Τι είναι το σύνδρομο Gitelman;

Το σύνδρομο Gitelman είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομιάς που χαρακτηρίζεται από χαμηλά επίπεδα καλίου, χαμηλό μαγνήσιο και μεταβολική αλκάλωση. Το σύνδρομο Gitelman προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, γνωστή ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομιάς, που επηρεάζει έναν τύπο πρωτεΐνης που απαιτείται για τη μεταφορά αυτών και άλλων ηλεκτρολυτών μέσω των μεμβρανών των νεφρών.

Εκτιμάται ότι το σύνδρομο Gitelman εμφανίζεται σε ένα έως 10 στα 40.000 άτομα, επηρεάζοντας άνδρες και γυναίκες όλων των εθνικών καταγωγής. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Gitelman.

Αιτίες

Περίπου το 80% όλων των περιπτώσεων σχετίζονται με μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη γνωστή ως SLC12AC. Αυτή η ανωμαλία επηρεάζει άμεσα αυτό που ονομάζεται μεταφορέας χλωριούχου νατρίου (NCCT), του οποίου η λειτουργία είναι να απορροφά το νάτριο και το χλωρίδιο από υγρά στα νεφρά. Ενώ η μετάλλαξη SLC12A3 είναι η κύρια αιτία του συνδρόμου Gitelman, περίπου 180 άλλες μεταλλάξεις έχουν επίσης εμπλακεί.

Ένα δευτερεύον αποτέλεσμα της μετάλλαξης SLC12A3 είναι η αύξηση της απορρόφησης ασβεστίου στα νεφρά. Ενώ αυτό το φαινόμενο συνδέεται επίσης με την δυσαπορρόφηση του μαγνησίου και του καλίου, οι επιστήμονες δεν είναι ακόμα σίγουροι πώς ή γιατί συμβαίνει αυτό.

Συμπτώματα

Τα άτομα με σύνδρομο Gitelman μπορεί μερικές φορές να μην εμφανίσουν καθόλου συμπτώματα. Όταν αναπτύσσονται, εμφανίζονται συχνότερα μετά την ηλικία των 6 ετών.

Το εύρος των συμπτωμάτων σχετίζεται άμεσα με χαμηλό κάλιο (υποκαλιαιμία), χαμηλό μαγνήσιο (υπομαγνησιαιμία), χαμηλό χλωρίδιο (υποχλωραιμία) και υψηλό ασβέστιο (υπερασβεστιαιμία), σε συνδυασμό με χαμηλό επίπεδο pH. Τα πιο συνηθισμένα σημάδια του Gitelman περιλαμβάνουν:

• Γενικευμένη αδυναμία
• Κούραση
• Μυϊκές κράμπες
• Υπερβολική ούρηση ή ούρηση τη νύχτα
• Λαχτάρα αλατιού

Λιγότερο συχνά, οι άνθρωποι μπορεί να παρουσιάσουν κοιλιακό άλγος, έμετο, διάρροια, δυσκοιλιότητα ή πυρετό. Οι κρίσεις και η παραισθησία του προσώπου (απώλεια αίσθησης στο πρόσωπο) είναι επίσης γνωστό ότι συμβαίνουν.

Μερικοί ενήλικες με σύνδρομο Gitelman μπορεί επίσης να αναπτύξουν χονδροκαλκίνωση, μια μορφή ψευδο-αρθρίτιδας που προκαλείται από το σχηματισμό κρυστάλλων ασβεστίου σε συνδετικούς ιστούς. Αν και οι άνθρωποι μπορεί αρχικά να έχουν χαμηλή ή φυσιολογική αρτηριακή πίεση, η υπέρταση μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Gitelman διαγιγνώσκεται με βάση μια φυσική εξέταση, μια ανασκόπηση των συμπτωμάτων και τα αποτελέσματα των αναλύσεων αίματος και ούρων. Εξαιρούνται οι πιο συχνές αιτίες χαμηλού καλίου και μεταβολικής αλκάλωσης. Ο κρυφός εμετός ή η χρήση διουρητικών μπορεί να εμφανιστούν με παρόμοια ευρήματα.

Τα αποτελέσματα του εργαστηρίου συνήθως δείχνουν:

• Χαμηλά επίπεδα καλίου στο αίμα
• Χαμηλά επίπεδα μαγνησίου στο αίμα
• Χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στα ούρα

Το σύνδρομο Gitelman αποκαλύπτεται συχνά κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης αίματος όταν ανιχνεύονται ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα καλίου. Όταν συμβαίνει αυτό, οι γιατροί πραγματοποιούν επιπρόσθετες εξετάσεις για να εξακριβώσουν εάν είναι το σύνδρομο Gitelman, μια σχετική ασθένεια γνωστή ως σύνδρομο Bartter ή άλλες πιθανές ασθένειες.

Θεραπεία

Η δια βίου θεραπεία περιλαμβάνει συχνά ελεύθερη πρόσληψη αλατιού μαζί με επαρκή αντικατάσταση καλίου και μαγνησίου, όπως υποδεικνύεται από την εργαστηριακή παρακολούθηση. Τα ΜΣΑΦ και οι παράγοντες που εμποδίζουν την περιφερική ανταλλαγή νατρίου-καλίου (όπως η σπιρονολακτόνη) μπορεί να είναι χρήσιμα σε ορισμένα άτομα, αλλά δεν είναι ανεκτά από άλλους. Η μεταμόσχευση νεφρού διορθώνει την ανωμαλία αλλά σπάνια έχει χρησιμοποιηθεί.

Άτομα που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Gitelman, είτε συμπτωματικά είτε όχι, συμβουλεύονται τρόπους διατήρησης υγιών επιπέδων καλίου, μαγνησίου, νατρίου και χλωριδίου. Αυτές περιλαμβάνουν τις διατροφικές αλλαγές και την κατάλληλη χρήση καλιοσυντηρητικών διουρητικών για να εκκρίνουν νερό μέσω της ούρησης αλλά διατηρούν το κάλιο.