδρόμου δεν είναι καλά κατανοητή και η αιτιολογία μπορεί να διαφέρει από το ένα άτομο στο άλλο.
Εικόνα από την Emily Roberts, VerywellΣυμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα του PRS μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του PRS είναι η ατροφία του δέρματος και των μαλακών ιστών. Επιπλέον, μπορεί να επηρεαστούν οι μύες, οι χόνδροι και τα οστά. Επειδή το PRS είναι μια προοδευτική ασθένεια, όλα τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου μέχρι να φτάσουν σε μια περίοδο σταθερότητας.
Άλλα συμπτώματα
- Βλάβη στους μύες και τους ιστούς της μύτης, του στόματος, της γλώσσας, των ματιών, των φρυδιών, των αυτιών και του λαιμού
- Το στόμα και η μύτη μπορεί να φαίνεται να μετατοπίζονται στη μία πλευρά
- Το μάτι και το μάγουλο μπορεί να φαίνονται σαν να βυθίζονται στην πληγείσα πλευρά
- Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος, είτε ανοιχτόχρωμο είτε σκούρο
- Απώλεια μαλλιών προσώπου
- Πόνος στο πρόσωπο
- Επιληπτικές κρίσεις
- Ημικρανίες
- Θέματα νευρικού συστήματος
- Συμμετοχή του ματιού
- Το σαγόνι και τα δόντια μπορεί να επηρεαστούν
Αιτίες
Η αιτία του PRS είναι άγνωστη, αλλά πολλές θεωρίες έχουν εμφανιστεί με την πάροδο των ετών ως προς τους πιθανούς παράγοντες που συμβάλλουν στην ασθένεια. Τέτοιες ιδέες περιλαμβάνουν:
- Τραύμα (ορισμένες περιπτώσεις PRS φαίνεται να προήλθαν από τραύμα στο πρόσωπο ή στο λαιμό)
- Αυτοανοσία
- Βακτηριακές λοιμώξεις όπως η νόσος του Lyme
- Ιογενείς λοιμώξεις όπως ο έρπης
- Δυσλειτουργία του νευρικού συστήματος
- Εγκεφαλίτιδα ή φλεγμονή του εγκεφάλου
- Ανωμαλίες αγγειίτιδας ή αιμοφόρων αγγείων
- Σκληρόδερμα
- Καλοήθεις όγκοι
Μία αιτία μπορεί να μην ισχύει για όλες τις περιπτώσεις PRS. Στην πραγματικότητα, μπορεί να υπάρχει ένα σύνολο παραγόντων που συνέβαλαν στην ανάπτυξη της κατάστασης σε ένα άτομο, και αυτοί οι παράγοντες μπορεί να είναι εντελώς διαφορετικοί για ένα άλλο άτομο. Προς το παρόν, απαιτείται περισσότερη έρευνα για το PRS για να εντοπίσει μια υποκείμενη πηγή αυτής της ασθένειας.
Διάγνωση
Για τη διάγνωση του PRS, ο γιατρός ή η ιατρική σας ομάδα θα αναζητήσει τα διακριτικά χαρακτηριστικά της πάθησης. Γενικά, η έναρξη του PRS συμβαίνει σε παιδιά ηλικίας από πέντε έως 15 ετών. Ο γιατρός θα λάβει ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και θα πραγματοποιήσει μια ολοκληρωμένη φυσική εξέταση.
Κατά τη διάρκεια της φυσικής εξέτασης, ο γιατρός θα ελέγξει για μειωμένη ακεραιότητα του δέρματος του προσώπου και απώλεια λίπους, μυών και οστών. Ο γιατρός μπορεί να αποφασίσει ότι χρειάζονται περαιτέρω δοκιμές, όπως αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση του PRS.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνιστάται βιοψία του προσβεβλημένου δέρματος όταν ένας ασθενής έχει επίσης διάγνωση γραμμικού σκληρόδερμα.
Θεραπεία
Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει προσέγγιση ενός μεγέθους για τη θεραπεία του PRS. Η θεραπεία στοχεύει στην παροχή ανακούφισης από τα συμπτώματα, τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων όταν είναι παρόντες και τη διακοπή της περαιτέρω εξέλιξης της νόσου, αναφέρει μια ανασκόπηση της βιβλιογραφίας στοAmerican Journal of Neuroradiology. Πολλές διαφορετικές ειδικότητες μπορεί να εμπλέκονται στη φροντίδα, συμπεριλαμβανομένων δερματολόγων, οφθαλμιάτρων, χειρουργών και νευρολόγων. Προς το παρόν δεν υπάρχουν καθιερωμένες οδηγίες που πρέπει να ακολουθούνται και πολλές αναφορές περιλαμβάνουν μικρό αριθμό ατόμων ή αναφορές περιπτώσεων.
Επειδή η αιτιολογία του PRS είναι συχνά ασαφής, υπάρχουν αναφορές στη βιβλιογραφία για πολλά πράγματα που δοκιμάζονται αν και κανένα δεν έχει ακόμη αποδειχθεί αποτελεσματικότητα:
- Ανοσοκατασταλτικές θεραπείες όπως κορτικοστεροειδή
- Ανοσορυθμιστές. (Ένας συνδυασμός μεθοτρεξάτης και πρεδνιζόνης χρησιμοποιείται συχνά.)
- Πλασμαφαίρεση
- Αντιεπιληπτικά φάρμακα για τη μείωση των επιληπτικών κρίσεων, όταν ισχύει
- Ανθελονοσιακά
- Βιταμίνη D
Το PRS θεωρείται αυτοπεριοριζόμενο, που σημαίνει ότι υπάρχει μια προοδευτική περίοδος φθοράς και, στη συνέχεια, φτάνει σε μια περίοδο σταθεροποίησης. Μόλις σταθεροποιηθεί η κατάσταση, μπορεί να είναι απαραίτητες χειρουργικές επεμβάσεις και αισθητικές θεραπείες για τη βελτίωση της λειτουργίας και της αισθητικής του προσώπου. Αυτές οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Παλμικά λέιζερ βαφής
- Μοσχεύματα δερματικού λίπους
- Αυτόλογα μοσχεύματα λίπους όπου το λίπος αφαιρείται από το σώμα σας
- Μοσχεύματα μυϊκού πτερυγίου
- Ενέσεις ή εμφυτεύματα σιλικόνης
- Μοσχεύματα οστών
- Μοσχεύματα χόνδρου
- Ενέσεις υαλουρονικού οξέος για να γεμίσουν περιοχές κάτω από το δέρμα
Πρόγνωση
Αν και το PRS είναι μια αυτοπεριοριζόμενη κατάσταση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει σημαντικά από το ένα άτομο στο άλλο. Επιπλέον, το χρονικό διάστημα που χρειάζεται η ασθένεια για να φτάσει σε μια περίοδο σταθερότητας διαφέρει επίσης σημαντικά μεταξύ των ατόμων.
Το GARD προτείνει ότι μπορεί να χρειαστεί ένα άτομο μεταξύ δύο και 20 ετών για να φτάσει σε ένα σημείο σταθερότητας. Επιπλέον, όσοι αναπτύσσουν PRS αργότερα στη ζωή τους μπορεί να παρουσιάσουν μια λιγότερο σοβαρή μορφή της κατάστασης λόγω του ότι έχουν αναπτύξει πλήρως κρανιοπροσωπικές δομές και ένα νευρικό σύστημα.
Είναι πιθανό οι ασθενείς με PRS να υποτροπιάσουν μετά τη θεραπεία, σύμφωνα με μελέτη σε ένα τεύχος του 2014Orphanet Journal of Rare Diseases.
Μια λέξη από το Verywell
Υπάρχουν ακόμη πολλές πληροφορίες που πρέπει να ανακαλυφθούν σχετικά με το PRS και η διάγνωση της κατάστασης μπορεί να έχει αρνητικές επιπτώσεις στην ψυχική υγεία και την κοινωνική ζωή ενός ατόμου. Λόγω της σπανιότητας του συνδρόμου, τα άτομα μπορεί να αισθάνονται σαν να είναι μόνα. Επομένως, είναι σημαντικό να βρείτε έναν γιατρό με τον οποίο μπορείτε να εμπιστευτείτε και να κοινοποιήσετε τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες σας.
Αν ψάχνετε να συνδεθείτε με άλλους με αυτήν την ασθένεια, οργανισμοί όπως το The Romberg Connection και το Διεθνές Δίκτυο Scleroderma προσφέρουν υποστήριξη σε ασθενείς και οικογένειες και μπορεί να σας οδηγήσουν και σε επιπλέον πόρους.
