Συμπτώματα και θεραπεία της νόσου Machado-Joseph

Η ασθένεια Machado-Joseph (MJD), επίσης γνωστή ως spinocerebellar ataxia type 3, ή SCA3, είναι μια κληρονομική διαταραχή αταξίας. Η αταξία μπορεί να επηρεάσει τον έλεγχο των μυών, με αποτέλεσμα την έλλειψη ισορροπίας και συντονισμού. Συγκεκριμένα, το MJD προκαλεί προοδευτική έλλειψη συντονισμού στα χέρια και τα πόδια. Τα άτομα με την πάθηση τείνουν να έχουν ένα διακριτικό περίπατο, παρόμοιο με ένα μεθυσμένο κλιμάκιο. Μπορεί επίσης να έχουν δυσκολία στην ομιλία και στην κατάποση.

TommL / Getty Images

Το MJD έχει συνδεθεί με ένα γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο ATXN3 στο χρωμόσωμα 14. Είναι μια αυτοσωμική κυρίαρχη κατάσταση, που σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να έχει το γονίδιο για να επηρεαστεί ένα παιδί. Εάν έχετε την πάθηση, το παιδί σας έχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει. Η κατάσταση εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα Πορτογαλικής ή Αζόρειας καταγωγής. Στο νησί Flores στις Αζόρες, 1 στα 140 άτομα επηρεάζεται. Ωστόσο, το MJD μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε εθνική ομάδα.

Συμπτώματα

Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τύποι MJD. Ποιος τύπος έχετε εξαρτάται από το πότε ξεκινούν τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων. Ακολουθεί μια ματιά στα πιο κοινά χαρακτηριστικά και συμπτώματα αυτών των τριών τύπων:

ΤύποςΗλικία έναρξηςΣύμπτωμα σοβαρότητα και εξέλιξηΣυμπτώματαΤύπος I (MJD-I)Μεταξύ 10-30 ετώνΗ σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξελίσσεται γρήγορα

Σοβαροί ακούσιοι μυϊκοί σπασμοί (δυστονία)

Σκληρότητα (ακαμψία)

Τύπος II (MJD-II)Μεταξύ 20-50 ετώνΤα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου

Συνεχείς, ανεξέλεγκτοι μυϊκοί σπασμοί (σπαστικότητα)

Δυσκολία στο περπάτημα λόγω μυϊκών σπασμών (σπαστικός βάδισμα)

Κακή αντανακλαστικά

Τύπος III (MJD-III)Μεταξύ 40-70 ετώνΤα συμπτώματα επιδεινώνονται αργά με την πάροδο του χρόνου

Μυϊκές συσπάσεις

Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, κράμπες και πόνος στα χέρια, τα πόδια, τα χέρια και τα πόδια (νευροπάθεια)

Απώλεια μυϊκού ιστού (ατροφία)

Πολλά άτομα με MJD έχουν επίσης προβλήματα όρασης, όπως διπλή όραση (διπλωπία) και αδυναμία ελέγχου των κινήσεων των ματιών, καθώς και τρόμο στα χέρια τους και προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού. Άλλοι μπορεί να αναπτύξουν συσπάσεις του προσώπου ή προβλήματα ούρησης.

Πώς διαγιγνώσκεται το MJD

Η διάγνωση του MJD βασίζεται στα συμπτώματα που αντιμετωπίζετε. Δεδομένου ότι η διαταραχή είναι κληρονομική, είναι σημαντικό να εξετάσετε το οικογενειακό σας ιστορικό. Εάν οι συγγενείς έχουν συμπτώματα MJD, ρωτήστε πότε ξεκίνησαν τα συμπτώματά τους και πόσο γρήγορα αναπτύχθηκαν. Μια οριστική διάγνωση μπορεί να προέλθει μόνο από ένα γενετικό τεστ, το οποίο θα αναζητούσε ελαττώματα στο 14ο χρωμόσωμά σας. Για όσους ζουν με MJD πρώιμης έναρξης, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να είναι τόσο σύντομο όσο τα μέσα της δεκαετίας του '30. Εκείνοι με ήπιο MJD ή όψιμο τύπο εμφάνισης έχουν συνήθως φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Θεραπείες

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Machado-Joseph. Επίσης, δεν έχουμε τρόπο να σταματήσουμε την πρόοδο των συμπτωμάτων του. Υπάρχουν, ωστόσο, φάρμακα που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Το βακλοφένη (Lioresal) ή η τοξίνη αλλαντίασης (Botox) μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των μυϊκών σπασμών και της δυστονίας. Η θεραπεία με λεβοντόπα, μια θεραπεία που χρησιμοποιείται για άτομα με νόσο του Πάρκινσον, μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της δυσκαμψίας και της βραδύτητας. Η φυσική θεραπεία και ο βοηθητικός εξοπλισμός μπορούν να βοηθήσουν άτομα με κίνηση και καθημερινές δραστηριότητες. Για οπτικά συμπτώματα, τα γυαλιά πρίσματος μπορούν να μειώσουν τη θολή ή διπλή όραση.