Μια επισκόπηση του συνδρόμου Mondini

Το σύνδρομο Mondini, επίσης γνωστό ως δυσπλασία Mondini ή δυσπλασία Mondini, περιγράφει μια κατάσταση όπου η κοχλία είναι ελλιπής, με μόνο ενάμισι στροφές αντί για τις κανονικές δυόμισι στροφές. Η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1791 από τον ιατρό Carlo Mondini σε ένα άρθρο με τίτλο "Η ανατομική ενότητα ενός κωφού που γεννήθηκε σε αγόρι." Μια μετάφραση από τα πρωτότυπα λατινικά του άρθρου δημοσιεύθηκε το 1997.

Το αρχικό άρθρο του Carlo Mondini είχε έναν πολύ σαφή ορισμό της δυσπλασίας που φέρει το όνομά του. Με τα χρόνια, ορισμένοι γιατροί έχουν χρησιμοποιήσει τον όρο για να περιγράψουν άλλες οστικές κοχλιακές ανωμαλίες. Όταν συζητάμε για δυσμορφίες του Mondini, είναι σημαντικό να έχουμε μια σαφή περιγραφή του κοχλία και άλλων δομών του εσωτερικού αυτιού, καθώς το όνομα «Mondini» μπορεί να προκαλεί σύγχυση.

Αιτίες

Αυτή είναι μια συγγενής αιτία της απώλειας ακοής. Μια δυσπλασία Mondini εμφανίζεται όταν υπάρχει διακοπή στην ανάπτυξη του εσωτερικού αυτιού κατά την έβδομη εβδομάδα της κύησης. Αυτό μπορεί να επηρεάσει το ένα ή και τα δύο αυτιά και μπορεί να απομονωθεί ή να εμφανιστεί με άλλες δυσπλασίες ή σύνδρομα του αυτιού.

Τα σύνδρομα που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με δυσπλασίες Mondini περιλαμβάνουν το Σύνδρομο εκκρεμούς, το σύνδρομο DiGeorge, το σύνδρομο Klippel Feil, το σύνδρομο Fountain, το σύνδρομο Wildervanck, το σύνδρομο CHARGE και ορισμένες χρωμοσωμικές τρισωμίες. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου οι δυσπλασίες του Mondini έχουν συνδεθεί με αυτοσωματικά κυρίαρχα και αυτοσωματικά υπολειπόμενα πρότυπα κληρονομιάς, καθώς και μεμονωμένα περιστατικά.

Διάγνωση

Η διάγνωση των δυσπλασιών του Mondini γίνεται με ακτινογραφικές μελέτες, όπως αξονικές τομογραφίες υψηλής ανάλυσης των χρονικών οστών.

Απώλεια ακοής και θεραπεία

Η απώλεια ακοής που σχετίζεται με δυσπλασίες Mondini μπορεί να ποικίλει, αν και είναι συνήθως βαθιά. Τα ακουστικά βαρηκοΐας συνιστώνται όταν υπάρχει αρκετή υπολειμματική ακοή για να είναι ωφέλιμη. Σε περιπτώσεις όπου τα ακουστικά βαρηκοΐας δεν είναι αποτελεσματικά, η κοχλιακή εμφύτευση έχει γίνει επιτυχώς.

Άλλες εκτιμήσεις

Τα άτομα με δυσπλασίες Mondini ενδέχεται να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο μηνιγγίτιδας. Η δυσπλασία μπορεί να δημιουργήσει ένα ευκολότερο σημείο εισόδου στο υγρό γύρω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Σε περιπτώσεις όπου υπήρξαν πολλαπλά (ή επαναλαμβανόμενα) επεισόδια μηνιγγίτιδας, μπορεί να ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση για το κλείσιμο αυτού του σημείου εισόδου.

Η παραμόρφωση Mondini μπορεί επίσης να επηρεάσει το σύστημα ισορροπίας του εσωτερικού αυτιού. Τα παιδιά με δυσπλασίες Mondini μπορεί να παρουσιάσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις στην κινητική τους ανάπτυξη λόγω μειωμένης εισόδου στον εγκέφαλο από το σύστημα ισορροπίας τους. Σε άλλες περιπτώσεις, τα θέματα ισορροπίας ενδέχεται να μην εμφανίζονται μέχρι την ενηλικίωση.

Το άλλο περίπλοκο ζήτημα με την παραμόρφωση του Mondini είναι ο αυξημένος κίνδυνος περι-λεμφικού συρίγγιου που είναι διαρροή υγρού του εσωτερικού αυτιού μέσω των ωοειδών ή στρογγυλών παραθύρων του κοχλία. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω πρόοδο της απώλειας ακοής σε ένα μειωμένο αυτί και μπορεί να προκαλέσει σοβαρό ίλιγγο. Ο μόνος τρόπος για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης είναι η χειρουργική ανύψωση της τυμπανικής μεμβράνης και η παρατήρηση αυτών των περιοχών για διαρροή,