Οι γενετικοί έλεγχοι στη νόσο του Πάρκινσον μπορούν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στη διάγνωση της νόσου. Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι οι γνώσεις που παρέχονται από τη γενετική θα βοηθήσουν τελικά να επιβραδύνουν ή να σταματήσουν την εξέλιξή της.
Τα γονίδια μεταφέρονται στο DNA μας, μονάδες κληρονομιάς που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά που μεταδίδονται από γονέα σε παιδί. Κληρονομούμε περίπου 3 δισεκατομμύρια ζευγάρια γονιδίων από τις μητέρες και τους πατέρες μας. Καθορίζουν το χρώμα των ματιών μας, πόσο ψηλό μπορεί να είμαστε και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τον κίνδυνο που έχουμε για την ανάπτυξη ορισμένων ασθενειών.
Ως γιατρός, ξέρω τον ρόλο που διαδραματίζει η γενετική στον καθορισμό της υγείας μας. Ο βαθμός επιρροής που έχουν τα γονίδια μας ποικίλλει ανάλογα με την ασθένεια, αλλά και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες και η γενετική συμβάλλουν στην ανάπτυξη της ασθένειας σε κάποιο βαθμό.
Andrew Brookes / Getty Images
Δοκιμή γενετικής στη νόσο του Πάρκινσον
Στη νόσο του Πάρκινσον, η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων είναι αυτό που ονομάζουμε σποραδικά χωρίς αναγνωρίσιμη αιτία. Αυτές οι "μη οικογενειακές" περιπτώσεις δεν σημαίνει ότι κανένα άλλο μέλος της οικογένειας δεν έχει νόσο του Πάρκινσον. Ωστόσο, περίπου το 14% των ατόμων που πάσχουν από τη νόσο του Πάρκινσον έχουν συγγενή πρώτου βαθμού (γονέας, αδελφό ή παιδί) που ζει επίσης με την ασθένεια. Σε αυτές τις οικογενειακές περιπτώσεις, τα μεταλλαγμένα γονίδια που προκαλούν αυτήν την ασθένεια μπορούν να κληρονομηθούν είτε σε κυρίαρχο πρότυπο είτε σε υπολειπόμενο.
Πολλοί πληγέντες συγγενείς σε διαφορετικές γενιές βρίσκονται συνήθως σε οικογένειες που έχουν το κυρίαρχο γονίδιο του Parkinson. Ένα παράδειγμα αυτού του τύπου κληρονομιάς είναι η γενετική μετάλλαξη SNCA που έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται άλφα-συνουκλεΐνη. Αυτή η πρωτεΐνη αποτελείται από σώματα Lewy που βρίσκονται στον εγκέφαλο ατόμων με Parkinson. Άλλες μεταλλάξεις - LRRK2, VPS35 και EIF4G1 - κληρονομούνται επίσης κυρίαρχα.
Αντίθετα, οι υπολειπόμενες μεταλλάξεις που δρουν ως παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου του Πάρκινσον αντιπροσωπεύονται από περιπτώσεις εντός μιας γενιάς όπως στα αδέλφια. Τα γενετικά μεταλλάγματα γονίδια PARKIN, PINK1 και DJ1 είναι παραδείγματα αυτού του τύπου κληρονομιάς.
Αυτές είναι μερικές από τις μεταλλάξεις που είναι γνωστές, αλλά υπάρχουν περισσότερες που ανακαλύπτονται σε συνεχή βάση. Λάβετε υπόψη, ωστόσο, ότι οι περισσότερες γενετικές μορφές έχουν χαμηλούς ρυθμούς έκφρασης ή διείσδυσης, πράγμα που ουσιαστικά σημαίνει ότι επειδή έχετε το γονίδιο δεν σημαίνει ότι θα πάρετε το Πάρκινσον. Ακόμη και στην περίπτωση των μεταλλάξεων LRRK2, που κυριαρχούν στη φύση, η παρουσία του γονιδίου δεν ισούται με την ανάπτυξη της νόσου.
Πότε πρέπει να γίνει γενετικός έλεγχος;
Ο γιατρός σας μπορεί να το προτείνει εάν η διάγνωση του Πάρκινσον έρχεται σε νεαρή ηλικία (κάτω των 40 ετών), εάν πολλοί συγγενείς στο οικογενειακό σας ιστορικό έχουν επίσης διαγνωστεί με το ίδιο ή εάν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο για οικογενειακό Πάρκινσον βάσει του εθνικότητα (άτομα με εβραϊκό ή βορειοαφρικανικό υπόβαθρο Ashkenazi)
Ωστόσο, ποιο είναι το όφελος από την πραγματοποίηση των δοκιμών αυτήν τη στιγμή; Οι πληροφορίες μπορεί να είναι σημαντικές για τον οικογενειακό προγραμματισμό για ορισμένα άτομα, αν και όπως είπα ακόμη και αν το γονίδιο μεταδοθεί δεν είναι απαραίτητα ίση ανάπτυξη της νόσου. Ο κίνδυνος, ωστόσο, είναι υψηλότερος στις κυρίαρχες γενετικές μεταλλάξεις έναντι των υπολειπόμενων, κατά μέσο όρο εάν ένα άτομο έχει συγγενή πρώτου βαθμού με τη νόσο του Πάρκινσον (δηλαδή έναν γονέα ή έναν αδελφό), ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου είναι 4 έως 9 τοις εκατό περισσότερο από ο γενικός πληθυσμός.
Λάβετε υπόψη ότι επί του παρόντος για το άτομο που υποβάλλεται σε δοκιμή, δεν υπάρχει καμία αλλαγή στη θεραπεία της νόσου του Parkinson βάσει γενετικών ευρημάτων. Στο μέλλον, ωστόσο, όταν υπάρχουν θεραπείες για την επιβράδυνση της εμφάνισης της νόσου ή για την αποτροπή της ανάπτυξης καθόλου, τότε ο εντοπισμός αυτών των ατόμων που κινδυνεύουν θα είναι πολύ σημαντικός.
Δοκιμές και έρευνα γενετικής
Παρόλο που ενδέχεται να μην υπάρχει άμεσο όφελος για εσάς αυτήν τη στιγμή, τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών μπορούν να βοηθήσουν περαιτέρω την έρευνα του Πάρκινσον επιτρέποντας στους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα την ασθένεια και κατά συνέπεια να αναπτύξουν νέες θεραπείες. Για παράδειγμα, μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη άλφα-συνουκλεΐνη (SNCA) οδηγεί σε έναν συγκεκριμένο τύπο οικογενειακής νόσου του Πάρκινσον. Αν και αυτή η μετάλλαξη αντιπροσωπεύει μόνο ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων, η γνώση αυτής της μετάλλαξης είχε ευρύτερα αποτελέσματα. Η μελέτη αυτής της γενετικής μετάλλαξης οδήγησε στην ανακάλυψη ότι η άλφα-συνουκλεΐνη συσσωρεύεται μαζί για να σχηματίσει σώματα Lewy που έχουν βρεθεί με συνέπεια στους εγκεφάλους όλων των ατόμων με νόσο του Πάρκινσον και όχι μόνο εκείνων με τη μετάλλαξη SNCA. Έτσι, μια γονιδιακή μετάλλαξη οδήγησε σε ένα κρίσιμο εύρημα στον τομέα της έρευνας του Parkinson.
Ο έλεγχος της γενετικής είναι μια πολύ προσωπική απόφαση αλλά μια προειδοποιητική σημείωση: όποτε θεωρείται γενετικός έλεγχος, ιδιαίτερα σε μια κατάσταση ασθένειας όπου δεν υπάρχει αλλαγή στη θεραπεία με βάση γενετικά ευρήματα, θα ήταν η σύστασή μου να δω έναν σύμβουλο γενετικής να συζητήσει τον αντίκτυπο αυτές οι πληροφορίες θα έχουν σε εσάς τον ασθενή και την οικογένειά σας.
.jpg)
.jpg)
