Η νόσος του Χάντινγκτον διαγιγνώσκεται σε διάφορα στάδια. Μπορείτε να κάνετε μια γενετική εξέταση για να προσδιορίσετε εάν έχετε το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια και θα έχετε επίσης κλινική διάγνωση όταν αναπτύσσετε συμπτώματα.
Η πάθηση είναι κληρονομική και αν κάποιος από τους γονείς σας έχει νόσο του Χάντινγκτον, έχετε 50% πιθανότητα να κληρονομήσετε το γονίδιο. Έχοντας το γονίδιο σημαίνει ότι τελικά θα αναπτύξετε την κατάσταση.
Τα σημάδια της νόσου του Χάντινγκτον μπορούν να ξεκινήσουν σταδιακά - με αλλαγές στην προσωπικότητα, γνωστική μείωση, ακούσιες κινήσεις και μειωμένο μυϊκό έλεγχο.
Εάν εμφανίσετε συμπτώματα, εσείς και ο γιατρός σας θα καθορίσετε εάν προκαλούνται από τη νόσο του Χάντινγκτον ή από κάτι άλλο. Και τότε μπορείτε να συνεργαστείτε για να σχεδιάσετε θεραπεία για τη διαχείριση των τρεχόντων συμπτωμάτων σας, καθώς και να δημιουργήσετε ένα σχέδιο για τη διαχείριση μελλοντικών συμπτωμάτων που αναμένεται να εμφανιστούν.
Getty Images / Oliver Rossi
Αυτο-έλεγχοι / Δοκιμές στο σπίτι
Είτε προβλέπετε να αναπτύξετε τη νόσο του Χάντινγκτον στο μέλλον είτε εάν έχετε ήδη διαγνωστεί με την πάθηση, θα πρέπει να είστε εξοικειωμένοι με τις επιπτώσεις της νόσου, ώστε να μπορείτε να λάβετε ιατρική βοήθεια εάν τις αναπτύξετε.
Τα σημεία που μπορεί να έχετε τη νόσο του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν:
- Πρόβλημα με τη σκέψη και τον προγραμματισμό
- Επιδείνωση μνήμης
- Η διάθεση αλλάζει
- Αλλαγές στη συμπεριφορά
- Μειωμένος συντονισμός, μειωμένη ικανότητα εκτέλεσης εξειδικευμένων δραστηριοτήτων ή φθίνουσα ικανότητα άσκησης ή αθλητισμού
- Ακούσια συστροφή ή σπασμός των μυών σας
Μπορείτε να αντιμετωπίσετε αυτά τα φαινόμενα κατά διαστήματα και μπορεί να αυξηθούν στη συχνότητα. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Χάντινγκτον και είχατε θετικό γενετικό τεστ, μπορείτε να προβλέψετε αυτά τα ζητήματα από τη μέση ηλικία ή αργότερα.
Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου του Χάντινγκτον και έχετε επιλέξειδεννα έχουν γενετικό τεστ, αυτά τα σημάδια θα μπορούσαν να υποδεικνύουν ότι ξεκινά η νόσος του Χάντινγκτον ή μπορεί να είναι ένδειξη άλλης πάθησης (όπως κατάθλιψη).
Προώθηση της νόσου
Εάν έχετε ήδη διαγνωστεί με τη νόσο του Χάντινγκτον, η κατάστασή σας πιθανότατα θα μειωθεί.
Τα σημεία που επιδεινώνουν την ασθένειά σας περιλαμβάνουν:
- Αύξηση συχνότητας ακούσιων κινήσεων
- Αδυναμία ή πρόβλημα ελέγχου των κινήσεών σας
- Προσπαθώντας να περπατήσετε ή να πέσετε κάτω
- Πνιγμός ή δυσκολία στο μάσημα και την κατάποση
- Σοβαρή κατάθλιψη ή απάθεια
- Δυσκολία στην ομιλία σας
- Πυρετός (ένα σημάδι μόλυνσης, που είναι μια κοινή επιπλοκή)
- Αγωνίζεται να αναπνέει
- Ασταθής συμπεριφορά
Είναι σημαντικό να αναζητήσετε ιατρική βοήθεια για την επιδείνωση της νόσου του Χάντινγκτον, επειδή θα μπορούσατε να επωφεληθείτε από διαφορετικές παρεμβάσεις καθώς προχωρά η ασθένειά σας.
Σωματική εξέταση
Εάν έχετε σημάδια της νόσου του Χάντινγκτον ή εάν γνωρίζετε ότι θα αναπτύξετε την ασθένεια επειδή είχατε θετικό γενετικό τεστ, ο γιατρός σας θα αναζητήσει πρώιμα σημάδια της νόσου με φυσική εξέταση. Αυτό θα περιλαμβάνει μια λεπτομερή νευρολογική και γνωστική εξέταση.
Τα ζητήματα που μπορούν να σηματοδοτήσουν τη νόσο του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν:
- Χορέα: Τρεμούλιασμα, συσπάσεις, συσπάσεις ή κινήσεις. Αυτά ενδέχεται να μην συμβούν απαραίτητα ενώ βρίσκεστε στο ραντεβού του γιατρού σας, ακόμη και αν συμβαίνουν κατά καιρούς όταν βρίσκεστε στο σπίτι.
- Ανωμαλία βάδισης: Μπορεί να έχετε μειωμένη δύναμη ή ισορροπία και αυτό μπορεί να επηρεάσει την ικανότητά σας να περπατάτε κανονικά.
- Μειωμένος συντονισμός: Μπορεί να έχετε πρόβλημα να ελέγχετε τις σκόπιμες κινήσεις των χεριών και / ή των ποδιών σας.
- Γνωστική εξασθένηση: Μπορεί να έχετε δυσκολία συγκέντρωσης, ακολουθώντας οδηγίες ή ανάκληση γεγονότων ή γεγονότων.
- Κατάθλιψη: Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί με απάθεια (έλλειψη ενδιαφέροντος ή κίνητρο) ή έλλειψη εκφραστικής συγκίνησης κατά τη διάρκεια της φυσικής σας εξέτασης.
Η φυσική εξέταση δεν είναι ένα οριστικό διαγνωστικό χαρακτηριστικό της νόσου του Χάντινγκτον, αλλά καθώς προχωρά η ασθένεια, θα εμφανιστούν ανιχνεύσιμες φυσικές και γνωστικές ανωμαλίες. Μερικές από αυτές τις ανωμαλίες μπορεί να είναι παρόμοιες με αυτές άλλων ασθενειών, όπως διαταραχές της κίνησης ή άνοια - και αυτές οι καταστάσεις μπορεί να ληφθούν υπόψη κατά τη διαγνωστική σας αξιολόγηση.
Λειτουργικές κλίμακες
Μετά τη διάγνωση της νόσου του Χάντινγκτον, η ιατρική σας ομάδα μπορεί να παρακολουθεί την κατάστασή σας χρησιμοποιώντας μέτρα όπως η κλίμακα Συνολικής Λειτουργικής Ικανότητας (TFC) ή η κλίμακα Λειτουργικής Προσαρμοστικής Συμπεριφοράς Ενηλίκων (AFAB). Αυτές οι κλίμακες μετρούν και βαθμολογούν τις γνωστικές και φυσικές σας ικανότητες .
Τα πλεονεκτήματα της χρήσης αυτών των τύπων κλιμάκων περιλαμβάνουν αντικειμενικότητα και συνέπεια. Μπορούν επίσης να χρησιμεύσουν ως τρόπος αξιολόγησης ορόσημων που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε πότε είναι ώρα να κάνετε ορισμένες προσαρμογές στην καθημερινή σας ζωή (όπως η απόφαση να σταματήσετε να οδηγείτε ή να εργάζεστε).
Εργαστήρια και δοκιμές
Το οριστικό τεστ για τη νόσο του Χάντινγκτον είναι ένα γενετικό τεστ που εξετάζει το DNA σας. Αυτό γίνεται με δείγμα αίματος. Αυτό το τεστ μπορεί να εντοπίσει την παρουσία της γενετικής μετάλλαξης (αλλοίωση) που προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον.
Η μετάλλαξη βρίσκεται στο γονίδιο HTT, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα τέσσερα. Εάν ένα από τα αντίγραφα του χρωμοσώματος τέσσερα έχει τη μετάλλαξη (που περιγράφεται ως επανάληψη CAG) στο γονίδιο HTT, τότε αναμένεται να αναπτύξετε την κατάσταση. Με τη νόσο του Huntington, το μοτίβο νουκλεοτιδίων CAG επαναλαμβάνεται περίπου 30 φορές .
Ακρίβεια του γενετικού τεστ
Εάν έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη, θα αναπτύξετε την ασθένεια. Και εάν δεν έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη, δεν θα αναπτύξετε την ασθένεια. Αυτό το τεστ θεωρείται εξαιρετικά ακριβές, με υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα και δεν σχετίζεται με ψευδώς θετικά ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα.
Εκτός από το γενετικό τεστ, δεν υπάρχουν άλλοι βιολογικοί δείκτες που να δείχνουν την παρουσία ή την απουσία της νόσου του Huntington και δεν υπάρχουν άλλες εξετάσεις που να δείχνουν την πιθανότητα να αναπτύξετε ή να μην αναπτύξετε την κατάσταση κάποια στιγμή στο μέλλον .
Εικόνα
Οι εξετάσεις απεικόνισης δεν θεωρούνται προγνωστικοί παράγοντες ή δείκτες της νόσου του Χάντινγκτον. Η πάθηση σχετίζεται με την ατροφία (συρρίκνωση) σε όλο τον εγκέφαλο, ειδικά στις περιοχές caudate και putamen, οι οποίες σχετίζονται με γνωστικές και κινητικές ικανότητες. Αυτές οι αλλαγές δεν είναι συνεπείς, ωστόσο, και δεν είναι απαραίτητα παρούσες σε όλους που έχει τη νόσο του Χάντινγκτον.
Πολλές νευρολογικές ασθένειες χαρακτηρίζονται από ανωμαλίες που παρατηρούνται με μελέτες απεικόνισης εγκεφάλου. Ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει μια εξέταση μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου (MRI) ή μια αξονική τομογραφία εγκεφάλου (CT) εάν άλλες καταστάσεις θεωρούνται ως αιτία των συμπτωμάτων σας.
Επιπλέον, εάν έχετε διαγνωστεί με τη νόσο του Huntington, ίσως χρειαστεί να κάνετε εξετάσεις απεικόνισης για να εντοπίσετε τη συνυπάρχουσα ασθένεια (όπως εγκεφαλικό επεισόδιο) ή επιπλοκές της νόσου του Huntington (όπως τραύμα στο κεφάλι λόγω πτώσης).
Διαφορική διάγνωση
Ορισμένες ιατρικές καταστάσεις μπορεί να έχουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά της νόσου του Χάντινγκτον. Μερικές φορές, αυτές οι καταστάσεις μπορούν να διαφοροποιηθούν από τη νόσο του Χάντινγκτον βάσει συμπτωμάτων, φυσικής εξέτασης και διαγνωστικού ελέγχου. Αλλά συχνά, είναι η τελική εξέλιξη με την πάροδο του χρόνου που βοηθά στην αποσαφήνιση της διάκρισης.
Οι καταστάσεις που μπορεί να είναι παρόμοιες με τη νόσο του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν:
- Pick's ασθένεια
- Η νόσος του Πάρκινσον
- Άνοια σώματος Lewy
- Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση
- Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση
- Νόσος του Creutzfeldt Jacob
Είναι πιθανό να έχετε τη νόσο του Χάντινγκτον καθώς και μια άλλη από αυτές τις προοδευτικές νευρολογικές καταστάσεις και ο συνδυασμός μπορεί να οδηγήσει σε μια σύγχυση και δύσκολη διαγνωστική διαδικασία, με πολύπλοκο σχεδιασμό θεραπείας.
Μια λέξη από το Verywell
Η διάγνωση της νόσου του Χάντινγκτον περιλαμβάνει εκτίμηση κινδύνου, η οποία βασίζεται στο οικογενειακό σας ιστορικό και σε γενετικούς ελέγχους. Η επιβεβαίωση ότι η κατάσταση έχει αρχίσει να έχει τα αποτελέσματά της βασίζεται στο ιστορικό των συμπτωμάτων σας και στη νευρολογική και γνωστική σας εξέταση.
Εάν έχετε την ασθένεια, θα χρειαστεί επίσης να κάνετε περιοδικές ιατρικές αξιολογήσεις για να εντοπίσετε οποιαδήποτε μείωση που ενδέχεται να αντιμετωπίζετε καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.
