ΔΙΆΓΝΩΣΗ ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΊΑ ΠΡΩΤΟΒΆΘΜΙΑΣ ΔΥΣΚΙΝΗΣΊΑΣ

Παράγοντες κινδύνου

Η πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας δεν είναι μεταδοτική διαταραχή. Μπορείτε να κληρονομήσετε PCD μόνο όταν γεννηθείτε εάν και οι δύο γονείς σας είτε έχουν αυτή τη διαταραχή είτε είναι φορείς της διαταραχής. Είναι πιο συνηθισμένο να είστε φορέας PCD επειδή έχειαυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο κληρονομιάς. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονέας σας δώσει το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για PCD, αλλά ο άλλος γονέας σας δεν σας δώσει το γονίδιο, δεν θα κληρονομήσετε το PCD αλλά θα είστε γνωστοί ως φορέας.

Υπάρχουν αρκετές γονιδιακές διαταραχές που μπορούν να προκαλέσουν PCD, ωστόσο δεν μπορείτε να διαγνώσετε επί του παρόντος φορείς πρωτοπαθούς δυσκινησίας της ακτινίου. Κάθε γονίδιο που επηρεάζει τις πρωτεΐνες της βλεφαρίδας μπορεί δυνητικά να οδηγήσει σε PCD. Οι μεταλλάξεις με τις πρωτεΐνες που σχετίζονται με τη βλεφαρίδες μπορούν να μειώσουν, να αυξήσουν ή να σταματήσουν την κυματοειδή κίνηση που σχετίζεται με τη φυσιολογική λειτουργία της ακτινοβολίας. Οι αλλαγές στη λειτουργία της βλεφαρίδας μπορούν να προκαλέσουν τα ακόλουθα συμπτώματα που σχετίζονται με την πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας:

χρόνια ρινική συμφόρηση, ρινίτιδα ή λοιμώξεις κόλπων

χρόνια μέση ωτίτιδα (λοιμώξεις του αυτιού) ή απώλεια ακοής

αγονία

συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις όπως πνευμονία

βήχας

ατελεκτάση (καταρρέοντας πνεύμονας)

Διάγνωση

Ο γιατρός σας μπορεί να μην αναζητήσει αυτόματα πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με πολλές διαταραχές που παρατηρούνται τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες. Όταν παρατηρείται η τοποθεσία inversus totalis (όργανα που βρίσκονται ασυνήθιστα στις αντίθετες πλευρές του σώματος), η διάγνωση μπορεί να είναι εύκολη. Ωστόσο, όταν η τοποθέτηση οργάνων είναι φυσιολογική, ο γιατρός σας θα πρέπει να πραγματοποιήσει πρόσθετες εξετάσεις. Ο γενετικός έλεγχος είναι μια από τις κύριες μεθόδους που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της PCD, ωστόσο, υπάρχουν δύο κοινές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την οπτική εκτίμηση των προβλημάτων με τη σίλια σας: ηλεκτρονική μικροσκοπία και βίντεο. Η διαφορά μεταξύ των δύο δοκιμών είναι ο τύπος μικροσκοπίου που χρησιμοποιείται. Και οι δύο εξετάσεις απαιτούν από το γιατρό σας να λάβει ένα δείγμα είτε από τη ρινική κοιλότητα είτε από τον αεραγωγό σας για ανάλυση με μικροσκόπιο.

Η ακτινοβολία που συνδέεται με μικροσκοπικά σωματίδια, επίσης γνωστά ως ραδιοσημασμένα σωματίδια, μπορεί να εισπνευστεί. Ο γιατρός σας θα μετρήσει στη συνέχεια πόσα από τα σωματίδια επιστρέφουν κατά την εκπνοή. Όταν επιστρέφουν λιγότερα από τα αναμενόμενα σωματίδια, μπορεί να υπάρχουν υποψίες για ακτινωτά προβλήματα. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας ζητήσει να εισπνεύσετε νιτρικό οξείδιο. Αυτή η δοκιμή δεν είναι καλά κατανοητή, ωστόσο όταν εκπνέετε λιγότερα από τα κανονικά αποτελέσματα, ενδέχεται να υποψιαστείτε PCD.

Η κανονική λειτουργία των βλεφαρίδων είναι επίσης απαραίτητη για ένα υγιές αναπαραγωγικό σύστημα. Λόγω του επιπέδου δυσλειτουργίας της βλεφαρίδας στην αναπαραγωγική οδό, η ανάλυση σπέρματος μπορεί επίσης να αποδειχθεί χρήσιμη για τη διάγνωση της PCD σε ενήλικες. Το δείγμα σπέρματος στη συνέχεια αναλύεται με μικροσκόπιο.

Το χρυσό πρότυπο για τη δοκιμή είναι ηλεκτρονική μικροσκοπία. Αυτό μπορεί σαφώς να καθορίσει εάν υπάρχουν ή όχι δομικές και λειτουργικές ανωμαλίες με τους βλεφαρίδες. Ο ΩΡΛ σας μπορεί να πάρει ένα δείγμα είτε από τη μύτη σας είτε από τους αεραγωγούς σας για να πάρει ένα δείγμα για αυτό το τεστ. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να είναι διαγνωστικός, ωστόσο, μόνο περίπου το 60% των περιπτώσεων PCD έχουν αναγνωριστεί αναγνωρίσιμες γενετικές κωδικοποιήσεις.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία για πρωτοπαθή δυσκινησία της ακτινοβολίας. Η θεραπεία σχετίζεται με τη διαχείριση των συμπτωμάτων και την προσπάθεια πρόληψης μόλυνσης. Προκειμένου να συμβάλει στην πρόληψη λοιμώξεων του αυτιού, το ΩΡΛ σας είναι πιθανό να τοποθετήσει αυτιά για να επιτρέψει στα αυτιά σας να στραγγίσουν στο κανάλι του αυτιού σας, καθώς η μεταφορά μέσω του ευσταχιανού σωλήνα είναι μειωμένη. Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν συχνές ρινικές εκπλύσεις και αντιφλεγμονώδη ρινικά σπρέι.

Η θεραπεία για αναπνευστικά προβλήματα επικεντρώνεται στη βελτίωση της ικανότητάς σας για βήχα. Δεδομένου ότι η διαταραχή της βλεφαρίδας μειώνει την ικανότητά σας να εξαλείφει τη βλέννα στους αεραγωγούς, ο βήχας βοηθά το σώμα σας να μεταφέρει τη βλέννα έξω από τον αεραγωγό σας. Για να το επιτύχετε αυτό, μπορεί να σας συνταγογραφηθεί:

Φυσιοθεραπεία στο στήθος: μηχανικές συσκευές ή τεχνικές χεριών για την ενθάρρυνση του βήχα

Άσκηση: η άσκηση καρδιο σας κάνει να αναπνέετε βαρύτερα που βοηθά στην κινητοποίηση εκκρίσεων στον αεραγωγό

Φάρμακα: τα βρογχοδιασταλτικά και τα αντιφλεγμονώδη βοηθούν στη μείωση του πρηξίματος και στο άνοιγμα των αεραγωγών για να σας βοηθήσουν να βήξετε ή να μετακινήσετε οποιαδήποτε βλέννα.

Σε χειρότερα σενάρια, η PCD που επηρεάζει τους πνεύμονες μπορεί να οδηγήσει σε βρογχιεκτασία. Δεν θα είναι δυνατή η θεραπεία σοβαρών περιπτώσεων και θα χρειαστεί μεταμόσχευση πνευμόνων. Μια μεταμόσχευση πνευμόνων θα θεραπεύσει την PCD στους πνεύμονες. Ωστόσο, θα πρέπει να αντιμετωπίσετε όλες τις απαραίτητες θεραπείες και περιορισμούς μετά τη μεταμόσχευση. Αυτή είναι μια εξαιρετική θεραπεία όταν είναι απαραίτητο, αλλά δεν είναι μια καλή μέθοδος πρώτης γραμμής για τη θεραπεία της PCD.