Η Lissencephaly είναι μια ασυνήθιστη νευρολογική κατάσταση που συχνά οδηγεί σε σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και δύσκολο στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Είναι μια κατάσταση που προκύπτει από την ελαττωματική μετανάστευση των νευρικών κυττάρων κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
Emma Innocenti / Getty ImagesΗ λέξηlissencephalyπροέρχεται από δύο ελληνικές λέξεις:Λισσός, που σημαίνει "ομαλή" καιεγκάφαλος, που σημαίνει "εγκέφαλος." Αν κοιτάξετε έναν φυσιολογικό εγκέφαλο, η γκρίζα ύλη (εγκεφαλικό) έχει κορυφογραμμές και κοιλάδες στην επιφάνειά του. Στη lissencephaly, η επιφάνεια του εγκεφάλου είναι σχεδόν εντελώς λεία. Αυτή η ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου συμβαίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και στην πραγματικότητα μπορεί να παρατηρηθεί σε ενδομήτρια μαγνητική τομογραφία έως 20 έως 24 εβδομάδες κύησης.
Η Lissencephaly μπορεί να εμφανιστεί μόνη της ή ως μέρος καταστάσεων όπως το σύνδρομο Miller-Dieker, το σύνδρομο Norman-Roberts ή το σύνδρομο Walker-Warburg. Η πάθηση θεωρείται πολύ ασυνήθιστη αλλά όχι σπάνια, που εμφανίζεται σε περίπου ένα στα 100.000 μωρά. (Μια σπάνια ασθένεια ορίζεται ως μία που εμφανίζεται σε λιγότερα από ένα στα 200.000 άτομα).
Αιτίες της Lissencephaly
Υπάρχουν πολλές πιθανές αιτίες της lissencephaly. Η πιο κοινή αιτία είναι μια γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που συνδέεται με Χ-χρωμόσωμα γνωστό ως DCX. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται διπλή κορτίνη και είναι υπεύθυνη για την κίνηση (μετανάστευση) των νευρικών κυττάρων (νευρώνες) στον εγκέφαλο κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης.
Δύο άλλα γονίδια έχουν επίσης εμπλακεί στην αιτία. Ο τραυματισμός στο έμβρυο λόγω ιογενούς λοίμωξης ή ανεπαρκούς ροής αίματος στον εγκέφαλο είναι επιπρόσθετες πιθανές αιτίες. Η «βλάβη» πιστεύεται ότι συμβαίνει όταν ένα έμβρυο κυμαίνεται μεταξύ 12 και 14 εβδομάδων, είτε αργά στο πρώτο τρίμηνο είτε στις αρχές του δεύτερου τριμήνου.
Συμπτώματα
Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με lissencephaly. Μερικά παιδιά έχουν λίγα εάν κάποιο από αυτά τα συμπτώματα και άλλα μπορεί να έχουν πολλά. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί επίσης να ποικίλει ευρέως. Τα πιθανά συμπτώματα της lissencephaly περιλαμβάνουν:
- Αποτυχία ευημερίας: Η αποτυχία ευημερίας είναι μια κατάσταση που παρατηρείται συχνά σε νεογέννητα στα οποία η ανάπτυξη δεν συμβαίνει όπως αναμένεται. Μπορεί να έχει πολλές αιτίες
- Διανοητικές διαταραχές: Η νοημοσύνη μπορεί να κυμαίνεται από σχεδόν φυσιολογικές έως βαθιές διαταραχές
- Διαταραχή κατάσχεσης: Μια διαταραχή επιληπτικών κρίσεων εμφανίζεται σε περίπου 80 τοις εκατό των παιδιών με την πάθηση
- Δυσκολία κατάποσης και φαγητού
- Δυσκολία στον έλεγχο των μυών του (αταξία)
- Αρχικά μειώθηκε ο μυϊκός τόνος (υποτονία) ακολουθούμενος από δυσκαμψία ή σπαστικότητα των χεριών και των ποδιών
- Ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου με μικρό σαγόνι, ψηλό μέτωπο και εσοχή των ναών. Μπορεί επίσης να σημειωθούν ανωμαλίες στα αυτιά και τα ανεστραμμένα ρινικά ανοίγματα
- Ανωμαλίες των δακτύλων και των ποδιών, συμπεριλαμβανομένων επιπλέον ψηφίων (polydactyly)
- Οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρή
- Μικρότερο από το κανονικό μέγεθος κεφαλής (μικροκεφαλία)
Διάγνωση
Η διάγνωση της lissencephaly συχνά δεν γίνεται έως ότου ένα παιδί είναι μερικών μηνών και πολλά παιδιά με την πάθηση εμφανίζονται υγιή κατά τον τοκετό. Οι γονείς συνήθως σημειώνουν ότι το παιδί τους δεν αναπτύσσεται με φυσιολογικό ρυθμό περίπου στην ηλικία των 2 έως 6 μηνών. Το πρώτο σύμπτωμα μπορεί να είναι η εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, συμπεριλαμβανομένου ενός σοβαρού τύπου που αναφέρεται ως «βρεφικοί σπασμοί». Μπορεί να είναι δύσκολο να ελεγχθούν οι επιληπτικές κρίσεις.
Εάν υπάρχει υποψία ότι η λισσενσφαλία βασίζεται στα συμπτώματα του παιδιού, μπορεί να χρησιμοποιηθεί υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία (MRI) για την εξέταση του εγκεφάλου και την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει τρόπος να αντιστρέψετε άμεσα τις επιπτώσεις της λισσενσφαλίας ή να θεραπεύσετε την πάθηση, αλλά υπάρχουν πολλά που μπορούν να γίνουν για να διασφαλιστεί η καλύτερη ποιότητα ζωής για το παιδί. Ο στόχος της θεραπείας είναι να βοηθήσει κάθε παιδί με lissencephaly να φτάσει στο δυνητικό του επίπεδο ανάπτυξης. Οι τρόποι θεραπείας που μπορούν να είναι χρήσιμοι περιλαμβάνουν:
- Φυσικοθεραπεία για τη βελτίωση του εύρους κίνησης και τη βοήθεια των μυϊκών συσπάσεων
- Εργοθεραπεία.
- Έλεγχος σπασμών με αντισπασμωδικά.
- Προληπτική ιατρική περίθαλψη, συμπεριλαμβανομένης της προσεκτικής αναπνευστικής φροντίδας (καθώς οι αναπνευστικές επιπλοκές είναι μια κοινή αιτία θανάτου).
- Βοήθεια διατροφής. Τα παιδιά που έχουν δυσκολία στην κατάποση μπορεί να χρειάζονται ένα σωληνάριο τροφοδοσίας.
- Εάν ένα παιδί αναπτύξει υδροκεφαλία ("νερό στον εγκέφαλο"), μπορεί να χρειαστεί να τοποθετηθεί μια διακλάδωση,
Πρόγνωση
Η πρόγνωση για τα παιδιά με λισσενσφαλία εξαρτάται από τον βαθμό δυσπλασίας του εγκεφάλου. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη και νοημοσύνη, αν και αυτή είναι συνήθως η εξαίρεση.
Δυστυχώς, το μέσο προσδόκιμο ζωής για παιδιά με σοβαρή λισσενσφαλία είναι μόνο περίπου 10 χρόνια. Η αιτία θανάτου είναι συνήθως αναρρόφηση (εισπνοή) τροφής ή υγρών, αναπνευστική νόσος ή σοβαρές επιληπτικές κρίσεις (επιληπτική κατάσταση). Μερικά παιδιά θα επιβιώσουν αλλά δεν παρουσιάζουν σημαντική ανάπτυξη και τα παιδιά μπορεί να παραμείνουν σε επίπεδο που είναι συνηθισμένο για ένα παιδί ηλικίας 3 έως 5 μηνών.
Λόγω αυτού του εύρους των αποτελεσμάτων, είναι σημαντικό να ζητήσετε τη γνώμη των ειδικών στη Λισσεντία και υποστήριξη από οικογενειακές ομάδες σε σχέση με αυτούς τους ειδικούς.
Έρευνα Lissencephaly
Το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και εγκεφαλικού επεισοδίου διεξάγει και υποστηρίζει ένα ευρύ φάσμα μελετών που διερευνούν τα σύνθετα συστήματα φυσιολογικής ανάπτυξης του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένης της νευρωνικής μετανάστευσης.
Πρόσφατες μελέτες έχουν εντοπίσει γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη λισσενσφαλία. Οι γνώσεις που αποκτήθηκαν από αυτές τις μελέτες παρέχουν τα θεμέλια για την ανάπτυξη θεραπειών και προληπτικών μέτρων για νευρωνικές μετανάστευση.
Μια λέξη από το Verywell
Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με lissencephaly, ή εάν ο γιατρός του παιδιού σας εξετάζει τη διάγνωση, πιθανώς φοβάστε. Τι σημαίνει αυτό σήμερα; Τι σημαίνει αυτό μια εβδομάδα από τώρα; Τι σημαίνει αυτό 5 χρόνια ή 25 χρόνια στο δρόμο;
Το να αφιερώσετε λίγο χρόνο για να μάθετε για τη διαταραχή του παιδιού σας (είτε διαγνωστεί είτε απλά εξετάζεται) μπορεί να μην ανακουφίσει όλες τις ανησυχίες σας, αλλά θα σας βάλει στο κάθισμα του οδηγού. Με οποιαδήποτε μορφή της ιατρικής κατάστασης στον εαυτό μας ή στα παιδιά μας, είναι σημαντικό να συμμετέχουμε ενεργά στη φροντίδα.
Η συγκέντρωση του συστήματος υποστήριξης είναι επίσης σημαντική. Επιπλέον, είναι πολύ χρήσιμο να συνδεθείτε με άλλους γονείς που έχουν παιδιά με lissencephaly. Ανεξάρτητα από το πόσο αγαπούν ή βοηθούν τους φίλους και την οικογένειά σας, υπάρχει κάτι ιδιαίτερο για να μιλήσετε με άλλους που έχουν αντιμετωπίσει παρόμοιες προκλήσεις. Τα δίκτυα υποστήριξης για τους γονείς παρέχουν επίσης την ευκαιρία να μάθουν τι λέει η τελευταία έρευνα.
Ως γονέας, είναι σημαντικό να φροντίζετε τον εαυτό σας. Τα συναισθήματά σας πιθανότατα θα είναι παντού και αυτό είναι αναμενόμενο. Μπορεί να βλάψετε τον εαυτό σας όταν βλέπετε άλλους γονείς με υγιή παιδιά και αναρωτιέστε γιατί η ζωή μπορεί να είναι τόσο άδικη. Επικοινωνήστε με εκείνους που μπορούν να σας προσφέρουν άνευ όρων υποστήριξη και να σας επιτρέψουν να μοιραστείτε αυτό που πραγματικά αισθάνεστε αυτήν τη στιγμή.
.jpg)
