Τι είναι το σύνδρομο CREST;

Το σύνδρομο CREST είναι μια περίπλοκη ασθένεια που προσβάλλει πολλά μέρη του σώματος. Μπορεί να προκαλέσει πάχυνση ή / και σκλήρυνση του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων. Το CREST είναι το ακρωνύμιο που χρησιμοποιείται για να περιγράψει έναν αριθμό καταστάσεων στην κατηγορία της συστηματικής σκλήρυνσης (σκληρόδερμα). Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν:

• Ασβεστίαση: Οι εναποθέσεις ασβεστίου σχηματίζονται στο δέρμα.
• Το φαινόμενο του Raynaud: Τα χέρια και τα πόδια έχουν μια ανώμαλη απόκριση σε κρύες θερμοκρασίες ή άγχος. Τα αιμοφόρα αγγεία στενεύουν όταν έχετε κρύο ή στρες, γυρίζοντας τα δάχτυλα και τα δάχτυλα των λευκών ή μπλε πριν από την αποκατάσταση της ροής του αίματος και επιστρέφουν σε κανονικό χρώμα.
• Δυσκινητικότητα του οισοφάγου: Οι λείοι μύες που ευθυγραμμίζουν τον οισοφάγο χάνουν φυσιολογική κίνηση και λειτουργία.
• Sclerodactyly: Επιπλέον αποθέματα κολλαγόνου στο δέρμα στα χέρια σας. Το αποτέλεσμα είναι παχύ, σφιχτό δέρμα στα δάχτυλα.

Telangiectasia: Μικρά κόκκινα σημεία στα χέρια και στο πρόσωπό σας που προκαλούνται από οίδημα των μικρών αιμοφόρων αγγείων σε αυτές τις περιοχές.

Το σύνδρομο CREST ονομάζεται επίσης περιορισμένη δερματική συστηματική σκλήρυνση ή περιορισμένο σκληρόδερμα. Το σκληρόδερμα μπορεί να εμφανιστεί ως ένα τοπικό πρόβλημα που επηρεάζει μόνο μικρές περιοχές του σώματος κάθε φορά (γνωστό ως γραμμικό σκληρόδερμα ή μορφέα) ή ως ένα συστηματικό πρόβλημα που επηρεάζει ολόκληρο το σώμα. Αυτή η σπάνια νόσος του συνδετικού ιστού γίνεται πιο σοβαρή καθώς εξελίσσεται σε συστηματική νόσο.

Επηρεασμένα συστήματα

Η συστηματική σκλήρυνση επηρεάζει έναν αριθμό συστημάτων σώματος - όχι μόνο σε μια περιοχή. Το σύνδρομο CREST είναι ένας όρος ομπρέλας που συνδυάζει έναν αριθμό ειδικών παθήσεων που σχετίζονται με το σκληρόδερμα, το καθένα επηρεάζει διαφορετικά μέρη του σώματος. Τα συστήματα του σώματος που επηρεάζονται συχνότερα από το σκληρόδερμα είναι:

• Δέρμα
• Γαστρεντερικός σωλήνας
• Πνεύμονες
• Νεφρά
• Σκελετικοί μύες
• Περικάρδιο

Μέσα σε αυτά τα συστήματα, οι συνδετικοί ιστοί είναι οι συγκεκριμένες περιοχές που επηρεάζονται. Για το δέρμα, αυτό θα εμφανίζεται ως ορατό πάχυνση ή σκλήρυνση. Για άλλα όργανα, το αποτέλεσμα μπορεί να είναι πιο δύσκολο να φανεί. Με λίγα λόγια, η συστηματική σκλήρυνση προκαλεί τη σκλήρυνση της επένδυσης ή του «δέρματος» των οργάνων και δεν λειτουργεί καλά.

Αυτή η δυσλειτουργία μπορεί να προκαλέσει σημαντικά προβλήματα, όπως στον οισοφάγο, όπου οι λείοι μύες που ευθυγραμμίζουν το όργανο δεν συστέλλονται και μετακινούν αποτελεσματικά τα τρόφιμα.

Συμπτώματα του συνδρόμου CREST

Τα συμπτώματα της συστηματικής σκλήρυνσης μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το σωματικό σύστημα που επηρεάζεται. Με το σύνδρομο CREST, περιλαμβάνονται πέντε συγκεκριμένες ασθένειες που επηρεάζουν το δέρμα, τα χέρια, τα πόδια, τον οισοφάγο και τους συνδετικούς ιστούς άλλων εσωτερικών οργάνων. Ανάλογα με το σώμα που επηρεάζεται, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Οίδημα δέρματος
• Φαγούρα στο δέρμα
• Αποχρωματισμός του δέρματος
• Απώλεια μαλλιών
• Ξηρότητα ή σκλήρυνση του δέρματος
• Έλκη ή πληγές στις αρθρώσεις
• Αρθρίτιδα
• Κούραση
• Πόνος στις αρθρώσεις
• Συμβάσεις
• Δυσκολία στην κατάποση
• Καούρα
• Βήχας που ακολουθεί την κατάποση
• Φωνή βραχνάδα
• Φούσκωμα
• Δυσκοιλιότητα ή διάρροια
• Ακράτεια κοπράνων
• Απόφραξη του εντέρου
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Καρδιακή ασθένεια
• Η νεφρική δυσλειτουργία και το ουροποιητικό σύστημα αλλάζουν
• Νευροπάθειες
• Στυτική δυσλειτουργία

Το συστηματικό σκληρόδερμα ή οι ασθένειες που περιλαμβάνονται στο σύνδρομο CREST, είναι πιο συχνές σε γυναίκες και σε άτομα αφροαμερικάνικης καταγωγής.

Αιτίες

Η ακριβής αιτία του συνδρόμου CREST ή οποιωνδήποτε από τις διαταραχές αυτής της οικογένειας ασθενειών είναι άγνωστη. Υπάρχουν ενδείξεις ότι υπάρχουν γενετικοί ή οικογενειακοί δεσμοί, με συστάδες αυτών των ασθενειών να υπάρχουν σε ορισμένες οικογένειες. Πιστεύεται ότι σε αυτές τις περιπτώσεις αναπτύσσεται ως αυτοάνοση ασθένεια.

Ωστόσο, δεν κληρονομούνται όλες οι περιπτώσεις. Υπάρχει επίσης ένας αριθμός ιών ή περιβαλλοντικών παραγόντων που έχουν συνδεθεί με την ανάπτυξη ασθενειών στην οικογένεια της σκλήρυνσης. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Κυτταρομεγαλοϊός (CMV)
• Ιός Epstein-Barr (EBV)
• Parvovirus Β19
• Έκθεση σκόνης πυριτίας
• Έκθεση σε διάφορους οργανικούς διαλύτες και χημικά
• Το κάπνισμα και άλλη χρήση ναρκωτικών

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου CREST μπορεί να είναι περίπλοκη και μπορεί να έρθει με την πάροδο του χρόνου μετά τη διάγνωση ή ορισμένες από τις καταστάσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο. Μια φυσική εκτίμηση από το γιατρό σας είναι το πρώτο βήμα. Ο γιατρός σας μπορεί να υποψιάζεται το σύνδρομο CREST εάν δει:

• Πρησμένα ή πρησμένα δάχτυλα
• Πυκνωμένο δέρμα στα χέρια, τα πόδια, το πρόσωπο ή τα χέρια
• Σύσφιξη του δέρματος γύρω από το στόμα
• Κοπή στο δέρμα στα δάχτυλά σας, ή πληγές γύρω από τις νυχίες σας
• Λευκές προσκρούσεις στο δέρμα που σηματοδοτούν τη συσσώρευση καλίου, γνωστή ως calcinosis cutis
• Πόνος και συσσώρευση αέρα κάτω από το δέρμα, επίσης γνωστό ως κρησμός - ιδιαίτερα σε αρθρώσεις.

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε μία ή περισσότερες από τις ασθένειες στην οικογένεια της σκλήρυνσης ή όλα τα στοιχεία του συνδρόμου CREST, πιθανότατα θα σας στείλουν για επιπλέον εργαστηριακές εξετάσεις και διαδικασίες. Αυτές οι δοκιμές περιλαμβάνουν:

• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC) με διαφορική ένδειξη αναιμίας ή άλλης δυσλειτουργίας από δυσαπορρόφηση θρεπτικών ουσιών που σχετίζονται με μειωμένη λειτουργία στους συνδετικούς ιστούς
• Κρεατινίνη ορού για τη μέτρηση της νεφρικής λειτουργίας
• Κρεατινίνη κινάση για τη μέτρηση της εμπλοκής των μυών
• Ουροανάλυση
• Δοκιμή αντιπυρηνικών αντισωμάτων (ANA)
• Αντίσωμα ισομεράσης Ι (αντι-Scl-70) αντίσωμα
• Αντίκεντρο (ACA) αντίσωμα
• Αντίσωμα αντι-RNA πολυμεράσης III
• Δοκιμή πνευμονικής λειτουργίας
• Μελέτες απεικόνισης όπως σάρωση τομογραφίας (CT) ή ακτινογραφία θώρακος
• Ηχοκαρδιογραφία Doppler

Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου CREST είναι περίπλοκη επειδή η διαδικασία της νόσου επηρεάζει διαφορετικά κάθε μέρος του σώματος και διαφορετικά όργανα απαιτούν διαφορετική αντιμετώπιση. Δεν υπάρχει καθολική θεραπεία για τις καταστάσεις που περιλαμβάνονται στο σύνδρομο CREST, αλλά η έγκαιρη διάγνωση είναι χρήσιμη.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει ανοσοκατασταλτικά φάρμακα ή στεροειδή για να σας βοηθήσει να ελέγξετε την εξέλιξη της νόσου ή να περιορίσετε τις εκδηλώσεις.

Η διαχείριση των συμπτωμάτων αποτελεί μεγάλο μέρος της θεραπείας του συνδρόμου CREST. Αυτό θα φαίνεται διαφορετικό ανάλογα με το ποια περιοχή εμπλοκής προκαλεί συμπτώματα. Για παράδειγμα, με το Reynaud's, ίσως χρειαστεί να κάνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως να σταματήσετε το κάπνισμα ή να αποφύγετε τις κρύες θερμοκρασίες ή να μειώσετε το άγχος.

Όταν εμπλέκεται ο οισοφάγος ή το γαστρεντερικό σωλήνα, τα καθαρτικά μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση της δυσκοιλιότητας ή ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φάρμακα για τη διαχείριση της καούρας.

Ζητήστε από το γιατρό σας συγκεκριμένες συμβουλές για τη διαχείριση των συγκεκριμένων συμπτωμάτων σας. Μια υγιεινή διατροφή και άσκηση μπορεί επίσης να βοηθήσει να διατηρηθεί το σύνδρομο CREST υπό έλεγχο.

Πρόγνωση

Ενώ η περιορισμένη σκλήρυνση μπορεί να προκαλέσει πόνο ή ταλαιπωρία, συστηματικές ασθένειες σκλήρυνσης όπως αυτές στο σύνδρομο CREST σχετίζονται με υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας. Η κύρια αιτία θνησιμότητας στο CREST είναι η πνευμονική υπέρταση. Συνιστάται η παρακολούθηση αυτής της κατάστασης μέσω δοκιμής ηχοκαρδιογράφου και πνευμονικής λειτουργίας.

Η πρόγνωση για ασθενείς με σοβαρή σκλήρυνση έχει βελτιωθεί τις τελευταίες δεκαετίες, χάρη στη βελτιωμένη διαχείριση της ανεπάρκειας οργάνων.

Μια λέξη από το Verywell

Το σύνδρομο CREST είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει έναν αριθμό ασθενειών στην οικογένεια της σκλήρυνσης. Η πάχυνση του δέρματος, η σκλήρυνση ή το πρήξιμο είναι συνήθως χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτών των ασθενειών και ένα από τα πρώτα εμφανή συμπτώματα. Επικεντρωθείτε στη διατήρηση μιας υγιεινής διατροφής και τρόπου ζωής και αναπτύξτε μια στενή σχέση με τον γιατρό σας για να διατηρήσετε τη σκλήρυνσή σας από την πρόοδο σε ανεπάρκεια οργάνων.