Τύποι, διάγνωση και θεραπεία άλφα θαλασσαιμίας

Η άλφα θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αναιμία όπου το σώμα δεν είναι σε θέση να παράγει μια φυσιολογική ποσότητα αιμοσφαιρίνης.Η αιμοσφαιρίνη Α (η κύρια αιμοσφαιρίνη σε ενήλικες) περιέχει δύο αλυσίδες άλφα σφαιρίνης και δύο αλυσίδες βήτα σφαιρίνης. Στην άλφα θαλασσαιμία, υπάρχει μειωμένη ποσότητα άλφα σφαιρών.

Τύποι

• Ελάχιστα άλφα θαλασσαιμία (σιωπηλός φορέας) συμβαίνει όταν ένα γονίδιο άλφα σφαιρίνης χάνεται.
• Η δευτερεύουσα (ή ιδιότητα) άλφα θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν χάνονται δύο γονίδια άλφα σφαιρίνης. Υπάρχουν δύο μορφές. Όταν τα δύο γονίδια άλφα σφαιρίνης που χάνονται βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα 16, καλείταιcis, αλλά όταν λείπει ένα γονίδιο άλφα σφαιρίνης σε κάθε αντίγραφο του χρωμοσώματος 16, αυτό ονομάζεταιτρανς.
• Η νόσος της αιμοσφαιρίνης H (ή η ενδιάμεση άλφα θαλασσαιμία) εμφανίζεται όταν τρία γονίδια άλφα σφαιρίνης δεν λειτουργούν. Σε αυτήν την περίπτωση, υπάρχει υπερβολική ποσότητα β-σφαιρίνης. Όταν αυτά ενώνονται, ονομάζεται Hemoglobin H.
• Το Hydrops fetalis εμφανίζεται όταν χάνονται και τα τέσσερα γονίδια άλφα σφαιρίνης. Ιστορικά, αυτό ήταν ασυμβίβαστο με τη ζωή. Εάν ο κίνδυνος είναι γνωστός εκ των προτέρων, οι ενδομήτριες μεταγγίσεις (μεταγγίσεις στο έμβρυο ενώ είναι ακόμη στη μήτρα) ενδέχεται να επιτρέψουν την επιτυχή τοκετό. Αυτά τα παιδιά χρειάζονται θεραπεία χρόνιας μετάγγισης μετά τη γέννηση και συχνά μεταμόσχευση μυελού των οστών.
• Η αιμοσφαιρίνη H Constant Spring είναι μια παραλλαγή της άλφα θαλασσαιμίας όπου χάνονται δύο γονίδια άλφα σφαιρίνης συν ένα γονίδιο άλφα σφαιρίνης.

Ποιος κινδυνεύει

Η άλφα θαλασσαιμία συνδέεται συνήθως με την Ασία, την Αφρική και την περιοχή της Μεσογείου. Στις ΗΠΑ, περίπου το 30% των Αφροαμερικανών έχουν ελάχιστα άλφα θαλασσαιμία ή μικρό.

Η άλφα θαλασσαιμία είναι κληρονομική πάθηση και απαιτεί και οι δύο γονείς να είναι φορείς. Ένα άτομο χωρίς άλφα θαλασσαιμία πρέπει να έχει τέσσερα γονίδια άλφα σφαιρίνης. Ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με νόσο άλφα θαλασσαιμίας εξαρτάται από την κατάσταση των γονέων. οτρανςη μορφή άλφα θαλασσαιμίας ελάσσονος είναι πιο συχνή σε άτομα αφρικανικής καταγωγής. οcisπιο συχνές σε άτομα από την Ασία ή την περιοχή της Μεσογείου.

Αν και οι δύο γονείς έχουντρανςάλφα θαλασσαιμία δευτερεύουσα (a- / a-), όλα τα παιδιά τους θα έχουντρανςελάσσονος άλφα θαλασσαιμία. Εάν ένας γονέας έχει cis άλφα θαλασσαιμία ελάσσονος σημασίας (aa / -) και ο άλλος γονέας έχειτρανςάλφα θαλασσαιμία ελάσσονος σημασίας (a- / a-), έχουν 1 στις 2 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με νόσο H αιμοσφαιρίνης. Ομοίως, εάν ένας γονέας έχειcisάλφα θαλασσαιμία ελάσσονος σημασίας (aa / -) και ο άλλος γονέας έχει ελάχιστα θαλασσαιμία (aa / a-), έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με νόσο H αιμοσφαιρίνης. Το Hydrops fetalis εμφανίζεται όταν έχουν και οι δύο γονείςcisελάσσονος άλφα θαλασσαιμία.

Διάγνωση

Τα ελάχιστα άλφα θαλασσαιμία δεν προκαλούν εργαστηριακές αλλαγές στην CBC. Αυτός είναι ο λόγος που ονομάζεται σιωπηλός φορέας. Αυτό υποψιάζεται συνήθως μετά τη γέννηση ενός παιδιού με νόσο H αιμοσφαιρίνης. Αυτό μπορεί να προσδιοριστεί μόνο με γενετικούς ελέγχους.

Περιστασιακά, η δευτεροπαθής άλφα θαλασσαιμία εντοπίζεται στη νεογέννητη οθόνη, αλλά όχι σε όλες τις περιπτώσεις. Το τεστ είναι θετικό για τα Hemoglobin Bart's ή fast band. Πολλοί άνθρωποι με άλφα θαλασσαιμία ανήλικοι δεν έχω ιδέα. Αυτό συνήθως έρχεται στο φως κατά τη διάρκεια μιας ρουτίνας πλήρους αίματος (CBC). Η CBC θα αποκαλύψει μια ήπια έως μέτρια αναιμία με πολύ μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτό μπορεί να συγχέεται με αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου. Γενικά, εάν αποκλείεται η αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου και αποκλείεται το χαρακτηριστικό βήτα θαλασσαιμίας, ο ασθενής έχει χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας. Εάν είναι απαραίτητο, αυτό μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετικές δοκιμές.

Η αιμοσφαιρίνη Η μπορεί επίσης να αναγνωριστεί στην οθόνη του νεογέννητου. Αυτά τα παιδιά αναφέρονται σε αιματολόγο για να παρακολουθούνται στενά. Μερικοί ασθενείς εντοπίζονται αργότερα στη ζωή κατά τη διάρκεια της θεραπείας της αναιμίας.

Το Hydrops fetalis δεν είναι μια συγκεκριμένη διάγνωση, αλλά μάλλον χαρακτηριστικά γνωρίσματα σε υπερηχογράφημα νεογνών. Η απώλεια τεσσάρων γονιδίων άλφα σφαιρίνης εντοπίζεται κατά τη διάρκεια της επεξεργασίας για την αιτία του υδρογόνου.

Θεραπείες

Δεν απαιτείται θεραπεία για ελάχιστα ή δευτερεύοντα άλφα θαλασσαιμία. Άτομα με δευτεροπαθή άλφα θαλασσαιμία θα έχουν δια βίου ήπια αναιμία.

Μεταγγίσεις: Οι ασθενείς με αιμοσφαιρίνη H συνήθως έχουν μέτρια αναιμία που είναι καλά ανεκτή. Απαιτούνται περιστασιακά μεταβάσεις κατά τη διάρκεια ασθενειών με πυρετό καθώς επιταχύνεται η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι μεταγγίσεις μπορεί να απαιτούνται πιο συχνά στην ενηλικίωση. Οι ασθενείς με αιμοσφαιρίνη H Constant Spring μπορεί να έχουν σημαντική αναιμία και απαιτούν συχνές μεταγγίσεις κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Θεραπεία χηλίωσης σιδήρου:Ασθενείς με νόσο Αιμοσφαιρίνης Η μπορεί να εμφανίσουν υπερφόρτωση σιδήρου ακόμη και απουσία μεταγγίσεων αίματος, λόγω της αυξημένης απορρόφησης σιδήρου στο λεπτό έντερο. Μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα που ονομάζονται χηλικοί παράγοντες για να απαλλαγούν από το σώμα από την περίσσεια σιδήρου.