Η μυοπάθεια είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει ασθένειες του μυός. Εάν έχετε διαγνωστεί με μυοπάθεια ή εάν αυτή τη στιγμή αξιολογείτε πιθανή μυοπάθεια, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να μην έχετε ακούσει για τη μυοπάθεια μέχρι τώρα, επειδή δεν είναι τόσο συχνή όσο άλλες ιατρικές παθήσεις.
Μπορεί να έχετε ερωτήσεις σχετικά με τη διαγνωστική διαδικασία, τι πρέπει να προβλέψετε όσον αφορά την πρόγνωση και τη θεραπεία και εάν άλλα μέλη της οικογένειάς σας ενδέχεται επίσης να διατρέχουν κίνδυνο μυοπάθειας.
Μάρτιν Ντιμίτροφ / istockphotoΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Η μυοπάθεια αναφέρεται σε μια ασθένεια των μυών. Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι μύες λειτουργούν λιγότερο αποτελεσματικά από ό, τι θα έπρεπε. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν οι μύες δεν αναπτύσσονται σωστά, όταν έχουν καταστραφεί ή όταν στερούνται σημαντικών συστατικών.
Οι μύες συνήθως δουλεύουν με σύμβαση, πράγμα που σημαίνει ότι γίνετε πιο σύντομοι. Ένας μυς αποτελείται από πρωτεΐνες και άλλα δομικά συστατικά που κινούνται με συντονισμένο τρόπο για τη σύσπαση του μυ. Όταν οποιοδήποτε από αυτά τα συστατικά είναι ελαττωματικό, αυτό μπορεί να προκαλέσει μυοπάθεια.
Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες μυϊκής νόσου και, κατά συνέπεια, υπάρχουν διάφορες διαφορετικές μυοπάθειες. Κάθε μία από τις διαφορετικές μυοπάθειες έχει το δικό της συγκεκριμένο όνομα, αιτία, σειρά διαγνωστικών εξετάσεων, αναμενόμενη πρόγνωση και θεραπεία.
Ορισμένες μυοπάθειες αναμένεται να επιδεινωθούν με την πάροδο του χρόνου, ενώ μερικές είναι αρκετά σταθερές. Αρκετές μυοπάθειες είναι κληρονομικές και πολλές όχι.
Τύποι μυοπάθειας
Συγγενής μυοπάθεια σημαίνει μυοπάθεια με την οποία γεννιέται ένα άτομο. Πολλές από αυτές τις καταστάσεις πιστεύεται ότι είναι κληρονομικές ή μεταδίδονται από οικογένειες από γενετική.
Ενώ τα συμπτώματα των συγγενών μυοπαθειών ξεκινούν συχνά σε πολύ νεαρή ηλικία, αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Μερικές φορές μια κληρονομική ιατρική ασθένεια δεν αρχίζει να προκαλεί συμπτώματα έως ότου ένα άτομο είναι έφηβος ή ακόμη και ενήλικας.
Κληρονόμησε
Οι συνήθως κληρονομικές μυοπάθειες περιλαμβάνουν:
- Μιτοχονδριακή μυοπάθεια: Πρόκειται για μια ασθένεια που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο τμήμα παραγωγής ενέργειας του κυττάρου, τα μιτοχόνδρια. Υπάρχουν διάφοροι τύποι μιτοχονδριακής μυοπάθειας. Ενώ μπορεί να προκληθούν από κληρονομικές μεταλλάξεις (ανωμαλίες στα γονίδια), μπορούν επίσης να εμφανιστούν χωρίς κανένα οικογενειακό ιστορικό.
- Μεταβολική μυοπάθεια: Αυτή η ομάδα ασθενειών προκαλείται από μεταβολικά προβλήματα που επηρεάζουν τη μυϊκή λειτουργία. Υπάρχει ένας αριθμός κληρονομικών μεταβολικών μυοπαθειών που προκαλούνται από ελαττώματα στα γονίδια που κωδικοποιούν ορισμένα ένζυμα που είναι απαραίτητα για την κανονική μυϊκή κίνηση.
- Μυοπάθεια Nemaline: Πρόκειται για μια ομάδα διαταραχών που χαρακτηρίζονται από την παρουσία δομών που ονομάζονται "ράβδοι nemaline" στους μυς. Η μυοπάθεια της νεμαλίνης συχνά σχετίζεται με αδυναμία του αναπνευστικού μυός.
Εκ γενετής
Οι συγγενείς μυοπάθειες περιλαμβάνουν:
- Μυοπάθεια κεντρικού πυρήνα: Πρόκειται για κληρονομική μυοπάθεια, που ονομάζεται επίσης ασθένεια κεντρικού πυρήνα, που προκαλεί αδυναμία, προβλήματα στα οστά και σοβαρές αντιδράσεις σε ορισμένα φάρμακα. Η σοβαρότητα αυτής της ασθένειας ποικίλλει, προκαλώντας βαθιά αδυναμία σε μερικούς ανθρώπους και μόνο ήπια αδυναμία σε άλλους.
- Μυϊκή δυστροφία: Πρόκειται για μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από εκφυλισμό των μυών ή μη φυσιολογικά σχηματισμένα μυϊκά κύτταρα. Τεχνικά, η μυϊκή δυστροφία δεν είναι μυοπάθεια, αλλά συχνά υπάρχει επικάλυψη στα συμπτώματα και η αρχική αξιολόγηση στοχεύει να προσδιορίσει ποια έχετε.
Η κύρια διαφορά μεταξύ μυοπάθειας και μυϊκής δυστροφίας είναι ότι οι μύες δεν λειτουργούν σωστά στη μυοπάθεια, ενώ οι μύες εκφυλίζονται στη μυϊκή δυστροφία.
Επίκτητος
Η μυοπάθεια μπορεί επίσης να προκληθεί από μια ποικιλία ασθενειών που προκαλούν μια σειρά φυσικών προβλημάτων εκτός από προβλήματα με τη συστολή των μυών.
Οι μυοπάθειες που αποκτήθηκαν συνήθως περιλαμβάνουν:
- Φλεγμονώδης / αυτοάνοση μυοπάθεια: Αυτό συμβαίνει όταν το σώμα επιτίθεται στον εαυτό του, προκαλώντας εκφυλισμό των μυών ή παρεμβολή στη λειτουργία. Οι μυοπάθειες που χαρακτηρίζονται από φλεγμονή μέσα ή κοντά στον μυ περιλαμβάνουν πολυμυοσίτιδα, δερματομυοσίτιδα, σαρκοείδωση, λύκο και ρευματοειδή αρθρίτιδα.
- Τοξική μυοπάθεια: Αυτό συμβαίνει όταν μια τοξίνη, ένα φάρμακο ή ένα φάρμακο βλάπτει τη δομή ή τη λειτουργία των μυών.
- Ενδοκρινική μυοπάθεια: Αυτό συμβαίνει όταν μια διαταραχή των ορμονών παρεμποδίζει τη μυϊκή λειτουργία. Οι πιο συχνές αιτίες περιλαμβάνουν προβλήματα του θυρεοειδούς ή των επινεφριδίων.
- Λοιμώδης μυοπάθεια: Αυτό μπορεί να συμβεί όταν μια λοίμωξη εμποδίζει τη σωστή λειτουργία των μυών.
- Μυοπάθεια δευτερογενής μετά από ανισορροπία ηλεκτρολυτών: Τα προβλήματα ηλεκτρολυτών, όπως υπερβολικά υψηλά ή χαμηλά επίπεδα καλίου, μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των μυών.
Συμπτώματα μυοπάθειας
Γενικά, η μυοπάθεια προκαλεί μυϊκή αδυναμία. Το πιο κοινό μοτίβο αδυναμίας είναι η εγγύς αδυναμία. Αυτό σημαίνει ότι οι μύες των άνω βραχιόνων και των άνω ποδιών είναι προφανώς εξασθενημένοι από τους μυς των χεριών ή των ποδιών.
Μερικές φορές, η μυοπάθεια αποδυναμώνει τους αναπνευστικούς μύες (μύες που ελέγχουν την αναπνοή).
Συχνά, όταν οι άνθρωποι είχαν μυοπάθεια για χρόνια, η μυϊκή ατροφία αρχίζει να αναπτύσσεται, η οποία είναι η αραίωση και η σπατάλη των μυών, εξασθενίζοντας ακόμη περισσότερο τη δύναμη των μυών.
Η μυοπάθεια συνδέεται συχνά με το ανώμαλο σχήμα των οστών, συχνά επειδή η μυϊκή αδυναμία εμποδίζει τα οστά να διατηρήσουν το φυσιολογικό τους σχήμα.
Άλλα χαρακτηριστικά της μυοπάθειας περιλαμβάνουν κόπωση, έλλειψη ενέργειας και επιδείνωση της αδυναμίας καθώς συνεχίζεται η ημέρα ή προοδευτική αδυναμία με άσκηση.
Διάγνωση
Γενικά, η μυοπάθεια είναι μια δύσκολη διάγνωση. Εάν έχετε συμπτώματα μυοπάθειας, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να πάρετε παραπομπή σε νευρολόγο ή ρευματολόγο ή και τα δύο, ανάλογα με το ποια από τα συμπτώματά σας είναι πιο εμφανή.
Οι διαγνωστικοί έλεγχοι περιλαμβάνουν μια προσεκτική φυσική αξιολόγηση, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης του δέρματος, των αντανακλαστικών, της μυϊκής δύναμης, της ισορροπίας και της αίσθησης. Ο γιατρός σας θα πάρει ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και θα σας ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας.
Υπάρχουν επίσης ορισμένες εξετάσεις που μπορεί να χρειαστείτε, ανάλογα με το ιατρικό σας ιστορικό και τα ευρήματα της φυσικής σας εξέτασης. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος, όπως πλήρες αίμα (CBC) και επίπεδα ηλεκτρολυτών.
Άλλες εξετάσεις αίματος περιλαμβάνουν το ρυθμό καθίζησης ερυθροκυττάρων (ESR), το οποίο μετρά τη φλεγμονή και το τεστ αντιπυρηνικών αντισωμάτων (ANA), το οποίο αναζητά αυτοάνοση δραστηριότητα. Η κρεατίνη κινάση στο αίμα μπορεί να αξιολογήσει τη μυϊκή διάσπαση. Μπορεί να χρειαστούν εξετάσεις θυρεοειδούς, μεταβολικές και ενδοκρινικές εξετάσεις.
Ένα άλλο τεστ που ονομάζεται ηλεκτρομυογραφία (EMG) είναι ένα ηλεκτρικό τεστ που αξιολογεί τη λειτουργία των μυών μέσω της χρήσης βελόνων που ανιχνεύουν διάφορα χαρακτηριστικά της δομής και της κίνησης των μυών σας. Μερικές φορές, εξειδικευμένες εξετάσεις όπως βιοψία μυών και γενετικοί έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση ορισμένων τύπων μυοπάθειας.
Θεραπεία
Δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να αναγεννήσουν ή να θεραπεύσουν τους μυς σας για να θεραπεύσουν τη μυοπάθεια. Όταν υπάρχει μια αναγνωρίσιμη αιτία, όπως ένα ενδοκρινικό πρόβλημα, η διόρθωση της αιτίας μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση των συμπτωμάτων της μυοπάθειας ή τουλάχιστον να συμβάλει στην αποτροπή της επιδείνωσης.
Συχνά, η αναπνευστική υποστήριξη είναι το βασικό συστατικό της προχωρημένης μυοπάθειας, έτσι ώστε η αναπνοή σας να μπορεί να διατηρηθεί με ασφάλεια.
Πρόγνωση
Γενικά, η συγγενής μυοπάθεια αναμένεται να επιδεινωθεί ή να σταθεροποιηθεί με την πάροδο του χρόνου και συνήθως δεν αναμένεται να βελτιωθεί. Οι μυοπάθειες που δεν είναι συγγενείς, όπως μολυσματικές, μεταβολικές ή τοξικές μυοπάθειες, μπορεί να βελτιωθούν μόλις ελεγχθεί καλά η αιτία της μυοπάθειας.
Η καλή κατανόηση της συγκεκριμένης κατάστασής σας είναι σημαντική για να βεβαιωθείτε ότι έχετε το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα.
Εάν έχετε έναν τύπο μυοπάθειας που δεν αναμένεται να βελτιωθεί, θα πρέπει να δώσετε ιδιαίτερη προσοχή σε ζητήματα όπως η ατροφία, οι πληγές της πίεσης και να βεβαιωθείτε ότι διατηρείτε τη βέλτιστη συμμετοχή στη φυσιοθεραπεία, ώστε να μπορείτε να λειτουργείτε καλύτερα.
Είναι η μυοπάθεια κληρονομική;
Ναι, μερικές μυοπάθειες είναι κληρονομικές. Εάν έχετε κληρονομική μυοπάθεια, τότε υπάρχει πιθανότητα κάποια από τα αδέλφια, τα παιδιά, τις ανηψίες και τους ανιψιούς σας ή άλλους συγγενείς να μπορούσαν επίσης να αναπτύξουν μυοπάθεια.
Είναι σημαντικό να ενημερώσετε την οικογένειά σας για την κατάστασή σας, καθώς η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να τους βοηθήσει να λάβουν νωρίτερα θεραπεία και υποστηρικτική φροντίδα.
Μερικές από τις μυοπάθειες που δεν θεωρούνται συγκεκριμένα συγγενείς ή κληρονομικές μπορεί να έχουν την τάση να τρέχουν σε οικογένειες, οπότε η οικογένειά σας μπορεί να διατρέχει αυξημένο κίνδυνο ακόμη και αν έχετε μυοπάθεια που δεν είναι γνωστό ότι είναι κληρονομική.
Μια λέξη από το Verywell
Η μυοπάθεια δεν είναι μια πολύ κοινή πάθηση. Οι μυϊκές παθήσεις μπορούν σίγουρα να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής σας. Ωστόσο, πολλά άτομα που διαγιγνώσκονται με μυοπάθεια είναι σε θέση να διατηρήσουν παραγωγική ζωή, συμπεριλαμβανομένης της διατήρησης ικανοποιητικής απασχόλησης και της απόλαυσης μιας ευτυχισμένης οικογένειας και κοινωνικής ζωής.
