Συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον

Τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν κινητικές και γνωστικές δεξιότητες. Αφού ξεκινήσουν, τα αποτελέσματα σταδιακά επιδεινώνονται. Μερικές φορές, νωρίς, τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον μπορεί να είναι παρόμοια με εκείνα άλλων τύπων άνοιας ή διαταραχών της κίνησης.

Η ζωή με τη νόσο του Χάντινγκτον είναι δύσκολη για το άτομο που έχει την πάθηση, καθώς και για την οικογένεια και τα αγαπημένα του άτομα. Με την πάροδο του χρόνου, η γνωστική εξασθένηση μπορεί να σας κάνει να εξαρτάστε περισσότερο από τους άλλους και να χάσετε την επίγνωση της νόσου σας και η δική σας αγωνία για την κατάστασή σας μπορεί να μειωθεί καθώς η συνειδητοποίηση σας για την κατάστασή σας μειώνεται.

Η νόσος του Huntington είναι θανατηφόρα, συνήθως οδηγεί σε θάνατο λόγω επιπλοκών εντός 20 ετών μετά τη διάγνωση.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Συχνά συμπτώματα

Μπορεί να ψάχνετε για συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον εάν γνωρίζετε ότι διατρέχετε κίνδυνο. Ή τα συμπτώματα θα μπορούσαν να είναι απροσδόκητα εάν δεν γνωρίζετε τον κίνδυνο της νόσου σας.

Τα πιο συχνά συμπτώματα της νόσου του Huntington σχετίζονται με τη γνωστική λειτουργία (δεξιότητες σκέψης), τις ακούσιες κινήσεις, τον μειωμένο συντονισμό και την απώλεια ελέγχου του κινητήρα.

Οι αξιοσημείωτες επιδράσεις της κατάστασης ξεκινούν συνήθως μεταξύ 30 και 50 ετών, ακολουθούμενες από προοδευτική μείωση της λειτουργίας.

Τα κοινά συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν:

• Πρόβλημα σκέψης και επίλυση προβλημάτων
• Η διάθεση αλλάζει
• Ψευδαισθήσεις
• Προβλήματα συντονισμού
• Η συμπεριφορά και η προσωπικότητα αλλάζουν
• Χορέα: ακούσιες κινήσεις του σώματος, που συχνά χαρακτηρίζονται από λείες και ρέουσες μυϊκές κινήσεις
• Δυσκολία με ισορροπία
• Προβλήματα ομιλίας
• Πρόβλημα κατάποσης
• Μειωμένο περπάτημα

Η άνοια, η κατάθλιψη και το άγχος είναι κοινές διαγνώσεις που εμφανίζονται ως συν-νοσηρές καταστάσεις μαζί με τη νόσο του Huntington.

Λιγότερα κοινά συμπτώματα

Μερικές από τις επιπτώσεις της νόσου του Χάντινγκτον δεν είναι απαραίτητα εμφανείς σε όλους όσους έχουν την πάθηση. Συχνά, ορισμένα συμπτώματα μπορεί να είναι ανεπαίσθητα ή μπορεί να μην είναι τόσο αισθητά όσο τα πιο ενοχλητικά αποτελέσματα της πάθησης.

Τα λιγότερο κοινά συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν:

• Σκατά
• Αδεξιότητα
• Ανησυχία
• Μυϊκές συσπάσεις
• Μυϊκή ατροφία
• Παρορμητική ή επικίνδυνη συμπεριφορά

Εάν γνωρίζετε ότι διατρέχετε τον κίνδυνο να εμφανίσετε τη νόσο του Huntington λόγω του οικογενειακού σας ιστορικού ή εάν έχετε δοκιμάσει θετικά για τη γενετική μετάλλαξη, θα πρέπει να ζητήσετε ιατρική βοήθεια για οποιοδήποτε σύμπτωμα που σχετίζεται με την πάθηση.

Τα συμπτώματά σας θα μπορούσαν να προκληθούν από κάτι διαφορετικό από τη νόσο του Χάντινγκτον ή / και μπορεί να είναι ενδείξεις ότι η νόσος του Χάντινγκτον επιδεινώνεται. Μπορεί να επωφεληθείτε από ιατρική φροντίδα και θεραπεία.

Επιπλοκές / Ενδείξεις υποομάδων

Οι επιπλοκές μπορεί να είναι ένα σημαντικό πρόβλημα με τη νόσο του Χάντινγκτον. Η άνοια και οι διαταραχές της κίνησης οδηγούν σε ζητήματα όπως υποσιτισμός, σωματικοί τραυματισμοί και λοιμώξεις. Συνήθως, τα προβλήματα κίνησης και τα γνωστικά προβλήματα και τα προβλήματα συμπεριφοράς επιδεινώνονται μαζί - αυξάνοντας την πιθανότητα επιπλοκών.

Οι επιπλοκές της νόσου του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν:

• Διατροφικά ελλείμματα: Με τη νόσο του Χάντινγκτον, μπορεί να χάσετε το ενδιαφέρον σας για φαγητό και μπορεί επίσης να είναι πιο δύσκολο να μασάτε και να καταπιείτε με ασφάλεια. Τελικά μπορεί να γίνετε ανεπαρκής σε βιταμίνες και μέταλλα και μπορεί επίσης να χάσετε βάρος. Αυτά τα προβλήματα επηρεάζουν επίσης τη γενική υγεία σας, με αποτέλεσμα χαμηλότερη ανοσία και προβλήματα με τη θεραπεία.
• Τραυματισμοί: Με σωματική ανισορροπία, μειωμένο μυϊκό έλεγχο και άνοια, η πιθανότητα πτώσης και άλλων τύπων τραυματισμών μπορεί να είναι υψηλή.
• Πληγές πίεσης: Η έλλειψη κινητικότητας μπορεί να οδηγήσει σε πληγές πίεσης στο σώμα, οι οποίες μπορούν επίσης να μολυνθούν.
• Πνευμονία: Η δυσκολία στην κατάποση και η μειωμένη κινητικότητα μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο πνευμονίας, συμπεριλαμβανομένης της πνευμονίας αναρρόφησης.
• Λοιμώξεις: Οι λοιμώξεις μπορούν να αναπτυχθούν ως αποτέλεσμα της συνολικής μείωσης της υγείας και ως αποτέλεσμα της μειωμένης αυτο-φροντίδας.
• Μυϊκή δυσκαμψία: Μπορείτε να αναπτύξετε μυϊκούς σπασμούς ή ακαμψία λόγω της νόσου του Huntington και αυτές οι επιδράσεις μπορούν επίσης να εμφανιστούν ως παρενέργεια ορισμένων από τις θεραπείες που χρησιμοποιούνται για τη διαχείριση των ψυχιατρικών επιπτώσεων αυτής της διαταραχής.

Νεανική νόσος του Χάντινγκτον

Η νόσος του νεανικού Χάντινγκτον είναι λιγότερο συχνή από τη συνήθη μορφή ενηλίκων. Αυτή η φόρμα ξεκινά κατά τη διάρκεια της παιδικής ή εφηβικής περιόδου και μπορεί να προκαλέσει μείωση της κινητικότητας και των μαθησιακών δεξιοτήτων που είχαν ήδη αναπτυχθεί κανονικά.

Η νόσος του νεαρού εκδήλωσης του Χάντινγκτον χαρακτηρίζεται από παρόμοια συμπτώματα με εκείνα της μορφής της νόσου για την έναρξη των ενηλίκων, με εξαίρεση τη χορεία.

Επιπλέον, οι επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες δεν είναι συχνές στην ενήλικη μορφή, επηρεάζουν περίπου τους μισούς από αυτούς που έχουν διαγνωστεί με νεανική νόσο του Huntington. Αυτή η κατάσταση συχνά επιδεινώνεται ταχύτερα και μπορεί να είναι θανατηφόρα εντός περίπου 10 έως 15 ετών μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Πότε να δείτε γιατρό / Πηγαίνετε στο νοσοκομείο

Είτε διατρέχετε τον κίνδυνο να εμφανίσετε τη νόσο του Χάντινγκτον είτε έχετε ήδη διαγνωστεί με την πάθηση, θα πρέπει να ζητήσετε ιατρική βοήθεια πριν και μετά την έναρξη των συμπτωμάτων. Υπάρχουν διάφορα στάδια της νόσου που απαιτούν ιατρική βοήθεια.

Εκτίμηση κινδύνου

Εάν έχετε την πιθανότητα να αναπτύξετε τη νόσο του Χάντινγκτον λόγω ενός γνωστού οικογενειακού ιστορικού της πάθησης, ίσως θελήσετε να συζητήσετε τον κίνδυνο με τον γιατρό σας και με την οικογένειά σας.

Μπορείτε να αποφασίσετε να εξετάσετε γενετικές δοκιμές, μαζί με γενετική συμβουλευτική. Εάν αποφασίσετε να προχωρήσετε σε μια γενετική εξέταση, θα προσέχετε τα συμπτώματα εάν θετικά. Εάν δοκιμάσετε αρνητικά, τότε μπορείτε να είστε σίγουροι ότι δεν θα αναπτύξετε την κατάσταση.

Εάν επιλέξετε να μην κάνετε γενετική εξέταση, θα μάθετε μόνο εάν έχετε ή όχι την ασθένεια με βάση τα συμπτώματά σας (ή τη δια βίου έλλειψη συμπτωμάτων). Ωστόσο, μπορείτε να αποφασίσετε να κάνετε το γενετικό τεστ σε οποιοδήποτε σημείο αργότερα στη ζωή σας.

Διάγνωση

Εάν εμφανίσετε αλλαγές στη διάθεση, γνωστικά προβλήματα, διαταραχές συντονισμού ή ακούσιες κινήσεις, θα πρέπει να επισκεφτείτε το γιατρό σας.

Αυτά τα ζητήματα θα μπορούσαν να προκληθούν από τη νόσο του Χάντινγκτον ή από άλλη νευρολογική ή ψυχιατρική πάθηση. Και θα χρειαστείτε ιατρική αξιολόγηση για να προσδιορίσετε την αιτία των συμπτωμάτων σας και να βοηθήσετε στον προσδιορισμό του καλύτερου σχεδίου θεραπείας.

Διαχείριση συμπτωμάτων

Εάν έχετε διαγνωστεί με τη νόσο του Χάντινγκτον, θα χρειαστείτε παρέμβαση για τη διαχείριση των συμπτωμάτων σας κατά την ανάπτυξή τους και καθώς επιδεινώνονται. Καθώς αναπτύσσετε ζητήματα όπως το πρόβλημα της αφύπνισης, για παράδειγμα, μπορεί να χρειαστείτε παρεμβάσεις όπως φυσική θεραπεία ή χρήση ενός περιπατητή.

Φροντίδα έκτακτης ανάγκης

Με τη νόσο του Χάντινγκτον, μπορεί να έχετε επείγουσα ιατρική κατάσταση, ειδικά καθώς η κατάσταση επιδεινώνεται. Φροντίστε να λάβετε άμεση προσοχή εάν (ή κάποιος που προσπαθείτε να φροντίσετε) αντιμετωπίσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Μια πτώση ή ένας τραυματισμός
• Πυρετός
• Σοβαρός πόνος ή πρήξιμο οποιουδήποτε μέρους του σώματος
• Ψύχωση
• Επιληπτικές κρίσεις

Ενδέχεται να αντιμετωπίσετε αυτά τα συμπτώματα λόγω επιδείνωσης της νόσου του Χάντινγκτον ή λόγω άλλου προβλήματος, όπως λοίμωξη. Μπορεί να είναι απαραίτητη η οξεία θεραπεία ή η επανεκτίμηση του σχεδίου θεραπείας σας.

Μια λέξη από το Verywell

Οι επιπτώσεις της νόσου του Χάντινγκτον μπορούν να προκαλέσουν μια ποικιλία συμπτωμάτων, μερικά από τα οποία προκαλούνται άμεσα από την ασθένεια και μερικά από αυτά είναι επιπλοκές της πάθησης.

Καθώς δίνετε προσοχή στα πρώιμα συμπτώματά σας και, στη συνέχεια, καθώς αντιμετωπίζετε εξέλιξη της νόσου, είναι σημαντικό εσείς και εκείνοι που σας φροντίζουν να παραμείνετε προσεκτικοί στα νέα ή επιδεινούμενα συμπτώματά σας και να λάβετε ιατρική βοήθεια όποτε το χρειάζεστε.