Τι είναι το Myasthenia Gravis;

Το Myasthenia gravis (MG) είναι μια κατάσταση που προκαλεί βαθιά μυϊκή αδυναμία ως αποτέλεσμα των επιθετικών υποδοχέων του ανοσοποιητικού συστήματος (θέσεις σύνδεσης) που βρίσκονται στον μυϊκό ιστό. Οι μύες στα βλέφαρα και εκείνοι που είναι προσκολλημένοι στο βολβό του ματιού είναι συνήθως οι πρώτοι (και μερικές φορές μόνο) μύες που προσβάλλονται στη μυασθένεια gravis. Άλλοι μύες που μπορεί να γίνουν αδύναμοι περιλαμβάνουν το σαγόνι, τα άκρα και ακόμη και τους αναπνευστικούς μύες.

Αν και δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη μυασθένεια gravis, το αρνητικό είναι ότι υπάρχουν πολλές διαθέσιμες θεραπείες για τη βελτίωση των συμπτωμάτων.

Συμπτώματα Myasthenia Gravis

Το κύριο σύμπτωμα της μυασθένειας gravis είναι σημαντική, συγκεκριμένη μυϊκή αδυναμία που τείνει να επιδεινωθεί προοδευτικά αργότερα μέσα στην ημέρα, ειδικά εάν οι προσβεβλημένοι μύες χρησιμοποιούνται πολύ.

Συνήθως, κάποιος με μυασθένεια gravis θα βιώσει πρώτα στραγγισμένα βλέφαρα ή «κουρασμένα μάτια» (ptosis) και / ή θολή ή διπλή όραση (διπλωπία).

Ενώ ορισμένα άτομα με MG εμφανίζουν μόνο αδυναμία των οφθαλμικών μυών (οφθαλμική μυασθένεια), άλλοι εξελίσσονται σε μια πιο γενικευμένη μορφή της νόσου στην οποία επηρεάζονται πολλοί μύες.

Σε αυτά τα άτομα, εκτός από προβλήματα που σχετίζονται με τα μάτια, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν:

• Αδυναμία στο στόμα / σιαγόνα που οδηγεί σε προβλήματα μάσησης ή κατάποσης φαγητού ή μειωμένης ομιλίας
• Περιορισμένες εκφράσεις του προσώπου
• Όπλα, χέρια, δάχτυλα, πόδια και / ή αδυναμία του αυχένα

Λάβετε υπόψη ότι η αδυναμία της μυασθένειας gravis είναι διαφορετική από, για παράδειγμα, την κούραση που μπορεί να νιώσει κάποιος στα πόδια του μετά από στάση ή εργασία όλη την ημέρα.Αδυναμίασυνεπάγεται ότι μόλις μπορεί να κινηθεί ένας συγκεκριμένος μυς.

Σπάνια μπορεί να προκύψει μια μυασθενική κρίση. Πρόκειται για μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που χαρακτηρίζεται από δυσκολία στην αναπνοή λόγω σοβαρής αδυναμίας των αναπνευστικών μυών. Συχνά προκαλείται από αλλαγή φαρμάκων, λοίμωξης ή χειρουργικής επέμβασης.

Λόγω σχετικής, σοβαρής δύσπνοιας, απαιτείται διασωλήνωση (τοποθέτηση σε αναπνευστική μηχανή) και παρακολούθηση σε μονάδα εντατικής θεραπείας.

Αιτίες

Η μυασθένεια gravis εμφανίζεται όταν τα αντισώματα (πρωτεΐνες που παράγονται από το ανοσοποιητικό σύστημα) προσβάλλουν λανθασμένα τους υποδοχείς ακετυλοχολίνης - ένα χημικό αγγελιαφόρο που απελευθερώνεται από νευρικά κύτταρα για να διεγείρει τις μυϊκές συσπάσεις. Αυτά τα αντισώματα ονομάζονται αντισώματα ακετυλοχολίνης υποδοχέα (AChR). Ως αποτέλεσμα της παρεμβολής στη μετάδοση της σηματοδότησης νεύρου-μυός, αναπτύσσεται μυϊκή αδυναμία.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, αντί των αντισωμάτων που παράγονται έναντι των υποδοχέων ακετυλοχολίνης, ένα άτομο με μυασθένεια gravis έχει αντισώματα που παράγονται έναντι πρωτεϊνών που βρίσκονται στην επιφάνεια της μυϊκής μεμβράνης. Αυτά τα αντισώματα ονομάζονται αντισώματα τυροσίνης κινάσης (MuSK) ειδικού για τους μυς.

Διάγνωση

Η διάγνωση της μυασθένειας gravis ξεκινά με ιατρικό ιστορικό και νευρολογική εξέταση. Στη συνέχεια, εάν υπάρχουν συμπτώματα και σημεία που υποδηλώνουν μυασθένεια gravis, θα πραγματοποιηθούν πρόσθετες επιβεβαιωτικές εξετάσεις, συχνά από νευρολόγο.

Ιατρικό ιστορικό και νευρολογικές εξετάσεις

Κατά τη διάρκεια του ιατρικού ιστορικού, ένας γιατρός θα ακούσει προσεκτικά την ιστορία της υγείας σας και θα ρωτήσει για συγκεκριμένες λεπτομέρειες. Για παράδειγμα, μπορεί να κάνουν τις ακόλουθες ερωτήσεις εάν υποπτεύονται ότι η μυασθένεια gravis βασίζεται σε εσάς που σημειώνει "κουρασμένα ή πέφτοντας μάτια".

• Αντιμετωπίζετε δυσκολίες στην ομιλία ή στην κατάποση;
• Εκτός από την αδυναμία των ματιών σας, αντιμετωπίζετε αδυναμία οπουδήποτε αλλού στο σώμα σας (π.χ. χέρια ή πόδια);
• Είναι η αδυναμία σας χειρότερη το πρωί ή το βράδυ;

Μετά από αυτές τις ερωτήσεις, ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια νευρολογική εξέταση στην οποία θα αξιολογήσει τη μυϊκή σας δύναμη και τον τόνο. Θα ελέγξουν επίσης τα μάτια σας για να δουν εάν υπάρχουν προβλήματα με την κίνηση των ματιών.

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΑΙΜΑΤΟΣ

Εκτός από το ιατρικό ιστορικό και τη φυσική εξέταση, εάν ένα άτομο έχει συμπτώματα που υποδηλώνουν μυασθένεια gravis, υπάρχουν εξετάσεις αίματος αντισωμάτων που μπορούν να γίνουν για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Η πιο συγκεκριμένη δοκιμή είναι η δοκιμή αντισώματος υποδοχέα ακετυλοχολίνης, η οποία ελέγχει το αίμα για την παρουσία μη φυσιολογικών αντισωμάτων. Η παρουσία των αντισωμάτων επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να ελέγξει για την παρουσία αντισωμάτων MuSK.

Ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες

Οι ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες, όπως οι επαναλαμβανόμενες μελέτες διέγερσης των νεύρων και η ηλεκτρομυογραφία μονής ίνας (EMG), μπορούν να βοηθήσουν πολύ στη διάγνωση της μυασθένειας gravis - ειδικά εάν άλλες εξετάσεις (όπως η εξέταση αίματος αντισωμάτων) είναι φυσιολογικές, αλλά η υποψία ενός γιατρού για MG εξακολουθεί να είναι υψηλή με βάση τα συμπτώματα κάποιου.

Δοκιμή Edrophonium

Η δοκιμή edrophonium, που ονομάζεται επίσης δοκιμή Tensilon, έχει ως επί το πλείστον εξαιρεθεί λόγω της μη διαθεσιμότητας της χημικής ουσίας που απαιτείται για την εκτέλεση της.

Ιστορικά, ωστόσο, κατά τη διάρκεια αυτής της δοκιμασίας, ένας γιατρός εγχέει το εδροφόνιο - ένα φάρμακο που αποτρέπει τη διάσπαση της ακετυλοχολίνης - σε μια φλέβα. Εάν η μυϊκή δύναμη βελτιωθεί μετά τη χορήγηση αυτού του φαρμάκου, το τεστ θεωρείται θετικό και προσφέρει ισχυρή υποστήριξη για τη διάγνωση του MG.

Εικόνα

Ορισμένοι ασθενείς με μυασθένεια gravis έχουν έναν όγκο του θύμου αδένα - έναν αδένα του ανοσοποιητικού συστήματος που βρίσκεται στο στήθος σας. Οι εξετάσεις απεικόνισης, συνήθως μια αξονική τομογραφία (CT) ή μια μαγνητική τομογραφία (MRI), μπορούν να διαγνώσουν θυμόματα.

Μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου μπορεί επίσης να παραγγελθεί κατά τη διάρκεια της διαγνωστικής διαδικασίας για να αξιολογηθεί για μίμηση καταστάσεων όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, όγκος εγκεφάλου ή σκλήρυνση κατά πλάκας.

Θεραπεία

Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για μυασθένεια gravis, υπάρχουν θεραπείες που διευκολύνουν τα συμπτώματα και ηρεμούν την ασθένεια.

Αναστολείς ακετυλοχολίνης

Φάρμακα που ονομάζονται αναστολείς της ακετυλοχολινεστεράσης, τα οποία εμποδίζουν τη διάσπαση της ακετυλοχολίνης, μπορούν να βοηθήσουν στην αύξηση των επιπέδων της ακετυλοχολίνης στη νευρομυϊκή σύνδεση. Ο κύριος αναστολέας της ακετυλοχολινεστεράσης που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της μυασθένειας gravis είναι το Mestinon (πυριδοστιγμίνη).

Οι πιθανές παρενέργειες αυτού του φαρμάκου περιλαμβάνουν διάρροια, κράμπες στην κοιλιά και ναυτία, αν και η λήψη του με τροφή μπορεί να μειώσει τη γαστρεντερική δυσφορία.

Ανοσοκατασταλτικά

Τα γλυκοκορτικοειδή, όπως η πρεδνιζόνη, χρησιμοποιούνται συχνά για την καταστολή της ανώμαλης παραγωγής αντισωμάτων σε άτομα με μυασθένεια gravis.

Άλλα φάρμακα καταστολής του ανοσοποιητικού συστήματος που μερικές φορές χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της μυασθένειας gravis περιλαμβάνουν:

• Imuran (αζαθειοπρίνη)
• CellCept (μυκοφαινολάτη μοφετίλ)
• Prograf (τακρόλιμους)
• Rituxan (ριτουξιμάμπη)

Τα ανοσοκατασταλτικά φάρμακα απαιτούν προσεκτική παρακολούθηση από το γιατρό σας, καθώς όλα αυτά μπορεί να προκαλέσουν δυνητικά σοβαρές παρενέργειες.

Πλασμαφαίρεση

Η ανταλλαγή πλάσματος (πλασμαφαίρεση), στην οποία το πλάσμα αίματος που περιέχει τα ανώμαλα αντισώματα αφαιρείται και το φρέσκο ​​πλάσμα τοποθετείται ξανά, χρησιμοποιείται για τη θεραπεία μιας οξείας μυασθενικής κρίσης. Αυτή η διαδικασία μπορεί επίσης να γίνει πριν από τη χειρουργική επέμβαση σε μια προσπάθεια να αντιμετωπιστεί μια μυασθενική κρίση.

Η προειδοποίηση για την πλασμαφαίρεση είναι ότι ενώ λειτουργεί εντός ημερών, τα οφέλη είναι βραχύβια (συνήθως μόνο εβδομάδες). Επιπλέον, η πλασμαφαίρεση είναι δαπανηρή και ενδέχεται να προκύψουν επιπλοκές, όπως:

• Χαμηλή πίεση αίματος
• Καρδιακές αρρυθμίες
• Μυϊκές κράμπες
• Αιμορραγία

Ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη

Η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG) συνεπάγεται να δίνει σε ένα άτομο (μέσω της φλέβας του) υψηλή συγκέντρωση αντισωμάτων που συλλέγονται από υγιείς δότες. Η χορήγηση του IVIG γίνεται συνήθως για περίοδο δύο έως πέντε ημερών. Ενώ οι πιθανές παρενέργειες του IVIG είναι γενικά ήπιες, μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές, όπως νεφρική ανεπάρκεια, μηνιγγίτιδα και αλλεργικές αντιδράσεις.

Ακριβώς όπως η πλασμαφαίρεση, η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG) μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία μιας μυασθενικής κρίσης ή να χορηγηθεί πριν από τη χειρουργική επέμβαση. Ομοίως, τα αποτελέσματα του IVIG είναι βραχύβια.

Θυμεκτομή

Η χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση του θύμου αδένα (θυμεκτομή) μπορεί να μειώσει και ενδεχομένως ακόμη και να επιλύσει τα συμπτώματα της μυασθένειας gravis.

Ενώ η χειρουργική επέμβαση ενδείκνυται σίγουρα σε άτομα με όγκο του θύμου αδένα, αν η θυμεκτομή ενδείκνυται σε άλλες περιπτώσεις είναι λιγότερο σαφής. Σε αυτές τις περιπτώσεις, είναι σημαντικό να συζητήσετε προσεκτικά με έναν νευρολόγο που έχει εμπειρία στη θεραπεία της μυασθένειας gravis.

Μαρκίζα

Μια βασική στρατηγική για την πρόληψη των μυασθενικών επιθέσεων είναι η αποφυγή / ελαχιστοποίηση πιθανών ενεργοποιήσεων.

Οι πιθανοί ενεργοποιητές για μυασθενικές επιθέσεις περιλαμβάνουν:

• Συναισθηματικό στρες
• Χειρουργική
• Εγκυμοσύνη
• Νόσος του θυρεοειδούς (υπολειτουργική ή υπερδραστήρια)
• Αυξάνει τη θερμοκρασία του σώματος

Ορισμένα φάρμακα μπορούν επίσης να προκαλέσουν επίθεση, όπως:

• Cipro (σιπροφλοξασίνη) ή άλλα αντιβιοτικά
• Β-αποκλειστές, όπως το Inderal (προπρανολόλη)
• Λίθιο
• Μαγνήσιο
• Βαραπαμίλη

Τα άτομα με μυασθένεια gravis θα πρέπει να είναι προσεκτικά πριν ξεκινήσουν οποιαδήποτε νέα φαρμακευτική αγωγή και να προσέχουν προσεκτικά μετά τη λήψη τους για σημάδια μυϊκής αδυναμίας.

Η μόλυνση, όπως με τη γρίπη ή την πνευμονία, μπορεί επίσης να προκαλέσει έξαρση μυασθένειας. Με αυτό, φροντίστε να λάβετε όλα τα συνιστώμενα εμβόλια, όπως το ετήσιο εμβόλιο γρίπης.

Μια λέξη από το Verywell

Το μέλλον της μυασθένειας gravis είναι λαμπρό, καθώς οι ερευνητές εργάζονται ακούραστα για να βρουν θεραπείες που στοχεύουν και ίσως διορθώσουν την ανωμαλία του ανοσοποιητικού συστήματος που βρίσκεται στη ρίζα της μυασθένειας gravis. Μέχρι τότε, συνεχίστε να παραμένετε ενεργοί στην υγειονομική περίθαλψή σας: Συμβουλευτείτε τακτικά το γιατρό σας, αναφέρετε τυχόν νέα συμπτώματα αμέσως και πάρτε φάρμακα σύμφωνα με τις οδηγίες.