Μια επισκόπηση της βασικής θρομβοκυτταραιμίας και της μη φυσιολογικής πήξης του αίματος

Η βασική θρομβοκυτταραιμία (ET) είναι μια σπάνια διαταραχή στην οποία ο μυελός των οστών παράγει πάρα πολλά αιμοπετάλια. Το ΕΤ είναι μέρος μιας κατηγορίας ασθενειών γνωστών ως μυελοπολλαπλασιαστικών διαταραχών, μιας ομάδας διαταραχών που χαρακτηρίζεται από την αυξημένη παραγωγή ενός συγκεκριμένου τύπου κυττάρων αίματος.

Τα αιμοπετάλια είναι τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος, τα οποία κυριολεκτικά κολλούν μεταξύ τους στη θέση ενός ρήγματος ή τραυματισμού προκειμένου να σταματήσει η αιμορραγία. Σε άτομα με ΕΤ, η παρουσία υπερβολικών αιμοπεταλίων μπορεί να είναι προβληματική, προκαλώντας τον ανώμαλο σχηματισμό θρόμβων μέσα σε ένα αιμοφόρο αγγείο (μια κατάσταση γνωστή ως θρόμβωση).

Ενώ η συγκεκριμένη αιτία της ΕΤ είναι άγνωστη, περίπου το 40 έως 50 τοις εκατό των ατόμων με τη διαταραχή έχουν μια γενετική μετάλλαξη γνωστή ως JAK2 κινάση. Άλλες κλωνικές μεταλλάξεις που φαίνονται μερικές φορές περιλαμβάνουν τα γονίδια καλρετικουλίνης και MPL. Το ET είναι μια εξαιρετικά ασυνήθιστη διαταραχή, που πλήττει λιγότερα από τρία στα 100.000 άτομα ετησίως. Επηρεάζει γυναίκες και άνδρες όλων των εθνοτικών καταστάσεων, αλλά τείνει να παρατηρείται περισσότερο σε ενήλικες άνω των 60 ετών.

Συμπτώματα

Άτομα με βασική θρομβοκυτταραιμία διαγιγνώσκονται συχνά μετά την ανάπτυξη συγκεκριμένων συμπτωμάτων που σχετίζονται με θρόμβο αίματος, τα οποία μπορεί να είναι φλεβικά ή αρτηριακά. Ανάλογα με το πού βρίσκεται ο θρόμβος, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πονοκέφαλο
• Ζάλη ή ζάλη
• Αδυναμία
• Livedo reticularis (χαρακτηριστικό δερματικό εξάνθημα)
• Λιποθυμία
• Πόνοι στο στήθος
• Αλλαγές στην όραση
• Μούδιασμα, ερυθρότητα, μυρμήγκιασμα ή αίσθημα καύσου στα χέρια και τα πόδια
• Υψηλότερος κίνδυνος αιμορραγίας

Λιγότερο συχνά, η ανώμαλη αιμορραγία μπορεί να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα της ΕΤ. Ενώ ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία λόγω της έλλειψης πήξης, τα υπερβολικά αιμοπετάλια μπορούν να έχουν το ίδιο αποτέλεσμα με τις πρωτεΐνες που χρειάζονται για να τα κολλήσουν μεταξύ τους (που ονομάζεται παράγοντας von Willebrand) μπορεί να εξαπλωθούν πολύ λεπτά για να είναι αποτελεσματικά. Όταν συμβεί αυτό, ενδέχεται να εμφανιστούν μη φυσιολογικοί μώλωπες, ρινορραγίες, αιμορραγία από το στόμα ή τα ούλα ή αίμα στα κόπρανα.

Ο σχηματισμός θρόμβων αίματος μπορεί μερικές φορές να είναι σοβαρός και δυνητικά να οδηγήσει σε καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό επεισόδιο, παροδική ισχαιμική προσβολή («μίνι εγκεφαλικό επεισόδιο») ή ψηφιακή ισχαιμία (απώλεια ροής αίματος σε δάχτυλο ή δάχτυλο). Μια διευρυμένη σπλήνα παρατηρείται επίσης σε περίπου 28 έως 48% των περιπτώσεων λόγω της απόφραξης της κυκλοφορίας του αίματος.

Πρόσθετες επιπλοκές περιλαμβάνουν αυξημένο κίνδυνο απώλειας εγκυμοσύνης και άλλες επιπλοκές της εγκυμοσύνης σε άτομα με ΕΤ. Τα άτομα με ΕΤ έχουν επιπλέον αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων (MDS) ή οξείας μυελοειδούς λευχαιμίας (AML).

Διάγνωση

Η βασική θρομβοκυτταραιμία εντοπίζεται συχνά κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης αίματος σε άτομα που είτε δεν έχουν συμπτώματα ή αόριστα, μη ειδικά συμπτώματα (όπως κόπωση ή πονοκέφαλος). Οποιοσδήποτε αριθμός αίματος άνω των 450.000 αιμοπεταλίων ανά μικρολίτρο θεωρείται κόκκινη σημαία. Όσοι ξεπερνούν το ένα εκατομμύριο ανά μικρολίτρο σχετίζονται με υψηλότερο κίνδυνο μη φυσιολογικού μώλωπα ή αιμορραγίας.

Μια φυσική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει μια διόγκωση σπλήνας που χαρακτηρίζεται από πόνο ή πληρότητα στην αριστερή άνω κοιλιακή χώρα που μπορεί να εξαπλωθεί στον αριστερό ώμο. Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν γενετικοί έλεγχοι για την ανίχνευση των μεταλλάξεων JAK2, calreticulin και MPL.

Η διάγνωση του ΕΤ είναι σε μεγάλο βαθμό αποκλειστική, πράγμα που σημαίνει ότι οποιαδήποτε άλλη αιτία για τον υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων πρέπει πρώτα να αποκλειστεί για να γίνει μια οριστική διάγνωση. Άλλες καταστάσεις που σχετίζονται με τον υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων περιλαμβάνουν την πολυκυτταραιμία, τη χρόνια μυελοειδή λευχαιμία και τη μυελοΐνωση.

Θεραπείες

Η θεραπεία της βασικής θρομβοκυτταραιμίας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο αυξημένος είναι ο αριθμός των αιμοπεταλίων καθώς και από την πιθανότητα επιπλοκών. Δεν χρειάζονται θεραπεία όλα τα άτομα με ΕΤ. Μερικοί απλά πρέπει να παρακολουθούνται για να διασφαλιστεί ότι η κατάσταση δεν επιδεινώνεται.

Εάν απαιτείται, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει ασπιρίνη χαμηλής δόσης καθημερινά για εκείνους που θεωρούνται ότι διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο αιμορραγίας (με βάση την ηλικία, το ιατρικό ιστορικό ή παράγοντες τρόπου ζωής όπως το κάπνισμα ή η παχυσαρκία) ή για ασθενείς με χαμηλότερο κίνδυνο που έχουν αγγειοκινητήρα συμπτώματα (σημεία διαστολής και συστολής των αιμοφόρων αγγείων).

Φάρμακα όπως η υδροξυουρία χρησιμοποιούνται συχνά για μετρήσεις αιμοπεταλίων άνω του 1 εκατομμυρίου για τη μείωση των επιπέδων των αιμοπεταλίων. Άλλα φάρμακα που μπορεί να συνταγογραφούνται περιλαμβάνουν την αναγρελίδη και την ιντερφερόνη-άλφα.

Σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, μπορεί να πραγματοποιηθεί αιμοπετάλια (μια διαδικασία κατά την οποία το αίμα διαχωρίζεται στα επιμέρους συστατικά του) για να μειωθεί γρήγορα ο αριθμός των αιμοπεταλίων. Ωστόσο, αυτή είναι μια βραχυπρόθεσμη λύση που ακολουθείται συνήθως από τη χρήση φαρμάκων για τη μείωση των αιμοπεταλίων σε λιγότερο από 400.000.