Η νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) είναι ένας σπάνιος και επιθετικός καρκίνος του αίματος που προσβάλλει βρέφη και μικρά παιδιά. Το JMML αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 1% των παιδικών λευχαιμιών και γενικά διαγιγνώσκεται από την ηλικία των δύο. Είναι περισσότερο από δύο φορές πιο συχνό στα αγόρια από τα κορίτσια.
Istockphoto.com / Maksi Mages
Το JMML αναφέρεται επίσης ως νεανική χρόνια μυελογενής λευχαιμία (JCML), νεανική χρόνια κοκκιοκυτταρική λευχαιμία, χρόνια και υποξεία μυελομονοκυτταρική λευχαιμία και βρεφική μονοσωμία 7.
Συμπτώματα
Τα σημεία και τα συμπτώματα της JMML σχετίζονται με τη συσσώρευση ανώμαλων κυττάρων στο μυελό των οστών και στα όργανα. Μπορούν να περιλαμβάνουν:
- Χλωμό δέρμα
- Επαναλαμβανόμενοι πυρετοί ή λοίμωξη
- Μη φυσιολογική αιμορραγία ή μώλωπες
- Πρησμένη κοιλιά λόγω διογκωμένου σπλήνα ή ήπατος
- Πρησμένοι λεμφαδένες
- Εξάνθημα
- Μειωμένη όρεξη
- Χρόνιος βήχας
- Δυσκολία αναπνοής
- Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
- Πόνος στα οστά και στις αρθρώσεις
Αυτά μπορεί επίσης να είναι σημεία και συμπτώματα άλλων μη καρκινικών παθήσεων. Εάν ανησυχείτε για την υγεία του παιδιού σας, το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε είναι να επισκεφθείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης.
Πρόοδος νόσων
Η πορεία της JMML μπορεί να διαφέρει από το ένα παιδί στο άλλο. Σε γενικές γραμμές, υπάρχουν τρεις διαφορετικοί τρόποι με τους οποίους η JMML ενεργεί:
- Στον πρώτο τύπο, η ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα.
- Στο δεύτερο τύπο, υπάρχει μια παροδική περίοδος όταν το παιδί είναι σταθερό, ακολουθούμενο από μια ταχέως προοδευτική πορεία.
- Στον τρίτο τύπο, τα παιδιά μπορεί να βελτιωθούν και να παραμείνουν μόνο ελαφρώς συμπτωματικά για έως εννέα χρόνια, οπότε η ασθένεια εξελίσσεται ταχύτατα εκτός εάν αντιμετωπιστεί κατάλληλα.
Αιτίες
Το JMML συμβαίνει όταν αναπτύσσονται γενετικές μεταλλάξεις στο DNA του μυελού των οστών. Αυτό θα προκαλέσει στο μυελό των οστών να παράγει λευκά αιμοσφαίρια (δηλαδή μονοκύτταρα) που δεν ωριμάζουν και αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται γρήγορα εκτός ελέγχου.
Καθώς αυξάνεται ο αριθμός των μη φυσιολογικών κυττάρων, θα αρχίσουν να αναλαμβάνουν τον μυελό των οστών και να παρεμβαίνουν στην κύρια κύρια εργασία του, που είναι η παραγωγή υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων.
Οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη εντοπίσει τους συγκεκριμένους συνδυασμούς μεταλλάξεων που απαιτούνται για την ενεργοποίηση της JMML, αλλά διαπίστωσαν ότι οι μεταλλάξεις τουNF1, NRAS, KRAS, PTPN11, καιCBLγονίδια εμφανίζονται στο 85% των παιδιών με JMML. Όλες αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομηθούν από τους γονείς.
Τα παιδιά με σύνδρομο νευροϊνωμάτωσης τύπου Ι και Noonan έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης JMML. Στην πραγματικότητα, έως και 20,8% των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με JMML θα έχουν επίσης σύνδρομο Noonan (μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμποδίζει την κανονική ανάπτυξη σε διάφορα μέρη του σώματος).
Διάγνωση
Για τη διάγνωση της JMML, οι γιατροί θα εξετάσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος, καθώς και την αναρρόφηση και τη βιοψία του μυελού των οστών. Αυτά τα δείγματα μπορούν να υποβληθούν σε γενετικούς ελέγχους για να προσδιορίσουν τις μεταλλάξεις που συνδέονται στενά με το JMML. Ορισμένα ευρήματα είναι ενδεικτικά του JMML:
- Αυξημένος αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων (ιδιαίτερα υψηλά μονοκύτταρα)
- Χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία)
- Χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων (θρομβοπενία)
- Ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 7
Μπορούν να χρησιμοποιηθούν τεστ απεικόνισης (όπως ακτινογραφία, αξονική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία ή υπερηχογράφημα) για τον έλεγχο μάζας λευχαιμικών κυττάρων στο στήθος που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την αναπνοή ή την κυκλοφορία του αίματος.
Η έλλειψη του χρωμοσώματος της Φιλαδέλφειας θα βοηθήσει στη διαφοροποίηση της JMML από μια παρόμοια κατάσταση που ονομάζεται χρόνια μυελογενής λευχαιμία (CML).
Θεραπεία
Σε αντίθεση με άλλες μορφές καρκίνου, το JMML τείνει να έχει κακή ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία. Η πουρινόλη (6- μερκαπτοπουρίνη) και το Sotret (ισοτρετινοΐνη) είναι φάρμακα που έχουν χρησιμοποιηθεί με ένα μικρό μέτρο επιτυχίας. Λόγω του περιορισμένου οφέλους της στη θεραπεία της JMML, η χημειοθεραπεία δεν είναι το πρότυπο.
Η αλλογενή μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων είναι η μόνη θεραπεία που μπορεί να προσφέρει μακροχρόνια θεραπεία για το JMML. Παρόμοια ποσοστά επιτυχίας παρατηρούνται στους αντίστοιχους δότες βλαστικών κυττάρων της οικογένειας ή στους αντίστοιχους δωρητές εκτός οικογένειας.
Η έρευνα δείχνει ότι ο ρυθμός υποτροπής της JMML μετά από μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων μπορεί να είναι τόσο υψηλός όσο 50%. Η υποτροπή εμφανίζεται σχεδόν πάντα μέσα σε ένα χρόνο. Παρά τους αποθαρρυντικούς αριθμούς, τα παιδιά με JMML συχνά επιτυγχάνουν παρατεταμένη ύφεση μετά από μια δεύτερη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.
Ο ρόλος της χειρουργικής στη θεραπεία της JMML είναι αμφιλεγόμενος. Ένα πρωτόκολλο που εκδόθηκε από την Ομάδα Παιδικής Ογκολογίας (COG) συνιστά την αφαίρεση της σπλήνας (σπληνεκτομή) σε παιδιά με JMML που έχουν διογκωμένη σπλήνα. Δεν είναι γνωστό εάν το μακροπρόθεσμο όφελος της χειρουργικής επέμβασης υπερτερεί των κινδύνων.
Παρά την ανάγκη για επιθετική θεραπεία, τα παιδιά με JMML τα πηγαίνουν πολύ καλύτερα από ποτέ. Μία μελέτη ανέφερε ότι το πενταετές ποσοστό επιβίωσης για παιδιά που υποβάλλονται σε μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων κυμαίνεται μεταξύ 50% και 55%.
Σημειώνεται πρόοδος κάθε μέρα για τη βελτίωση αυτών των αριθμών.
Μια λέξη από το Verywell
Ως γονέας, ένα από τα πιο δύσκολα πράγματα που μπορείτε να φανταστείτε είναι το μωρό ή το παιδί σας να αρρωσταίνουν. Αυτός ο τύπος ασθένειας μπορεί να βάλει τεράστια πίεση στο παιδί και στην υπόλοιπη οικογένεια. Μπορεί να δυσκολεύεστε να εξηγήσετε μια περίπλοκη κατάσταση στα παιδιά σας, χωρίς να μπορείτε να τυλίξετε μόνοι σας το κεφάλι.
Επωφεληθείτε από οποιεσδήποτε ομάδες υποστήριξης ή πόρους που προσφέρονται από το κέντρο καρκίνου σας, καθώς και υποστήριξη από αγαπημένους, φίλους, οικογένεια και γείτονες. Ενώ εσείς και η οικογένειά σας μπορεί να βιώνετε ένα ευρύ φάσμα συναισθημάτων και συναισθημάτων, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι υπάρχει ελπίδα για θεραπεία και ότι ορισμένα παιδιά με JMML συνεχίζουν να ζουν υγιείς και παραγωγικές ζωές.
Οδηγός συζήτησης για τη λευχαιμία
Λάβετε τον εκτυπώσιμο οδηγό μας για το επόμενο ραντεβού του γιατρού σας για να σας βοηθήσουμε να κάνετε τις σωστές ερωτήσεις.
Στείλτε στον εαυτό σας ή στο αγαπημένο σας πρόσωπο.
ΕγγραφείτεΑυτός ο οδηγός συζήτησης γιατρών έχει σταλεί στη διεύθυνση {{form.email}}.
Παρουσιάστηκε σφάλμα. ΠΑΡΑΚΑΛΩ προσπαθησε ξανα.
.jpg)
.jpg)
