Αιτίες και παράγοντες κινδύνου του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών

Το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών (RLS) είναι μια διαταραχή που πιστεύεται ότι προκαλείται από κακή επικοινωνία μεταξύ του κεντρικού νευρικού συστήματος και του περιφερικού νευρικού συστήματος, που συχνά επηρεάζει τα άκρα. Η ακριβής αιτία δεν έχει ακόμη εντοπιστεί, αλλά πολλά γονίδια, φάρμακα και άλλες ιατρικές καταστάσεις έχουν συνδεθεί με το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών.

Το γενετικό RLS, που συνήθως ονομάζεται πρωτογενές RLS, είναι η πιο κοινή αιτία του RLS. Τα συμπτώματα του πρωτοπαθούς RLS μπορεί να ξεκινήσουν ανά πάσα στιγμή στη ζωή, αλλά μπορεί να επιδεινωθούν με τη λήψη ορισμένων τύπων φαρμάκων, όπως αντικαταθλιπτικά, αντιψυχωσικά και αντιισταμινικά φάρμακα.

RLS χωρίς γενετική βάση μπορεί επίσης να προκληθεί από αυτά τα φάρμακα ή μπορεί να προκληθεί από διατροφική ανεπάρκεια, συνήθως ανεπάρκεια σιδήρου. Επιπλέον, η έλλειψη βιταμίνης Β12 ή φολικού οξέος μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα λόγω της αδυναμίας επαρκούς παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Σημαντικές φυσιολογικές αλλαγές μπορούν επίσης να προκαλέσουν RLS (ή συμπτώματα τύπου RLS) σε άτομα χωρίς γνωστό γενετικό παράγοντα. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να περιλαμβάνουν εγκυμοσύνη, νευρολογικές ασθένειες όπως η νόσος του Πάρκινσον και η σκλήρυνση κατά πλάκας και άλλες διαταραχές που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα, τα νεφρά και τα πόδια.

Το σεξ είναι ένας επιπλέον παράγοντας κινδύνου στο RLS. Οι γυναίκες βιώνουν RLS πιο συχνά από τους άνδρες.

Συχνές αιτίες

Για να κατανοήσετε καλύτερα τις αιτίες του RLS, είναι χρήσιμο να τα χωρίσετε σε πρωτογενείς και δευτερεύουσες αιτίες:

Πρωταρχικός

Η πιο κοινή αιτία του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών (RLS) είναι το οικογενειακό RLS, επίσης γνωστό ως πρωτογενές RLS. Το πρωτογενές RLS είναι κληρονομικό και σχεδόν τα δύο τρίτα των ατόμων που αντιμετωπίζουν RLS έχουν ένα άμεσο μέλος της οικογένειας που έχει επίσης συμπτώματα. Αυτό μπορεί να είναι γονέας, αδελφός ή παιδί που επηρεάζεται παρόμοια.

Τα διάφορα γονίδια που πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνα για την κατάσταση προκαλούν πιθανώς RLS μέσω μερικών διαφορετικών μηχανισμών που σχετίζονται με τη ρύθμιση του σιδήρου και τη λειτουργία της ντοπαμίνης στον εγκέφαλο. Η ενότητα "Γενετική" παρακάτω εξηγεί τις γενετικές συνεισφορές του πρωτογενούς RLS με περισσότερες λεπτομέρειες.

Δευτερεύων

Το δευτερογενές RLS εμφανίζεται από μη γενετική αιτία και συχνά σχετίζεται με άλλη ιατρική κατάσταση.

Οι πιο συχνές αιτίες του δευτερογενούς RLS είναι:

• Ελλειψη σιδήρου
• Εγκυμοσύνη (κυρίως στο τρίτο τρίμηνο)
• Νεφρική νόσος τελικού σταδίου

Ανεπάρκεια σιδήρου ή εγκυμοσύνη

Το RLS που προκαλείται από έλλειψη σιδήρου ή εγκυμοσύνη έχει συνδεθεί με ανεπαρκή αποθέματα σιδήρου, όπως μετράται από το επίπεδο φερριτίνης στον ορό. Εάν το επίπεδο φερριτίνης είναι μικρότερο από 70, η κατάσταση μπορεί να βελτιωθεί με αντικατάσταση σιδήρου.

Τα συμπληρώματα σιδήρου μπορούν να ληφθούν με βιταμίνη C για τη βελτίωση της απορρόφησης. Εναλλακτικά, οι διατροφικές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένης της κατανάλωσης περισσότερου κόκκινου κρέατος ή σκούρων φυλλωδών λαχανικών (όπως το σπανάκι) μπορεί να είναι χρήσιμες.

Νεφρική νόσος τελικού σταδίου

Η νεφρική νόσος τελικού σταδίου, επίσης γνωστή ως χρόνια νεφρική νόσος, αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου ανήσυχων ποδιών. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν κάποιος εξαρτάται από αιμοκάθαρση. Δεν είναι σαφές τι συμβάλλει ακριβώς στον κίνδυνο, αλλά μπορεί να σχετίζεται με αναιμία ή έλλειψη σιδήρου.

Νευρολογική ασθένεια

Πέρα από αυτούς τους συντελεστές, είναι γνωστό ότι ορισμένες νευρολογικές ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν δευτερογενή συμπτώματα τύπου RLS ή RLS. Η νόσος του Πάρκινσον διαταράσσει άμεσα τη ντοπαμινεργική οδό, ενώ η σκλήρυνση κατά πλάκας μειώνει τη συνδεσιμότητα των νευρώνων καταστρέφοντας τις θήκες μυελίνης που μονώνουν τα νεύρα και την ταχύτητα της αγωγής.

Επειδή η νόσος του Πάρκινσον και η σκλήρυνση κατά πλάκας επηρεάζουν τόσο το νευρικό σύστημα, διαταράσσοντας την επικοινωνία του εγκεφάλου που είναι σημαντική για την κίνηση των άκρων, είναι σε θέση να προκαλέσουν τα συμπτώματα που σχετίζονται με το RLS.

Δυστυχώς, τα φάρμακα που λαμβάνονται για τη θεραπεία αυτών των δύο ασθενειών μπορεί επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο RLS. Πρέπει να σημειωθεί ότι ορισμένες διαταραχές που επηρεάζουν τον νωτιαίο μυελό ή τα περιφερειακά νεύρα μπορεί επίσης να προκαλέσουν RLS.

Διαβήτης

Ο διαβήτης και το RLS συσχετίζονται έντονα. Σε αρκετές μελέτες, τα άτομα με διαβήτη εμφανίζουν RLS δύο έως τρεις φορές πιο συχνά από τον γενικό πληθυσμό. Μεταξύ των ατόμων με διαβήτη, επιπλοκές από διαβήτη, όπως βλάβη που επηρεάζει τα περιφερικά νεύρα που εκτείνονται στα άκρα, είναι μια κοινή αιτία δευτερογενούς RLS.

Αλλες καταστάσεις

Η βλάβη στα αιμοφόρα αγγεία των ποδιών μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δευτερογενή RLS. Συνήθως οι κιρσίδες είναι απλώς ενοχλητικές λόγω της καλλυντικής εμφάνισης, αλλά (στην περίπτωση δυσάρεστων κιρσών) ο πόνος και η δυσφορία μπορεί να συμπίπτουν με συμπτώματα RLS.

Οι ρευματικές ασθένειες - συμπεριλαμβανομένης της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, του συνδρόμου Sjogren και της ινομυαλγίας - σχετίζονται με την ανάπτυξη δευτερογενούς RLS.

Είναι ενδιαφέρον ότι η διαταραχή του ύπνου μπορεί να επιδεινώσει περαιτέρω τα συμπτώματα RLS. Αυτό μπορεί να συμβεί στο πλαίσιο της στέρησης ύπνου ή λόγω υποκείμενων διαταραχών ύπνου που επηρεάζουν την ποιότητα του ύπνου, όπως η άπνοια ύπνου που δεν έχει υποστεί αγωγή.

Γενεσιολογία

Ο ρόλος των διαφόρων γονιδίων που μπορεί να συνδέονται με το πρωτογενές RLS δεν είναι πλήρως κατανοητός. Οι ακριβείς μηχανισμοί δεν είναι γνωστοί, και αυτό πιθανώς περιπλέκεται από τις διαφορετικές συνεισφορές στην κατάσταση.

Υπάρχουν αρκετές γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν RLS και φαίνεται να επηρεάζουν την αποθήκευση σιδήρου. Το γονίδιο BTBD9, για παράδειγμα, φαίνεται να είναι σημαντικό για την αποθήκευση σιδήρου σε όλο το σώμα. Η παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου BTBD9 προκαλεί ασυνήθιστα χαμηλά επίπεδα φερριτίνης στον ορό, ενδεικτικά της έλλειψης σιδήρου και πιθανώς συμβάλλει στην αναιμία.

Ωστόσο, πολλές περιπτώσεις γενετικά συνδεδεμένων RLS έχουν λιγότερη σχέση με την αποθήκευση σιδήρου και περισσότερο με τη ρύθμιση του. Το MEIS1 συνδέεται με τη ρύθμιση του σιδήρου μέσα στον εγκέφαλο. Άτομα με δυσλειτουργία της παραλλαγής MEIS1 μπορεί να έχουν φυσιολογικά επίπεδα σιδήρου στο αίμα τους, αλλά εξακολουθούν να έχουν μειωμένη διαθεσιμότητα σιδήρου σε μέρη του εγκεφάλου τους.

Άλλα γονίδια που αναγνωρίζονται με αυξημένο κίνδυνο RLS περιλαμβάνουν:

• PTPRD
• SKOR1
• MAP2K5
• ΤΟΞ3
• rs6747972

Αναμένεται ότι τα σχετικά γονίδια θα εντοπιστούν στη μελλοντική έρευνα.

Κληρονομικό μοτίβο

Η κληρονομικότητα του πρωτογενούς RLS είναι συχνά αυτοσωματική κυρίαρχη, επομένως το παιδί ενός γονέα με πρωτογενή RLS μπορεί να λάβει το γονίδιο και, εάν υπάρχει, είναι πιθανό να εμφανίσει συμπτώματα σε κάποιο σημείο της ζωής τους.

Το οικογενειακό RLS παρουσιάζει επίσης συχνά ένα μοτίβο που ονομάζεται «γενετική πρόβλεψη». Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι τμήματα του μεταλλαγμένου γονιδίου μπορούν να αναπαραχθούν και να μεταδοθούν περαιτέρω, ενισχύοντας το αποτέλεσμα της αλλαγής στις επόμενες γενιές. Ως αποτέλεσμα, κάθε επόμενη γενιά με το τροποποιημένο γονίδιο RLS μπορεί να εμφανίσει τα πρώτα συμπτώματα RLS σε νεαρή ηλικία.

Τα συμπτώματα του πρωτοπαθούς RLS γενικά παρουσιάζονται για πρώτη φορά από την αρχή της ενηλικίωσης έως τις αρχές της δεκαετίας του '40, αλλά μπορεί επίσης να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, ειδικά στο πλαίσιο της γενετικής πρόβλεψης. Τα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του RLS, μπορεί επίσης να ξεσπάσουν ή να εντείνουν τα συμπτώματα RLS.

Παράγοντες κινδύνου τρόπου ζωής

Υπάρχουν διάφοροι σημαντικοί παράγοντες κινδύνου στον τρόπο ζωής που μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματα του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών. Οι αλλαγές στις συμπεριφορές - συμπεριλαμβανομένων των επιπέδων δραστηριότητας και της χρήσης ουσιών και φαρμάκων - μπορεί να ελαφρύνουν την κατάσταση. Η πτώση της σωματικής υγείας μπορεί επίσης να έχει αρνητική επίδραση στο RLS.

Η αδράνεια (όπως όταν ταξιδεύετε) μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών, όπως και η υπερβολική κατανάλωση καφεΐνης και το κάπνισμα. Η άσκηση ή το τέντωμα μπορεί να είναι χρήσιμη για την ανακούφιση.

Μπορεί να χρειαστεί μείωση της πρόσληψης καφέ, τσαγιού, σοκολάτας, σόδας ή ενεργειακών ποτών. Για μυριάδες λόγους, συνιστάται η διακοπή του καπνίσματος.

Φάρμακα

Δυστυχώς, πολλά φάρμακα (συμπεριλαμβανομένων συνταγογραφούμενων και μη συνταγογραφούμενων φαρμάκων) μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματα RLS. Μπορεί να είναι σημαντικό να αναθεωρήσετε τα φάρμακα που λαμβάνονται με έναν φαρμακοποιό ή έναν συνταγογραφούμενο ιατρό για να βεβαιωθείτε ότι δεν παίζουν ρόλο.

Τα αντικαταθλιπτικά μπορούν να επηρεάσουν τη ντοπαμινεργική οδό στον εγκέφαλο με τρόπο που μπορεί να προκαλέσει RLS. Τα ακόλουθα αντικαταθλιπτικά αυξάνουν τον κίνδυνο RLS:

• Εσιταλοπράμη
• Μιρταζαπίνη
• Φλουοξετίνη
• Σερτραλίνη

Επιπλέον, ορισμένα αντιψυχωσικά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ψυχιατρικών παθήσεων μειώνοντας τις επιδράσεις της ντοπαμίνης μπορεί να συμβάλουν στα συμπτώματα του RLS. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Ολανζαπίνη
• Αλοπεριδόλη
• Φαινοθειαζίνη
• Λίθιο
• Προχλωροπεραζίνη

Υπάρχουν μερικές άλλες κατηγορίες φαρμάκων και συγκεκριμένα φάρμακα που μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε RLS, όπως:

• Αντιισταμινικά: Κοινές πηγές είναι φάρμακα για το κρύο και αλλεργίες, όπως το Benadryl (διφαινυδραμίνη).
• Οπιοειδή: Τα παυσίπονα όπως η τραμαδόλη μπορεί να επιδεινώσουν την κατάσταση, αλλά οι παρατεταμένοι παράγοντες δράσης μπορεί στην πραγματικότητα να είναι μια αποτελεσματική θεραπεία για τα δυσάρεστα συμπτώματα.
• Λεβοθυροξίνη: Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του υποθυρεοειδισμού, μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα.
• Μετοκλοπραμίδη: Συχνά συνταγογραφείται ως φάρμακο κατά της ναυτίας, είναι αγωνιστής ντοπαμίνης.
• Sinemet: Αυτή η θεραπεία του Parkinson, που διατίθεται ως η γενική λεβοντόπα / καρβιντόπα, επηρεάζει τα επίπεδα της ντοπαμίνης και μπορεί να οδηγήσει σε αύξηση.

Εάν τα συμπτώματα πιστεύεται ότι οφείλονται σε παρενέργεια του φαρμάκου, είναι σημαντικό να συζητήσετε τις αλλαγές στο φάρμακο με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι απαραίτητο να μειώσετε τη δόση ως μέρος της διακοπής για να αποφύγετε πρόσθετα προβλήματα.

Μια λέξη από το Verywell

Είναι σημαντικό για κάποιον που εμφανίζει συμπτώματα RLS να εξετάσει ενδεχομένως και να λάβει διάγνωση πριν επιχειρήσει να το αντιμετωπίσει. Αυτό μπορεί να απαιτεί αξιολόγηση από έναν γιατρό ύπνου πιστοποιημένο από την επιτροπή και εργαστηριακή εργασία, όπως ένα επίπεδο φερριτίνης στον ορό.

Εάν διαπιστωθεί ότι υπάρχει υποκείμενη διατροφική ανεπάρκεια, αυτό πρέπει να διορθωθεί πριν από την έναρξη άλλων φαρμάκων. Εάν τα συμπτώματα επιμένουν, μπορεί να είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε φάρμακα RLS όπως αγωνιστές ντοπαμίνης για ανακούφιση. Ευτυχώς, η βελτίωση είναι συνήθως δυνατή, ανεξάρτητα από την υποκείμενη αιτία.

Όταν τα συμπτώματα είναι ενοχλητικά, αναζητήστε αξιολόγηση από ειδικούς για να εξασφαλίσετε ασφαλείς και βιώσιμες θεραπείες που μπορεί να παρέχουν μακροπρόθεσμες βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής.