Σύνδρομο Long QT

Το σύνδρομο Long QT (LQTS) είναι μια διαταραχή του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς που μπορεί να οδηγήσει σε δυνητικά θανατηφόρο τύπο κοιλιακής ταχυκαρδίας γνωστή ωςtorsades de pointes.

Piranka / Getty Images

Το LQTS μπορεί να είναι είτε κληρονομική διαταραχή είτε να αποκτηθεί μετά τη γέννηση, αλλά στοιχεία δείχνουν ότι ακόμη και τα άτομα με τον επίκτητο τύπο LQTS έχουν γενετική προδιάθεση για την πάθηση.

Σε κάθε περίπτωση, τα άτομα που έχουν LQTS κινδυνεύουν από συγκοπή (απώλεια συνείδησης) και ξαφνικό θάνατο, συχνά σε νεαρή ηλικία.

ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ

Τα άτομα με LQTS έχουν παρατεταμένα διαστήματα QT στα ΗΚΓ τους. Το διάστημα QT αντιπροσωπεύει την επαναπόλωση ή "επαναφόρτιση" ενός καρδιακού κυττάρου. Αφού η ηλεκτρική ώθηση της καρδιάς διεγείρει ένα καρδιακό κύτταρο (προκαλώντας έτσι το κτύπημα), πρέπει να πραγματοποιηθεί επαναφόρτιση για να είναι έτοιμο το κύτταρο για την επόμενη ηλεκτρική ώθηση. Το διάστημα QT (το οποίο μετριέται από την αρχή του συμπλέγματος QRS έως το τέλος του κύματος Τ στο ΗΚΓ) είναι το συνολικό χρονικό διάστημα που απαιτείται για την εκφόρτιση και, στη συνέχεια, επαναφορτίστε ένα καρδιακό κύτταρο. Στο LQTS, το διάστημα QT παρατείνεται. Οι ανωμαλίες στο διάστημα QT ευθύνονται για τις αρρυθμίες που σχετίζονται με το LQTS.

Αιτίες

Συγγενές LQTS. Έχουν εντοπιστεί πολλά γονίδια που επηρεάζουν το διάστημα QT, έτσι υπάρχουν πολλές ποικιλίες LQTS. Ορισμένες οικογένειες έχουν πολύ υψηλή συχνότητα LQTS. Επειδή τόσα πολλά γονίδια μπορούν να επηρεάσουν το διάστημα QT, έχουν εντοπιστεί πολλές παραλλαγές στο LQTS. Μερικά από αυτά ("κλασικό" LQTS) σχετίζονται με υψηλή συχνότητα επικίνδυνων αρρυθμιών και ξαφνικού θανάτου, που συμβαίνουν συχνά σε πολλά μέλη της οικογένειας. Άλλες μορφές συγγενών LQTS μπορεί να είναι πολύ λιγότερο επικίνδυνες.

Απόκτηση LQTS. Τα άτομα με την αποκτηθείσα μορφή LQTS έχουν κανονικά ΗΚΓ βασικής γραμμής, συμπεριλαμβανομένων των κανονικών διαστημάτων QT. Ωστόσο, τα διαστήματα QT τους μπορεί να παραταθούν και μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο για επικίνδυνες αρρυθμίες, όταν εκτίθενται σε ορισμένα φάρμακα ή εάν αναπτύξουν ορισμένες μεταβολικές ή ηλεκτρολυτικές ανωμαλίες.

Ένας μακρύς κατάλογος φαρμάκων μπορεί να προκαλέσει LQTS σε αυτά τα άτομα περιλαμβάνουν αντιαρρυθμικά φάρμακα, αντιβιοτικά (ειδικά ερυθρομυκίνη, κλαριθρομυκίνη και αζιθρομυκίνη), πολλά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για ναυτία και έμετο και πολλά αντικαταθλιπτικά και αντιψυχωσικά φάρμακα.

Επιπλέον, η υποκαλιαιμία (χαμηλό επίπεδο καλίου στο αίμα), η υπομαγνησιαιμία (χαμηλό επίπεδο μαγνησίου στο αίμα) και τα προβλήματα του ήπατος ή των νεφρών μπορούν επίσης να προκαλέσουν LQTS σε ευαίσθητα άτομα.

Πολλοί ειδικοί πιστεύουν τώρα ότι πολλοί (αν όχι οι περισσότεροι) άνθρωποι με επίκτητο LQTS έχουν επίσης μια υποκείμενη γενετική προδιάθεση για το LQTS, το οποίο γίνεται εμφανές μόνο όταν «στρες» με ένα φάρμακο «ενεργοποίησης» ή ηλεκτρολυτικό ή μεταβολικό πρόβλημα.

Επικράτηση

Το συγγενές LQTS είναι παρόν σε περίπου ένα στα 2000 άτομα. Το LQTS είναι μια από τις πιο κοινές αιτίες ξαφνικού θανάτου στους νέους. Οι αποκτηθείσες παραλλαγές του LQTS είναι πολύ πιο συχνές και πιθανώς επηρεάζουν περίπου το 2 - 4% του πληθυσμού.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του LQTS εμφανίζονται μόνο όταν ο ασθενής αναπτύξει επεισόδιο επικίνδυνης κοιλιακής ταχυκαρδίας και ο βαθμός των συμπτωμάτων εξαρτάται από το χρονικό διάστημα που επιμένει η αρρυθμία. Εάν διαρκεί μόνο στιγμιαία, λίγα δευτερόλεπτα υπερβολικής ζάλης μπορεί να είναι το μόνο σύμπτωμα. Εάν επιμείνει για περισσότερο από 10 δευτερόλεπτα περίπου, συμβαίνει συγχρονισμός. Και αν διαρκεί περισσότερο από λίγα λεπτά, το θύμα συνήθως δεν ξαναγίνει συνείδηση.

Σε αυτούς με ορισμένες ποικιλίες LQTS, τα επεισόδια προκαλούνται συχνά από ξαφνικές εκρήξεις αδρεναλίνης. όπως μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης, όταν τρομάζει σοβαρά ή όταν γίνεται εξαιρετικά θυμωμένος.

Ευτυχώς, τα περισσότερα άτομα με παραλλαγές LQTS δεν βιώνουν ποτέ απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα.

Διάγνωση

Οι γιατροί θα πρέπει να σκεφτούν το LQTS σε όποιον είχε υποστεί συγκοπή ή καρδιακή ανακοπή και σε μέλη της οικογένειας ενός ατόμου με γνωστό LQTS. Κάθε νεαρό άτομο με συγκοπή που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της άσκησης ή σε οποιαδήποτε άλλη περίπτωση κατά την οποία ήταν πιθανό να υπήρχε αύξηση των επιπέδων αδρεναλίνης, θα πρέπει να αποκλείσει συγκεκριμένα το LQTS.

Η διάγνωση του LQTS γίνεται συνήθως παρατηρώντας ένα ασυνήθιστα παρατεταμένο διάστημα QT στο ΗΚΓ. Μερικές φορές είναι απαραίτητη μια δοκιμή διαδρόμου για την ανάδειξη των ανωμαλιών του ΗΚΓ. Οι γενετικοί έλεγχοι για το LQTS και οι παραλλαγές του χρησιμοποιούνται πολύ πιο συχνά από ό, τι πριν από λίγα χρόνια.

Θεραπείες

Πολλοί ασθενείς με εμφανή LQTS αντιμετωπίζονται με βήτα αποκλειστές. Οι β-αποκλειστές αμβλύνουν τις αυξήσεις της αδρεναλίνης που προκαλούν επεισόδια αρρυθμιών σε αυτούς τους ασθενείς. Αυτά τα φάρμακα είναι προστατευτικά έναντι ξαφνικής καρδιακής ανακοπής (SCA) σε ορισμένους ασθενείς και μειώνουν τις ανεπιθύμητες ενέργειες σε άλλους. Ωστόσο, οι β-αποκλειστές ενδέχεται να μην μειώσουν σημαντικά τη συνολική επίπτωση της συγκοπής και του ξαφνικού θανάτου σε όλους τους ασθενείς με LQTS.

Είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τα άτομα με LQTS και τις παραλλαγές του να αποφεύγουν τα πολλά φάρμακα που προκαλούν παράταση του διαστήματος QT. Σε αυτούς τους ανθρώπους, τέτοια φάρμακα είναι πολύ πιθανό να προκαλέσουν επεισόδια κοιλιακής ταχυκαρδίας. Τα ναρκωτικά που παρατείνουν το διάστημα QT είναι δυστυχώς κοινά. Το CredibleMeds διατηρεί μια ενημερωμένη λίστα φαρμάκων που συχνά παρατείνουν το διάστημα QT.

Για πολλά άτομα με LQTS, ο εμφυτεύσιμος απινιδωτής είναι η καλύτερη θεραπεία. Αυτή η συσκευή θα πρέπει να χρησιμοποιείται σε ασθενείς που έχουν επιβιώσει από καρδιακές ανακοπές και πιθανότατα σε ασθενείς που είχαν συγκοπή λόγω LQTS, ειδικά εάν εμφανιστεί συγκοπή ενώ λαμβάνουν ήδη βήτα αποκλειστές.

Για άτομα που δεν μπορούν να ανεχθούν βήτα αποκλειστές ή που εξακολουθούν να έχουν συμβάντα κατά τη διάρκεια της θεραπείας, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση αριστερής καρδιακής συμπαραγωγής

Μια λέξη από το Verywell

Το LQTS είναι μια διαταραχή του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς που μπορεί να προκαλέσει ξαφνικές, δυνητικά απειλητικές για τη ζωή καρδιακές αρρυθμίες. Η κλασική μορφή του LQTS κληρονομείται, αλλά ακόμη και οι «αποκτηθείσες» παραλλαγές τείνουν να έχουν ένα υποκείμενο γενετικό συστατικό.

Θανατηφόρα αποτελέσματα με LQTS μπορούν σχεδόν πάντα να αποφευχθούν, αρκεί να αναγνωριστούν εκείνοι που διατρέχουν κίνδυνο επικίνδυνων αρρυθμιών.