Geber86 / Getty Images
Βασικές επιλογές
- Το Παιδικό Νοσοκομείο Λος Άντζελες διεξήγαγε τη μεγαλύτερη έρευνα παιδιατρικού γονιδιωματικού COVID-19 μέχρι σήμερα.
- Η μελέτη αναφέρει μια πιθανή σχέση μεταξύ ορισμένων μεταλλάξεων SARS-CoV-2 και της σοβαρότητας της νόσου.
- Τα δείγματα έδειξαν υψηλά επίπεδα γενετικής διακύμανσης στην Καλιφόρνια.
Όπως πολλοί ιοί, το SARS-CoV-2, ο ιός που προκαλεί το COVID-19, υφίσταται πολλές γενετικές μεταλλάξεις καθώς εξαπλώνεται σε μεγάλο πληθυσμό. Οι επιστήμονες μόλις αρχίζουν να κατανοούν αυτές τις παραλλαγές και τον αντίκτυπό τους στα αποτελέσματα της υγείας, ειδικά στα παιδιά.
Στη μεγαλύτερη μελέτη παιδιατρικού γονιδιωματικού COVID-19 μέχρι σήμερα, μια ομάδα από το Παιδικό Νοσοκομείο στο Λος Άντζελες βρήκε μια σχέση μεταξύ των ιογενών μεταλλάξεων και της σοβαρότητας της νόσου. Η μελέτη του Νοεμβρίου δημοσιεύθηκε στο περιοδικόΑνοιχτό φόρουμ μολυσματικών ασθενειών.
«Εάν μπορούμε να κάνουμε οτιδήποτε για να μάθουμε αν υπάρχει συσχέτιση μεταξύ της γενετικής της μετάλλαξης του ιογενικού γονιδιώματος και του φαινοτύπου της νόσου (τα παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά του COVID-19), μπορείτε να ενημερωθείτε σχετικά με τον καλύτερο τρόπο αντιμετώπισης του ασθενούς», Η PhD, ένας από τους συγγραφείς της μελέτης και διευθυντής της βιοπληροφορικής στο Children’s Hospital Los Angeles, λέει στον Verywell.
Σε μια προσπάθεια να κατανοήσουμε καλύτερα πώς η γενετική παραλλαγή μπορεί να επηρεάσει έναν παιδιατρικό πληθυσμό, η ερευνητική ομάδα ανέλυσε τις γενετικές πληροφορίες του ιού από 141 μολυσμένα παιδιά μεταξύ 13 Μαρτίου και 16 Ιουνίου. Αυτά τα δείγματα έδειξαν υψηλό επίπεδο διακύμανσης και τον επιπολασμό ενός κοινού μετάλλαξη που σχετίζεται με υψηλότερους ρυθμούς μετάδοσης.
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Το γενετικό υλικό του SARS-CoV-2, ο ιός που προκαλεί το COVID-19, εξελίσσεται συνεχώς. Οι επιστήμονες εργάζονται για να κατανοήσουν πώς οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να επηρεάσουν τη μετάδοση του ιού και τη σοβαρότητα της νόσου για μολυσμένους ασθενείς.
Ένας συνεχώς μεταβαλλόμενος ιός
Οι μεταλλάξεις είναι λάθη που συμβαίνουν στο γονιδίωμα του ιού - ή στο γενετικό υλικό - όταν αναπαράγονται. Οι περισσότεροι ιοί παρουσιάζουν κάποια παραλλαγή καθώς κυκλοφορούν έναν πληθυσμό. Στο SARS-CoV-2, πολλές από τις μεταλλάξεις είναι ασήμαντες ή μπορεί ακόμη και να αποδυναμώσουν τον ιό. Άλλοι, ωστόσο, μπορεί να επηρεάσουν πόσο εύκολα μεταδίδεται ο ιός και ακόμη και πόσο σοβαρή είναι η ασθένεια.
«Όταν πολλοί άνθρωποι σκέφτονται το COVID-19, σκέφτονται αυτό το πράγμα, αυτή τη μοναδικότητα», λέει ο Gai. "Αλλά αυτός δεν είναι ο τρόπος που το βλέπουμε. Ο ιός στο σώμα κάθε ασθενούς με ιογενή λοίμωξη είναι ένα μείγμα πολλών διαφορετικών αντιγράφων αυτού του ιού. "
Μια κοινή μετάλλαξη, που ονομάζεται D614G, προκαλεί αλλαγές στην ακίδα πρωτεΐνης του ιού. Αν και δεν ήταν διαδεδομένη όταν ο ιός άρχισε να εξαπλώνεται παγκοσμίως νωρίτερα αυτό το έτος, η έκδοση έχει έκτοτε κυριαρχήσει παγκοσμίως. Οι συγγραφείς αναφέρουν ότι υπήρχε στο 99,3% των παιδιατρικών δειγμάτων που συνέλεξαν.
Η μετάλλαξη D614G, η οποία αυξάνει την ακίδα που χρησιμοποιείται από τον ιό για να εισέλθει σε ανθρώπινα κύτταρα, επιτρέπει στον ιό να μεταδίδεται πιο εύκολα. Δεν υπάρχουν ακόμη αποδεικτικά στοιχεία ότι αυτή η μετάλλαξη αλλάζει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου.
Η πρωτεΐνη ακίδων COVID-19 μεσολαβεί στην είσοδο κοροναϊού στο κύτταρο ξενιστή.
Ωστόσο, η ερευνητική ομάδα βρήκε μια σύνδεση μεταξύ του clade 20C - μιας μεταλλαγμένης έκδοσης του ιού - και των πιο σοβαρών συμπτωμάτων. Οι κλάσεις 20A, 20B και 20C είναι όλες πρόσφατα μεταλλαγμένες εκδόσεις του ιού. Όλες οι σοβαρές παιδιατρικές περιπτώσεις και όλες εκτός από μια μέτρια σοβαρή περίπτωση αυτής της μελέτης έφεραν μια έκδοση του ιού με το clade 20C.
Επιπτώσεις των μεταλλάξεων
«Όταν το κοινό εξετάζει μια τέτοια δήλωση, ακούγεται τρομακτικό ότι ο ιός μεταλλάσσεται», λέει ο Stuart Campbell Ray, MD, ειδικός για τις μολυσματικές ασθένειες και καθηγητής ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins. «Όμως όλοι οι ιοί RNA έχουν ποσοστό μετάλλαξης. Και ο ρυθμός μετάλλαξης του SARS-CoV-2 είναι περίπου πέντε φορές πιο αργός από τη γρίπη - τουλάχιστον μέχρι σήμερα. "
Αυτό το σχετικά αργό ποσοστό μετάλλαξης μπορεί να είναι χρήσιμο για τους επιστήμονες που προσπαθούν να χειριστούν τον νέο ιό. Ωστόσο, ο Ray προειδοποιεί ότι καθώς αυξάνεται ο πληθυσμός των μολυσμένων ατόμων, το ίδιο θα είναι και η ταχύτητα με την οποία συμβαίνουν μεταλλάξεις.
Με την εισαγωγή λύσεων για την υποστήριξη του ανοσοποιητικού συστήματος κατά της ιογενούς λοίμωξης - όπως εμβολιασμός, προηγούμενη έκθεση στον ιό, αναρρωτικό πλάσμα και θεραπεία αντισωμάτων - το SARS-CoV-2 μπορεί να εξελιχθεί για να αποφύγει τις ανοσολογικές αντιδράσεις. Αυτό σημαίνει ότι είναι πιθανό οι υποψήφιοι εμβολίων που είναι πολλά υποσχόμενοι να γίνουν λιγότερο αποτελεσματικοί τους επόμενους μήνες καθώς ο ιός συνεχίζει να μεταλλάσσεται.
«Υπάρχει κίνδυνος - επειδή αυτή η πανδημία είναι εκτός ελέγχου - ότι αυτές οι μεταλλάξεις θα μπορούσαν να συσσωρευτούν και θα μπορούσαν να συμβούν οι σωστές που θα μπορούσαν να αποφύγουν τις ανοσολογικές αντιδράσεις», λέει ο Ray, ο οποίος δεν σχετίζεται με τη μελέτη.
Τα εμβόλια που έχουν αποδειχθεί αποτελεσματικά θα εξακολουθήσουν να προστατεύουν το σώμα από τον ιό. Όμως, όπως συμβαίνει με άλλους διαδεδομένους ιούς όπως η γρίπη, ενδέχεται να χρειαστούν συμπληρωματικές ή νέες εκδόσεις του εμβολίου για την κάλυψη τυχόν νέων στελεχών του ιού που θα εμφανιστούν στο μέλλον.
Αντιμετώπιση άγνωστων μεταβλητών
Αν και το COVID-19 συχνά αναφέρεται ότι είναι λιγότερο σοβαρό για τα παιδιά από ό, τι οι ενήλικες, ένα στα τρία παιδιά που νοσηλεύτηκαν για τη νόσο εισήχθησαν στη ΜΕΘ, σύμφωνα με τη μελέτη. Ο Gai λέει ότι για εκείνους τους ασθενείς που βιώνουν μια σοβαρή πορεία της ασθένεια, η κατανόηση της γενετικής σύνθεσης του ιού θα μπορούσε να προσφέρει κάποια βασική εικόνα για την ανάπτυξη της θεραπείας.
Ακόμα, η σύνθεση του ίδιου του ιού μπορεί να πει μόνο στους γενετιστές για το πώς θα επηρεάσει τα άτομα που έχουν μολυνθεί. Πρέπει επίσης να λάβουν υπόψη τα δημογραφικά στοιχεία και τις γενετικές πληροφορίες του μολυσμένου ατόμου.
Ο Gai προειδοποιεί ότι ενώ αυτά τα ευρήματα ενδέχεται να υποδηλώνουν συσχέτιση μεταξύ ορισμένων μεταλλάξεων και των αποτελεσμάτων τους, απαιτούνται πολλές μεγαλύτερες μελέτες για να δείξουν ότι μια μετάλλαξη προκαλεί σίγουρα πιο σοβαρή ασθένεια. Παρόλο που ήταν η μεγαλύτερη έρευνα γονιδιωματικής παιδιατρικής COVID-19 μέχρι σήμερα, περιελάμβανε μόνο 141 παιδιά.
"Αυτό δεν είναι στην πραγματικότητα ένα πολύ μεγάλο μέγεθος δείγματος", λέει ο Gai. «Δεν μπορούμε ενδεχομένως να κάνουμε την ανάλυση συσχέτισης για κάθε μεμονωμένη μετάλλαξη με έναν φαινότυπο νόσου».
Επιπλέον, η μελέτη δεν έλαβε υπόψη τις διαφορές στην ηλικία, το φύλο, τις προϋπάρχουσες καταστάσεις και άλλους σημαντικούς παράγοντες. Τα ευρήματα που σχετίζονται με το ιικό φορτίο των ασθενών μπορεί επίσης να παραμορφωθούν βάσει του πότε συλλέχθηκαν δείγματα από τους ασθενείς. Ωστόσο, η μελέτη συμβάλλει σε ένα αυξανόμενο σώμα γνώσεων σχετικά με το πώς η γενετική παραλλαγή μπορεί να διαμορφώσει σημαντικά αποτελέσματα για την υγεία.
«Χρειαζόμαστε τέτοιες αναφορές για να κατανοήσουμε πώς εξελίσσεται ο ιός», λέει ο Ray. «Ακολουθίες από μελέτες όπως αυτή, όταν συνδυάζονται με αλληλουχίες από όλο τον κόσμο, έχουν σημαντική αξία για να μας βοηθήσουν να κατανοήσουμε πώς εξελίσσεται αυτός ο ιός και αν πρέπει να προσαρμόσουμε τις στρατηγικές μας για να το διαχειριστούμε».
-for-migraines.jpg)
