Η νόσος του Hirschsprung είναι μια συγγενής αιτία εντερικής απόφραξης ή απόφραξης. Είναι ασυνήθιστο, συμβαίνει σε περίπου 1 στις 5.000 γεννήσεις.
Christopher Furlong / Getty ImagesΠροκαλείται από την έλλειψη γαγγλίων (νευρικά κύτταρα) στο τέλος του παχέος εντέρου και του ορθού. Η φυσιολογική περισταλτικότητα απαιτεί αυτά τα γαγγλιοκύτταρα, οπότε χωρίς αυτά, δεν παίρνετε τις κυματοειδείς συστολές των εντέρων που μετακινούν τα πράγματα, αναγκάζοντάς τα να συστέλλονται και να εμποδίζουν τη διέλευση των κοπράνων έξω από το παχύ έντερο. Αυτό οδηγεί σε δυσκοιλιότητα, που είναι το κλασικό σύμπτωμα αυτής της διαταραχής.
Συμπτώματα
Τα νεογέννητα μωρά συνήθως περνούν την πρώτη τους κίνηση του εντέρου (το μαύρο πίσσα μεκόνιο) μέσα στις πρώτες είκοσι τέσσερις ώρες της ζωής τους.
Τα περισσότερα από τα παιδιά με τη νόσο του Hirschsprung θα έχουν καθυστέρηση στο να περάσουν το μεκόνιο. Μερικοί άλλοι θα αναπτύξουν χρόνια δυσκοιλιότητα αργότερα τον πρώτο μήνα της ζωής. Είτε έτσι είτε αλλιώς, μπορεί να οδηγήσει σε εντερική απόφραξη, με πολλά συναφή σημεία και συμπτώματα, όπως:
- Κοιλιακή διάταση
- Έμετος, ο οποίος μπορεί να είναι διώροφος
- Κακή σίτιση
- Κακή αύξηση βάρους
Δοκιμές
Δοκιμή που μπορεί να γίνει για τη διάγνωση της νόσου του Hirschsprung και περιλαμβάνει:
- Ακτινογραφίες, οι οποίες μπορεί να παρουσιάζουν αέρια διάταση των εντέρων και απουσία αερίων και κοπράνων στο ορθό
- Ένα κλύσμα βαρίου, το οποίο μπορεί να εμφανίζει μια ζώνη μετάβασης ή μια περιοχή μεταξύ του φυσιολογικού παχέος εντέρου και της περιορισμένης περιοχής που επηρεάζεται από την έλλειψη κυττάρων γαγγλίου
- Πρωκτική manometry, μια δοκιμή που μετρά την πίεση του εσωτερικού πρωκτικού σφιγκτήρα στο ορθό
Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, γίνεται ορθική βιοψία, η οποία θα πρέπει να δείχνει την έλλειψη γαγγλίων στο τέλος του παχέος εντέρου και του ορθού.
Οι δοκιμές για την υποψία του Hirschsprung πρέπει συνήθως να ξεκινούν με κλύσμα βαρίου. Εάν το κλύσμα του βαρίου είναι φυσιολογικό, τότε υπάρχει πολύ μικρή πιθανότητα το παιδί να έχει Hirschsprung. Τα παιδιά με ανώμαλο κλύσμα βαρίου ή που αποτυγχάνουν τακτικές ιατρικές θεραπείες για δυσκοιλιότητα θα πρέπει στη συνέχεια να κάνουν βιοψία ορθού.
Θεραπείες
Η θεραπεία της νόσου του Hirschsprung γίνεται με χειρουργική επιδιόρθωση, η οποία συνίσταται στη δημιουργία πρώτης κολοστομίας και στη συνέχεια στην αφαίρεση του τμήματος του παχέος εντέρου χωρίς τα γαγγλιακά κύτταρα και στη σύνδεση των υγιών μερών πίσω (λειτουργία pull-through).
Μερικές φορές είναι δυνατόν να κάνετε μια διαδικασία τραβήγματος ενός σταδίου ή ακόμα και να κάνετε χειρουργική επέμβαση λαπαροσκοπικά.
Ο τύπος της χειρουργικής επισκευής πιθανότατα εξαρτάται από τη συγκεκριμένη περίπτωση του παιδιού σας. Για παράδειγμα, ορισμένα βρέφη είναι πολύ άρρωστα όταν πρώτα διαγνωστούν για να κάνουν χειρουργική επέμβαση ενός σταδίου.
Τι πρέπει να γνωρίζετε για τη νόσο του Hirschsprung
Άλλα πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε για τη νόσο του Hirschsprung περιλαμβάνουν ότι:
- Ονομάζεται επίσης συγγενής αγκαγιονικό μεγακόλωνα
- Είναι πιο συχνό στα αγόρια
- Μπορεί να σχετίζεται με σύνδρομο Down, σύνδρομο Waardenburg, νευροϊνωμάτωση και άλλα σύνδρομα και πιστεύεται ότι προκαλείται από μεταλλάξεις σε πολλά διαφορετικά γονίδια
- Αν και συνήθως είναι μια ασθένεια νεογνών, το Hirschsprung υποπτεύεται μερικές φορές σε μεγαλύτερα παιδιά με χρόνια δυσκοιλιότητα, ειδικά εάν δεν είχαν ποτέ φυσιολογικές κινήσεις του εντέρου μόνα τους χωρίς τη βοήθεια κλύσματος ή υπόθετων ή δεν ανέπτυξαν χρόνια δυσκοιλιότητα παρά μόνο μετά τον απογαλακτισμό από το θηλασμό.
- Ονομάστηκε για τον Harald Hirschsprung, έναν παθολόγο που περιέγραψε δύο παιδιά με τη διαταραχή το 1887 στην Κοπεγχάγη
Ένας παιδιατρικός γαστρεντερολόγος και ένας παιδίατρος μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση και τη θεραπεία του παιδιού σας με τη νόσο του Hirschsprung.
.jpg)
