Αιτίες του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down προκαλείται όταν ο γενετικός κώδικας κάποιου έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 (ή μέρος ενός). Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα συνήθως έρχονται σε ζεύγη, αυτό συχνά αναφέρεται ως τρισωμία 21. Δεν είναι πάντα σαφές γιατί συμβαίνει αυτή η ανωμαλία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι ένα τυχαίο περιστατικό τη στιγμή που ένα σπέρμα γονιμοποιεί ένα ωάριο, αν και έχουν εντοπιστεί ορισμένοι παράγοντες κινδύνου για το σύνδρομο Down και υπάρχει ένας τύπος της διαταραχής που μπορεί να κληρονομηθεί.

Αιτίες

Η τρισωμία για ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα, συμπεριλαμβανομένου του χρωμοσώματος 21, είναι αποτέλεσμα εσφαλμένης κατανομής στο σπέρμα ή στο ωάριο πριν από τη σύλληψη. Καθένας από τους τρεις τύπους τρισωμίας 21 παρουσιάζει ελαφριά απόχρωση ως προς το πώς ακριβώς προκαλείται:

• Πλήρης τρισωμία 21: Τα χρωμοσώματα ευθυγραμμίζονται για να διαιρέσουν και να δημιουργήσουν αυγά ή σπέρμα σε μια διαδικασία που ονομάζεται μύωση. Με αυτόν τον τύπο συνδρόμου Down, συμβαίνει μη διάσπαση. Δηλαδή, ένα αυγό είναι προικισμένο με δύο 21ο χρωμοσώματα, αντί για ένα. Μόλις γονιμοποιηθεί, αυτό το αυγό έχει τότε συνολικά τρία χρωμοσώματα. Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τρόπος εμφάνισης του συνδρόμου Down.
• Τρισωμία μετατόπισης 21: Σε μια μετατόπιση, υπάρχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αλλά επιπλέον υλικό από ένα τρίτο 21ο χρωμόσωμα επισυνάπτεται (μετατοπίζεται σε) ένα άλλο χρωμόσωμα. Αυτός ο τύπος συνδρόμου Down μπορεί να εμφανιστεί είτε πριν είτε μετά τη σύλληψη και είναι η μορφή που μερικές φορές μπορεί να μεταδοθεί (κληρονομική).
• Τρισωμία μωσαϊκού 21: Αυτή είναι η λιγότερο κοινή μορφή του συνδρόμου Down. Εμφανίζεται μετά τη σύλληψη για άγνωστους λόγους και διαφέρει από τους άλλους δύο τύπους τρισωμίας 21 στο ότι μόνο μερικά κύτταρα έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Για το λόγο αυτό, τα χαρακτηριστικά κάποιου με σύνδρομο μωσαϊκού Down δεν είναι τόσο προβλέψιμα όσο αυτά του πλήρης και τρισωμία μετατόπισης 21. Μπορεί να φαίνονται λιγότερο προφανή ανάλογα με το ποια κύτταρα και πόσα κύτταρα έχουν ένα τρίτο χρωμόσωμα 21.

Οδηγός συζήτησης για το σύνδρομο Down

Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το επόμενο ραντεβού του γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.

Στείλτε στον εαυτό σας ή στο αγαπημένο σας πρόσωπο.

Αυτός ο οδηγός συζήτησης γιατρών έχει σταλεί στη διεύθυνση {{form.email}}.

Παρουσιάστηκε σφάλμα. ΠΑΡΑΚΑΛΩ προσπαθησε ξανα.

Γενεσιολογία

Μόνο ένας τύπος συνδρόμου Down - σύνδρομο μετατόπισης Down - θεωρείται κληρονομικός. Αυτός ο τύπος είναι πολύ σπάνιος. Από αυτούς, μόνο το ένα τρίτο πιστεύεται ότι κληρονόμησε τη μετατόπιση.

Μια μετατόπιση που τελικά θα οδηγήσει σε ένα παιδί που έχει σύνδρομο Down συμβαίνει συχνά όταν συλληφθεί ο γονέας αυτού του παιδιού. Μέρος ενός χρωμοσώματος διασπάται και προσκολλάται σε ένα άλλο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Αυτή η διαδικασία έχει ως αποτέλεσμα τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, με ένα αντίγραφο να επισυνάπτεται σε ένα άλλο χρωμόσωμα, συχνά στο χρωμόσωμα 14.

Αυτή η ανωμαλία δεν θα επηρεάσει τη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία του γονέα επειδή υπάρχει όλο το γενετικό υλικό που απαιτείται στο 21ο χρωμόσωμα. Αυτό ονομάζεται ισορροπημένη μετατόπιση. Όταν κάποιος με ισορροπημένη μετατόπιση συλλάβει ένα παιδί, ωστόσο, υπάρχει πιθανότητα αυτό να κάνει το παιδί να έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 και συνεπώς να διαγνωστεί με σύνδρομο Down.

Υπάρχει αυξημένη πιθανότητα οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Down λόγω μετατόπισης να έχουν άλλα παιδιά με τη διαταραχή. Είναι επίσης σημαντικό οι γονείς ενός παιδιού με μετατόπιση να γνωρίζουν ότι τα άλλα παιδιά τους θα μπορούσαν να είναι φορείς και θα μπορούσαν να διατρέχουν κίνδυνο να αποκτήσουν ένα μωρό με σύνδρομο Down στο μέλλον.

Εάν μια γυναίκα με σύνδρομο Down μείνει έγκυος, διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Down, αλλά είναι εξίσου πιθανό να έχει ένα παιδί που δεν έχει τη διαταραχή.

Τα περισσότερα δημοσιευμένα στοιχεία δείχνουν ότι το 15% έως 30% των γυναικών με σύνδρομο Down είναι σε θέση να μείνουν έγκυες και ο κίνδυνος να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down είναι περίπου 50%.

Παράγοντες κινδύνου

Δεν υπάρχουν περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως οι τοξίνες ή οι καρκινογόνες ουσίες που μπορούν να προκαλέσουν σύνδρομο Down, ούτε οι επιλογές τρόπου ζωής (όπως το ποτό, το κάπνισμα ή η λήψη ναρκωτικών) διαδραματίζουν ρόλο. Ο μόνος γνωστός μη γενετικός παράγοντας κινδύνου για ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι αυτός που μερικές φορές αναφέρεται ως προχωρημένη μητρική ηλικία (άνω των 35 ετών).

Αυτό δεν σημαίνει, ωστόσο, ότι η κατοχή μωρού πριν από την ηλικία των 35 ετών είναι μια αξιόπιστη στρατηγική για την πρόληψη του συνδρόμου Down. Περίπου το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών.

Να πώς αυξάνεται ο κίνδυνος του συνδρόμου Down με την ηλικία της μητέρας:

Ορισμένες γυναίκες άνω των 35 ετών (ή με άλλους παράγοντες κινδύνου) μπορεί να επιλέξουν να κάνουν προγεννητικό έλεγχο, όπως αμνιοπαρακέντηση, για έλεγχο για σύνδρομο Down. Το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων συνιστά, στην πραγματικότητα, να προσφέρονται σε όλες τις γυναίκες αυτές τις επιλογές.

Η απόφαση για το αν θα γίνει ή όχι είναι πολύ προσωπική και θα πρέπει να ληφθεί με τη βοήθεια της γενετικής συμβουλευτικής. Τέτοιες δοκιμές ενέχουν σημαντικούς κινδύνους που αξίζει να μάθετε περισσότερα πριν λάβετε την απόφασή σας.