ΕΊΝΑΙ Η ΡΕΥΜΑΤΟΕΙΔΉΣ ΑΡΘΡΊΤΙΔΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΉ;

Οικογενειακό Ιστορικό και Γενετική

Εάν έχετε στενό συγγενή με RA, διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της πάθησης. Ορισμένες έρευνες εκτιμούν ότι η γενετική αντιπροσωπεύει περίπου το 60% του κινδύνου. Ωστόσο, δεν είναι τόσο απλό όσο "το είχε η μαμά μου, έτσι θα το έχω." Αντ 'αυτού, ένας ή και οι δύο γονείς σας μπορεί να είχαν ένα συγκεκριμένο γενετικό μακιγιάζ (δενένα μόνο γονίδιο ή γενετική μετάλλαξη) που τους θέτει σε κίνδυνο για ΡΑ και μπορεί να σας έχουν μεταδώσει αυτόν τον κίνδυνο.

Ωστόσο, χρειάζεται γενικά περισσότερα από τη γενετική για να ενεργοποιηθεί η RA. Οι παράγοντες του περιβάλλοντος και του τρόπου ζωής συμβάλλουν επίσης. Ορισμένες λοιμώξεις, τραυματισμοί, μακροχρόνιο κάπνισμα τσιγάρων, έκθεση σε ορισμένες σκόνες ή ίνες, παχυσαρκία, άγχος και πολλοί άλλοι παράγοντες, όταν συνδυάζονται με γενετική, μπορεί να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφάνισης RA σε εσάς.

Περισσότερα από 100 γονίδια συνδέονται ή υπάρχουν υπόνοιες ότι συνδέονται με RA. Τα πιο σημαντικά είναι παραλλαγές γονιδίων ανθρώπινου αντιγόνου λευκοκυττάρων (HLA). Αυτά τα γονίδια παράγουν πρωτεΐνες που βοηθούν το ανοσοποιητικό σύστημα να ξεχωρίζει διαφορετικά είδη κυττάρων— συγκεκριμένα, διακρίνοντας ιούς, βακτήρια και άλλους ξένους εισβολείς από υγιή κύτταρα.

Μαζί με τα γονίδια HLA, ορισμένοι από τους γενετικούς δείκτες που είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης RA περιλαμβάνουν:

STAT4: Βοηθά στη ρύθμιση και ενεργοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος

TRAF1 και C5: Συμβάλλουν στη χρόνια φλεγμονή

PTPN22: Συνδέεται με την έναρξη και την εξέλιξη της RA

Μερικά άτομα με RA εξετάζουν θετικά για μερικούς ή όλους αυτούς τους γενετικούς δείκτες, ενώ άλλοι άνθρωποι είναι αρνητικοί.

Η RA είναι μια αυτοάνοση ασθένεια, που σημαίνει ότι το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί να διαφοροποιήσει τα επικίνδυνα κύτταρα από εκείνα τα κύτταρα που αποτελούν τις αρθρώσεις και την επένδυση των αρθρώσεων και έτσι τους επιτίθεται σε όλους.

Εκτός από την ύπαρξη ορισμένων γενετικών δεικτών, πολλά άτομα με RA (αλλά όχι όλα) εξετάζουν θετικά για ρευματοειδή παράγοντα (RF) και αντιπυρηνικά αντισώματα (ANA), ουσίες που προσβάλλουν πρωτεΐνες μέσα στα κύτταρα. Συνδέονται με την αυτοανοσία γενικά και με πολλές περιπτώσεις RA.

Πρέπει να δοκιμαστούν τα παιδιά σας;

Αν και οι εξετάσεις αίματος μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της αρθρίτιδας ανιχνεύοντας τους γενετικούς δείκτες HLA-B27, RF και ANA, οι περισσότεροι γιατροί δεν συνιστούν τον έλεγχο παιδιών για την ασθένεια. Λέει ο Ρευματολόγος Scott J. Zashin, MD, της Νοτιοδυτικής Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Τέξας:

"Δεν συνιστώ να δοκιμάσω το αίμα των παιδιών χωρίς κλινικά συμπτώματα των οποίων οι γονείς έχουν αρθρίτιδα. Αυτά τα παιδιά είναι πιο πιθανό να εξετάσουν θετικά για ρευματοειδή παράγοντα, ANA και HLA-B27 και να μην αναπτύξουν ποτέ τη ρευματολογική κατάσταση. Συνήθως, όχι περισσότερο από 10 τοις εκατό παιδιών από γονέα με αρθρίτιδα θα παρουσιάσουν παρόμοιο πρόβλημα. Από την άλλη πλευρά, εάν ένα παιδί εμφανίσει τα σημεία και τα συμπτώματα της χρόνιας αρθρίτιδας όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο λύκος ή η αγκυλοποιητική σπονδυλίτιδα, τότε είναι αρκετά λογικό να ληφθεί το κατάλληλο εργαστήριο. "

Μια λέξη από το Verywell

Η ουσία είναι ότι δεν πρέπει να αισθάνεστε ότι πρέπει να δοκιμάσετε τα παιδιά σας για δείκτες ρευματοειδούς αρθρίτιδας, επειδή ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα, δεν θα ξέρετε πραγματικά εάν θα έχουν τελικά RA. Εάν εμφανίζουν προειδοποιητικά σημάδια αρθρίτιδας, ωστόσο, μιλήστε σίγουρα με το γιατρό σας σχετικά με τη δοκιμή.

Επειδή η RA σας (ή άλλος στενός συγγενής) σημαίνει ότι το παιδί σας έχει ήδη αυξημένο κίνδυνο, βεβαιωθείτε ότι γνωρίζει για τα ελεγχόμενα γεγονότα κινδύνου, όπως το κάπνισμα τσιγάρων, ώστε να μπορούν να λάβουν μέτρα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους για να διατηρήσουν τον κίνδυνο όσο το δυνατόν χαμηλότερο.