Αν και το κάπνισμα παραμένει η κύρια αιτία καρκίνου του πνεύμονα, που ευθύνεται για το 80% έως 90% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του πνεύμονα, η κληρονομική μπορεί να συμβάλει σε καρκίνο του πνεύμονα σε ορισμένες περιπτώσεις. Έχει εκτιμηθεί ότι το 8% των καρκίνων του πνεύμονα συνδέεται με Ο κίνδυνος καρκίνου του πνεύμονα μπορεί να αυξηθεί εάν ένας γονέας ή αδελφός έχει την ασθένεια. παρόλα αυτά, δεν σημαίνει ότι θα πάρετε σίγουρα την ασθένεια εάν κάποιος άλλος στην οικογένειά σας έχει.
Το τρέχον σώμα της έρευνας δείχνει ότι η γενετική είναι πιο πιθανό να συμβάλει στον καρκίνο του πνεύμονα για όσους είναι:
- Νέοι (κάτω των 50 ετών)
- Θηλυκός
- Ποτέ μη καπνιστές
Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις (μεταβολές στον γενετικό σας κώδικα) που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι κληρονομούνται όλες οι γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον καρκίνο του πνεύμονα. Μπορείτε να κληρονομήσετε γενετικές μεταλλάξεις ή μπορείτε να αποκτήσετε αυτές τις αλλαγές ανά πάσα στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής σας λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων (όπως λόγω καπνίσματος ή ρύπανσης).
Εικόνα από τον JR Bee, Verywell
Επηρεάζοντας παράγοντες
Το οικογενειακό ιστορικό μόνο δεν μπορεί να προβλέψει εάν θα πάρετε ή δεν θα πάρετε καρκίνο του πνεύμονα. Ο οικογενειακός καρκίνος του πνεύμονα είναι ένας όρος που μπορεί να υποδηλώνει ότι ένα γονίδιο καρκίνου «μεταδίδεται» από τους γονείς στα παιδιά.
Σήμερα, οι ερευνητές θεωρούν τον οικογενειακό καρκίνο του πνεύμονα ωςσυνδυασμόςγενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα μεταξύ των μελών της οικογένειας.
Συνολικά, τα άτομα με συγγενή πρώτου βαθμού (γονέας, αδέλφια ή παιδί) με καρκίνο του πνεύμονα έχουν περίπου 1,5 φορές αυξημένο κίνδυνο νόσου σε σύγκριση με εκείνα που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό. Αυτό ισχύει τόσο για τους καπνιστές όσο και για τους μη καπνιστές.
Ένα ιστορικό καπνίσματος θα συμβάλει σχεδόν πάντα ουσιαστικά στον κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα από μια κληρονομική προδιάθεση για την ασθένεια.
Τα τρέχοντα στοιχεία δείχνουν ότι ο οικογενειακός κίνδυνος καρκίνου του πνεύμονα επηρεάζεται από πολλούς τεμνόμενους παράγοντες, όπως:
- Κληρονομικότητα
- Παρόμοιοι τρόποι ζωής (όπως το κάπνισμα και η διατροφή)
- Παρόμοια περιβάλλοντα (όπως ατμοσφαιρική ρύπανση σε εσωτερικούς και εξωτερικούς χώρους)
Ο παθητικός καπνός στο σπίτι, για παράδειγμα, μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενός ατόμου για καρκίνο του πνεύμονα κατά 20% έως 30%. Ομοίως, η έκθεση σε ραδόνια στο σπίτι - η δεύτερη κύρια αιτία καρκίνου του πνεύμονα στις Ηνωμένες Πολιτείες - μπορεί επίσης να επηρεάσει οικογενειακός κίνδυνος της ασθένειας ενός ατόμου.
Ως εκ τούτου, ένα οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του πνεύμονα δεν μπορεί να προβλέψει τόσο πολύ την πιθανότητα της νόσου, όσο τονίζει την ανάγκη προσαρμογής των τροποποιήσιμων παραγόντων κινδύνου και να είστε σε εγρήγορση για τυχόν σημεία ή συμπτώματα καρκίνου του πνεύμονα.
Στοιχεία γενετικών κινδύνων
Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που υποδηλώνουν ένα μικρό κληρονομικό συστατικό όταν πρόκειται για τον κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα.
Νεότερη ηλικία
Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η μέση ηλικία στην οποία διαγιγνώσκεται ο καρκίνος του πνεύμονα είναι 70. Ωστόσο, υπάρχουν άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του πνεύμονα πολύ πριν από αυτό. Στην πραγματικότητα, περίπου το 1,3% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του πνεύμονα συμβαίνουν σε άτομα κάτω των 35 ετών.
Αυτό που είναι ενδιαφέρον για αυτόν τον νεότερο πληθυσμό είναι ότι λίγοι είναι καπνιστές, γεγονός που εγείρει ερωτήματα σχετικά με το ποιοι άλλοι παράγοντες μπορούν να συμβάλουν στον κίνδυνο. Τα άτομα που αναπτύσσουν καρκίνο του πνεύμονα σε νεαρή ηλικία είναι πιο πιθανό να έχουν γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με την ασθένεια.
Ωστόσο, δεν έχει αποδειχθεί κληρονομικός σύνδεσμος με αυτές τις γενετικές αλλαγές.
Σχεδόν όλοι οι καρκίνοι του πνεύμονα σε νεαρούς ενήλικες είναι αδενοκαρκινώματα, ένας τύπος καρκίνου που συνδέεται στενά με ορισμένες επίκτητες (μη κληρονομικές) γενετικές μεταλλάξεις.
Φύλο
Οι άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του πνεύμονα. Ωστόσο, υπάρχουν διαφορές μεταξύ των δύο φύλων.
Οι γυναίκες δεν είναι μόνο πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο του πνεύμονα σε νεαρή ηλικία από τους άνδρες, αλλά είναι επίσης πιο πιθανό να έχουν από τους άνδρες αντίστοιχους παράγοντες με τους ίδιους παράγοντες κινδύνου.
Σύμφωνα με μια ανασκόπηση του 2019 στοΜεταγραφική έρευνα για τον καρκίνο του πνεύμονα,Οι γυναίκες με ιστορικό καπνίσματος 40 ετών έχουν τριπλάσιο κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα από τους άνδρες με το ίδιο ιστορικό καπνίσματος.
Γενετικοί ή ορμονικοί παράγοντες μπορεί να διαδραματίσουν κάποιο ρόλο, πιθανώς αυξάνοντας τη βιολογική ευαισθησία μιας γυναίκας σε καρκινογόνες ουσίες (παράγοντες που προκαλούν καρκίνο) στον καπνό του καπνού.
Αρκετές μελέτες έχουν διαπιστώσει ότι οι γυναίκες έχουν υψηλότερες συγκεντρώσεις ενός ενζύμου που ονομάζεται CYP1A1, το οποίο μπορεί να μετριάσει την απόκριση του σώματος στις καρκινογόνες ουσίες στους πνεύμονες και να προωθήσει την ανάπτυξη καρκίνου. Ορισμένοι γενετικοί πολυμορφισμοί (παραλλαγές) συνδέονται με τη δυσλειτουργία της παραγωγής CYP1A1 και μπορεί να εξηγήσουν γιατί οι γυναίκες είναι πιο ευάλωτες σε εισπνεόμενες καρκινογόνες ουσίες.
Αγώνας
Η φυλή και η εθνικότητα είναι επίσης παράγοντες διαφοροποίησης του κινδύνου καρκίνου του πνεύμονα. Δεδομένα από το τρέχον πρόγραμμα επιτήρησης, επιδημιολογίας και τελικών αποτελεσμάτων (SEER) σημειώνουν ότι οι Αφροαμερικανοί έχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο καρκίνου του πνεύμονα από οποιαδήποτε άλλη φυλετική ή εθνοτική ομάδα.
Τα δεδομένα του SEER παρείχαν τα ποσοστά εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα για διάφορες ομάδες (περιγράφονται στον αριθμό των περιπτώσεων ανά 100.000 άτομα):
- Μαύροι: 76,1 ανά 100.000
- Λευκά: 69,7 ανά 100.000
- Εγγενείς Αμερικανοί: 48,4 ανά 100.000
- Ασιατικοί / Ειρηνικοί Νησί: 38,4 ανά 100.000
- Ισπανόφωνοι: 37,3 ανά 100.000
Αν και πράγματα όπως το κάπνισμα και το περιβάλλον σίγουρα συμβάλλουν σε αυτά τα ποσοστά, οι επιστήμονες έχουν επίσης σημειώσει ότι οι γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με τον καρκίνο του πνεύμονα μπορούν επίσης να διαφέρουν ανάλογα με τη φυλή.
Οι μελλοντικές μελέτες μπορούν να προσδιορίσουν πόσο σημαντικά αυτές οι μεταλλάξεις συμβάλλουν στον κίνδυνο μεταξύ διαφορετικών φυλών και εθνών και κατά πόσον οι γενετικές μεταλλάξεις κληρονομούνται ή αποκτώνται.
Μεταλλαγές γονιδίων
Ορισμένοι τύποι καρκίνου του πνεύμονα συνδέονται στενότερα με συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις από άλλους, αλλά δεν έχουν αποδειχθεί ως κληρονομικά. Στην πραγματικότητα, πιστεύεται ότι αποκτήθηκαν. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να αλλάξουν τη λειτουργία και τον κύκλο ζωής ενός κυττάρου, αναγκάζοντάς το να αναπαράγεται ανώμαλα και εκτός ελέγχου, οδηγώντας στην εμφάνιση καρκίνου.
Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την καρκινογένεση (ανάπτυξη καρκίνου) στους πνεύμονες. Η συντριπτική πλειονότητα αυτών των μεταλλάξεων συνδέεται με μη μικροκυτταρικούς καρκίνους του πνεύμονα (NSCLC), ειδικά αδενοκαρκίνωμα του πνεύμονα, σε αντίθεση με τους καρκίνους των μικρών κυττάρων του πνεύμονα (SCLC).
Η συσχέτιση μιας γενετικής μετάλλαξης με καρκίνο του πνεύμονα δεν σημαίνει ότι θα πάρετε καρκίνο του πνεύμονα Σε αντίθεση με τις μεταλλάξεις BRCA που χρησιμοποιούνται για την πρόβλεψη της πιθανότητας καρκίνου του μαστού σε άτομα υψηλού κινδύνου, δεν υπάρχει γενετική μετάλλαξη ή δοκιμή που μπορεί να προβλέψειπιθανότητακαρκίνου του πνεύμονα.
EGFR
Οι μεταλλάξεις του γονιδίου EGFR μπορούν να αλλάξουν την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται υποδοχέας επιδερμικού αυξητικού παράγοντα που βοηθά τα κύτταρα να ανταποκριθούν κατάλληλα στο περιβάλλον τους. Υπάρχουν τουλάχιστον 10 μεταλλάξεις EGFR που είναι γνωστό ότι συνδέονται με καρκίνο του πνεύμονα. αναμένεται να αναγνωριστούν πολλά ακόμη.
Η έρευνα δείχνει ότι το 47% των Ασιάτων με NSCLC έχουν μετάλλαξη EGFR. Περίπου το 21% των ατόμων με NSCLC που είναι καταγωγής Μέσης Ανατολής ή Αφρικής έχουν επίσης τη μετάλλαξη. το ίδιο ισχύει για το 12% των ασθενών που είναι ευρωπαϊκής καταγωγής.
Οι μεταλλάξεις του EGFR είναι επίσης πιο συχνές σε γυναίκες και μη καπνιστές. Ενώ οι μεταλλάξεις του EGFR συνδέονται κυρίως με αδενοκαρκινώματα των πνευμόνων, μερικές μπορούν να επηρεάσουν τα καρκινώματα των πλακωδών κυττάρων καθιστώντας τα πιο επιθετικά.
Οι μεταλλάξεις EGFR μπορούν να αναγνωριστούν τόσο στον πρωτογενή (αρχικό) όγκο όσο και σε μεταστάσεις (δευτερογενείς όγκοι που έχουν εξαπλωθεί σε απομακρυσμένες θέσεις). Αυτές οι μεταλλάξεις τείνουν να μεταλλάσσονται γρήγορα και συχνά γίνονται ανθεκτικές στα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία τους.
KRAS
Το γονίδιο KRAS είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης σηματοδότησης που ονομάζεται K-Ras που καθοδηγεί τα κύτταρα για το πώς να διαιρούνται, να ωριμάζουν και να λειτουργούν. Η απορύθμιση αυτής της πρωτεΐνης μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.
Περίπου το 15% έως 20% των ατόμων με πνευμονικό αδενοκαρκίνωμα είναι θετικό για μεταλλάξεις KRAS. Αυτά συμβαίνουν συχνά παράλληλα με μεταλλάξεις EGFR.
Οι μεταλλάξεις KRAS αναγνωρίζονται κυρίως στον πρωτογενή όγκο και λιγότερο συχνά σε μεταστατικούς όγκους.
ΑΛΚ
Το γονίδιο της αναπλαστικής λέμφωμα κινάσης (ALK) είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός τύπου πρωτεΐνης κινάσης τυροσίνης που καθοδηγεί τα κύτταρα να διαιρούνται και να αναπτύσσονται. Η μετάλλαξη, που αναφέρεται με μεγαλύτερη ακρίβεια ως αναδιάταξη ALK, συνδέεται με το NSCLC και εμφανίζεται πιο συχνά στους Ασιάτες από οποιαδήποτε άλλη ομάδα.
Η αναδιάταξη της ALK συνδέεται μεταξύ 3% και 5% των περιπτώσεων NSCLC (κυρίως αδενοκαρκινώματα) και παρατηρείται συχνότερα σε ελαφρούς καπνιστές, μη καπνιστές και άτομα κάτω των 70 ετών.
BRCA2
Έχει διαπιστωθεί ότι τα άτομα με μετάλλαξη γονιδίου BRCA2, μία από τις μεταλλάξεις που σχετίζονται με τον καρκίνο του μαστού, διατρέχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα.
Αυτή η μετάλλαξη βρίσκεται περίπου στο 2% των ανθρώπων ευρωπαϊκής καταγωγής και κληρονομείται σε ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο πρότυπο (που σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να συμβάλει στη μετάλλαξη για να αυξήσει τον κίνδυνο μιας ασθένειας).
Οι καπνιστές που έχουν μετάλλαξη BRCA2 έχουν σχεδόν διπλάσιες πιθανότητες να πάρουν καρκίνο του πνεύμονα από τον γενικό πληθυσμό. Αντίθετα, οι μη καπνιστές με τη μετάλλαξη BRCA έχουν μέτρια αυξημένο κίνδυνο.
Οι καπνιστές που μεταφέρουν αυτή τη μετάλλαξη αναπτύσσουν συχνότερα καρκίνωμα πλακωδών κυττάρων. Τα καρκινώματα των πλακωδών κυττάρων αναπτύσσονται στους αεραγωγούς των πνευμόνων, σε αντίθεση με τα αδενοκαρκινώματα που αναπτύσσονται στα εξωτερικά άκρα των πνευμόνων.
Διαλογή και θεραπεία
Οι επιστήμονες πρέπει να μάθουν πολλά για τη γενετική του καρκίνου του πνεύμονα. Αν και υπάρχουν σαφείς συσχετίσεις μεταξύ του καρκίνου του πνεύμονα και των μεταλλάξεων EGFR, KRAS, ALK και BRAF, αυτές οι μεταλλάξεις πιστεύεται ότι έχουν αποκτηθεί και βρίσκονται μόνο στα καρκινικά κύτταρα, όχι σε άλλα κύτταρα του σώματος. Επομένως, δεν μπορούν να εντοπιστούν πριν αναπτυχθεί ο καρκίνος του πνεύμονα (αλλά ορισμένες κληρονομικές μεταλλάξεις όπως οι BRCA1 και BRCA2 μπορούν να αναγνωριστούν εκ των προτέρων).
Προς το παρόν, δεν υπάρχουν συστάσεις σχετικά με τον γενετικό έλεγχο για καρκίνο του πνεύμονα. Ερευνητικές έρευνες που αποσκοπούν στον εντοπισμό κληρονομικών γονιδίων που οδηγούν ή προδιαθέτουν σε καρκίνο του πνεύμονα εξακολουθούν να μην παρέχουν οριστικές πληροφορίες.
Όπου μπορεί να βοηθήσει ο γενετικός έλεγχος είναι η επιλογή στοχευμένων θεραπειών για τη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα. Με αυτόν τον τύπο προσέγγισης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ιστός καρκίνου του πνεύμονα για γενετικές μεταλλάξεις και μπορεί να χρησιμοποιηθεί θεραπεία καρκίνου που καταστρέφει συγκεκριμένα καρκινικά κύτταρα που έχουν την αναγνωρισμένη γονιδιακή μετάλλαξη.
Αυτά τα φάρμακα στοχεύουν και σκοτώνουν καρκινικά κύτταρα με συγκεκριμένες θεραπευτικές μεταλλάξεις, αφήνοντας τα φυσιολογικά κύτταρα σε μεγάλο βαθμό ανέγγιχτα. Εξαιτίας αυτού, οι στοχευμένες θεραπείες προκαλούν συχνά λιγότερες παρενέργειες.
Μεταξύ των στοχευόμενων φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για NSCLC με μετάλλαξη EGFR:
- Gilotrif (afatinib)
- Iressa (gefitinib)
- Tagrisso (osimertinib)
- Tarceva (erlotinib)
- Vizimpro (δακομιτινίμπη)
Μεταξύ των στοχευμένων φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για το NSCLC με αναδιάταξη ALK:
- Alecensa (alectinib)
- Alunbrig (brigatinib)
- Lorbrena (λορλατινίμπη)
- Xalkori (crizotinib)
- Zykadia (ceritinib)
Μια λέξη από το Verywell
Εάν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο για την ασθένεια, μπορείτε να επωφεληθείτε από τον ετήσιο έλεγχο CT για καρκίνο του πνεύμονα. Προς το παρόν, συνιστάται ετήσιος έλεγχος για άτομα ηλικίας 50 έως 80 ετών που καπνίζουν ή έχουν σταματήσει τα τελευταία 15 χρόνια και έχουν τουλάχιστον ένα ιστορικό καπνίσματος 20 ετών.
Ανάλογα με πρόσθετους παράγοντες κινδύνου, όπως το οικογενειακό ιστορικό ή την έκθεση σε ραδόνια, εσείς και ο γιατρός σας ενδέχεται να επιλέξετε να επιλέξετε έλεγχο εκτός αυτών των παραμέτρων. Κάτι τέτοιο μπορεί να πιάσει τον καρκίνο του πνεύμονα νωρίς, ενώ εξακολουθεί να είναι εξαιρετικά θεραπεύσιμο.
.jpg)
