Κίνδυνος καρκίνου: Γνωρίστε το γενετικό σας σχέδιο

Τι ακριβώς είναι ο κληρονομικός καρκίνος; Με συζήτηση για γενετικές εξετάσεις διαλογής και "γονίδια καρκίνου του μαστού", πολλοί άνθρωποι άρχισαν να αναρωτιούνται αν ο καρκίνος είναι "γραμμένος στα αστέρια". Επομένως, είναι σημαντικό να κατανοήσετε τι σημαίνει πραγματικά μια γενετική προδιάθεση, καθώς και τι μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου.

Victor Torres / Stocksy United

Κληρονομικός καρκίνος ή γενετική προδιάθεση

Ο κληρονομικός καρκίνος αναφέρεται σε καρκίνους που είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν σε μερικούς ανθρώπους από άλλους με βάση το γενετικό τους σχέδιο.

Ο κληρονομικός καρκίνος είναι καρκίνος που έχει αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα γονιδιακής μετάλλαξης ή άλλης γενετικής ανωμαλίας που μεταδίδεται από γονέα σε παιδί. Η κληρονομιά μιας γονιδιακής μετάλλαξης δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα αναπτύξετε καρκίνο, αλλά σίγουρα αυξάνει τον κίνδυνο (σε σύγκριση με κάποιον που δεν έχει κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο). Οι καρκίνοι που εμφανίζονται σε άτομα με αυτές τις γενετικές ανωμαλίες αναφέρονται ως"κληρονομικοί καρκίνοι.'

Ο καρκίνος δεν κληρονομείται, αντ 'αυτού, κληρονομείτε ένα γονίδιο (ή συνδυασμό γονιδίων ή άλλων γενετικών ανωμαλιών, όπως μετατοπίσεις και αναδιατάξεις) που μπορεί να σας προδιαθέσουν σε καρκίνο και ότι η προδιάθεση μπορεί να είναι πολύ μικρή ή πολύ μεγάλη, ανάλογα με το συγκεκριμένο γονίδιο και άλλους παράγοντες κινδύνου ή συνδυασμός γονιδίων.

Η κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο σημαίνει ότι έχετε "γενετική προδιάθεση"για τον καρκίνο - δηλαδή, έχετε μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου από τον γενικό πληθυσμό.

Γενετικές μεταλλάξεις και καρκίνος

Υπάρχουν δύο τύποι γενετικών μεταλλάξεων που μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο:

• Κληρονομικές μεταλλάξεις
• Αποκτήθηκαν μεταλλάξεις

Οι γενετικές μεταλλάξεις στηρίζουν την ανάπτυξη του καρκίνου, αλλά δεν είναι όλοι οι καρκίνοι κληρονομικοί, καθώς οι περισσότεροι καρκίνοι είναι τα αποτελέσματα των επίκτητων γονιδιακών μεταλλάξεων (μεταλλάξεις που εμφανίζονται μετά τη γέννηση).

Κατά τη διάρκεια της ζωής μας, τα γονίδια μας συσσωρεύουν μεταλλάξεις ως αποτέλεσμα της έκθεσης σε καρκινογόνες ουσίες (ουσίες που προκαλούν καρκίνο), αλλά και λόγω των φυσιολογικών μεταβολικών διεργασιών των κυττάρων:

• Κάθε φορά που διαιρείται ένα κελί, πρέπει να δημιουργεί ένα ακριβές αντίγραφο όλου του DNA σε ένα κελί.
• Αυτό το DNA μπορεί να καταστραφεί (μεταλλαχθεί) απλώς ως ατύχημα κατά τη διαδικασία διαίρεσης.
• Οι μεταλλάξεις που προκαλούνται κατά τη διαδικασία διαίρεσης είναι ο λόγος που ο καρκίνος γίνεται πιο συνηθισμένος όσο μεγαλώνουμε. Είναι επίσης ο λόγος που η χρόνια φλεγμονή, όπως το κάπνισμα στο στόμα και στους πνεύμονες, μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.
• Τις περισσότερες φορές που συμβαίνει αυτή η βλάβη στο DNA, είτε επιδιορθώνεται είτε το κύτταρο περνά από μια διαδικασία προγραμματισμένου κυτταρικού θανάτου (απόπτωση).

Ο λόγος που δεν παίρνουμε όλοι καρκίνο όλη την ώρα είναι ότι έχουμε μεθόδους για την αποκατάσταση της αναπόφευκτης βλάβης που συμβαίνει στο DNA μας. Μερικά από τα γονίδια μας ονομάζονται γονίδια καταστολής όγκων. Τα γονίδια καταστολής όγκου κωδικοποιούν πρωτεΐνες που επιδιορθώνουν το κατεστραμμένο DNA στα κύτταρα μας. Όταν τα γονίδια καταστολής όγκων μεταλλάσσονται, κωδικοποιούν πρωτεΐνες που δεν λειτουργούν επίσης καλά σε αυτό το έργο επισκευής και τα κατεστραμμένα κύτταρα επιτρέπεται να ζουν και να πολλαπλασιάζονται και τελικά να γίνονται όγκο (καρκίνος).

Τι προκαλεί τους καρκίνους να είναι κληρονομικοί

Κάθε γονέας μεταβιβάζει ένα αντίγραφο των γονιδίων του στο παιδί του έτσι ώστε το παιδί να γεννιέται με δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου στο σώμα τους (ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα). Οι περισσότεροι άνθρωποι γεννιούνται με δύο κανονικά αντίγραφα κάθε γονιδίου, αλλά για κάποιον με κληρονομική μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο γονιδίου καταστολής όγκου (που συνήθως προστατεύει από τον καρκίνο) σημαίνει ότι ο κίνδυνος για καρκίνο είναι αυξημένος.

Δύο κοινά γονίδια καταστολής όγκων είναι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Εκατοντάδες διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων σε οποιοδήποτε από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 έχουν αναγνωριστεί, μερικά από τα οποία έχουν αποδειχθεί ότι είναι επιβλαβή και αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου εάν τα μεταλλαγμένα γονίδια μεταβιβαστούν σε απογόνους.

Οικογενειακό ιστορικό καρκίνου: Διατρέχετε κίνδυνο;

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι υπάρχουν ορισμένοι καρκίνοι που είναι πολύ πιο πιθανό από άλλους να έχουν γενετικό συστατικό. Υπάρχουν επίσης καρκίνοι που τρέχουν μαζί σε συστάδες. Για παράδειγμα, εάν κάποιος έχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού πρώιμης έναρξης και άλλους συγγενείς με καρκίνο του παγκρέατος, ίσως υποψιάζεστε μια μετάλλαξη γονιδίου BRCA2. Τα άτομα με καρκίνο του παχέος εντέρου έχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Κατά τον προσδιορισμό του κινδύνου, οι γενετικοί σύμβουλοι εξετάζουν διάφορους παράγοντες:

• Ο αριθμός των συγγενών που είχαν καρκίνο (τόσο συγκεκριμένοι καρκίνοι όσο και οποιοσδήποτε καρκίνος)
• Οι τύποι καρκίνου (όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ορισμένοι καρκίνοι είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν στην οικογένεια από άλλους)
• Ο συνδυασμός τύπων καρκίνου: Συχνά δεν συνειδητοποιείται ότι ένας συνδυασμός καρκίνων μπορεί να θεωρηθεί ότι έχει μεγαλύτερο γενετικό δεσμό ακόμη και από δύο μέλη της οικογένειας που έχουν καρκίνο σε ένα σημείο. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη γονιδίου BRCA2 μπορεί να ήταν μια προδιάθεση για καρκίνο του μαστού σε έναν συγγενή, καρκίνο των ωοθηκών σε έναν άλλο, καρκίνο του προστάτη σε έναν 3ο και καρκίνο του παγκρέατος σε μια 4η. Ένας συνδυασμός όπως αυτός μπορεί να είναι πιο ανησυχητικός από την εύρεση καρκίνου του μαστού σε έξι ή οκτώ συγγενείς. Αυτό σημαίνει ότι όλοι πρέπει να πάρουν ένα πολύ προσεκτικό οικογενειακό ιστορικό καρκίνου στις οικογένειές τους για να συζητήσουν με τους γιατρούς τους.
• Καρκίνος και φύλο: Ένα παράδειγμα φύλου που έχει επίδραση στον οικογενειακό κίνδυνο καρκίνου είναι ο καρκίνος του μαστού όπου ο καρκίνος του μαστού στους άνδρες είναι πιο πιθανό να έχει γενετικό συστατικό από τον καρκίνο του μαστού στις γυναίκες.
• Ο αριθμός συγγενών με ασθένεια είναι επίσης σημαντικός. Σίγουρα, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου είναι μεγαλύτερος εάν η μητέρα, ο θείος και ο αδελφός σας είχαν την ασθένεια αντί να έχουν μόνο έναν από αυτούς τους συγγενείς με την ασθένεια.

Η συλλογή ολόκληρου του οικογενειακού σας ιστορικού μπορεί να σας βοηθήσει να εκτιμήσετε εάν έχετε γενετική προδιάθεση για καρκίνο. Μερικοί άνθρωποι μπορούν να επιλέξουν να ακολουθήσουν γενετικούς ελέγχους για να γνωρίζουν εάν έχουν μεταλλαγμένο γονίδιο. Τουλάχιστον, και τώρα που έχουμε αρκετές γενετικές εξετάσεις, όλοι πρέπει να γράψουν ένα λεπτομερές ιστορικό καρκίνου στην εκτεταμένη οικογένειά τους για να το ελέγξουν με τον γιατρό της πρωτοβάθμιας περίθαλψης τη στιγμή της φυσικής τους.

Γενετική συμβουλευτική και δοκιμές

Είναι σημαντικό να υποβληθείτε σε γενετική συμβουλευτική εάν σκέφτεστε γενετικούς ελέγχους. Ένας λόγος είναι ότι καταλαβαίνετε τη διαδικασία δοκιμής και τα αποτελέσματα και είστε προετοιμασμένοι για όποια και αν είναι η απάντηση. Το πιο σημαντικό είναι ότι μπορεί να σημειωθούν τάσεις κινδύνου για τις οποίες δεν υπάρχουν ακόμη διαθέσιμες δοκιμές, αλλά βάσει μόνο του ιστορικού μπορεί να συνιστάται να πραγματοποιείτε επιπλέον δοκιμές ελέγχου.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να ακούγονται τόσο απλές όσο μια γρήγορη εξέταση αίματος, αλλά δεν είναι τόσο απλή. Ως γρήγορο παράδειγμα, εάν έχετε ένα μέλος της οικογένειας που είχε καρκίνο του μαστού και μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2, θα μπορούσε να εξεταστεί η συγκεκριμένη μετάλλαξη. Διαφορετικά, ένα πλήρες πάνελ για την αξιολόγηση όλων των μεταλλάξεων μόνο στο γονίδιο BRCA2 μπορεί να κοστίσει αρκετές χιλιάδες δολάρια. Λαμβάνοντας υπόψη ότι αυτό είναι μόνο ένα γενετικό τεστ, μπορείτε να δείτε πού πηγαίνει αυτό.

Με την πάροδο του χρόνου και με το ολοκληρωμένο έργο ανθρώπινου γονιδιώματος, αυτός ο τύπος δοκιμών πρέπει να βελτιωθεί, αλλά η επιστήμη εξακολουθεί, με πολλούς τρόπους, να είναι στα σπάργανα.

Μερικά σημεία που πρέπει να λάβετε υπόψη και να συζητήσετε με έναν γενετικό σύμβουλοπριν έχετε κάνει γενετικές δοκιμές που περιλαμβάνουν:

• Τι θα κάνατε και πώς θα νιώθατε εάν μάθατε ότι έχετε γενετική προδιάθεση για κάποιο είδος καρκίνου;
• Πόσο ακριβή είναι τα αποτελέσματα;
• Τι σας λέει πραγματικά το τεστ;
• Ποιοι είναι οι περιορισμοί του τεστ;

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να σας πουν ότι έχετε προδιάθεση για μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να σας προδιαθέσει σε μια συγκεκριμένη μορφή (ή περισσότερες) καρκίνου. Για τους περισσότερους καρκίνους, υπάρχει ο φόβος ότι οι γενετικοί έλεγχοι θα δώσουν στους ανθρώπους ψευδή διαβεβαίωση σχετικά με την έλλειψη κινδύνου. Ας ρίξουμε μια ματιά σε μερικούς καρκίνους.

Καρκίνος του μαστού: Είναι γενετικός;

Ο καρκίνος του μαστού διατρέχει σίγουρα τις οικογένειες καθώς περίπου το 10% των καρκίνων του μαστού θεωρούνται «γενετικοί».

Πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν τις μεταλλάξεις γονιδίων BRCA1 / BRCA2 και τον καρκίνο του μαστού. Όταν η Angelina Jolie είχε την προληπτική μαστεκτομή της λόγω μίας από αυτές τις μεταλλάξεις, το κοινό ενδιαφέρθηκε να δοκιμάσει αυτά τα γονίδια. Δυστυχώς, η δοκιμή για αυτά τα γονίδια δεν είναι τόσο απλή όσο η απλή «εξέταση αίματος», καθώς υπάρχουν πολλοί τρόποι με τους οποίους τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορούν να μεταλλαχθούν.

Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια καταστολής όγκων. Αυτά τα γονίδια κληρονομούνται σε αυτοσωματικό υπολειπόμενο μοτίβο, που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου σας πρέπει να μεταλλαχθούν για να αναπτυχθεί καρκίνος του μαστού. Εάν σκέφτεστε να δοκιμάσετε, μην χάσετε αυτές τις σκέψεις σχετικά με το αν θα πρέπει να κάνετε ή όχι το τεστ γονιδίου καρκίνου του μαστού.

Η γενετική του καρκίνου είναι στην πραγματικότητα πολύ πιο περίπλοκη από αυτό. Για παράδειγμα, μπορεί να υπάρχουν μεταλλάξεις στα ογκογόνα - γονίδια που μοιάζουν με τον επιταχυντή που οδηγεί ένα αυτοκίνητο. Με αυτές τις μεταλλάξεις, μπορεί να χρειάζεται μόνο να υπάρχει μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο του γονιδίου (αυτοσωματικό κυρίαρχο.) Αντιθέτως, πολλά γονίδια καταστολής όγκων κληρονομούνται όπως σημειώθηκε παραπάνω. Επιπλέον, υπάρχουν πολλοί άλλοι παράγοντες και μηχανισμοί που είναι πολύ περίπλοκοι για να αντιμετωπιστούν εδώ, και οι περισσότεροι καρκίνοι προκαλούνται από ένα συνδυασμό διαφόρων μεταλλάξεων (με μερικές σημαντικές εξαιρέσεις), συμπεριλαμβανομένων τόσο των ογκογόνων όσο και των γονιδίων καταστολής όγκων, με τις περισσότερες μεταλλάξεις, να συμβαίνουν ξανά μετά γέννηση.

Καρκίνος του προστάτη

Ο καρκίνος του προστάτη μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε οικογένειες και φαίνεται να υπάρχει σχέση μεταξύ του καρκίνου του προστάτη και του μαστού.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του προστάτη, φροντίστε να μιλήσετε με το γιατρό σας. Για παράδειγμα, οι δοκιμές PSA μπορούν να σώσουν ζωές, αλλά δεν είναι για τους λάθος ενημερωμένους. Ο καρκίνος του προστάτη έχει υψηλό γενετικό δεσμό, καθώς ο κληρονομικός κίνδυνος καρκίνου του προστάτη εκτιμάται ότι είναι τόσο υψηλός όσο το 60%, αν και πιστεύεται ότι μόνο 5 έως 10% σχετίζεται με γονίδια γενετικής ευαισθησίας. Εάν ο πατέρας ή ο αδελφός σας είχαν καρκίνο του προστάτη, ο κίνδυνος σας είναι υπερδιπλάσιος από αυτόν που δεν έχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Προδιάθεση για καρκίνο του παχέος εντέρου

Υπάρχουν πολλά πράγματα που πρέπει να κατανοήσετε με τον καρκίνο του παχέος εντέρου - ή αρκετούς "τύπους" προδιάθεσης. Συνολικά, περίπου το 20% των ατόμων που αναπτύσσουν καρκίνο του παχέος εντέρου έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Μια προδιάθεση για καρκίνο του παχέος εντέρου μπορεί να μεταδοθεί με μερικούς τρόπους:

• Θα μπορούσατε να έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου.
• Θα μπορούσατε να έχετε ένα κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου όπως το σύνδρομο Lynch (κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου πολύποδας), το οικογενειακό σύνδρομο αδενωματώδους πολυπόρωσης ή σύνδρομο νεανικής πολυπότωσης
• Θα μπορούσατε να έχετε μια φλεγμονώδη νόσο του εντέρου που εκδηλώνεται στην οικογένειά σας, όπως η νόσος του Crohn ή η ελκώδης κολίτιδα, η οποία με τη σειρά της μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου.

Άλλος καρκίνος και γενετική

Μερικές κληρονομικές προθέσεις για καρκίνο καλύπτουν πολλούς καρκίνους και αρκετούς καρκίνους εκτός από αυτούς που αναφέρονται παραπάνω έχουν γενετικό συστατικό. Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ορισμένους γενετικούς κινδύνους, για παράδειγμα, ότι το 55% του κινδύνου μελανώματος ενός ατόμου οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες ή ότι, οι γυναίκες που καπνίζουν που έχουν μετάλλαξη BRCA2 έχουν διπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του πνεύμονα. Αυτό τονίζει απλώς γιατί είναι τόσο σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό σας και να μοιραστείτε ένα προσεκτικό οικογενειακό ιστορικό.

Θα μπορούσε ένα τεστ γονιδίων να σας κάνει να χάσετε την ασφάλειά σας;

Ο ομοσπονδιακός νόμος φορητότητας και λογοδοσίας για την ασφάλιση υγείας (HIPAA) αποτρέπει τις διακρίσεις εις βάρος ατόμων βάσει γονιδιακών εξετάσεων για καρκίνο σε σχέση με την ικανότητα ασφάλισης υγείας. Τούτου λεχθέντος, είναι σημαντικό να εξεταστούν πιθανές επιπτώσεις των γονιδιακών εξετάσεων σε σχέση με μελλοντικές αιτήσεις για ασφάλιση ζωής και άλλες πιθανές καταστάσεις στις οποίες μπορεί να ερωτηθείτε για τέτοιες εξετάσεις.

Είναι μια γενετική προδιάθεση για καρκίνο πάντα κακή;

Ίσως αυτός ήταν ένας πονηρός τρόπος να αναφερθεί ένα σημαντικό και τελευταίο σημείο. Σίγουρα, δεν θέλετε ποτέ να έχετε προδιάθεση για καρκίνο ή να μεταφέρετε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την ανάπτυξη καρκίνου. Όμως, έχοντας επίγνωση του γενετικού κινδύνου - και ενεργώντας βάσει αυτής της επίγνωσης - μπορεί να σας αφήσει σε ακόμη καλύτερο μέρος από ό, τι εάν δεν είχατε τον κίνδυνο. Πως και έτσι?

Περίπου το 10% του καρκίνου του μαστού θεωρείται γενετικό, που σημαίνει ότι το 90% δεν είναι. Πολλές γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού είναι πολύ προσεκτικοί σχετικά με τον έλεγχο και βλέπουν γρήγορα τους γιατρούς τους εάν έχουν ένα κομμάτι. Για όσους δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό, μπορεί να υπάρχει έλλειψη της ίδιας συνειδητοποίησης ή μπορεί να πιστεύει ότι ίσως το κομμάτι δεν είναι τίποτα, επειδή δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Σε αυτό το θεωρητικό σενάριο, η γυναίκα με κληρονομικό δεσμό μπορεί να αναλάβει δράση πιο γρήγορα - και να διαγνώσει τον καρκίνο του μαστού της σε ένα νωρίτερα πιο θεραπευτικό στάδιο της νόσου - από τη γυναίκα χωρίς το οικογενειακό ιστορικό.

Ο μη γενετικός καρκίνος μπορεί να τρέξει σε οικογένειες

Ως τελική σημείωση, φροντίστε να ακολουθήσετε έναν τρόπο πρόληψης του καρκίνου. Ορισμένοι καρκίνοι που φαίνεται να εμφανίζονται σε οικογένειες μπορεί να μην είναι καθόλου γενετικοί και αντ 'αυτού οφείλονται σε κοινή έκθεση. Ένα παράδειγμα θα ήταν μια οικογένεια μη καπνιστών που όλοι αναπτύσσουν καρκίνο του πνεύμονα. Αντί να είναι ένας γενετικός σύνδεσμος, μπορεί όλοι να εκτέθηκαν σε ραδόνιο στο σπίτι.