Η οικογενειακή δυσαυτονομία (FD) είναι μια σοβαρή και σπάνια γενετική κατάσταση που επηρεάζει την επιβίωση συγκεκριμένων νευρικών κυττάρων, κυρίως τμήματα του αυτόνομου νευρικού συστήματος και των αισθητήριων νευρώνων. Αυτό επηρεάζει τον έλεγχο του σώματος από ακούσιες ενέργειες, όπως αναπνοή, πέψη, δάκρυα, σιελόρροια και ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης και της θερμοκρασίας. Η μειωμένη ευαισθησία στον πόνο και τη θερμοκρασία είναι ένα άλλο σημαντικό πρόβλημα.
Η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1949 από δύο ερευνητές, τους Riley και Day, και μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Riley-Day. Ο κληρονομικός αισθητήρας και η αυτόνομη νευροπάθεια τύπου III (HSAN τύπου III) αναφέρεται επίσης στο ίδιο ιατρικό πρόβλημα. Η κατάσταση εμφανίζεται κυρίως σε άτομα εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi. Σε αυτήν την ομάδα, επηρεάζει περίπου ένα άτομο στα 3.700.
Judith Haeusler / Getty Images
Συμπτώματα
Η οικογενειακή δυσαυτονομία είναι μια εξουθενωτική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει πολλά διαφορετικά συμπτώματα. Αυτά εμφανίζονται νωρίς στην παιδική ηλικία και μπορεί να εμφανίζονται πρώτα ως χαμηλός μυϊκός τόνος, απουσία δακρύων και δυσκολία στη διατήρηση της θερμοκρασίας του σώματος.
Μπορεί να εμφανιστούν επιπλέον συμπτώματα, όπως:
- Δυσκολία στην κατάποση
- Κακή ανάπτυξη
- Συχνές πνευμονικές λοιμώξεις
- Υπερβολικό σάλιο
- Επεισόδια εμετού
- Καθυστερήσεις στην επίτευξη φυσικών ορόσημων
- Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
- Πλύσιμο στο κρεβάτι
- Μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί
- Ξηρά μάτια, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε εκδορές του κερατοειδούς
- Άλλα προβλήματα στα μάτια, όπως ο στραβισμός
- Μειωμένη αίσθηση γεύσης
- Θέματα αναπνοής κατά τον ύπνο
- Μη φυσιολογική καμπύλη της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
- Κακή ισορροπία και ευρύ βάδισμα που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου
Η κακή ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης είναι επίσης ένα κοινό πρόβλημα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ορθοστατική υπόταση, μείωση της αρτηριακής πίεσης όταν στέκεται, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει ζάλη ή λιποθυμία. Οι περιοδικές αυξήσεις της αρτηριακής πίεσης τείνουν επίσης να προκαλούν νεφρικά προβλήματα μακροπρόθεσμα.
Η ευαισθησία στον πόνο και τη θερμοκρασία είναι ένα άλλο πρόβλημα. Αυτό μπορεί να συμβάλει στον τραυματισμό, για παράδειγμα, εάν ένα προσβεβλημένο άτομο δεν παρατηρήσει να αφαιρέσει το χέρι του από ένα πολύ καυτό αντικείμενο.
Πολλά άτομα με FD έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, αλλά μερικά άτομα έχουν μαθησιακά προβλήματα όπως προβλήματα έλλειψης προσοχής.
Περίπου το 40% των ατόμων με FD εμφανίζουν περιοδική επιδείνωση ορισμένων συμπτωμάτων, που ονομάζονται «αυτόνομες κρίσεις». Κατά τη διάρκεια μιας από αυτές τις κρίσεις, ένα άτομο μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα όπως υπερβολική εφίδρωση, κοκκινωπό λεκέδες του δέρματος, γρήγορες αλλαγές στην αρτηριακή πίεση και τον καρδιακό ρυθμό και επεισόδια εμετού.
Τα άτομα με FD έχουν επίσης μειωμένο προσδόκιμο ζωής, κατά μέσο όρο. Μερικά άτομα με την πάθηση πεθαίνουν από επιπλοκές από πνευμονία, ενώ άλλοι πάσχουν από ξαφνικό ανεξήγητο θάνατο κατά τη διάρκεια του ύπνου ή από άλλες επιπλοκές της νόσου.
Αιτίες
Τα συμπτώματα της οικογενειακής δυσαυτονομίας έχουν νόημα όταν μαθαίνετε για το μέρος του σώματος που επηρεάζεται από την ασθένεια. Η ασθένεια φαίνεται να επηρεάζει κυρίως νευρώνες.
Οι αυτόνομοι νευρώνες του σώματος φαίνονται ιδιαίτερα επιρρεπείς σε προβλήματα. Αυτοί είναι οι νευρώνες που βοηθούν στη ρύθμιση του αυτόνομου νευρικού συστήματος. Αυτό το σύστημα βοηθά στη ρύθμιση πολλών αυτόματων λειτουργιών του σώματός σας, όπως αναπνοή, αρτηριακή πίεση, εφίδρωση, σιελόρροια, ρύθμιση θερμοκρασίας και πέψη. Γι 'αυτό αυτά τα μέρη του σώματος φαίνονται ιδιαίτερα επιρρεπή σε προβλήματα.
Η ασθένεια επηρεάζει επίσης ορισμένους αισθητήριους νευρώνες, γι 'αυτό εξασθενίζονται οι αισθήσεις της θερμοκρασίας και του πόνου.
Μερικά από τα άλλα προβλήματα της FD προκύπτουν από επιπλοκές αυτών των ζητημάτων. Για παράδειγμα, τα άτομα με FD υποφέρουν από περιόδους πολύ υψηλής αρτηριακής πίεσης. Αυτό, με τη σειρά του, μπορεί να βλάψει τα νεφρά μακροπρόθεσμα.
Γενετική μετάλλαξη
Υπάρχουν άλλα ιατρικά ζητήματα που μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα με το αυτόνομο νευρικό σύστημα. Αλλά στην οικογενειακή δυσαυτονομία, αυτά τα προβλήματα προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο. Συγκεκριμένα, οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «ELP1» (επίσης γνωστό ως IKAP) προκαλούν την ασθένεια.
Αυτό το γονίδιο δημιουργεί μια πρωτεΐνη της οποίας η λειτουργία δεν είναι πλήρως κατανοητή. Ωστόσο, γνωρίζουμε ότι φαίνεται να είναι σημαντικό για τη σωστή ανάπτυξη του νευρικού συστήματος.
Όταν ένα άτομο έχει γενετική μετάλλαξη στο ELP1, το σώμα δεν μπορεί να παράγει αρκετή από τη λειτουργική πρωτεΐνη όπου χρειάζεται. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για ορισμένα κύτταρα του νευρικού συστήματος. Αυτό προκαλεί τα προβλήματα με τμήματα του νευρικού συστήματος που οδηγούν σε συμπτώματα.
Το FD είναι μία από τις ομάδες σχετικών διαταραχών, των κληρονομικών αισθητηρίων και των αυτόνομων νευροπαθειών (HSANs). Αυτές οι διαταραχές κληρονομούνται γενετικά και μπορούν να επηρεάσουν τόσο τους αισθητήριους όσο και τους αυτόνομους νευρώνες. Ωστόσο, έχουν ελαφρώς διαφορετικές γενετικές αιτίες και έτσι έχουν κάπως διαφορετικά (αν και αλληλεπικαλυπτόμενα) συμπτώματα. Όλες οι άλλες διαταραχές αυτής της ομάδας, συμπεριλαμβανομένης της FD, προκαλούν κάποια αισθητήρια και αυτόνομα συμπτώματα.
Πώς κληρονομείται η ασθένεια
Η οικογενειακή δυσαυτονομία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική κατάσταση. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο με FD έλαβε ένα προσβεβλημένο γονίδιο και από τους δύο γονείς του.
Τα άτομα που φέρουν μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου (ονομάζονται φορείς) δεν έχουν συμπτώματα. Εάν ένα ζευγάρι είχε ένα παιδί με FD, υπάρχει πιθανότητα 25% ότι ένα άλλο παιδί τους θα είχε επίσης την ασθένεια.
Εάν γνωρίζετε ότι υπάρχει FD στην οικογένειά σας, είναι συχνά χρήσιμο να συνεργάζεστε με έναν γενετικό σύμβουλο.Για ζευγάρια εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi, το γονίδιο που προκαλεί FD συχνά περιλαμβάνεται ως μέρος μιας ομάδας γονιδίων που μπορούν να εξεταστούν πριν από τη σύλληψη. Οι προγεννητικοί έλεγχοι και οι προεμφυτευτικές γενετικές δοκιμές είναι δυνατότητες για ζευγάρια που κινδυνεύουν να αποκτήσουν παιδί με FD.
Διάγνωση
Η διαγνωστική διαδικασία ξεκινά με ιστορικό και διεξοδική ιατρική εξέταση. Το οικογενειακό ιστορικό είναι επίσης σημαντικό, αν και ένα βρέφος μπορεί να είναι το πρώτο άτομο που είναι γνωστό σε μια οικογένεια που έχει την ασθένεια. Οι κλινικοί γιατροί προσπαθούν να λάβουν όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για να αξιολογήσουν τις πιθανές διαγνώσεις. Αυτό μπορεί ακόμη και να ξεκινήσει εντός της μήτρας με ακρίβεια μεγαλύτερη από 99%. Από τότε που έγινε προγεννητικός έλεγχος για το οικογενειακό γονίδιο δυσαυτονομίας το 2001, το ποσοστό των μωρών που γεννήθηκαν με τη νόσο έχει μειωθεί στις ΗΠΑ.
Η FD είναι μια σπάνια κατάσταση και υπάρχουν πολλά άλλα προβλήματα που μπορούν να προκαλέσουν μερικά από τα συμπτώματα της FD. Για παράδειγμα, άλλα νευρολογικά σύνδρομα ή άλλες κληρονομικές και αισθητηριακές νευροπάθειες μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια προβλήματα. Είναι σημαντικό να αποκλείσετε αυτές τις άλλες πιθανές αιτίες.
Συνολικά, ορισμένες ενδείξεις μπορούν να βοηθήσουν έναν επαγγελματία να κάνει τη σωστή διάγνωση. Αυτά περιλαμβάνουν την παρουσία των ακόλουθων:
- Χαμηλός μυϊκός τόνος στα βρέφη
- Απουσία ή μειωμένα βαθιά αντανακλαστικά τένοντα
- Ομαλή, ανοιχτόχρωμη γλώσσα
- Απουσία δακρύων
- Εβραϊκό γενετικό υπόβαθρο Ashkenazi
Ο έλεγχος είναι επίσης ένα σημαντικό μέρος της διαγνωστικής διαδικασίας. Ένα ευρύ φάσμα εξετάσεων θα γίνει αρχικά καθώς οι κλινικοί ιατροί προσπαθούν να πάρουν μια ιδέα για το τι συμβαίνει. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν γενικές εξετάσεις, όπως εξετάσεις αίματος και ένα πλήρες μεταβολικό πάνελ.
Άλλες εξετάσεις για την εκτίμηση του νευρικού συστήματος μπορεί να είναι σημαντικές, όπως εξετάσεις απεικόνισης εγκεφάλου ή ηλεκτροεγκεφαλογραφία. Οι αρχικές δοκιμές ενδέχεται να διαφέρουν ανάλογα με τον τρόπο εμφάνισης των συμπτωμάτων.
Υπάρχουν μερικές συγκεκριμένες εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της FD εάν ένας γιατρός υποψιάζεται. Το ένα είναι η απόκριση σε υποδόρια ένεση ισταμίνης. Τα άτομα με FD εμφανίζουν μια πολύ συγκεκριμένη δερματική απόκριση (που ονομάζεται «έλλειψη αναλαμπής άξονα»).
Μια άλλη δοκιμή χρησιμοποιεί οφθαλμικές σταγόνες του φαρμάκου μεθαχολίνη (η οποία επηρεάζει το αυτόνομο νευρικό σύστημα). Ο μαθητής κάποιου με FD θα συρρικνωθεί δραματικά μετά από αυτές τις σταγόνες.
Συνήθως απαιτείται γενετικός έλεγχος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να σταλούν σε εργαστήριο, το οποίο θα ελέγξει για τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη που είναι γνωστό ότι προκαλεί FD.
Είναι συχνά χρήσιμο να συνεργάζεστε με έναν γιατρό με εμπειρία σε σπάνιες γενετικές ασθένειες όταν προσπαθείτε να βρείτε την ακριβή διάγνωση.
Θεραπεία
Προς το παρόν δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία από την Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) που να μπορεί να αντιμετωπίσει άμεσα την ασθένεια και την εξέλιξή της. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές παρεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των προβλημάτων της νόσου και στην πρόληψη επιπλοκών.
Μερικά από αυτά απαιτούνται μόνο προσωρινά, όπως για την αντιμετώπιση μιας κρίσης αυξημένης αρτηριακής πίεσης ή λοίμωξης από πνευμονία. Άλλοι χρειάζονται πιο μακροπρόθεσμα. Αυτές οι θεραπείες θα είναι ειδικά προσαρμοσμένες στις ανάγκες του ατόμου.
Μερικές πιθανές θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Σωλήνας γαστρονομίας (g-tube) για διατήρηση της διατροφής
- Φάρμακα για τη γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (όπως η ομεπραζόλη)
- IV υγρά για εμετό κρίσεις
- Φυσιοθεραπεία στο στήθος, για την πρόληψη των λοιμώξεων των πνευμόνων
- Αντιβιοτικά για λοίμωξη των πνευμόνων
- Βηματοδότης για λιποθυμία ή ορθοστατική υπόταση
- Ελαστικές κάλτσες και ελιγμοί στα πόδια για να βοηθήσουν στην ορθοστατική υπόταση
- Φάρμακα όπως η διαζεπάμη για τη θεραπεία υπερτασικών επεισοδίων και κρίσεων εμετού
- Φάρμακα όπως η μεσοδρίνη, για τη θεραπεία της ορθοστατικής υπότασης
- Φάρμακα όπως οι αναστολείς ΜΕΑ, για νεφρική νόσο
- Φάρμακα όπως το glycopyrrolate, για τη μείωση της παραγωγής σάλιο
- Τεχνητά δάκρυα για προστασία του κερατοειδούς
- Χειρουργική ή ορθοπεδική συσκευή για σκολίωση
- Θετική πίεση αεραγωγών (CPAP ή BiPAP) για διαταραγμένη αναπνοή κατά τον ύπνο
Θεραπείες υπό ανάπτυξη
Οι ερευνητές εργάζονται για να βρουν θεραπείες που θα μπορούσαν να αντιμετωπίσουν άμεσα την ίδια την ασθένεια.
Μια πολλά υποσχόμενη θεραπεία είναι μια ένωση που ονομάζεται φωσφατιδυλοσερίνη, η οποία έχει εγκριθεί από το FDA ως συμπλήρωμα διατροφής χωρίς συνταγή. Ορισμένες επιστημονικές έρευνες δείχνουν ότι αυτό το συμπλήρωμα διατροφής μπορεί να επιβραδύνει την πορεία της νόσου αυξάνοντας τα επίπεδα του ELP 1. Επί του παρόντος, διεξάγονται κλινικές δοκιμές της ένωσης που θα παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητά της.
Κλινικές δοκιμές συνεχίζονται επίσης για μια άλλη πιθανή θεραπεία που ονομάζεται «κινητίνη». Δυνητικά, μπορεί επίσης να αυξήσει τα επίπεδα λειτουργικής ELP1.
Ας ελπίσουμε ότι η έγκριση από την FDA για μία ή περισσότερες από αυτές τις ερευνητικές θεραπείες θα βελτιώσει τη ζωή των ατόμων με FD. Απομένει να δούμε αν αυτές οι θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στην επιβράδυνση ή την αντιστροφή της διαδικασίας της νόσου. Άλλες πιθανές θεραπείες βρίσκονται επίσης υπό ανάπτυξη.
Εξερεύνηση κλινικών δοκιμών
Συζητήστε με το γιατρό σας εάν μπορεί να σας ενδιαφέρει να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις κλινικές δοκιμές για FD. Μπορείτε επίσης να ελέγξετε τη βάση δεδομένων κλινικών δοκιμών στις ΗΠΑ. Υπάρχουν κίνδυνοι και πιθανά οφέλη με οποιαδήποτε κλινική δοκιμή, αλλά δεν βλάπτει ποτέ να μάθετε περισσότερα σχετικά με το αν θα μπορούσε να είναι μια επιλογή στην περίπτωσή σας.
Παρακολούθηση
Η τακτική παρακολούθηση είναι επίσης σημαντικό μέρος της διαχείρισης της νόσου. Αυτό είναι σημαντικό επειδή ορισμένα συμπτώματα της νόσου μπορούν να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου.
- Για παράδειγμα, τα άτομα με FD μπορεί να χρειαστεί να λάβουν:
- Τακτικές αξιολογήσεις για χρόνια αναπνευστική νόσο
- Τακτική παρακολούθηση της αρτηριακής πίεσης και των καρδιαγγειακών προβλημάτων
- Τακτικές εξετάσεις ματιών
- Έλεγχος για διαταραγμένη αναπνοή κατά τον ύπνο
- Τακτικές εξετάσεις της σπονδυλικής στήλης
Μαρκίζα
Ορισμένες καταστάσεις μπορούν να επιδεινώσουν προσωρινά ορισμένα συμπτώματα της FD. Όταν είναι δυνατόν, αυτές οι καταστάσεις πρέπει να αποφεύγονται σε άτομα με την πάθηση. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Βρίσκεστε έξω σε ζεστό και υγρό καιρό
- Έχοντας μια υπερβολικά γεμάτη κύστη
- Λαμβάνοντας μεγάλες βόλτες με το αυτοκίνητο
- Βιώνοντας συναισθηματικό στρες ή πόνο
Είναι επίσης σημαντικό για τους φροντιστές να φροντίζουν τον εαυτό τους. Όταν αντιμετωπίζετε μια χρόνια και σοβαρή κατάσταση όπως η οικογενειακή δυσαυτονομία, είναι σημαντικό να επικοινωνήσετε με άλλους.
Ως οικογένεια, θα απαιτηθούν σημαντικές προσαρμογές για την καλύτερη φροντίδα του παιδιού σας. Αλλά είναι ευκολότερο από ποτέ να δικτυωθείτε με άλλες οικογένειες που έχουν εμπειρία με την ασθένεια. Το Ίδρυμα Familial Dysautonomia παρέχει πολλούς πόρους για υποστήριξη.
Μια λέξη από το Verywell
Μπορεί να είναι καταστροφικό να μάθετε ότι το παιδί σας έχει μια σημαντική ιατρική κατάσταση όπως η οικογενειακή δυσαυτονομία. Δώστε στον εαυτό σας χρόνο για να λάβετε νέα.
Ευτυχώς, νέες και καλύτερες θεραπείες ενδέχεται να είναι στο δρόμο. Με το χρόνο, την εκπαίδευση και την υποστήριξη της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης, θα συνεχίσετε να μαθαίνετε για τον καλύτερο τρόπο να υποστηρίξετε το αγαπημένο σας πρόσωπο.
