Chokja / Getty Images
Βασικές επιλογές
- Οι επιστήμονες δοκιμάζουν ένα φάρμακο που στοχεύει μια γενετική μετάλλαξη που βρίσκεται σε άτομα με ιδιαίτερα οδυνηρές μορφές ενδομητρίωσης.
- Οι κοινές επιλογές θεραπείας για την ασθένεια περιλαμβάνουν φάρμακα για τον πόνο, ορμονική θεραπεία και χειρουργική επέμβαση και οι ειδικοί ελπίζουν ότι η επιγενετική θεραπεία θα μπορούσε να είναι η επόμενη.
- Κατανοώντας τον ρόλο των γενετικών μεταλλάξεων στην ανάπτυξη της ενδομητρίωσης, οι ειδικοί πιστεύουν ότι μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής για πολλούς ανθρώπους που ζουν με τη συχνά βασανιστική κατάσταση.
Νέα έρευνα έχει εντοπίσει μια πιθανή γενετική μετάλλαξη που βρίσκεται σε άτομα με σοβαρές μορφές ενδομητρίωσης με την ελπίδα να σταματήσει η εξάπλωση της νόσου.
Ερευνητές από το Michigan State University (MSU) δοκιμάζουν ένα φάρμακο που στοχεύει μεταλλάξεις του γονιδίου ARID1A - ένα γονίδιο που συνδέεται με σοβαρή ενδομητρίωση. Όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται, «υπερ-ενισχυτές» (ένα μέρος του DNA που καθορίζει τη λειτουργία του κυττάρου) «τρέχουν άγρια», προκαλώντας τα κύτταρα που συνήθως ευθυγραμμίζουν τη μήτρα να σχηματιστούν έξω από τη μήτρα, δηλαδή ενδομητρίωση. Στοχεύοντας αυτή τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, οι επιστήμονες ελπίζουν ότι μπορούν να θεραπεύσουν ή να αποτρέψουν την εξάπλωση της νόσου στο σώμα.
"Το ARID1A - το γονίδιο που μελετάμε - συχνά μεταλλάσσεται σε βαθιά επεμβατικές μορφές ενδομητρίωσης", λέει ο Ronald Chandler, PhD, επίκουρος καθηγητής μαιευτικής, γυναικολογίας και αναπαραγωγικής βιολογίας στο Michigan State University College of Human Medicine. «Ορισμένες μορφές ενδομητρίωσης μπορεί να είναι εξαιρετικά εξουθενωτικές και να επηρεάζουν πραγματικά την ποιότητα ζωής».
Δεν υπάρχει θεραπεία για την ενδομητρίωση, οπότε ο Chandler λέει ότι σοβαρές περιπτώσεις ενδομητρίωσης αντιμετωπίζονται συχνά με ορμονική θεραπεία ή χειρουργική επέμβαση. Η χρήση ενός φαρμάκου που στοχεύει γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την ασθένεια - θεραπεία που ονομάζεται επιγενετική θεραπεία - είναι ένας αναδυόμενος τομέας έρευνας και μπορεί να είναι πιο αποτελεσματικός από τις τρέχουσες θεραπείες. Τα ευρήματα του Τσάντλερ και της ομάδας του δημοσιεύθηκαν αυτό το μήνα στο περιοδικόΑναφορές κυττάρων.
«Μερικές φορές, οι ασθενείς γίνονται ανθεκτικοί στην ορμονοθεραπεία και πραγματικά δεν υπάρχουν άλλες επιλογές εκτός από τη χειρουργική επέμβαση και τη διαχείριση του πόνου», λέει ο Chandler. «Η επιγενετική θεραπεία μπορεί να είναι κάτι που θα εφαρμοστεί στο μέλλον ως πιθανή μη ορμονική θεραπευτική επιλογή».
Τι σημαίνει αυτό για εσάς
Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει μια πιθανή γενετική μετάλλαξη που θα μπορούσε να είναι υπεύθυνη για σοβαρές μορφές ενδομητρίωσης. Στοχεύοντας αυτή τη μετάλλαξη με ένα φάρμακο, οι επιστήμονες ελπίζουν να αντιμετωπίσουν την επώδυνη ασθένεια με πιο αποτελεσματικό τρόπο από ό, τι οι ορμονικές θεραπείες ή οι τεχνικές διαχείρισης του πόνου στο μέλλον.
Αιτία ενδομητρίωσης
Η ενδομητρίωση εμφανίζεται όταν ο ιστός που συνήθως ευθυγραμμίζει τη μήτρα μεγαλώνει έξω από τη μήτρα σε μέρη που δεν θα έπρεπε να είναι, όπως η πυελική κοιλότητα, οι ωοθήκες και οι σάλπιγγες. Μπορεί να είναι απίστευτα οδυνηρό και να προκαλεί συμπτώματα όπως πυελικό πόνο, σοβαρές εμμηνορροϊκές κράμπες, πόνο κατά τη διάρκεια του σεξ, βαριά ή ακανόνιστη εμμηνορροϊκή αιμορραγία, ακόμη και στειρότητα.
Πολλοί άνθρωποι πηγαίνουν χρόνια λανθασμένα ή αδιάγνωστα με ενδομητρίωση, λέει ο Chandler, καθώς ο μόνος τρόπος για να διαγνωστεί σίγουρα είναι μέσω λαπαροσκοπικής έρευνας, η οποία είναι μια ελάχιστα επεμβατική χειρουργική επέμβαση.
Σύμφωνα με το Ίδρυμα Ενδομητρίωσης της Αμερικής, η ασθένεια προσβάλλει ένα στα 10 άτομα αναπαραγωγικής ηλικίας ή περίπου 200 εκατομμύρια παγκοσμίως. Οι ειδικοί δεν είναι σίγουροι για την ακριβή αιτία της ενδομητρίωσης, αλλά ερευνητές όπως ο Chandler διαπίστωσαν ότι ορισμένα άτομα με την πάθηση έχουν συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις.
Ο Paul Yong, MD, PhD, αναπληρωτής καθηγητής γυναικολογικών ειδικοτήτων στο Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας, έχει επίσης ερευνήσει το ρόλο των γενετικών μεταλλάξεων στην ενδομητρίωση. Το 2017, ο Yong και άλλοι ερευνητές δημοσίευσαν μια μελέτη που βρήκε ένα σύνολο γενετικών μεταλλάξεων σε δείγματα από 24 γυναίκες με καλοήθη ενδομητρίωση. Διαπίστωσαν ότι οι πιο συχνές μεταλλάξεις, που παρατηρήθηκαν σε πέντε γυναίκες, εμφανίστηκαν σε γονίδια συμπεριλαμβανομένων των ARID1A, PIK3CA, KRAS και PPP2R1A.
Εκτός από τη συσχέτιση με την ενδομητρίωση, οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια σχετίζονται με έναν σοβαρό τύπο καρκίνου των ωοθηκών, το καθαρό καρκίνωμα των κυττάρων.
Όπως και η έρευνα του Chandler, η μελέτη του Yong είναι σημαντική επειδή εξετάζει περαιτέρω το γενετικό συστατικό της νόσου και τον ρόλο των μεταλλάξεωνστα πλαίσιακύτταρα ενδομητρίωσης (σωματικές μεταλλάξεις). Ενώ το κληρονομικό γενετικό συστατικό που κάνει κάποιον προδιάθετο να αναπτύξει την ασθένεια έχει μελετηθεί πολύ πριν, η έρευνα του Yong εξέτασε τις γενετικές αλλαγές πουδενκληρονομείται και αντ 'αυτού αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της ζωής του.
Αναγνωρίζοντας τις μεταλλάξεις στα κύτταρα της ενδομητρίωσης, η ελπίδα είναι να βελτιωθεί ο τρόπος αντιμετώπισης της νόσου - ο ίδιος στόχος που περιέγραψε ο Chandler.
"Με την έρευνα που κάνουμε αυτή τη στιγμή, προσπαθούμε να προσδιορίσουμε τον λειτουργικό ρόλο αυτών των σωματικών μεταλλάξεων: σχετίζονται με τα κύτταρα που είναι πιο επεμβατικά, σχετίζονται με συγκεκριμένους τύπους πόνου ή δυνητικά υπογονιμότητα;" Ο Γιονγκ λέει.
"Εάν συμβαίνει αυτό, τότε θα πρότεινα ότι οι θεραπείες που στοχεύουν στις γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να είναι ένας νέος τρόπος αντιμετώπισης της νόσου."
Πώς αντιμετωπίζεται η ενδομητρίωση
Υπάρχουν τρεις κύριοι τρόποι αντιμετώπισης της ενδομητρίωσης αυτήν τη στιγμή, συμπεριλαμβανομένης της διαχείρισης του πόνου, των ορμονικών θεραπειών και της χειρουργικής επέμβασης. Ενώ η ορμονική θεραπεία μπορεί να είναι αποτελεσματική, δεν είναι μια βιώσιμη επιλογή για άτομα που προσπαθούν να μείνουν έγκυες, λέει ο Yong.
Επειδή η ενδομητρίωση είναι μια επαναλαμβανόμενη ασθένεια, ο Chandler λέει ότι η χειρουργική επέμβαση ενδέχεται να μην λύσει το πρόβλημα μακροπρόθεσμα. Μερικοί ασθενείς δεν θα έχουν ενδομητρίωση για χρόνια μετά τη χειρουργική επέμβαση, ενώ άλλοι θα δουν την επιστροφή του σχεδόν αμέσως.
Η λαπαροσκοπική χειρουργική επέμβαση μπορεί να απομακρύνει τις βλάβες της ενδομητρίωσης, αλλά ανάλογα με το πού βρίσκονται, μπορεί να είναι απίστευτα οδυνηρή για τον ασθενή, λέει. «Είναι θεραπεύσιμο, αλλά δεν θεραπεύεται, και μερικές φορές μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου».
Επειδή η ενδομητρίωση μπορεί να είναι τόσο επώδυνη για τους ασθενείς και να οδηγήσει σε σοβαρά αποτελέσματα όπως η υπογονιμότητα, ο Chandler λέει ότι είναι σημαντικό οι ερευνητές όχι μόνο να βρουν καλύτερους τρόπους για να το θεραπεύσουν αλλά και να το εντοπίσουν. Η διαβίωση με την πάθηση μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ανθρώπων, οπότε είναι σημαντικό η ιατρική κοινότητα να την παίρνει στα σοβαρά.
«Είναι πολύ κοινό για τις γυναίκες να μην διαγιγνώσκονται οριστικά για χρόνια - μπορεί να είναι δεκαετίες - και νομίζω ότι πολλά έχουν να κάνουν με τους γιατρούς… αποδίδοντας [τον πόνο] σε οδυνηρές περιόδους», λέει ο Chandler. «Υπάρχει πραγματικά ανάγκη να κοιτάξουμε πιο προσεκτικά για να εντοπίσουμε βιοδείκτες και άλλους τρόπους για να διαγνώσουμε πραγματικά τις γυναίκες και να βρούμε εναλλακτικές λύσεις για την ορμονική θεραπεία (επειδή αυτό μπορεί να επηρεάσει τη γονιμότητα) και να αναγνωρίσουμε πώς η ασθένεια επηρεάζει την ποιότητα ζωής»
-tear.jpg)
