Τι είναι η ανωμαλία του Ebstein;

Η ανωμαλία του Ebstein (μερικές φορές αναφέρεται ως ανωμαλία Ebstein) είναι μια συγγενής καρδιακή νόσος στην οποία η τρικυμπιδική βαλβίδα και η δεξιά κοιλία δεν αναπτύσσονται κανονικά. Ως αποτέλεσμα, η βαλβίδα δεν λειτουργεί όπως πρέπει να διατηρεί το αίμα που ρέει προς τη σωστή κατεύθυνση, επιτρέποντάς της να διαρρεύσει πίσω από τα κάτω προς τα άνω θαλάμους στη δεξιά πλευρά της καρδιάς.

Τα συμπτώματα της ανωμαλίας του Ebstein εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της ανωμαλίας και έτσι μπορεί να κυμαίνεται από σχεδόν καθόλου συμπτώματα έως χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα, δύσπνοια (δυσκολία στην αναπνοή) και αδυναμία. Σε ακραίες περιπτώσεις, η κατάσταση μπορεί να είναι θανατηφόρα. Οι εξετάσεις απεικόνισης της καρδιάς χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση και την αξιολόγηση της έκτασης της ανωμαλίας του Ebstein. Τα άτομα που έχουν συμπτώματα συνήθως πρέπει να υποβληθούν σε διορθωτική χειρουργική επέμβαση.

Όχι συχνές συνθήκες

Η ανωμαλία του Ebstein εμφανίζεται σε περίπου 1 από τις 20.000 γεννήσεις που ζουν, αντιπροσωπεύοντας το 1% όλων των γενετικών ανωμαλιών.

Συμπτώματα της ανωμαλίας του Ebstein

Τα συμπτώματα της ανωμαλίας του Ebstein ποικίλλουν πάρα πολύ, ανάλογα με τον βαθμό στον οποίο η τρικυψίδα βλάβη. Μερικά μωρά με αυτή την κατάσταση πεθαίνουν πριν από τη γέννηση, ενώ άλλα έχουν τόσο ήπιες περιπτώσεις που δεν αναπτύσσουν συμπτώματα μέχρι αργότερα στην παιδική ηλικία ή ακόμη και στην ενηλικίωση. Τελικά, ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι με οποιοδήποτε βαθμό ανωμαλίας του Ebstein αναπτύσσουν καρδιακά προβλήματα αργά ή γρήγορα.

Τα μωρά με σοβαρή δυσπλασία της τριγλώχιας βαλβίδας συχνά έχουν ταυτόχρονα καρδιακά ελαττώματα και μπορεί να έχουν σοβαρή κυάνωση (χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα), μπλε χρώμα στο δέρμα τους, δύσπνοια, αδυναμία και οίδημα (πρήξιμο).

Η ανωμαλία του Ebstein σχετίζεται με υψηλή συχνότητα πρόσθετων συγγενών καρδιακών προβλημάτων όπως:

• Δίπλωμα ευρεσιτεχνίας ovale
• Κολπικό ελάττωμα διαφράγματος
• Απόφραξη πνευμονικής εκροής
• Αρτηριακός πόρος ευρεσιτεχνίας
• Κοιλιακό σηπτικό ελάττωμα
• Επιπλέον ηλεκτρικές οδούς στην καρδιά που μπορούν να προκαλέσουν καρδιακές αρρυθμίες

Τα παιδιά που γεννιούνται με την ανωμαλία του Έμπσταϊν, τα οποία έχουν σημαντική παλινδρόμηση, αλλά δεν έχουν άλλα σοβαρά συγγενή καρδιακά προβλήματα, μπορεί να είναι υγιή μωρά, αλλά συχνά αναπτύσσουν καρδιακή ανεπάρκεια στη δεξιά πλευρά κατά την παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση.

Οι ενήλικες που έχουν ήπια ανωμαλία του Ebstein τείνουν να:

• Έχετε δύσπνοια
• Ζητήστε περιστασιακό πόνο στο στήθος
• Τυλίξτε εύκολα εύκολα κατά την άσκηση
• Έχετε διαταραχές του καρδιακού ρυθμού (αρρυθμία)

Επιπλοκές

Υπάρχουν πολλές επιπλοκές που σχετίζονται με την ανωμαλία του Ebstein που απαιτούν φροντίδα γιατρού και προσεκτική παρακολούθηση.

Ανώμαλες ηλεκτρικές διαδρομές

Υπάρχει μια ισχυρή σχέση μεταξύ της ανωμαλίας του Ebstein και των ανώμαλων ηλεκτρικών οδών στην καρδιά. Αυτά τα λεγόμενα «βοηθητικά μονοπάτια» δημιουργούν μια ανώμαλη ηλεκτρική σύνδεση μεταξύ ενός από τους κόλπους (οι κόλποι είναι οι δύο άνω θάλαμοι της καρδιάς) και ένας από τους κοιλίες. Στην ανωμαλία του Έμπσταϊν, συνδέουν σχεδόν πάντα το δεξιό κόλπο με τη δεξιά κοιλία.

Αυτά τα βοηθητικά μονοπάτια προκαλούν συχνά έναν τύπο υπερκοιλιακής ταχυκαρδίας που ονομάζεται κολποκοιλιακή ταχυκαρδία επανεμφανίσεως (AVRT). Μερικές φορές αυτά τα ίδια βοηθητικά μονοπάτια μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Wolff Parkinson White, το οποίο μπορεί να οδηγήσει όχι μόνο στην AVRT, αλλά και σε πολύ πιο επικίνδυνες αρρυθμίες, συμπεριλαμβανομένης της κοιλιακής μαρμαρυγής. Ως αποτέλεσμα, αυτά τα βοηθητικά μονοπάτια μπορούν να δημιουργήσουν αυξημένο κίνδυνο ξαφνικού θανάτου.

Θρόμβοι αίματος

Η ανωμαλία του Ebstein μπορεί να επιβραδύνει τη ροή του αίματος στο δεξιό κόλπο τόσο ώστε να σχηματίζονται θρόμβοι και να εμβολιάζονται (να σπάσουν) και μετά να ταξιδεύουν μέσω του σώματος και να προκαλούν βλάβη στους ιστούς. Για το λόγο αυτό, η ανωμαλία του Ebstein σχετίζεται με αυξημένη συχνότητα εμφάνισης πνευμονικής εμβολής καθώς και εγκεφαλικού επεισοδίου.

Οι κύριες αιτίες θανάτου από την ανωμαλία του Ebstein είναι η καρδιακή ανεπάρκεια και ο ξαφνικός θάνατος από καρδιακές αρρυθμίες.

Διαρροή βαλβίδα

Λόγω της ανώμαλης τοποθέτησης και παραμόρφωσης της τριπλής βαλβίδας που εμφανίζεται στην ανωμαλία του Ebstein, η βαλβίδα τείνει να είναι αναταραχή («διαρροή»).

Επιπλέον, το κολπικό τμήμα της δεξιάς κοιλίας κτυπά όταν χτυπάει το υπόλοιπο της δεξιάς κοιλίας, αλλά όχι όταν κτυπά ο σωστός κόλπος. Αυτή η ασυνεπής μυϊκή δράση υπερβάλλει την παλινδρόμηση τρικυψίας και δημιουργεί επίσης την τάση για στασιμότητα του αίματος στο δεξιό κόλπο, αυξάνοντας τον κίνδυνο πήξης.

Διευρυμένη καρδιά

Στην ανωμαλία του Έμπσταϊν, η τρικυκλική βαλβίδα μετατοπίζεται προς τα κάτω και ο κόλπος περιέχει μέρος αυτού που θα ήταν κανονικά η σωστή κοιλία καθώς και ο φυσιολογικός κολπικός ιστός. Αυτοί οι παράγοντες δημιουργούν ένα υπερμεγέθη δεξιό κόλπο και επίσης προκαλούν τη μεγέθυνση της δεξιάς κοιλίας καθώς λειτουργεί πιο σκληρά για να ωθήσει το αίμα στους πνεύμονες. Με την πάροδο του χρόνου, η διευρυμένη δεξιά πλευρά της καρδιάς εξασθενεί και μπορεί να εμφανιστεί καρδιακή ανεπάρκεια.

Αιτίες

Η ανωμαλία του Ebstein είναι ένα συγγενές γενετικό ελάττωμα, που σημαίνει ότι προκύπτει λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί την ασυνήθιστη ανάπτυξη της τρικυμπλός βαλβίδας στην καρδιά ενός εμβρύου. Συγκεκριμένα, τα φυλλάδια (πτερύγια) που ανοίγουν και κλείνουν για να επιτρέψουν τη ροή του αίματος δεν μετακινούνται στην κανονική τους θέση στη διασταύρωση του δεξιού κόλπου και της δεξιάς κοιλίας.

Αντ 'αυτού, τα φυλλάδια μετατοπίζονται προς τα κάτω μέσα στη δεξιά κοιλία. Περαιτέρω, τα φυλλάδια προσκολλώνται συχνά στο τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας και επομένως δεν ανοίγουν και κλείνουν σωστά.

Μεταξύ των μεταλλάξεων που έχουν συσχετιστεί με την ανωμαλία του Enstein είναι η βαριά αλυσίδα 7 της μυοσίνης και η NKX2.5.

Υπάρχουν στοιχεία που συσχετίζουν την ανωμαλία του Ebstein σε ορισμένα μωρά με τη χρήση λιθίου ή βενζοδιαζεπινών από τις μητέρες τους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, δεν υπάρχει καμία έρευνα που να δείχνει μια άμεση αιτιώδη σχέση.

Διάγνωση

Η διάγνωση της ανωμαλίας του Ebstein είναι θέμα οπτικοποίησης της καρδιάς προκειμένου να παρατηρηθεί η ανωμαλία. Το τεστ απεικόνισης που χρησιμοποιείται συχνότερα είναι ένα τεστ τρανσσοφάγου ηχούς, ένας τύπος ηχοκαρδιογραφήματος (echo) στο οποίο ο υπέρηχος χρησιμοποιείται για να παρέχει εικόνες της καρδιάς καθώς κτυπά.

Η ηχώ μπορεί να εκτιμήσει με ακρίβεια την παρουσία και το βαθμό μιας ανωμαλίας τρικυμπιδωτής βαλβίδας και να ανιχνεύσει τα περισσότερα άλλα συγγενή καρδιακά ελαττώματα που μπορεί να υπάρχουν. Η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την εκτίμηση των διαστάσεων και της λειτουργικότητας της κοιλίας.

Για ενήλικες και μεγαλύτερα παιδιά, ένα τεστ καρδιακού στρες μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την αξιολόγηση της ικανότητας άσκησης, της οξυγόνωσης του αίματος κατά τη διάρκεια της σωματικής δραστηριότητας και της απόκρισης του καρδιακού ρυθμού και της αρτηριακής πίεσης στην άσκηση. Αυτές οι μετρήσεις βοηθούν στην κρίση της συνολικής σοβαρότητας της καρδιακής τους κατάστασης και του κατά πόσον η χειρουργική επέμβαση είναι η αναγκαιότητα και ο επείγων χαρακτήρας της χειρουργικής θεραπείας.

Η συνεχής αξιολόγηση της εξέλιξης της ανωμαλίας του Ebstein συνήθως απαιτεί έλεγχο για την παρουσία καρδιακών αρρυθμιών, συνήθως με ετήσια ηλεκτροκαρδιογραφήματα (ΗΚΓ) και περιπατητική παρακολούθηση ΗΚΓ.

Θεραπεία

Απαιτείται χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία συμπτωματικών περιπτώσεων ανωμαλίας του Ebstein. Ο στόχος της χειρουργικής επέμβασης είναι να ομαλοποιήσει (όσο το δυνατόν περισσότερο) τη θέση και τη λειτουργία της τρικυμπίδας βαλβίδας και να μειώσει τον κολπισμό της δεξιάς κοιλίας. Οι διαδικασίες που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ανωμαλίας του Ebstein περιλαμβάνουν:

• Επιδιορθώστε ή επανατοποθετήστε την τρικυμμένη βαλβίδα
• Επισκευή κολπικού ελαττώματος: Πολλά άτομα με ανωμαλία του Ebstein έχουν μια τρύπα στο διάφραγμα (ο ιστός μεταξύ των άνω θαλάμων της καρδιάς [ο κόλπος]). Αυτή η οπή θα κλείσει χειρουργικά μαζί με την επισκευή της βαλβίδας.
• Χειρουργική αρρυθμία (διαδικασία λαβυρίνθου): Μπορεί να συνιστάται χειρουργική επέμβαση λαβυρίνθου σε συνδυασμό με χειρουργική επέμβαση βαλβίδων. Κατά τη χειρουργική επέμβαση λαβυρίνθου, δημιουργούνται νέες ηλεκτρικές οδούς στην καρδιά για την αποκατάσταση ενός φυσιολογικού καρδιακού ρυθμού.
• Μεταμόσχευση καρδιάς: Αυτό μπορεί να είναι απαραίτητο όταν η βαλβίδα είναι σοβαρά παραμορφωμένη, η καρδιακή λειτουργία είναι κακή και άλλες θεραπείες δεν είναι αποτελεσματικές.

Η χειρουργική επέμβαση για νεογέννητα με σοβαρή ανωμαλία του Ebstein συνήθως καθυστερεί όσο το δυνατόν περισσότερο - τουλάχιστον αρκετούς μήνες. Εν τω μεταξύ, αυτά τα μωρά πρέπει να αντιμετωπίζονται με επιθετική ιατρική υποστήριξη σε μια μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών.

Στην ιδανική περίπτωση, τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες που έχουν πρόσφατα διαγνωστεί με ανωμαλία του Ebstein υποβάλλονται σε χειρουργική αποκατάσταση μόλις εμφανιστούν συμπτώματα. Ωστόσο, για εκείνους με σημαντικό βαθμό καρδιακής ανεπάρκειας, γίνεται προσπάθεια σταθεροποίησής τους με ιατρική περίθαλψη πριν από τη λειτουργία.

Παιδιά και ενήλικες που διαγιγνώσκονται μόνο με ήπια ανωμαλία του Ebstein και που δεν έχουν συμπτώματα, συχνά δεν χρειάζονται καθόλου χειρουργική επιδιόρθωση. Ωστόσο, χρειάζονται ακόμη προσεκτική παρακολούθηση για το υπόλοιπο της ζωής τους για αλλαγές στην καρδιακή τους κατάσταση.

Επιπλέον, παρά την «ήπια» ανωμαλία του Ebstein, εξακολουθούν να έχουν βοηθητικές ηλεκτρικές οδούς και συνεπώς διατρέχουν κίνδυνο καρδιακών αρρυθμιών, συμπεριλαμβανομένου του αυξημένου κινδύνου ξαφνικού θανάτου. Εάν εντοπιστεί μια δυνητικά επικίνδυνη βοηθητική οδός, μπορεί να συνιστάται θεραπεία κατάλυσης.

Για αυτήν τη διαδικασία, χρησιμοποιούνται καθετήρες με ηλεκτρόδια για τον εντοπισμό των βοηθητικών ηλεκτρικών οδών που είναι υπεύθυνοι για αρρυθμίες και για τον αποκλεισμό τους χρησιμοποιώντας θερμότητα, ενέργεια κατάψυξης ή ενέργεια ραδιοσυχνότητας.

Μια λέξη από το Verywell

Η ανωμαλία του Ebstein είναι μια σπάνια συγγενής καρδιακή κατάσταση. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε διαγνωστεί με αυτήν την πάθηση, είναι πιθανό η περίπτωσή σας ή η δική τους να είναι ήπια και εύκολη στη θεραπεία. Ωστόσο, ακόμη και σοβαρές περιπτώσεις ανωμαλίας του Ebstein μπορούν να αντιμετωπιστούν και χάρη στις σύγχρονες χειρουργικές τεχνικές και την προσεκτική διαχείριση, η πρόγνωση για άτομα με ανωμαλία του Ebstein έχει βελτιωθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες.