Συμπτώματα και θεραπεία νευροϊνωμάτωσης τύπου 1

Η νευροϊνωμάτωση είναι μια γενετική διαταραχή του νευρικού συστήματος που προκαλεί την ανάπτυξη όγκων γύρω από τα νεύρα. Υπάρχουν τρεις τύποι νευροϊνωμάτωσης: τύπος 1 (NF1), τύπος 2 (NF2) και schwannomatosis. Υπολογίζεται ότι 100.000 Αμερικανοί έχουν μια μορφή νευροϊνωμάτωσης. Η νευροϊνωμάτωση εμφανίζεται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες όλων των εθνικών καταγωγής.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 μπορεί είτε να κληρονομηθεί σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο είτε μπορεί να οφείλεται σε μια νέα γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα άτομο. Το γονίδιο νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17.

Συμπτώματα

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι ο πιο κοινός τύπος νευροϊνωμάτωσης. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 4.000 γεννήσεις. Τα συμπτώματα του NF1 περιλαμβάνουν:

• ανοιχτό καφέ κηλίδες (καφέ-au-lait κηλίδες) στο δέρμα
• όγκοι γύρω από τα νεύρα (που ονομάζονται νευροϊνώματα)
• φακίδες στις μασχάλες ή στις βουβωνικές περιοχές
• αναπτύσσεται στην ίριδα του ματιού (ονομάζονται οζίδια Lisch ή ίριδα αματώματα)
• όγκοι στο οπτικό νεύρο του ματιού (οπτικό γλοίωμα)
• μη φυσιολογική καμπύλη της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
• δυσπλασία άλλων οστών

Πολλά παιδιά με NF1 έχουν μεγαλύτερη από την κανονική περιφέρεια κεφαλής και είναι μικρότερα από το μέσο όρο. Σχεδόν το 50% έχουν προβλήματα ομιλίας, μαθησιακές δυσκολίες, επιληπτικές κρίσεις ή υπερκινητικότητα. Τα άτομα με NF1 μπορεί επίσης να έχουν πονοκεφάλους, καρδιακά ελαττώματα, υψηλή αρτηριακή πίεση ή ασθένεια των αιμοφόρων αγγείων (αγγειοπάθεια).

Διάγνωση

Τα συμπτώματα του NF1 είναι συχνά παρόντα κατά τη γέννηση ή λίγο μετά, και σχεδόν πάντα εμφανίζονται κατά την ηλικία των 10 ετών. Για να διαγνωστούν τα παιδιά με NF1, πρέπει να παρουσιάσουν τουλάχιστον δύο από τα παραπάνω συμπτώματα. Εκτός από μια φυσική εξέταση, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν ειδικούς λαμπτήρες για να εξετάσουν το δέρμα για σημεία καφέ-au-lait. Στο NF1, υπάρχουν έξι ή περισσότερα από αυτά τα σημεία και έχουν διάμετρο μεγαλύτερη από 5 mm σε παιδιά ή διάμετρο μεγαλύτερη από 15 mm σε εφήβους και ενήλικες. Μπορεί να γίνει μαγνητική τομογραφία (MRI), ακτινογραφίες, αξονική τομογραφία (CT) και άλλες δοκιμές για να αναζητηθούν νευροϊνώματα και ανώμαλα οστά. Γενετικός έλεγχος με εξέταση αίματος μπορεί να γίνει για την ανίχνευση ελαττωμάτων στο γονίδιο NF1.

Θεραπεία

Οι γιατροί δεν ξέρουν πώς να σταματήσουν να αναπτύσσονται οι όγκοι στη νευροϊνωμάτωση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την απομάκρυνση όγκων που προκαλούν πόνο ή προβλήματα με την όραση ή την ακοή. Χημικές θεραπείες ή ακτινοβολίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη μείωση του μεγέθους των όγκων. Στο NF1, ορισμένες δυσπλασίες των οστών, όπως η σκολίωση, μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση ή τιράντες.

Άλλα συμπτώματα όπως πόνος, πονοκεφάλους ή επιληπτικές κρίσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα ή άλλες θεραπείες.