Το σύνδρομο Brugada είναι μια ασυνήθιστη, κληρονομική ανωμαλία του ηλεκτρικού συστήματος της καρδιάς που μπορεί να οδηγήσει σε κοιλιακή μαρμαρυγή και ξαφνικό θάνατο σε φαινομενικά υγιείς νέους. Σε αντίθεση με τις περισσότερες άλλες καταστάσεις που προκαλούν ξαφνικό θάνατο στους νέους, οι αρρυθμίες που προκαλούνται από το σύνδρομο Brugada εμφανίζονται συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου και όχι κατά τη διάρκεια της άσκησης.
Portra Images / Getty ImagesΠεριστατικό
Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Brugada με βάση τα συμπτώματα είναι νέοι έως μεσήλικες ενήλικες.
Το σύνδρομο Brugada παρατηρείται πολύ πιο συχνά στους άνδρες παρά στις γυναίκες - 8-10 φορές πιο συχνά. Επειδή το σύνδρομο Brugada έχει αναγνωριστεί μόνο από τις αρχές της δεκαετίας του 1990 στη δυτική ιατρική και επειδή οι ειδικοί άλλαξαν τον τρόπο με τον οποίο ορίστηκε το σύνδρομο Brugada το 2013, είναι πολύ δύσκολο να γνωρίζουμε ακριβώς πόσους ανθρώπους το έχουν. Μερικοί εκτιμούν ότι 1 στα 5000 άτομα μπορεί να έχουν αυτήν την πάθηση. Είναι γνωστό ότι συμβαίνει συχνότερα σε άτομα καταγωγής Νοτιοανατολικής Ασίας λόγω γενετικής, ίσως επηρεάζονται όσο 1 στα 1000 άτομα.
Η μόνη καρδιακή ανωμαλία που βρέθηκε με αυτό το σύνδρομο είναι ηλεκτρική. οι καρδιές των ατόμων με σύνδρομο Brugada είναι δομικά φυσιολογικές.
Συμπτώματα
Το πιο καταστροφικό πρόβλημα που προκαλείται από το σύνδρομο Brugada είναι ο ξαφνικός θάνατος κατά τον ύπνο. Ωστόσο, τα άτομα με σύνδρομο Brugada μπορεί να παρουσιάσουν επεισόδια ζάλης, ζάλης, συγκοπής (απώλεια συνείδησης), νυχτερινών σπασμών ή αναπνοής και κουρασμένης αναπνοής ενώ κοιμούνται πριν από το θανατηφόρο συμβάν. Εάν αυτά τα μη θανατηφόρα επεισόδια τα φέρνουν στην προσοχή του γιατρού, μπορεί να γίνει διάγνωση και να ξεκινήσει θεραπεία για να αποφευχθεί ο ξαφνικός θάνατος.
Το σύνδρομο Brugada έχει αναγνωριστεί ως η αιτία του μυστηριώδους «ξαφνικού ανεξήγητου νυχτερινού αιφνίδιου συνδρόμου» ή SUNDS. Το SUNDS περιγράφηκε για πρώτη φορά πριν από αρκετές δεκαετίες ως κατάσταση που πλήττει νεαρά άνδρα στη Νοτιοανατολική Ασία. Από τότε έχει αναγνωριστεί ότι αυτοί οι νεαροί Ασιάτες έχουν σύνδρομο Brugada, το οποίο είναι πολύ πιο διαδεδομένο σε αυτό το μέρος του κόσμου από ό, τι στα περισσότερα άλλα μέρη.
Αιτίες
Το σύνδρομο Brugada φαίνεται να οφείλεται σε μία ή περισσότερες γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν τα καρδιακά κύτταρα, ιδίως στα γονίδια που ελέγχουν ένα κανάλι νατρίου. Κληρονομείται ως ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, αλλά δεν επηρεάζονται όλοι όσοι έχουν το ανώμαλο γονίδιο ή γονίδια με τον ίδιο τρόπο. Επιπλέον, δεν έχει βρεθεί ένα συγκεκριμένο γονίδιο για περίπου το 70% των προσβεβλημένων οικογενειών.
Το ηλεκτρικό σήμα που ελέγχει τον καρδιακό ρυθμό δημιουργείται από κανάλια στις μεμβράνες των καρδιακών κυττάρων, που επιτρέπουν στα φορτισμένα σωματίδια (που ονομάζονται ιόντα) να ρέουν μπρος-πίσω κατά μήκος της μεμβράνης. Η ροή ιόντων μέσω αυτών των καναλιών παράγει το ηλεκτρικό σήμα της καρδιάς. Ένα από τα πιο σημαντικά κανάλια είναι το κανάλι νατρίου, το οποίο επιτρέπει στο νάτριο να εισέλθει στα καρδιακά κύτταρα. Στο σύνδρομο Brugada, το κανάλι νατρίου είναι μερικώς μπλοκαρισμένο, έτσι ώστε το ηλεκτρικό σήμα που παράγεται από την καρδιά να αλλάξει. Αυτή η τροποποίηση οδηγεί σε ηλεκτρική αστάθεια που, υπό ορισμένες συνθήκες, μπορεί να προκαλέσει κοιλιακή μαρμαρυγή.
Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο Brugada μπορεί να έχουν μια μορφή δυσατονομίας - μια ανισορροπία μεταξύ συμπαθητικού και παρασυμπαθητικού τόνου. Υποτίθεται ότι η φυσιολογική αύξηση του παρασυμπαθητικού τόνου που συμβαίνει κατά τη διάρκεια του ύπνου μπορεί να είναι υπερβολική σε άτομα με σύνδρομο Brugada και ότι αυτός ο ισχυρός παρασυμπαθητικός τόνος μπορεί να προκαλέσει τα μη φυσιολογικά κανάλια να γίνουν ασταθή και να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο.
Έχει αναγνωριστεί μια συσχέτιση μεταξύ της σχιζοφρένειας και του προτύπου ΗΚΓ Brugada.
Άλλοι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν θανατηφόρα αρρυθμία σε άτομα με σύνδρομο Brugada περιλαμβάνουν πυρετό, χρήση κοκαΐνης, υπερβολική πρόσληψη αλκοόλ και τη χρήση διαφόρων φαρμάκων, ειδικά ορισμένων αντικαταθλιπτικών φαρμάκων.
Διάγνωση
Η ηλεκτρική ανωμαλία που προκαλείται από το σύνδρομο Brugada μπορεί να παράγει ένα χαρακτηριστικό μοτίβο στο ΗΚΓ, ένα μοτίβο που ονομάζεται μοτίβο Brugada. Αυτό το μοτίβο αποτελείται από ένα συγκεκριμένο σχήμα "τρίγωνο" που συνοδεύεται από ανύψωση των τμημάτων ST στα καλώδια V1 και V2.
Δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι με σύνδρομο Brugada ένα «τυπικό» μοτίβο Brugada στο ΗΚΓ τους αρχικά, αν και μπορεί να δείχνουν ένα άλλο μοτίβο «σέλας». Όταν αυτοί οι άνθρωποι λαμβάνουν ένα φάρμακο όπως η προκαϊναμίδη που μπλοκάρει τα κανάλια νατρίου, δείχνουν ένα «τυπικό» μοτίβο Μπριζάδα. Ωστόσο, αυτό το φάρμακο μπορεί να είναι πολύ επικίνδυνο για αυτούς τους ασθενείς, οπότε αυτός ο τύπος διαγνωστικού ελέγχου πρέπει να γίνει από έναν ειδικό.
Έτσι, εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Brugada (επειδή, για παράδειγμα, έχει συμβεί συγκοπή ή ένα μέλος της οικογένειας πέθανε ξαφνικά στον ύπνο τους), μπορεί να χρειαστεί ένας ειδικός που είναι εξοικειωμένος με το σύνδρομο Brugada για να αξιολογήσει εάν μπορεί να υπάρχει ένα «άτυπο» μοτίβο Brugada ή για να εκτελέσετε διαγνωστικό έλεγχο.
Εάν το ΗΚΓ ενός ατόμου εμφανίζει το μοτίβο της Μπριζάδα και εάν είχε επίσης επεισόδια ανεξήγητης σοβαρής ζάλης ή συγκοπής, έχει επιβιώσει από καρδιακή ανακοπή ή έχει οικογενειακό ιστορικό ξαφνικού θανάτου κάτω των 45 ετών, ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου είναι ψηλά. Ωστόσο, εάν υπάρχει το μοτίβο Brugada και δεν έχει συμβεί κανένας από αυτούς τους άλλους παράγοντες κινδύνου, ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου εμφανίζεται πολύ χαμηλότερος.
Τα άτομα με σύνδρομο Brugada που έχουν υψηλό κίνδυνο ξαφνικού θανάτου πρέπει να αντιμετωπίζονται επιθετικά. Αλλά σε εκείνους που έχουν το μοτίβο Brudada στο ΗΚΓ τους αλλά δεν έχουν άλλους παράγοντες κινδύνου, το να αποφασίσουν πόσο επιθετικό να είναι δεν είναι σχεδόν τόσο ξεκάθαρο.
Η ηλεκτροφυσιολογική δοκιμή έχει χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει με αυτήν την πιο δύσκολη απόφαση θεραπείας, διευκρινίζοντας τον κίνδυνο ξαφνικού θανάτου ενός ατόμου. Η ικανότητα των ηλεκτροφυσιολογικών δοκιμών να εκτιμήσουν με ακρίβεια ότι ο κίνδυνος είναι πολύ λιγότερο από τέλειος. Ακόμα, οι μεγάλες επαγγελματικές κοινωνίες υποστηρίζουν αυτήν την περίοδο τη δοκιμή σε άτομα που έχουν το τυπικό μοτίβο Brugada στα ΗΚΓ τους χωρίς πρόσθετους παράγοντες κινδύνου.
Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Brugada, αλλά συνήθως δεν βοηθούν στην εκτίμηση του κινδύνου ξαφνικού θανάτου ενός ασθενούς. Επιπλέον, οι γενετικές δοκιμές στο σύνδρομο της Μπριζάδα είναι αρκετά περίπλοκες και συχνά δεν δίνουν σαφείς απαντήσεις. Ωστόσο, μπορεί να είναι χρήσιμο να βοηθήσετε στον εντοπισμό των μελών της οικογένειάς σας.
Επειδή το σύνδρομο Brugada είναι μια γενετική διαταραχή που συχνά κληρονομείται, οι τρέχουσες συστάσεις απαιτούν τον έλεγχο όλων των συγγενών πρώτου βαθμού όποιον έχει διαγνωστεί με αυτήν την πάθηση. Ο έλεγχος πρέπει να περιλαμβάνει την εξέταση ενός ΗΚΓ και τη λήψη ενός προσεκτικού ιατρικού ιστορικού αναζητώντας επεισόδια συγκοπής ή άλλα συμπτώματα.
Θεραπεία
Η πιο καλά αποδεδειγμένη μέθοδος πρόληψης ξαφνικού θανάτου στο σύνδρομο Brugada είναι η εισαγωγή εμφυτεύσιμου απινιδωτή. Γενικά, τα αντιαρρυθμικά φάρμακα πρέπει να αποφεύγονται. Λόγω του τρόπου με τον οποίο αυτά τα φάρμακα λειτουργούν στα κανάλια των μεμβρανών των καρδιακών κυττάρων, όχι μόνο αποτυγχάνουν να μειώσουν τον κίνδυνο κοιλιακής μαρμαρυγής στο σύνδρομο Brugada, αλλά μπορεί επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο.
Ένα φάρμακο που ονομάζεται κινιδίνη και θεραπεία αφαίρεσης έδειξαν και οι δύο κάποια επιτυχία στη θεραπεία του συνδρόμου Brugada, αλλά η κινιδίνη έχει πολλές δυσάρεστες παρενέργειες και καμία θεραπεία δεν έχει αρκετά στοιχεία πίσω από αυτό για να το συστήσει ακόμη.
Το εάν κάποιος με σύνδρομο Brugada πρέπει να λάβει εμφυτεύσιμο απινιδωτή εξαρτάται από το εάν ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου κρίνεται τελικά ότι είναι υψηλός ή χαμηλός. Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλός (βάσει συμπτωμάτων ή ηλεκτροφυσιολογικών δοκιμών), θα πρέπει να συνιστάται ένας απινιδωτής. Αλλά οι εμφυτεύσιμοι απινιδωτές είναι ακριβοί και έχουν τις δικές τους επιπλοκές, οπότε εάν ο κίνδυνος ξαφνικού θανάτου κρίνεται χαμηλός, αυτές οι συσκευές δεν συνιστώνται προς το παρόν.
Προτάσεις άσκησης
Κάθε φορά που ένα νεαρό άτομο διαγιγνώσκεται με καρδιακή πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο, πρέπει να τεθεί το ερώτημα εάν είναι ασφαλές να κάνετε άσκηση. Αυτό συμβαίνει επειδή οι περισσότερες αρρυθμίες που προκαλούν ξαφνικό θάνατο σε νέους είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της άσκησης.
Στο σύνδρομο Brugada, αντιθέτως, θανατηφόρες αρρυθμίες είναι πολύ πιο πιθανό να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια του ύπνου από ό, τι κατά τη διάρκεια της άσκησης. Ωστόσο, θεωρείται (με λίγα ή καθόλου αντικειμενικά στοιχεία) ότι η έντονη άσκηση μπορεί να ενέχει υψηλότερο από το φυσιολογικό κίνδυνο σε άτομα με αυτήν την πάθηση. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Brugada περιλαμβάνεται στις επίσημες οδηγίες που δημιουργούνται από ειδικές ομάδες που έχουν εξετάσει συστάσεις άσκησης σε νεαρούς αθλητές με καρδιακές παθήσεις.
Αρχικά, οι οδηγίες σχετικά με την άσκηση με σύνδρομο Brugada ήταν αρκετά περιοριστικές. Το 36ο Συνέδριο Bethesda 2005 σχετικά με τις συστάσεις επιλεξιμότητας για ανταγωνιστικούς αθλητές με καρδιαγγειακές ανωμαλίες συνέστησε στα άτομα με σύνδρομο Brugada να αποφεύγουν εντελώς την άσκηση υψηλής έντασης.
Ωστόσο, αυτός ο απόλυτος περιορισμός στη συνέχεια έχει αναγνωριστεί ως πολύ αυστηρός. Λόγω του γεγονότος ότι οι αρρυθμίες που παρατηρούνται με το σύνδρομο Brugada συνήθως δεν εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της άσκησης, αυτές οι συστάσεις ελευθερώθηκαν το 2015 σύμφωνα με νέες οδηγίες από την American Heart Association και το American College of Cardiology.
Σύμφωνα με τις πιο πρόσφατες συστάσεις του 2015, εάν οι νεαροί αθλητές με σύνδρομο Brugada δεν είχαν συμπτώματα που σχετίζονται με την άσκηση, είναι λογικό να συμμετέχουν σε ανταγωνιστικά αθλήματα εάν:
- Αυτοί, οι γιατροί τους, και οι γονείς ή οι κηδεμόνες τους, κατανοούν τους πιθανούς κινδύνους και έχουν συμφωνήσει να λάβουν τις απαραίτητες προφυλάξεις.
- Αποφεύγουν την υπερθέρμανση από πυρετό ή εξάντληση θερμότητας.
- Αποφεύγουν φάρμακα που μπορούν να επιδεινώσουν το σύνδρομο Brugada.
- Παραμένουν επαρκώς ενυδατωμένοι.
- Ένας αυτόματος εξωτερικός απινιδωτής (AED) είναι ένα κανονικό μέρος του προσωπικού αθλητικού εξοπλισμού τους.
- Οι υπάλληλοι της ομάδας είναι ικανοί και πρόθυμοι να χρησιμοποιήσουν τον AED και να εκτελέσουν CPR εάν είναι απαραίτητο.
Μια λέξη από το Verywell
Το σύνδρομο Brugada είναι μια ασυνήθιστη γενετική κατάσταση που προκαλεί ξαφνικό θάνατο, συνήθως κατά τη διάρκεια του ύπνου, σε κατά τα άλλα υγιείς νέους. Το κόλπο είναι η διάγνωση αυτής της κατάστασης πριν συμβεί ένα μη αναστρέψιμο συμβάν. Αυτό απαιτεί από τους γιατρούς να είναι σε εγρήγορση - ειδικά σε οποιονδήποτε είχε συγκοπή ή ανεξήγητα επεισόδια ζαλάδας - στα ανεπαίσθητα ευρήματα ΗΚΓ που παρατηρούνται στο σύνδρομο Brugada.
Τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Brugada μπορούν σχεδόν πάντα να αποφύγουν ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα με την κατάλληλη θεραπεία και μπορούν να περιμένουν να ζήσουν πολύ φυσιολογικές ζωές.
