Το χαμηλό επίπεδο χοληστερόλης θεωρείται συχνά καλό για την υγεία. Όμως η οικογενειακή υποβεταλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σπάνια, κληρονομική κατάσταση που προκαλεί ήπια έως εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα χοληστερόλης LDL, δυσαπορρόφηση λίπους, ηπατική νόσο και ανεπάρκεια βιταμινών. Μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα που μπορεί να χρειαστεί να αντιμετωπιστούν με ειδική διατροφή και συμπλήρωση. (Μια άλλη ασθένεια που ενδεχομένως υποδεικνύεται από χαμηλά επίπεδα HDL είναι η οικογενειακή ανεπάρκεια άλφα-λιποπρωτεΐνης ή η ασθένεια Tangier.)
Ca-ssis / Getty ImagesΤύποι
Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται κυρίως λόγω μιας μετάλλαξης στην πρωτεΐνη, της απολιποπρωτεΐνης b (apoB). Αυτή η πρωτεΐνη συνδέεται με σωματίδια LDL και βοηθά στη μεταφορά χοληστερόλης στα κύτταρα του σώματος.
Υπάρχουν δύο τύποι υποβεταλλιποπρωτεϊναιμίας: ομόζυγα και ετεροζυγώδη. Άτομα που είναι ομόζυγα για αυτήν την πάθηση έχουν μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου. Τα συμπτώματα σε αυτά τα άτομα θα είναι πιο σοβαρά και θα εμφανιστούν νωρίτερα στη ζωή, συνήθως μέσα στα πρώτα 10 χρόνια της ζωής.
Τα ετερόζυγα άτομα, από την άλλη πλευρά, έχουν μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Τα συμπτώματά τους είναι πιο ήπια, και μερικές φορές, μπορεί να μην γνωρίζουν καν ότι έχουν αυτήν την ιατρική κατάσταση έως ότου ελεγχθεί η χοληστερόλη τους κατά την ενηλικίωση.
Τα χαμηλά επίπεδα χοληστερόλης, ειδικά η χοληστερόλη LDL, μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο καρδιακών παθήσεων. Ωστόσο, αυτή η διαταραχή μπορεί να προκαλέσει άλλα προβλήματα υγείας που μπορεί να διαφέρουν μεταξύ εξαιρετικά ήπιων και πολύ σημαντικών.
Συμπτώματα
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τον τύπο της οικογενειακής υποβεταλιποπρωτεϊναιμίας που έχετε. Τα άτομα με ομόζυγο οικογενειακή υποβεταλιποπρωτεϊναιμία έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα από τον ετερόζυγο τύπο, ο οποίος θα περιλαμβάνει:
- Διάρροια
- Φούσκωμα
- Έμετος
- Παρουσία λιπαρών, ανοιχτόχρωμων κοπράνων
Επιπλέον, αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει λιπώδες ήπαρ (και σπάνια, κίρρωση του ήπατος), καθώς και ανεπάρκειες στις λιποδιαλυτές βιταμίνες (A, E A και K).
Εκτός από τα γαστρεντερικά συμπτώματα, ένα βρέφος ή ένα παιδί με ομόζυγο υποβεταλιποπρωτεϊναιμία εμφανίζει άλλα συμπτώματα από την ύπαρξη πολύ χαμηλών επιπέδων λιπιδίων στο αίμα, παρόμοια με την πάθηση, αβεταλιποπρωτεϊναιμία. Αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Νευρολογικά προβλήματα. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε χαμηλές ποσότητες λιπιδίων ή λιποδιαλυτών βιταμινών που κυκλοφορούν στο σώμα. Αυτά τα συμπτώματα θα μπορούσαν επίσης να περιλαμβάνουν αργή ανάπτυξη, χωρίς βαθιά αντανακλαστικά τένοντα, αδυναμία, δυσκολία στο περπάτημα και τρόμο.
- Προβλήματα με την πήξη του αίματος. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε χαμηλά επίπεδα βιταμίνης Κ. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί επίσης να εμφανίζονται ανώμαλα.
- Ανεπάρκεια βιταμινών. Οι λιποδιαλυτές βιταμίνες (Α, Κ και Ε) είναι επίσης πολύ χαμηλές σε αυτά τα άτομα. Τα λιπίδια είναι σημαντικά για τη μεταφορά λιποδιαλυτών βιταμινών σε διαφορετικές περιοχές του σώματος. Όταν τα λιπίδια, όπως η χοληστερόλη και τα τριγλυκερίδια, είναι χαμηλά, δεν μπορούν να μεταφέρουν αυτές τις βιταμίνες όπου χρειάζονται.
- Αισθητικές διαταραχές. Αυτό περιλαμβάνει προβλήματα με την όραση και την αίσθηση αφής.
Άτομα με ετεροζυγώδη υποβεταλλιποπρωτεϊναιμία μπορεί να έχουν ήπια γαστρεντερικά συμπτώματα, αν και πολλά δεν έχουν συμπτώματα.
Και οι δύο μορφές αυτών των καταστάσεων θα έχουν χαμηλά επίπεδα ολικής και LDL χοληστερόλης.
Διάγνωση
Θα πραγματοποιηθεί μια ομάδα λιπιδίων για να εξεταστούν τα επίπεδα χοληστερόλης που κυκλοφορούν στο αίμα. Μια δοκιμή χοληστερόλης θα αποκάλυπτε συνήθως τα ακόλουθα ευρήματα:
Ομόζυγος
- Συνολικά επίπεδα χοληστερόλης <80 mg / dL
- Επίπεδα χοληστερόλης LDL <20 mg / dL
- Πολύ χαμηλά επίπεδα τριγλυκεριδίων
Ετερόζυγο
- Συνολικά επίπεδα χοληστερόλης <120 mg / dL
- Επίπεδα χοληστερόλης LDL <80 mg / dL
- Τα επίπεδα τριγλυκεριδίων είναι συνήθως φυσιολογικά (<150 mg / dL)
Τα επίπεδα της απολιποπρωτεΐνης Β μπορεί να είναι χαμηλά έως ανύπαρκτα, ανάλογα με τον τύπο της υποβεταλιποπρωτεϊναιμίας που υπάρχει. Μια βιοψία του ήπατος μπορεί επίσης να ληφθεί για να προσδιοριστεί εάν η ηπατική νόσος συμβάλλει ή όχι στα μειωμένα επίπεδα λιπιδίων. Αυτοί οι παράγοντες, εκτός από τα συμπτώματα που αντιμετωπίζει το άτομο, θα βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης της οικογενειακής υποβεταλλιποπρωτεϊναιμίας.
Θεραπεία
Η θεραπεία της οικογενειακής υποβεταλιποπρωτεϊναιμίας εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Σε άτομα με ομόζυγο τύπο, η συμπλήρωση βιταμινών - ειδικά οι βιταμίνες Α, Κ και Ε - είναι σημαντική. Ένας διαιτολόγος μπορεί επίσης να συμβουλευτεί σε αυτές τις περιπτώσεις, καθώς μπορεί να χρειαστεί να εφαρμοστεί μια ειδική δίαιτα για τη συμπλήρωση λίπους.
Σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με ετερόζυγο τύπο υποβεταλιποπρωτεϊναιμίας, η θεραπεία μπορεί να μην είναι απαραίτητη εάν δεν παρουσιάζουν συμπτώματα από την ασθένεια. Ωστόσο, ορισμένα ετερόζυγα άτομα μπορεί να χρειαστεί να τοποθετηθούν σε ειδική δίαιτα ή να λάβουν συμπλήρωμα με λιποδιαλυτές βιταμίνες εάν υπάρχουν συμπτώματα - όπως διάρροια ή φούσκωμα -.
-safe-to-use-during-pregnancy.jpg)
